CAS

LILLOIS

Question 1-• Vous voyez en consultation une enfant de 10 ans, chez qui ont été

découvertes de façon fortuite (bilan de céphalées) 2 lésions cérébrales en IRM.

• A l’examen, vous retrouvez:– Examen neurologique normal– 6 Tâches café au lait– Lentigines axillaires– Nodules de Lisch

Quelle pathologie suspectez-vous ?

Quels en sont les critères diagnostics ?

Réponse 1-

• Neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen

• Critères: 2/71. > 6 tâches café au lait (100%)

2. Lentigines axillaires / inguinales

3. > 2 neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme (100%)

4. Gliome des nerfs optiques

5. > 2 nodules de Lisch (hamartome irien) (60 / 80 %)

6. Lésions osseuses caractéristiques (dysplasie du sphénoïde, amincissement cortical des os longs, pseudarthrose)

7. 1 parent du premier degré atteint

Question 2-

• Quelles sont les caractéristiques génétiques de cette maladie ?

Réponse 2-

• Autosomique dominante / de novo +++

• Pénétrance complète

• Expressivité variable

• Gène : sur Xme 17, suppresseur de tumeur, code pour la neurofibromine

Question 3-

• Quelles autres anomalies / lésions extra-neurales peut-on rencontrer dans cette maladie ?

Réponse 3-• Peau : neurofibromes cutanés,

neurofibromes nodulaires, neurofibromes plexiformes,

• Œil : nodules de Lisch• Squelette: pseudarthrose, scoliose,

dysplasie du sphénoïde• Néoplasie: neurofibrosarcome,

leucémie, tumeur carcinoïde du rein• HTA: essentielle, sténose artères

rénales, phéochromocytome, coarctation

Question 4-• L’IRM est la suivante.• Quel diagnostic anatomo-pathologique

évoquez-vous pour les lésions cérébrales ?• Quel est votre prise en charge initiale puis en

cas d’augmentation de la lésion hypothalamique ?

Réponse 4-

• Gliomes de bas grade: astrocytomes pilocytiques

• Surveillance cf.:– Lésions bénignes, évolution lente– Lésion hypothalamique non accessible

chirurgicalement– Asymptomatique

• Evolution: gliome temporal stable, gliome hypothalamique: augmente de volume

• chimiothérapie (BBSFOP) régression complète en 1 ans et demi

Question 5-

• Quelles autres lésions / anomalies du système nerveux central sont fréquemment rencontrées dans cette maladie ?

Réponse 5-• Astrocytome de bas grade: hypothalamique,

tronc cérébral, cervelet, moelle• Gliome des nerfs optiques (30%): bénin,

évolution lente ou regression• Épendymome / méningiome• Hamartome • Épilepsie• Retard psychomoteur• Macrocéphalie • Anévrismes fusiformes intracrâniens

Question 5-• La patiente présente depuis quelques mois des

paresthésies des membres inférieurs, des cervicalgies et des difficultés à la marche.

• L’IRM retrouve une lésion médullaire cervicale pour laquelle vous optez en faveur d’une chirurgie (biopsie ou exérèse). Quelle particularité pédiatrique faut-il respecter au niveau de la voie d’abord ?

Réponse 5- • Hamartome médullaire, exérèse incomplète +

plastie d’élargissement, majoration des troubles moteurs puis récupération partielle

• Décollement sous-périostée + Laminotomie en « carapace de homard » reposée en bloc.

Question 6-

• Quelle doit-être la prise en charge globale de cette patiente ?

Réponse 6-

• Suivi régulier clinique +++

• Bilan neuropsychologique annuel

• Bilan ophtalmologique annuel (gliome de NO) ou IRM (jeunes enfants)

• Bilan de scoliose annuel

Question 7-• L’oncle de cette enfant présente les stigmates d’une

pathologie incurable au pronostic effroyable associée parfois à cette maladie, s’agit-il de:

1- syndrome du super-procréateur picard (gémellité récurrente)

4- triade de Le gars et Toussaint (1 cas amiénois): retard mental, rires spasmodiques, désinhibition

2- agénésie du corps calleux du supporter sochalien

3- hydrocephalus anatomicus (hydrocéphalie formolée)