AASLD San Francisco 2008 (JP Cervoni le 3/12/08)

Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :

sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé

• Étude prospective nichée dans une cohorte de 31 192 adultes constituée de 1990 à 1994 à Melbourne

• 180 HC C282Y/H63D comparés à 330 HFE non mutés, âgés de 66 ans en moyenne

• Étude prospective nichée dans une cohorte de 31 192 adultes constituée de 1990 à 1994 à Melbourne

• 180 HC C282Y/H63D comparés à 330 HFE non mutés, âgés de 66 ans en moyenne

Fréquence de l’augmentation de la ferritine et de la saturation de la transferrine

38 %

HFE non mutés C282Y/H63D HFE non mutés

Ferritine

50

40

0

8 %

20 %

2 %

11 %

22 %

20

5 % 2 %

C282Y/H63D

Hommes Femmes

Saturation de la transferrine

129

Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :

sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé

Manifestations cliniques chez les hommes%

20

15

10

5

Hétérozygotie composite (n = 84) HFE non mutés (n = 149)

Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladiedu foie

Hépatomégalie0

Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :

sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé

Conclusion :les hétérozygotes composites ont une ferritinémie plus élevée

mais pas plus de manifestations cliniques que les HFE « non mutés ».Le rôle de cofacteurs hépatotoxiques reste possible, mais a probablement

une influence réduite sur une base de population générale

Conclusion :les hétérozygotes composites ont une ferritinémie plus élevée

mais pas plus de manifestations cliniques que les HFE « non mutés ».Le rôle de cofacteurs hépatotoxiques reste possible, mais a probablement

une influence réduite sur une base de population générale

Manifestations cliniques chez les HC en fonction de la ferritine

20

%

15

10

5

0

Ferritine élevée

Ferritine basse

Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladiedu foie

Hépatomégalie

131