14 // REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - JANVIER 2014 - N°458

RFL a récemment annoncé la dis-

ponibilité du test non invasif mis

en œuvre par le Laboratoire Cerba

pour détecter dès les premières

semaines de grossesse, à partir

de l’ADN fœtal isolé sur un échan-

tillon de sang de la mère, le risque

de trisomie 21 (T21) chez l’enfant

à naître.

Cette avancée technologique incontes-table, qui va permettre de réduire considé-rablement (environ de 95 %) la fréquence des amniocentèses et des choriocentèses (exposant à un risque d’échec de la gros-sesse), est basée sur le séquençage à haut débit et l’analyse bio-informatique, validés à partir du protocole de recherche SEHDA (séquençage à haut débit et aneuploï-dies) par Cerba chez plus de 900 femmes enceintes à risque de T21 fœtale.Cette avancée est le résultat d’un par-tenariat entre le laboratoire Cerba et Sequenom (USA)1, laboratoire de réfé-rence en diagnostic moléculaire. Ce par-tenariat, qui permet au laboratoire Cerba d’être le premier à proposer en France ce test génétique non invasif [associé à la recherche par échographie de la clarté nucale], est l’occasion de rappeler que Sequenom est à l’origine du premier test de diagnostic prénatal non invasif de la T21 en routine et est actuellement leader mondial dans le domaine avec plus de 100 000 tests réalisés depuis octobre 2011.Ce transfert de technologie permet au Laboratoire Cerba de mettre à la dispo-

sition du corps médical ce diagnostic de T21 et des principales aneuploïdies. Il devrait ainsi devenir le premier labora-toire à réaliser le test dans son intégralité en France et un des rares en Europe, en Afrique et au Moyen-Orient.Le laboratoire Cerba est le leader euro-péen des tests non invasifs. Il propose aussi la détermination du sexe fœtal, des groupes sanguins Rhésus D et Kell et de maladies génétiques telle l’achondropla-sie. Pour Jean-Marc Costa, directeur-adjoint et responsable du département de génomique moléculaire au sein du labora-toire, « en dehors du diagnostic prénatal où son intérêt est évident, cette techno-logie ouvre des perspectives incroyables dans le cadre des maladies génétiques, de la cancérologie et des pathologies infectieuses. »La sensibilité et la spécificité du test sont jugées supérieures à 99 %. Un test néga-tif permet d’exclure avec un très haut degré de fiabilité la T21. Il est proposé aux femmes reconnues à risque. Il a reçu cette année l’avis favorable du Comité national d’éthique et du Collège national des gynécologues et obstétriciens fran-çais (CNOGF).On retiendra cependant que, en cas de risque (≥ 1/250), le prélèvement invasif (choriocentèse, amniocentèse) est pro-posé pour établir le caryotype fœtal.

J.-M. M.

Source : Laboratoire CERBA. wwwcerba-european-lab.com 1. www.sequenom.com

BRÈVES

Le diabète, Grande cause nationale en 2014 ?

C’est le label officiel Grande cause natio-nale 2014, label attri-bué chaque année à un problème préoc-cupant de santé pu-

blique, que souhaitent obtenir la Fédération française des diabétiques (AFD), la Société francophone du diabète (SFD) et l’Aide aux jeunes diabétiques (AJD). Elles ont lancé une campagne de mobilisation Tous contre le dia-bète et engagent professionnels de santé et public à signer la pétition, disponible sur le site de l’AFD. Le label est attribué par le Premier Ministre, il valorise une action nationale d’inté-rêt général. Aujourd’hui plus de 3,5 millions de Français sont diabétiques, chaque jour on compte 400 nouveaux cas. Si rien n’est fait d’ici 10 à 15 ans, 10 % des Français seront diabétiques, cette épidémie silencieuse doit être combattue par les acteurs politiques, so-ciaux, économiques, sanitaires. Nous avons décidé de nous réunir sous une même ban-nière, dit l’AFD, et d’en appeler à J.-M. Ayrault.

http://www.afd.asso.fr/association/

actions/grande-cause-nationale-2014

Soutien aux chasseurs

de métastases

Les métastases, tumeurs se-condaires échappant au trai-tement principal, constituent aujourd’hui la principale me-nace pour les patients atteints de cancer, souligne la Fonda-tion ARC pour la recherche sur

le cancer (Villejuif). De ce fait, elle apporte son soutien au Dr Kostyantyn Semencheko qui, dans l’équipe du Dr Wasylyk à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) de Strasbourg-Illkirch, s’est impliqué dans un projet de développement d’un traitement ciblé contre les métastases du cancer de la prostate. Les travaux de cette équipe visent à limiter la prolifération tumo-rale et à bloquer la formation des métastases osseuses en utilisant une nouvelle molécule, le XPR44X, d’action inhibitrice de la protéine Elk3, impliquée dans le développement des métastases de ce cancer. Parmi les pistes de recherche figurent les mécanismes molé-culaires qui permettent aux cellules de la tumeur principale de se déplacer d’un tissu à l’autre et un éventuel terrain génétique.

Source : Fondation ARC. www.fondation-arc.org

Cerba : test génétique de dépistage non invasif de la T 21 fœtale

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