Pb : Comment ces molécules s’organisent-elles en cellules puis en organismes selon un plan définit commenous l’avons appris aux chapitres précédents ?

II/ L’ADN : support de l’information génétique.

1. Toutes les cellules contiennent de l’ADN.

Il s’agit d’une molécule UNIVERSELLE.

2. L’ADN est présent dans le noyau des cellules eucaryotes.

Les expériences de coloration réalisées en classe montrent que l’ADN est localisé dans le noyaudes cellules eucaryotes.Choisir « voyage en 3D «  et cliquer sur le noyauhttp://www.cnrs.fr/cw/dossiers/doscel/decouv/norm/global.htm

Cellule eucaryote Cellule procaryote

Dans les cellules procaryotes, l’ADN est libre dans le cytoplasme.

3. L’ADN est le support de l’information génétique.

a) Une molécule capable de contenir une information : l’ADN est une séquence denucléotides.

L’ADN est caractérisé par sa séquence, l’ordre dans lequel les nucléotides se succèdent peutcontenir une information, un code, comme la séquence des lettres d’un mot lui confère un sens :une information qui change si on modifie cette séquence.

b) L’ADN est le support de l’information génétique.

Une expérience historique :L’expérience de Gurdon démontre que l’information génétique(= information nécessaire àconstruire un individu et mettre en place les caractères qui le définissent) est contenue dans lenoyau.Sachant que ce noyau contient de l’ADN, on peut faire l’hypothèse que c’est celle-ci qui contientcette information puisque sa structure lui permet de contenir cette information.

ADN

Des techniques modernes : (page 210)

Aujourd’hui, la productiond’OGM consiste à transférer àun organisme une nouvellepropriété, un nouveau caractère,en lui transférant un fragmentd’ADN. Dans chaque cas, lenouveau caractère repose surl’apparition d’une nouvellePROTEINE.

Voir les exemples page 210.…et des souris fluorescentes…http://membres.lycos.fr/profs/2em.htm

Exemples Nouveau caractère transféré Nouvelle protéine fabriquéeSaumon Croissance accélérée Hormone de croissanceMais Résistance à la Pyrale du mais Protéine insecticideBactérie Produit de l’insuline humaine Insuline humaine

Ainsi à la base de chacun de nos caractères, à l’échelle moléculaire, on trouve toujours unePROTEINE : ce sont les supports moléculaires de nos carctères.

Pb : Quel lien existe-t-il entre l’information génétique (codée dans l’ADN) et son expression : nosprotéines ?

Le fragment d’ADN transféré à chaque expérience contient donc l’information nécessaire à lafabrication d’une protéine (donc à la mise en place d’un caractère) : c’est un gène.

Posons clairement le problème :

Information génétique ⇒ caractères

ADN ⇒ PROTEINES1 Gène ⇒ 1 Protéine

Séquence de nucléotides ⇒ Séquences d’acides aminés.Il existe 4 nucléotides ≠A, T, C, G :

Alphabet génétique ⇒ Il existe 20 Acides aminés ≠ :Alphabet protéique

Langage génétique DICTIONNAIRE ? Langage protéique

Recherchons le code qui permet de passer de l’information génétique à son expression.

L’ADN commande la synthèse des protéines : Un gène, une protéine.Exemple de la drépanocytose : une maladie de l’hémoglobine. (Doc. page 215)

La maladie : une maladie héréditaire localisée dans les régions tropicale :• Les globules rouges( hématies) sont fragiles et sont détruits en excès : le tauxd’hémoglobine est bas, définissant une anémie chronique.Les enfants sont donc anémiques en permanence, mais s’adaptent généralement trèscorrectement. Les seuls signes visibles peuvent être la fatigabilité et une couleur jaune desyeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine).• Les globules rouges sont rigides : ils vont former des bouchons et obstruer les vaisseauxsanguins : thromboses. Il existe des localisations préférentielles de ces crises:- Au niveau des vaisseaux des membres et des extrémités (pieds, mains). Leur occlusion estresponsable de douleurs parfois sévères ; le membre concerné peut être chaud, gonflé, samobilisation peut devenir douloureuse.- L’occlusion des vaisseaux nourrissant la rate est très précoce. Celle-ci perd sa fonction dedéfense anti-bactérienne. Les enfants drépanocytaires sont ainsi très vulnérables à certainesinfections. Ce risque est maximal chez les enfants âgés de moins de 3 ans, puis diminue maisperdure toute la vie. Les infections les plus fréquentes sont pulmonaires, mais des infectionsosseuses sont aussi possibles.La drépanocytose a une sévérité très variable suivant les enfants. Certains enfants font trèspeu de complications. Une minorité présente des complications fréquentes et graves. Lamoyenne des enfants est encore hospitalisée environ une semaine par an (pour une crisedouloureuse, une infection ou une aggravation de l’anémie). Elle reste la maldie génétique laplus répandue au monde et une des principales cause de mortalité infantile.

Soulignez dans le texte, les symptômes de la maladie.-Définissez : anémie, thromboses, hématies. Quelles en sont les causes ?

Sachant que les hématies contiennent essentiellement de l’hémoglobine, on peut faire l’hypothèseque la déformation des hématies provient d’un problème au niveau de l’hémoglobine.

Dans les hématies d’une personne normale,l’hémoglobine est dissoute dans le cytoplasme,l’hématie est souple, déformable.

Dans les hématies falciformes, les moléculesd’hémoglobine peuvent s’agréger les unes auxautres, formant des « baguettes » rigides. Leshématies prennent des formes aiguës et sontpeu déformables.

L’hémoglobine est une protéine (cf. fiche matière organique) complexe, elle est constituéede 4 chaînes d’acides aminés, repliées dans l’espace pour former une grosse molécule globulaire.Chaque chaîne est associée à un atome de fer( l’hème) au niveau duquel se fixent l’O2 et le CO2.

Chez une personne atteinte, leshématies apparaissent déformées enforme de faucille. Elles sont moinssouples, moins déformables, plusrigides.

« baguettes »d’hémoglobine

2 chaînes α  : enjaune2 chaînes β  : enbleu.

L’hème en rouge

Chez une personne atteinte, l’hémoglobine forme des baguettes, des fibres, qui déforment leshématies car elle se polymérise (les molécules s’accrochent les unes aux autres).On appelle HbA, l’hémoglobine normale, et HbS, l’hémoglobine responsable de la maladie.

Sachant que la fonction d’une protéine dépend de sa forme, qui dépend elle même de saséquence, on peut faire l’hypothèse que si l’hémoglobine se comporte différement, c’est quellepossède une séquence différente.

Comparez la séquence de l’hémoglobine d’un individu normal (HbA) et celle d’un individumalade (HbS). (Doc.d page 215).

Val, His…représentent les acides aminés, on donne ici les7 premiers acides aminés de la chaîne quien comporte 146.

Sachant que la drépanocytose est une maladie héréditaire, on recherche les causes de cetteanomalie dans l’ADN des individus.

Définissez une maladie héréditaire. Qu’est-ce qu’un gène ?

On connaît le gène codant pour l’hémoglobine, situé sur le chromosome 11.

Comparez les séquences du gène de l’hémoglobine chez un individu normal et chez unindividu malade.(Doc.e page 215).

- On note la présence d’une différence au niveau de la séquence entre le gène HbA et HbS, lapaireA-T,est remplacée par une paire T-A. : Conséquence, l’information génétique est différente etconduit à la fabrication d’une protéine d’hémoglobine différente.

On vient de mettre en évidence que la forme et le fonctionnement d’une cellule (globules rouges)dépendent d’un gène ; le gène de l’hémoglobine.

Un gène contrôle la fabrication d’une protéine, la protéine impose la forme, la fonction d’unecellule et donc les caractères, le phénotype de l’organisme.

L’ensemble des gènes est appelé le génotype.

www.cegep-ste-foy.qc.ca/. ../notesadn/adn7.htm.

Synthèse :Ainsi on peut dire :

Qu’un gène est un fragment d’ADN contenant les informations nécessaires à la synthèse d’uneprotéine.

Que l’ensemble de nos gènes (génotype) constitue le plan de fabrication de toutes les protéinesqui nous construisent et définissent nos caractères (phénotype).

Que le code génétique est le système de corespondance entre le langage génétique à 4 lettres etle langage protéique à 20 lettres : une codon = 3 nucléotides successifs, codent pour un acideaminé.

Que ce code génétique est universel. Que nos gènes peuvent subir des mutations des modifications rares, accidentelles et aléatoires

de la séquence de l’ADN de ces gènes qui peuvent se répercuter sur le synthèse des protéinescodées.