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L’INFORMATION À LA PARENTÈLE DANS LE CADRE DES ÉTUDES DE GÉNÉTIQUE : UNE OBLIGATION LÉGALE DÉLICATE

Mme Gipsy BILLY, conseillère en génétique

CHU de GRENOBLE

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PLAN

Introduction

Le cadre législatif avant 2013

Juin 2013: une nouvelle législation sur l’information à la parentèle

La loi

Situation du don de gamètes

Conclusions et perspectives

HISTORIQUE

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Déroulement d’une consultation de génétique

Arbre généalogique

Adrenoleucodystrophie liée à l’X: maladie péroxysomale caractérisée par une démyélinisation cérébrale inflammatoire sévère souvent associée à une insuffisance surrénalienne

Information à la parentèle

INTRODUCTION LÉGISLATION AVANT

2013 LÉGISLATION APRÈS

JUIN 2013 CONCLUSIONS PERSPECTIVES

Les problématiques:

Démarche diagnostic pour la personne directement concernée

Droit des membres de la famille d’être informées de ce diagnostic.

conflit éthique entre le secret médical dû à chaque patient et le devoir d’informer

La démarche génétique est une démarche individuelle mais qui a des conséquences familiales

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Le médecin prescripteur est en charge de cette information à la parentèle

Qui prescrit des investigations génétiques ?

Un médecin généticien

Un médecin non généticien capable d’interpréter le résultat et de prendre en compte les conséquences familiales. Ce médecin doit travailler en relation avec une équipe pluridisciplinaire.

Lorsqu’il existe une forte probabilité que l’information de la parentèle n’aura pour objet que le conseil génétique, le médecin, initialement envisagé comme prescripteur, oriente la personne vers un médecin œuvrant au sein d’une équipe pluridisciplinaire (article R. 1131-5)

RÔLE DU PRESCRIPTEUR

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PLAN

Introduction



La loi



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LE CADRE LÉGISLATIF AVANT 2013

Information de la parentèle: dispositif d’encadrement de l’information génétique à caractère familial (Décret n°2008-321 du 4 avril 2008, Code de la santé publique, Article R1131-5):

Préalablement à la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une

personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu’un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, était diagnostiquée.

Il prévoit avec elle, dans un document écrit qui peut, le cas échéant, être complété après le diagnostic, les modalités de l’information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés, afin d’en préparer l’éventuelle transmission.

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Information orale simple

PLAN

Introduction



La loi



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JUIN 2013: LA NOUVELLE LÉGISLATION

Les textes de loi:

Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales

Décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 fixant les conditions de mise en œuvre de l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale

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AVANT L’EXAMEN

Le médecin prescripteur informe la personne des risques qu’un silence peut faire courir aux membres de sa famille potentiellement concernées et de son obligation d’information en cas de découverte d’une « anomalie génétique grave »

Le médecin prévoit, dans un courrier écrit, les modalités de l’information afin d’en préparer l’éventuelle transmission

Si cette personne souhaite être tenue dans l’ignorance du diagnostic ou refuse de transmettre elle-même l’information, elle peut autoriser par écrit, le médecin à procéder à cette information. Elle est alors tenue de communiquer les coordonnées des intéressés dont elle dispose.

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Anticipation nécessaire !




APRÈS L’EXAMEN

Le médecin remet l’information médicale à la personne (sauf volonté contraire).

Information résumé dans un courrier

Associations de malades

Transmission de l’information: Soit la personne informe elle-même les membres de sa famille

Soit le médecin prescripteur, suite à la demande écrite de la personne, porte à la connaissance des membres de la famille potentiellement concernés l’existence d’une information médicale à caractère familiale susceptible des les concerner et les invite à se rendre à une consultation de génétique sans dévoiler ni le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen, ni l’anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés

Soit la personne qui fait l’objet de l’examen génétique refuse d’informer directement ou indirectement sa parentèle, sa responsabilité pourrait être engagée.

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MODALITÉ D’INFORMATION

Résultat transmis au

patient

Le patient souhaite informer sa famille

Proposition de mesure d’accompagnement pour délivrer cette

information

Le patient souhaite que prescripteur informe sa

famille

Document écrit et signé

Coordonnées des membres à contacter

(+/- internet ?)

Le patient refuse que sa famille soit informée

Document écrit et signé + responsabilité

civile engagée




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patient



information

Le patient souhaite que prescripteur informe sa

famille


Coordonnées des membres à contacter

(+/- internet ?)


Document écrit et signé + responsabilité

civile engagée

lettre




MODÈLE DE LETTRE (ARRÊTÉ DU 20 JUIN 2013 ) Coordonnées du médecin

Référence du courrier.

Madame, Monsieur,

En ma qualité de médecin, j’ai été amené(e) à prendre en charge un membre de votre famille. Les examens effectués sur cette personne ont mis en évidence une anomalie génétique d’origine familiale qui peut faire l’objet de mesures de prévention ou de soins. Appartenant à la même famille, il est possible que vous soyez également concerné(e) par cette anomalie de façon directe ou indirecte. Cela ne signifie, ni que vous êtes vous-même porteur de cette anomalie ni, si tel était le cas, que vous êtes ou serez atteint d’une maladie.

Tenu au respect de la loi, je ne peux vous révéler ni l’identité de cette personne ni l’anomalie génétique concernée.

En revanche, il est de mon devoir de vous inviter à consulter un médecin généticien qui sera à même de vous donner plus de précisions et de vous proposer les examens qu’il jugera utiles….

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MODÈLE DE LETTRE (ARRÊTÉ DU 20 JUIN 2013 )

….Ce médecin pourra prendre contact avec moi pour obtenir plus d’informations (1). A titre indicatif, je vous transmets les coordonnées des consultations de génétique les plus proches de votre domicile. Vous pouvez également consulter un autre médecin de votre choix.

Je comprends que ce courrier puisse vous surprendre. D’autres membres de votre famille ont probablement reçu le même courrier. Certains en parleront et d’autres préféreront se taire. Il est souhaitable de respecter les choix de chacun. Vous pourrez évoquer également ces aspects avec le médecin généticien que vous consulterez. Bien entendu, vous restez totalement libre de donner suite ou non à ce courrier.

Je vous prie d’agréer, Madame, Monsieur, l’expression de ma considération distinguée.

(1) En me contactant, ce médecin devra mentionner la référence figurant en en-tête de la présente lettre 15




REMARQUES: - Lettre stressante, angoissante - L’origine de la lettre peut désigner la personne malade dans les petites familles - Chaque enquête familiale passera par un généticien et non par celui qui a prescrit l’examen initial

PROCEDURE VIA LE PRESCRIPTEUR

Le médecin consulté par la personne apparentée ayant reçu la lettre d’information médicale se rapproche du médecin prescripteur qui a adressé cette lettre pour obtenir l’information relative à l’anomalie génétique en cause (Art. R. 1131-20-4)

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Anomalie dont les conséquences graves peuvent justifier de mesures de prévention, y compris de conseil génétique ou de soins

Public concerné

Famille

Patients

Généticiens

Médecins prescripteurs

PUBLIC CONCERNÉ

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ANOMALIE CONCERNÉE

L’ÉQUILIBRE DU DISPOSITIF:

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L’équilibre du

dispositif

Information à la charge du patient

Respect du droit de ne pas savoir et du souhait de ne pas transmettre

l’information

Respect des droits des tiers et de leur droit à réparation

Respect du secret médical (en cas de refus du patient)

PLAN

Introduction



La loi



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LE TEXTE DE LOI

« Préalablement à la prescription de l’examen des caractéristiques génétiques mentionné à l’article R. 1131-20-1, le médecin prescripteur interroge la personne sur l’existence éventuelle de sa part d’un don de gamètes ou, le cas échéant, d’un consentement du couple dont elle est membre à l’accueil de ses embryons par un autre couple. Dans ces situations, le médecin prescripteur informe la personne qu’il peut, avec son autorisation, porter à la connaissance du responsable du centre d’assistance médicale à la procréation l’existence de l’anomalie génétique en cause dès lors que le diagnostic est confirmé afin que celui-ci procède à l’information des personnes nées du don.

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Lorsque la personne y consent, elle donne par écrit au médecin prescripteur, qui en atteste, l’autorisation d’informer le responsable du centre d’assistance médicale à la procréation. La personne communique au médecin les coordonnées du centre d’assistance médicale à la procréation où le don a eu lieu ou celles du centre où les embryons sont ou étaient conservés.

En l’absence d’une telle autorisation, le médecin mentionne dans le dossier médical le refus de la personne »

LE TEXTE DE LOI

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C’est alors une information facultative




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patient



information

Le patient souhaite que prescripteur informe sa famille


Coordonnées des membres à contacter (+/- internet ?)


Document écrit et signé + responsabilité civile engagée

Don de gamètes

Autorisation écrite + coordonnées du centre d’AMP

Refus noté dans le dossier




LES DISCUSSIONS QUI EN DECOULENT…

Quelles pathologies doivent faire l’objet de cette démarche d’information à la parentèle ?

Rédaction d’un nouveau consentement ?

Modifier le modèle de lettre ?

Documents à collecter dans le dossier ?

Document relatif à la transmission de l’information à la parentèle

Lettre d’information pour les apparentés et les coordonnées des membres de la famille préalablement identifiés

Consentement

Attestation de consultation

Information médicale résumée dans un courrier

Attestation de rendu des résultats

Autorisation pour informer le centre PMA (facultative)

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MODIFICATION DU CONSENTEMENT

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MODIFICATION DE LA LETTRE D’INFORMATION Madame, Monsieur

Ce courrier a pour but de vous apporter une information médicale pouvant vous intéresser.

J’ai été amené à prendre en charge un membre de votre famille qui s’est révélé porteur d’une anomalie génétique éventuellement héréditaire. Il lui a été difficile de vous informer directement, mais il a accepté de nous donner votre adresse afin que vous puissiez bénéficier de cette information. Cela ne signifie pas que vous êtes vous-même porteur de cette anomalie ni, si tel était le cas, que vous êtes ou serez atteint d’une maladie.

Je vous invite donc à consulter un médecin généticien (ci-dessous les coordonnées des consultations de génétique proches de votre domicile)

Ce médecin pourra prendre contact avec moi en se référant à ce courrier, et vous proposer éventuellement un test génétique. Selon les résultats de ce test, des examens pourront vous être conseillés, à titre préventif. Ces résultats permettront également de préciser les risques pour vos enfants.

Pourriez-vous nous informer que vous avez bien reçu ce courrier, en nous renvoyant le bon ci-dessous signé dans l’enveloppe T jointe. Sans ce renvoi, la loi nous contraint de vous adresser une lettre recommandée, procédure que nous souhaitons éviter dans la mesure du possible.

Je vous prie d’agréer, Madame, Monsieur, l’expression de ma considération distinguée.

Dr

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Je, soussigné, Madame/ Monsieur …………………………………………., certifie avoir bien reçu le courrier d’information concernant l’existence d’une anomalie génétique familiale.

Date : signature :

A renvoyer à : Service de génétique Hôpital Couple-Enfant / CS 10217 / 38043 Grenoble cedex 9

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Attestation de rendu de résultat génétique Conformément à l’arrêté du 27 Mai 2013 et au décret 2013-527

du 20 Juin 2013 relatifs à la loi 2011-814 du 7 Juillet 2011

Je soussigné(e)………………………………..……… atteste avoir reçu les résultats des études

de génétique réalisées chez moi-même / chez mon enfant (*) lors d’une consultation de

conseil génétique.

Ces résultats n’ont pas de conséquence pour ma famille

Ces résultats ont des conséquences pour ma famille en matière de prévention. De ce

fait, j’ai conscience de l’obligation légale de transmettre cette information aux membres

de ma famille. Je décide :

D’assurer moi-même cette diffusion d’information génétique aux

membres de ma famille

D’autoriser le médecin prescripteur à cette diffusion d’information

génétique aux membres de ma famille. Je lui communique donc

leurs coordonnées :

Je refuse d’informer directement ou indirectement les membres

de ma famille et dans ce cas, ma responsabilité civile pourra être

engagée

Je déclare avoir eu / n’avoir pas eu recours (*) au don de gamètes et souhaite / ne souhaite

pas informer le CECOS (Centres d'étude et de conservation des œufs et du sperme

humains).

Fait à La Tronche le……….

Signature du patient Signature du médecin ou de la conseillère en génétique

(*) : rayer la mention inutile




CONCLUSIONS

Tous les médecins prescripteurs sont concernés

Si le test n’a de conséquence qu’au niveau du conseil génétique, le médecin prescripteur doit orienter le patient vers une équipe pluridisciplinaire

Obligation d’information à la parentèle

Information par le patient lui-même

Information par le biais du médecin prescripteur

Refus d’information: responsabilité civile engagée

Don de gamètes: information facultative

Lourdeur administrative des dossiers

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PERSPECTIVES: ARRÊTÉ DU 8/12/2014 DÉFINISSANT LES RÈGLES DE BONNES PRATIQUES

Ce dispositif s’applique aux examens diagnostiques et de prédisposition mais pas aux études de susceptibilité

Objectif: donner des indications au médecin prescripteur permettant d’évaluer dans quelles situations ce dispositif doit être mis en œuvre et de préciser les modalités d’application

Ce dispositif:

Donne les critères permettant d’identifier les affections graves

Donne les critères permettant de faciliter l’identification des tiers potentiellement concernés

Définit « mesure de prévention ou de soin »

Reprend les informations à transmettre lors de la prescription et du rendu de résultat

Précise l’aide à fournir afin d’accompagner la personne s’étant engagée à délivrer elle-même l’information aux membres de sa famille

Rappel les informations que le médecin prescripteur doit délivrer concernant les conséquences d’un éventuel refus d’information à la parentèle

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Mme Gipsy BILLY, conseillère en génétique

CHU de GRENOBLE

MERCI POUR VOTRE ATTENTION QUESTIONS/DISCUSSION ???