L'héréditéL'hérédité

Section 4.2 La transmission d’un caractère Section 4.2 La transmission d’un caractère

Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes pour un total de 46 chromosomes.

Pour chaque paire, un chromosome vient du père et l'autre vient de la mère.

Provient du père Provient de la mère

Ex. Un chromosome peut porter un gène codant pour les yeux bleus et son homologue le gène des yeux bruns.

Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.

Deux chromosomes homologues sont presque identiques.

La plupart des gènes sont identiques, mais certains peuvent être légèrement différents.

Ce gène déterminant la couleur des yeux existe en deux variétés différentes (notées B et b) appelées allèles.

Allèle bAllèle B

Généralement un allèle domine l'autre allèle.

L'allèle B des yeux bruns domine l'allèle b des yeux bleus.

Un individu peut être:

• BB

• Bb

• bb

Yeux bruns

Yeux bleus

Certains allèles ne se dominent pas l'un l'autre. Les deux s'expriment s'ils sont présents. On les dit alors codominants.

L'allèle B est dominant sur l'allèle b. L'allèle b est dit récessif par rapport à l'allèle B.

Génotype

= type d'allèles portés

Ex. BB ou Bb ou bb

Phénotype

= caractère physique déterminé par le génotype

Ex. yeux bruns ou yeux bleus

Quel serait le génotype d'une personne au phénotype yeux bleus?

Quel serait le génotype d'une personne aux yeux bruns?

bb

BB ou Bb

Par convention, on utilise la même lettre pour noter deux allèles. La majuscule pour l’allèle dominant et la minuscule pour le récessif.

Un individu portant deux allèles identiques (ex. BB ou bb) est dit homozygote pour le caractère déterminé par ces allèles.

Un individu portant deux allèles différents (Bb par ex.) est dit hétérozygote.

Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux yeux bruns?

Bb

Quel serait le génotype de parents aux yeux bruns ayant un enfant aux yeux bleus? Bb

bb

À la méiose, les homologues se séparent :

Ex. Parents hétérozygotes aux yeux bruns (Bb):

• 50% des spermatozoïdes sont B et 50% b

• 50 % des ovules sont B et 50% b

La transmission des caractèresLa transmission des caractères

On ne peut prévoir quel spermatozoïde (B ou b) fécondera quel ovule (B ou b).

BB BbBb bb

Il faut envisager toutes les possibilités.

C'est plus simple de représenter toutes les possibilités par un échiquier de Punnett :

Il y a donc: 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB

1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb

2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb

Si ce couple avait quatre enfants, peut-on conclure qu'un des quatre a nécessairement les yeux bleus?

Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils ont deux enfants, que les deux aient les yeux bleus?

1/4 x 1/4 = 1/16

Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit une fille aux yeux bruns?

1/2 x 3/4 = 3/8

Section 4.3 Les croisements dihybridesSection 4.3 Les croisements dihybrides

Chez les humains, la capacité à goûter le PTC est régie par une paire d'allèles. L'allèle dominant G détermine la capacité à goûter le PTC alors que l'allèle g ne le permet pas.

Quel serait le génotype d'un individu aux yeux bleus ne pouvant pas goûter le PTC?

ggbb

Quels gamètes cet individu peut-il fabriquer? gb

Quel serait le génotype d’un individu homozygote aux yeux bruns et homozygote goûtant le PTC ?

GGBB

Quel serait le résultat d'un croisement entre un homme aux yeux bruns pouvant goûter le PTC (homozygote pour les deux caractères, donc BBGG) et une femme aux yeux bleus ne pouvant pas le goûter (bbgg)?

BBGG gamètes BG

bbgg gamètes bg

BG x bg BbGg

Quel serait le résultat d'un croisement entre un homme et une femme tous deux aux yeux bruns pouvant goûter le PTC hétérozygotes pour ces deux caractères (donc tous deux BbGg)?

BbGg

B

b

G

g

G

g

BG

Bg

bG

bg

9/16 B_G_ (yeux bruns, goûte PTC)

3/16 B_gg (yeux bruns, ne goûte pas)

3/16 bbG_ (yeux bleus, goûtent le PTC)

1/16 bbgg (yeux bleus, ne goûtent pas)

Détermination du sexe

Caryotype d’un homme et celui d’une femme

À chaque enfant, il y a donc 1 chance sur 2 d'avoir un garçon ...

et 1 chance sur 2 d'avoir une fille:

Les gènes présents sur le chromosome X n'ont pas d'allèle sur le Y. Ces gènes sont uniques chez l'homme (XY), mais en double chez la femme (XX) = gènes liés au sexe.

Ex daltonisme :

Chez un homme, si un de ces gènes est anormal, l'homme sera anormal.

Daltonisme dû à un gène anormal récessif "d" lié au sexe. Génotype d'un homme daltonien = XdY

Quel serait le génotype d'une femme normale?

Oui, si elle est XdXd

Homme normal : XDY

Homme daltonien = XdY

XDXD ou XDXd

Une femme peut-elle être daltonienne?

Père normal (XDY)

Mère normale (XDXd)

Deux parents dont la vision est normale peuvent-ils avoir:

a) Un garçon daltonien ? Oui, si la mère est XDXd

XDY

XDXdXDXD

XD Xd

XD

Y

Père XDY

Mère XDXd

XdY

Garçon daltonien

b) Une fille daltonienne?

Non. Ils ne peuvent pas avoir une fille XdXd.

Une femme a une vision normale, mais son père était daltonien. Peut-elle avoir des enfants daltoniens (son conjoint a une vision normale)?

XD Xd

XD

Y

La femme est normale porteuse XDXd (elle a reçu un Xd de son père)

Son conjoint: XDY

XDY

XDXdXDXD

XdY

Garçon daltonien

Probabilité = 1/4

Section 4.4 Allèles multiples et détermination génétique du groupe sanguin

Section 4.4 Allèles multiples et détermination génétique du groupe sanguin

Un gène peut exister en plusieurs variétés différentes (plusieurs allèles possibles).

On parle d’allèles multiples lorsqu’un gène existe sous plus de deux formes alléliques différentes.

Exemple : le gène responsables des groupes sanguins (système ABO) existe sous trois forme différentes :

• Allèle A groupe A

• Allèle B groupe B

• Allèle O groupe O

Ce gène (A, B ou O) est porté par le chromosome 9

A et B sont codominants et dominent O

Donc, une personne peut avoir 6 génotypes différents correspondant à 4 phénotypes différents :

AAAOBBBOABOO

groupe A (41%)

groupe B (9%)

groupe AB (3%)

groupe O (47%)

A = B > O

Un homme de groupe A et une femme de groupe B peuvent-ils avoir un enfant de groupe O ?

Oui, s’ils sont AO et BOA O

B

O AO

BOAB

OO

XXY Syndrome de Klinefelter

• Un cas sur 700 environ.

• Bras et jambes généralement allongés de façon disproportionnée.

• Testicules peu développés ne produisant pas de spermatozoïdes.

• Parfois, présence de caractères sexuels secondaires féminins (les seins peuvent être apparents, les hanches larges, environ 20 % des cas).

• On peut observer un corpuscule de Barr dans le noyau.

• Intelligence généralement normale.

XXX = Trisomie X

• Femme normale physiquement et mentalement (on peut voir deux corpuscules de Barr dans le noyau de ses cellules, donc, comme toute femme normale, un seul X est actif).

• De nombreux cas ne sont probablement pas diagnostiqués.

XYY

• Un homme sur 1000 environ.

• Taille plus grande que la moyenne.

• Intelligence normale, mais parfois problèmes de comportement (contrôle des emotions).

• Fertilité normale.

YO

Forme létale, l’embryon ne se développe pas

• petite stature

• brachycéphalie(c'est à-dire une tête large et courte)

• cou court

• fentes mongoloïdes des yeux

Trisomie 21 ou syndrome de Down

• nez plat petites oreilles présentant de curieux replis

• palais étroit mains courtes

Autres aberrations chromosomiques

Trisomie 13 (syndrome d’Edward)

Trisomie 18 (syndrome de Patau)

Maladie du cri du chat

XXXY

XXXX

XXXXY

XXYY

Etc.

Maladie du cri du chat

Délétion du bras court du chromosome 5