DESORDRES MOTEURS D’ORIGINE CEREBRALE

Dr Adjaratou Dieynabou SOWAssistante chef de clinique

Neurologie, CHU Fann

09/11/2010 Module Locomoteur

GÉNÉRALITÉS

INTRODUCTION Atteinte Encéphale d’étiologies diverses

Dysfonction globale avec atteinte cognitive, motrice, neurosensorielle, comportementale et fonctionnelle

Constitutionnelle ou acquise Survenue anté, péri ou post-natale

Handicap souvent définitif

Importance du diagnostic étiologique

Prise en charge multidisciplinaire

Problèmes humains, sociaux et économiques: soutien psychologique, conseil génétique, diagnostic prénatal pour grossesses ultérieures, …

INTRODUCTION: ACTUALITE DU PROBLEME

• Problème majeur de santé publique• 2° motif de consultation en Neurologie pédiatrique à

Dakar après Épilepsie• Facteurs étiologiques/ environnement socio

sanitaire, histoire communautaire

• Définitions • Encéphalopathie « fixée » : Possibilité d’acquisitions ultérieures

motrices et cognitives• Encéphalopathie progressive : Régression secondaire, Enfant

initialement normal

INTRODUCTION: Définitions

• Paralysie cérébrale = IMOC + IMCSyndrome s’exprimant par des troubles moteurs affectant les mouvements +/- le maintien des postures, séquellaires de lésions fixées sur un cerveau immature (prématurité 2ans)

INTRODUCTION: Définitions

• IMC = invalidité motrice non évolutive, liée à des lésions cérébrales cicatricielles fixées. Il en résulte un handicap définitif posant des problèmes médicaux, humains, éducatifs et sociaux

• IMOC = comporte des troubles sensoriels (visuels, auditif) et l'atteinte des fonctions supérieures (langage, spatialisation, gnosies)

IMC: EPIDEMIOLOGIE

• Prévalence: 1,5 à 2,5 ‰

• Séquelles neurologiques graves: 17 %

• Déformations orthopédiques invalidantes

• FDR ++++

IMC: Facteurs pré et périnataux de risque cérébral

Prématurité (et ses causes favorisantes) +++

Asphyxie / ischémie fœtale et néonatale +++

Retard de croissance intra-utérin ++

Troubles circulation foeto-maternelle ++: hémorragie placentaire, transfusion foeto-maternelle (ou foeto-fœtale), incompatibilité sanguine f-m, circulaire cordon, éclampsie, diabète, maladie cardio-vasculaire maternelle

Accouchement dystocique

Infections:-Infections maternelles spécifiques (rubéole, CMV)- infections amniotiques- infections néonatales

Intoxications maternelles (alcool, médicaments, …)

Facteurs néonataux: anémie, hypovolémie, hypoglycémie, hypothermie, hyperbilirubinémie, crises d’apnées, crises convulsives , prise en charge insuffisante du nouveau-né à risque

FACTEURS ETIOLOGIQUES

Toutes circonstances qui entraînent la baisse ou l'arrêtprolongé de la vascularisation du cerveau.

• Anomalies grossesse et/ou accouchement 53,1%• Infections anténatales ( toxoplasmose, rubéole, CMV) • Malformations cérébrales • Asphyxie néonatale 21,7% +++• Prématurité et/ou petit poids de naissance • Ictère néonatal

• Infections post-natales du SNC 6,2%• Traumatisme crânien 2%• Autres

Ndiaye M. et al, juin 2010

DEMARCHE DIAGNOSTIQUE

CIRCONSTANCES de DECOUVERTE

• Retard, régression psychomotrice• Tenue posturale, tonus, motricité fine, langage, contact

social

• Déficits neurosensoriels

• Troubles comportement• Déficience mentale, Épilepsie • Difficultés scolaires

DEMARCHE DIAGNOSTIQUE

• Interrogatoire +++ (parents)

• Examen général

• Examen neurologique +/- neuropsychologique

• Bilan paraclinique

ANAMNESE

Histoire de la maladie Début, évolution

Antécédents personnels Grossesse : maladies, repos, immunisation, toxiques Accouchement : terme, complications, poids, taille et PC du Nné Période néonatale : infections, ictère, séjour réa, ... Problèmes médicaux et chirurgicaux Evaluation du développement psychomoteur Scolarité

Antécédents familiaux Consanguinité parentale, tares familiales, cas familiaux, avortements et/ou mort-nés, décès inexpliqués ou non, Arbre généalogique

ANAMNESE

• Environnement socio familial• Origine ethnique et géographique• Contexte psychoaffectif et relationnel

• Comportement social• Existence d’une Épilepsie

Evaluation du développement

⇒ Motricité globale

⇒ Motricité fine

⇒ Langage

⇒ Contact social

Repères de développement

Croissance staturo-pondérale

Evolution de la courbe de périmètre crânien

Signes dysmorphiques

Anomalies cutanées

Asymétrie des membres

Statique vertébrale,…

Anomalies associées : cœur, foie, rate

Examen neurologique suivant l’âge

EXAMEN PHYSIQUE

EXAMEN PHYSIQUE

SIGNES NEUROLOGIQUES

• Atteinte encéphalique• Signes moteurs focaux : Syndromes pyramidal et/ou

extrapyramidal, Ataxie cérébelleuse• Hypotonie ou dystonie axiale• Déficience mentale, contact social pauvre, troubles du

comportement

• Atteinte périphérique associée• Syndrome neurogène périphérique ou myogène ;

Atteinte neurosensorielle

• SIGNES EXTRA-NEUROLOGIQUES

• Anomalies périmètre crânien et /ou dysmorphie crânio-faciale

• Microcéphalie ou macrocranie +++

• Dysmorphies du squelette osseux• Signes cutanés+,ophtalmologiques• Organomégalie

• Hépato splénomégalie, cardiopathie, autres

EXAMEN PHYSIQUE

RESUME CLINIQUE

• 1° QUESTION ???• Encéphalopathie « fixée » ou progressive

• 2° QUESTION ???• Encéphalopathie isolée ou associée à signes extra neurologiques

• Signes extra neurologiques • Fréquentes dans maladies métaboliques, endocrinopathies, maladies

génétiques • Constantes dans les neuroectodermoses

EVALUATION SYSTEMATIQUE

• Évaluation psychométrique• Échelles de Brunet-Lézine modifiée • Échelles de Weschler

• Évaluation orthophonique• Évaluation audiométrique• Évaluation pédopsychiatrique• Évaluation ophtalmologique • Autres consultations spécialisées

OUTILS DIAGNOSTIQUES

• Imagerie Cérébrale• Systématique, TDM < IRM• Cartographie lésions: orientation étiologique

• Electrophysiologie• EEG: anomalies rythme, symétrie, POCS• ERG,PE,EMG : si suspicion maladie métabolique

• Sérologie • Si suspicion Infection chronique SNC• Sang, LCR, autres liquides biologiques• Ex: Anticorps antirougeoleux, VIH, autres

• Bilan métabolique et endocrinien• Surtout si Encéphalopathie progressive • Bilan phosphocalcique, magnésium, glycémie,• Hormones thyroïdiennes, parathormone• Dosage activité enzymes lysosomiales, chaîne

respiratoire mitochondriale, CAA et CAO, autres

• Autres : Génétique

OUTILS DIAGNOSTIQUES

CLINIQUE IMC / IMOC

Moment du diagnostic

• Variable suivant étiologie et bonne histoire clinique

• 3 périodes où le diagnostic d'abord soupçonné, se confirme puis devient évident.

• Diagnostic précoce très difficile même si existence lésion cérébrale anté ou périnatale examen souvent normal avant 4-6 mois (maturation et myelinisation cérébrale)

Moment du diagnostic

• Période d'alarme (0 à 3 mois): – irritabilité avec trémulations spontanées ou

provoquées,– excitabilité avec sursauts et secousses, – tonus actif intense, défaut de la statique de la tête, – mauvaise synergie tête-yeux avec absence de

poursuite oculaire, strabisme persistant– retard d'apparition des jeux de mains,– troubles du sommeil, une hypo-acousie.

Moment du diagnostic

• Période d'orientation (4 à 8 mois):

– raideur des membres inférieurs, hypotonie axiale,

– rejet de la tête en arrière,

– anomalies de la préhension absente ou lente, des

mains souvent fermées,

– lenteur psychique.

Moment du diagnostic

• Période de certitude débute à 8 mois:

– Absence frappante de pince digitale +++

– Signe du "parachute" absent +++normalement à cet âge, lorsqu'on plie vers l'avant le tronc du nourrisson, celui-ci écarte les bras devant lui comme pour se protéger.

– apparition de mouvements anormaux ++

R : SIGNES ASSOCIES

• Contact social pauvre 23% • Troubles comportement 1,26%• Troubles langage 11,1%• Épilepsie 35,6%• Mouvements anormaux 0,88%• Troubles neurosensoriels 2,14%• Dysmorphie crânio-faciale 9,58%

Ndiaye M. et al, juin 2010

Souffrance cérébrale aigue néonatale

• Syndrome neurologique aigue dramatique – 2-3 premiers jours de vie– Cas asphyxie intra-utérine ou néonatale– Trouble conscience + hypotonie majeure– convulsions focales + troubles parétiques– Troubles respiration: +++ apnée– EEG: tracés périodiques– Décès ou dissipation progressive signes neuro

Intervalle libre

• Maturation cérébrale progressive +++

• Décalage de 3 à 6 mois entre constitution

lésions et apparition troubles moteurs

Principales entités cliniques

• Hémiplégie cérébrale infantile 30-40 %

• Diplégie spastique 25 %

• Tétraplégie spastique 15 %

• Ataxie cérébelleuse congénitale 10-15 %

• Formes extrapyramidales 15-20 %

Hémiplégie Cérébrale Infantile

• Prévalence: 30 – 40 %

• Etiologies : lésion 60 % anténatale

– Hémi atrophie cérébrale

– Porencéphalie sylvienne

• Intervalle libre: 4 – 8 mois

Hémiplégie Cérébrale Infantile

• Clinique: – latéralisation précoce < 6 mois– Poing fermé, posture asymétrique– Hémiplégie spastique > distale– Examen:• Mouvements athétosiques extrémités• Main striatale• Signe du surplomb• Astéréognosie, asomatognosie• HLH (hémianopsie latérale homonyme)

Bras hémiplégique

Hémiplégie Cérébrale Infantile

• Signes associés:– Épilepsie avant 3 ans 40 %– Retard mental modéré 50 %– Handicap visuel (amblyopie, atrophie, )– Retard scolaire +++

• Complications: +++ orthopédiques– Luxations hanche / bassin– Déformations: équinisme, rétraction

Diplégie Spastique

• Maladie de Little = – rigidité spasmodique congénitale des membres

• Prévalence: 25 %• Étiologies:– LMPV +++– Prématurité ++– Ramollissement cortico-sous-corticale parasaggital– Asphyxie périnatale 20 %

• Intervalle libre: quelques semaines à 6 mois

Diplégie Spastique

• Hypotonie axiale• Faible mobilité MI• Tétra parésie > MI• Examen: – attitude en ciseaux – Démarche gallinacée– Syndrome pyramidal franc MI

Diplégie Spastique• Signes associés:– Retard marche +++– Épilepsie 5 %– Strabisme interne, Hypo-acousie 85 %

• Complications: +++ orthopédiques– Luxations hanches– Flexum genoux, recurvatum– Pieds varus équin ou valgus– Scoliose, lordose lombaire

Tétraplégie Spastique

• Prévalence: 15 %

• Etiologies:

– Souffrance périnatale +++ (mort apparente nné, détresse

néonatale, post-maturité, accouchement dystocique, …)

– Encéphalo-malacie poly kystique

– Ramollissement sylvien bilatéral

• Intervalle libre: aucun

Tétraplégie Spastique

• Clinique:

– Hypotonie majeure

– Convulsions 1er jours

– Syndrome pyramidal 4 membres ~ 6 mois

– Mouvements athétosiques MS

– Syndrome pseudo-bulbaire

– Microcéphalie

– strabisme

Tétraplégie Spastique

• Signes associés:

– Retard mental

– Épilepsie

– Atrophie optique - hypoacousie

• Complications

– Orthopédiques: idem que diplégie spastique

Formes Extrapyramidales

Athétose – dystonie congénitale +++

• Prévalence: 15 %

• Etiologies:– +++ anoxo-ischémie des NGC– Status marmoratus (ictère nucléaire: NGC, TC,…)– Asphyxie périnatale, néonatale

• Intervalle libre: variable (+++ précoce)

Formes Extrapyramidales

Athétose – dystonie congénitale +++• Clinique:– Apathie– Accès opisthotonos réflexe (bruit +++) – Attitudes dystoniques à la mobilisation– mouvements anormaux faciaux

• Signes associés:– Difficultés communication constantes

Dystonie congénitale

CONCLUSION

Encéphalopathie fixée avec prévalence mondiale à 2 pour 1000.

Prise en charge multidisciplinaire longue, émaillée d’incertitudes, coûteuse mais doit être

précoce

Guidance parentale et organisation des parents d’enfants IMOC

Sensibilisation sociale et étatique

Formation Personnels santé, Éducateurs sociaux, Educateurs spécialisés dans la gestion du

handicap

Une volonté politique