Embryologie génétique

http://www.topnews.in/health/chromosome-caps-predict-onset-dementia-26218http://bientot.bebe.free.fr/FOETUS/index-05.php

L’enseignement

• UE1: atome, biomolécules, génome, bioénergétique, métabolisme

– Epigénétique S. Galas 2h

– Génétique formelle et hérédité simple Dr Touitou 2h

– Hérédité multifactorielle et génétique des populations

Mr Moubri-Ménager 2h

• UE2: la cellule et les tissus

– Chromosome et caryotype 2h

– Méiose Mr Gorenflot 1h

– Spermatogénèse (1h) / ovogénèse (1h) / fécondation (1h) / segmentation (1h) / gastrulation (2h) / quatrième semaine du développement (4h)

2Stage de pré-rentrée 2010

Conseils pour la génétique

Def : Science qui étudie l’hérédité et les gènes

• Super facile!!!

– Définitions+++ (en majeure partie déjà vue…)

– Les mêmes QCMs en TD et le jour du CONcours

• Cours nouveau donc susceptible de changer!

http://www3.ac-nancy-metz.fr/eco-p-neuvillers-sur-faves/img/titi_chut.gif

Méfiance même si poly!!Bien se renseigner sur ce qui a été fait en cours!

3Stage de pré-rentrée 2010

Conseils pour l’embryoScience qui étudie l’embryon

• Une véritable histoire : « film continu »

• Voir l’embryon en 3D

• Avoir plein de stylos de couleur et Essayer de respecter les couleurs données en cours!

• Présence en cours indispensable

• Il faut avant tout COMPRENDRE avant d’APPRENDRE (comme toujours quoi…)

4Stage de pré-rentrée 2010

Conseils divers• Toujours assister au cours avec le précédent bien

relu

• Préparer les séances de TD et de tuto à l’avance.

• Revoir régulièrement les cours depuis le début dans l’ordre (surtout en embryo : film continu)

• Ne pas hésiter à poser des questions aux profs, aux tuteurs, chargés de TD…

• Un QCM réussi c’est un QCM:– Fait sans le cours à côté

– Qui t’a permis de mieux comprendre la leçon

5Stage de pré-rentrée 2010

Docs pour aide à la compréhension

• Supports : – Polys de la corpo

• Sites internet:– http://membres.lycos.fr/coursgenetique/

– http://www.embryology.ch/index.html

– http://cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr/

– http://www.embryodynamics.com/

Stage de pré-rentrée 2010 6

Le tutorat d’embryo-génétique

• Au Stage de pré-rentrée pour un premier aperçu…

• Ppt, QCMs, Fiches sont proposés, commentés pendant l’année

• Contact direct avec les profs…

• Sommes tout le temps +/- là pour répondre aux questions

• …

Stage de pré-rentrée 2010 7

UE 1 : La génétique

Moléculaire et clinique…

Définitions

• Hérédité: ce qui est transmis… Donc familiale ou génétique voire épigénétique…

• Epigénétique: Pas dans l’ADN mais héritable (méthylation sur L’ADN)

• Congénital: pendant la grossesse (infection:rubéole, toxicomanie…)

• Locus: emplacement d’une séquence d’ADN sur un chromo (gène ou non)

• Allèles: des versions différentes d’une séquence en un locus donné

Stage de pré-rentrée 2010 9

Définitions• Homozygote: 2 allèles identiques en un locus donné.

• Hétérozygote: 2 allèles différents en un locus donné.

• Génotype: compo allélique d’un individu, en un ou plusieurs locus. (2n ADN) (≠ haplotype: n ADN)

• Phénotype: caractères observés, résultant de l’interaction entre environnement et génotype.

• Epistasie: l’expression d’un gène dépend d’un autre à distance. (exemples: le groupe sanguin ABO qui dép. du gène Hh)

Stage de pré-rentrée 2010 10

Variant ou allèle sauvage

Variant ou allèle sauvage

variantAllèle sauvage ou normal

Mode de transmission• Dominant: un caractère dominant s’exprime même si

l’individu est hétérozygote au locus donné. Donc:– Sans saut de génération

– Vertical

• Récessif: ne s’exprime que si l’individu est homozygote au locus donné. Donc:– Saut de génération

– Horizontal

• Diagnostic fait grâce au pedigree ou arbre généalogique

• L’aspect de la transmission dépend du caractère dominant ou récessif et de sa position sur un autosome ou un gonosome.

Stage de pré-rentrée 2010 11

Exemples

Stage de pré-rentrée 2010 12

Mode de transmission le plus probable? Ici: verticalDonc: dominant

Homme atteint Femme non atteinte

Grossesse

Exemples

Stage de pré-rentrée 2010 13

Mode de transmission le plus probable? Ici: horizontalDonc: récessif

http://accel6.mettre-put-idata.over-blog.com/500x328/2/19/94/06/sujetIIb_doc1.jpg

Complications

Stage de pré-rentrée 2010 14

Transmission??

Exemple de patho: Hémophilie

http://www.afblum.be/bioafb/genesexe/victori2.JPG

X récessif

Complications

Stage de pré-rentrée 2010 15

http://www.st2s-casteilla.net/bph/images/zoom/arbre_leber.gif

http://personnel.univ-reunion.fr/roujja1/mitochondrie-dwg.jpg

Transmission?

Mitochondriale

On récapépète…

Stage de pré-rentrée 2010 16

Modes de transmission « tombables »:

- dominant : vertical- récessif : horizontal- récessif lié à l’X : transmis par la mère a ses fils

(fille « porteur sain »)- holandrique = sur le Y : de père en fils, FEMME

JAMAIS TOUCHEE- mitochondrial : transmis par la mère a tous ses

enfants