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ACPP13 février 2016

L’enfant de petite taille :

une synthèse de la prise

en charge.

F Despert

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Enfant de petite taille

Petite taille isolée :

à explorer

• Au-delà de 1,5 DS/taille cible

• Au-delà de -2 DS

Petite taille + courbe croissance

VC ralentie VC régulière

Poids↑

• HypoT4

• GHD

• Cortisol↑

• Turner

• Autre

Poids // Taille

• GHD

• Os-Cartilage

• Gds appareils

• Psycho-social

• Autre

• RCIU

• Petite taille

constitutionnelle

• Autre

Poids ↓

• Pb Nutrition

• Gds appareils

• Autre

La prise en charge

Tout diagnostic en médecine repose sur :

1- Recherche des ATCD familiaux et personnels.

2 - Histoire de la maladie.

3 - Les données de la clinique.

Importance des quatre piliers auxologiques.

1- Mesurer et peser régulièrement les enfants, noter les mesures. A la naissance

rechercher un RCIU.

2 - Calculer le retard de taille en déviation standard.

3 - Calculer et bien utiliser la taille cible.

4 - Dessiner et bien interpréter les courbes de croissance.

3

44

Que veut dire :

‘’Surveiller une croissance’’?

Un doute apparaît quant à la régularité de la croissance en taille?

- Doute évident : ‘’cassure’’ = exploration

- Doute possible, non certain, petit fléchissement :

• Faire deux mensurations : avoir moins de 5 mm entre les deux mesures:

• Sur la moyenne des deux chiffres faire le calcul en DS = Point d’alerte

• Revoir l’enfant 2 mois plus tard si < 12 mois

• Revoir l’enfant 4 mois plus tard si < 5 ans

• Revoir l’enfant 6 mois si > 5 ans

Lors de la deuxième consultation :

• L’impression ne se confirme pas : continuer la surveillance habituelle.

• L’impression se confirme en DS = Point d’exploration

Cette attitude est valable pour les ralentissements

et les accélérations de croissance.

5555A

Groupe1Pathologies

génétiques et

ostéocartilagineuses

Groupe 2Pathologies des

Grands appareils

Groupe 3Pathologies

hormonales : H thyr,

GH, H sex, (Cort)

Groupe 4Nanisme

psychoaffectif

Quelles explorations? Dans quel ordre?

En fonction des données cliniques les explorations seront ciblées,

dans un premier temps, vers le diagnostic le plus probable.

Quelles explorations? Dans quel ordre?

Si aucun diagnostic n’est évident cliniquement :

1 – Exploration des grands appareils

• NFS, Albumine (N> 38g/l), Préalbumine ou transthyrétine (N : 250

à 350 mg/l)

• Iono, calcium, phosphore, créatinine, RA

• P.A., Bandelette urinaire.

2 - Marqueurs inflammation : VS, CRP

3 - Radios osseuses : • Rachis lombaire F et P, bassin de face,

• Membre sup G.

4 - Bilan endocrinien : IGF1,FT4, CLU

5 - Caryotype

6 - Autres…6

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Application à des cas cliniques

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Cas n°1 Anita Anita est une fillette de 14 mois, vue pour bilan d’une cassure de la taille

• Naissance à 38 semaines TN = 48,5 cm, 3300g PC = 32 cm

• Depuis quelques semaines apparition de vomissements fréquents quasi quotidiens sans

facteur déclenchant et signes d’accompagnements.

• A l’admission taille 70 cm soit -1,8 DS, 7200g - 2DS/T. PC = 41 cm

• Ex clinique sans particularité. L’examen neuro montre une hypotonie modérée.

Les apports nutritionnels sont équilibrés et suffisants.

L’enfant vomit ‘’facilement’’ de manière passive et indolore.

Le bilan biologique ‘’standard’’ est normal.

Que pensez-vous de cette situation?La courbe de poids a commencé à ralentir

avant la courbe de taille…

Que proposez-vous?Le problème semble être cliniquement nutritionnel.

Quelle donnée attire l’attention?PC = 41 cm soit – 4DS …

Quel élément vous manque?

La courbe du Périmètre crânien

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Il existe une microcéphalie en relation avec :

- Soit une pathologie de l’encéphale

- Soit une crâniosténose

Suture métopique

Suture sagittale

Suture lambdoïdeDiagnostic de crâniosténose

touchant les sutures métopique

sagittale, et lambdoïdes.

Surveiller le PC !

1010

Cas n°2 Mathys

Garçon,né le 27 février 2004

Naissance au terme d’une grossesse RAS TN = 48cm, PN = 2725g, PC = 35,5 cm

A H15 , au décours d’un biberon, convulsion de 5 mn. Glycémie à 1,7 mmol/l, l’enfant est intubé, ventilé et transféré au CHU Bicêtre où son état s’améliore rapidement, mais difficultés à maintenir la glycémie: nécessité d’un apport glucosé IV.

Après 5 jours normalisation des glycémies. Retour au CHG, difficultés à prendre les biberons.

A J30 retour à la maison.

Retour 10 jours plus tard car prend mal ses biberons et ne prend pas de poids.

Présence d’un ictère.

Les glycémies sont à nouveau basses, nécessitant un apport nutritionnel continu.

● Bili totale = 138 mmol/l dont 32 de conjuguée

● Gamma GT à 384 UI/l , ammoniémie = 81μmol/l, un épisode de selles très

pâles, écho normale.

● Chromato des AA et AO normaux.

Demande d’avis à Tours et … à vous ?

1111

Cas n°2 Mathys

Face à ces hypoglycémies néonatales récurrentes divers diagnostics sont à

évoquer : il n’y a pas de gros foie, pas d’acidose, les chromatos sont

normales…

Quelle question posez-vous?

L’enfant a-t-il un micropénis : réponse = Non

Quelles étiologies doivent être évoquées?

Evoquez les étiologies endocriniennes…

Comment les identifier?

Il est demandé de diminuer les apports glucidiques continus et de faire au

moment d’une hypoglycémie dosages de :

- Cortisol, ACTH, Insuline, GH ainsi que FT4 et Prolactine

• Par téléphone on nous dit que l’insuline est normale, la FT4 normale, l’ACTH

basse, le Cortisol un peu bas, la GH normale. Un transfert à Tours est alors

décidé.

1212

Cas n°2 Mathys

A Tours Mathys a 1mois et demi:

- Poids = 3120 g ( PN = 2725)

- Hépatomégalie à 2 travers de doigt, pas de splénomégalie

- Ictère cutanéo-muqueux

- Pénis 2,5 cm, 2 testis à l’anneau.

- Le reste de l’examen = Nl

- Bilan sanguin

- Hb 8g /100ml ; Na+ = 134 mmol/l

- Bili tot = 121μmol/l, dont 101 de BC

- ASAT = 63 mmol/l, ALAT = 18 UI/l, Gamma GT = 98 UI/l, sel biliaires = 186 μmol/l

A ce stade, que pensez- vous de la situation?

1313

Cas N°2 Mathys

Biologie de base à Chartres:

- FT4 = 10 ,3 pmol/l (10-20 pmol/l), FT3 = 4 pmol/l

- TSH = 7,57 mUI/l ( N 0,05 à 7)

- Prolactine = 1985 mUI/l ( N< 500) GH = 8,5 mUI/l

- Test au Synacthène : le Cortisol passe de 52 nmol/l à 180 nmol/l

Biologie à Tours :

- Au cours d’une hypoglycémie à 0,35 g/l :

Insulinémie = 2 UI/l

Cortisol à 41,9 pmol/l,

GH = 5,3 UI/l ; IGF1 = 55 ng/ml (80± 20) ; PRL = 1256 mUI/l

FT4 = 8,9 pmol/l,TSH = 3 UI/l ( N< 3)

Diagnostic de pan-hypopituitarisme

avec post hypophyse ectopique

1414

Post hypophyse ectopique

Petite antehypophyse

1515

Cas n°3 Juliette

Juliette, 11 ans 3/12 est vue

pour ralentissement de

croissance :

Taille = 132,5 cm : -1,84 DS.

Poids = 29kg

Taille cible à - 0,7 DS

Aucune symptomatologie

clinique en dehors d’un petit

goitre. Puberté S1, P1, A1

Notion d’une thyroïdite chez

une tante maternelle.

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Vous êtes le

médecin de l’enfant:

quand vous l ’avez

vue…

- Quel diagnostic

avez-vous évoqué

en premier?

- Qu’avez-vous fait?

Dosages

- FT4 = 12,6 pmol/l

-TSH = 11 UI/l (nl :3-6 )

- Ac anti TPO + 1/400ème

Thérapeutique?

Lévothyrox 50μg/j

1616

Cas n°3 Juliette…

Vous la revoyez 5 mois plus tard,

la croissance n’est pas repartie sous Lévothyrox

16

Vous constatez que …

• La croissance était régulière, puis brutalement fléchit.

• L’hypothyroïdie suspectée était en fait compensée…

• Le traitement par T4 inefficace…

Il y a autre chose , mais quoi?

Comment prenez-vous le problème?

Reprendre successivement les étiologies en revisitant les

divers groupes étiologiques

171717

Cas n°3 Juliette

‘

17

17

Groupe 2

Grands appareils

Groupe 1

Os et génétique

Groupe 3

Endocrino

Groupe 4

Psycho social

1818

Cas n°3 Juliette

Groupe 1? Non, la clinique n’est pas celle là…

Groupe 2 ? Grands appareils? Quel bilan?

Iono normal, protides 65g/l, Créatinine = 7 mg/l, GOT = 24 UI, GPT = 22 UI, Cholestérol =

1,8 g/l . Bandelette urinaire : RAS

NFS : GR = 4,2 millions/mm³, Hb = 12 g/l, GB = 8300/mm³, formule nl, Plaq = 420 000/mm³,

VS = 35 mm à H1, CRP = 10 mg/l

Groupe 3 ? Patho endocriniennes? TSH = 4 UI/l, FT4 = 17 pmol/l

IGF1 = 100 ng/ml ( 210 ± 65)

Stimulation GH par Ornithine :

2 pics > 20mUI/l : 27 et 34 UI/l

Groupe 4 ? Dg d’élimination…

Le bilan est considéré comme normal…

Vous l’adressez alors à votre correspondant

endocrino-pédiatre qui ne peut voir la jeune fille

que 4 mois plus tard…

A ce moment : + 1cm en 4 mois !

et - 1kg, l’IMC est passé de 16,7 à 16kg/m²

Qu’en pensez-vous? 18

1919

Cas n°3 Juliette

A ce stade, ont été éliminées les étiologies du groupe 1 et 3.

Revenir au groupe 2, revoir les données du bilan réalisé et reprendre la

clinique.

Iono normal, protides 65g/l, Créatinine = 7 mg/l, GOT = 24 UI, GPT = 22 UI, Cholestérol = 1,8 g/l .

Bandelette urinaire : RAS

NFS : GR = 4,2 millions/mm³, Hb = 12 g/l, GB = 8300/mm³, formule nl, Plaq = 420 000/mm³, VS = 35

mm à H1, CRP = 10 mg/l.

Certains éléments attirent l’attention…

Que proposez-vous?

Reprendre l’interrogatoire…

‘’Juliette as-tu parfois mal au ventre, en particulier la nuit ?’’

‘’Oui, depuis 2 mois, après une indigestion de glaces (!), j’ai souvent des coliques

et je dois aller à la selle plus souvent .’’

Les selles sont-elles normales?

‘’Elles sont molles ou liquides et ça me fait mal quand je m’essuie…’’

Quel diagnostic évoquez-vous?

Maladie de Crohn19

19

20

Cas n°3 Juliette

Commentaires …

Un fléchissement rapide de croissance fait évoquer une

étiologie en cours d’évolution

Si rien ne l’explique cliniquement de façon évidente, le

bilan endocrinien oriente souvent.

Si le bilan endocrinien est négatif il faut revenir aux

pathologies des grands appareils en particulier touchant

le rein et l’intestin.

Dans le cas de Juliette, la fausse piste était la thyroïde…

La maladie de Crohn augmente en fréquence, son

diagnostic est fréquemment fait avec du retard…

212121

Sténose jéjunale au cours d’une maladie de Crohn

Aspect pavimenteux

Ulcérations

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Cas n°4 Jason

Jason, 21 mois, consulte pour hypotrophie staturo-pondérale

TN = 49 cm, PN = 2670g

Allaité au sein jusqu’à 6 mois puis diversifié.

A eu des vomissements entre 4 et 7 mois = RGO.

A 21 mois T= 74 cm – 3DS,

P = 7,7 Kg -2DS, PC =48 cm Nl

Enfant vorace et tonique.

Tonus normal, pannicule adipeux présent,

musculature Nl.

Front bombé, visage triangulaire.

Enfant pâle, yeux cernés.

Que pensez-vous de cette situation?

La courbe taille/poids montre une cassure de la taille

à partir de 6 mois avec moindre ralentissement du poids.

Un premier bilan pratiqué montre

FT4 = 14 pmol/l, IGF1 = 40 ng/ml (Nl : 80± 20) .

Test GH : pic GH = 46 UI/l

Comment mener la suite de la réflexion?

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Cas n°4 Jason Reprendre les divers groupes étiologiques possibles se petites tailles.

Groupe 1 Patho. ostéo cartilagineuses? Non

Groupe 2 Patho. des grands appareils? Rien d’évident.

Groupe 3 Patho. hormonales? Semblent éliminées mais …

Groupe 4 Patho. Psycho-sociales? Possible, mais d’élimination…

Quelles étiologies doivent être investiguées prioritairement?

Groupe 2 :Patho des grands appareils.

Intestin?

• Bonne prise alimentaire,

• Ac anti transglutaminase –

• NFS : GR 3,8M, Hb = 10,9 g/dl, GB = 7500 /mm³, Plaq = 270 000/mm³

• VS = 8 à H1, Protides = 65g/l, Alb = 40g/l

Rein?

• Sang : Na = 132 mmol/l, K = 2,6 mmol/l, Créat = 55µmol/l (Nl 20-90) pH = 7,46

RA = 30 mmol/l, Ca = 2,57 mmol/l -

• Urines : CaUr = 6 mg/kg/24h. Sucre -/ Prot -

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L’association : Hyponatrémie + Hypokaliémie+

Alcalose + Hypercalciurie + Natriurèse élevée +

Kaliurèse élevée

Quel diagnostic?

Tubulopathie type Bartter• Incidence : 1,2 cas/million. Auto récessif

• Anomalie de la réabsorption de sodium dans l’anse de Henlé et le tube

contourné distal : dysfonctionnement des canaux transporteurs de Na+ et

K+ et Cl- : la perte de sodium + polyurie → baisse de la volémie →

Rénine et Aldo↑ → réabsorption de Na + et perte de potassium et d’ions

H+ → alcalose

• Clinique : troubles digestifs : vomissements chroniques, polyurie, stagnation

staturo-pondérale.

• 5 types de Bartter, ici type 1, mutation dans gène SLC1 2A1

• Traitement : Indométhacine + Potassium + magnésium

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Cas n°5 ELISE née le 29/09/2002

Antécédents

1er enfant, parents non consanguins

Née à 38 SA, P 2870 g, T 48,4 cm, PC 32,5 cm

2 Bronchiolites

Atopie

Vaccins à jour

Daltonisme chez le père

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HDM

A 2 ans ½ est hospitalisée pour fièvre

et mauvais état général

Anorexie,fièvre à 38°5, BU leucocytes ++, sang +

T: 96 cm (-0,44 DS/âge), PC : 47cm (-0,92DS/âge),

P: 9570 g (-2,84DS/T),

Enfant pâle, cernes oculaires

Pharyngite, adénopathies cervicales bilatérales

Reste de l’examen normal

Boissons 3 l /j

La courbe de croissance attire votre attention…

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Qu’en pensez-vous?

Ce qui interpelle c’est

la courbe de poids qui stagne,

la taille ralentissant ensuite.

Qu’évoquez-vous?Un problème du groupe 2,

touchant les grands appareils

Quelles explorations?

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EXAMENS COMPLEMENTAIRES

BIOLOGIQUES ECBU stérile

NFS : Hb 9,3 g/dl, VGM 77 µ3, GB : 13,4G/l dont 46% de PNN, plaquettes 341G/l

Ionogramme : Na 132 mmol/l, K 2,6 mmol/l,

Cl 102 mmol/l, RA 13 mmol/l, Protéines 74 g/l

Créatinine 95 µmol/l, urée 15,5mmol/l

IMAGERIE Echographie rénale : discrète dilatation pyélo-calicielle prédominant à

droite.

Qu’en pensez –vous et que faites- vous?

Tableau d’insuffisance rénale

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Bilan IRC

Ionogramme urinaire (800 ml/24h,mais pertes) Na 18 mmol/24h, K14 mmol/24h

Calciurie 0,24 mmol/24h, phosphaturie 1,38 mmol/24h

Glycosurie 9,6 mmol/24h

Créatinine 0,74mmol/24h, Urée 73 mmol/24h

Protéines 0,52 g/24h

Créatinine 104 µmol/l, urée 14,7mmol/l

Fer 7µmol/l, Ferritine 267µg/l

PTH 14,9 pg/ml, Calcémie 2,49 mmol/l, phosphore 1,38 mmol/l, Ca UF 1,45mmol/l

Tableau de tubulopathie avec IRC

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Quelles sont vos hypothèses diagnostiques

Hypoplasie rénale ?

Néphronophtise ?

Tubulopathies distales ou proximales ?

Maladies métaboliques d’intolérance ou de surcharge

(Cystinose, Wilson, Tyrosinose, Galactosémie…)

Causes toxiques ?

Cystine intra leucocytaire élevée : 5 nmol ½

cystine/mg de protéine

CYSTINOSE

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CYSTINOSE

Maladie autosomique récessive

1/326000 naissances en France,1/26000 en Bretagne

Maladie métabolique, lysosomiale

Défaut de transport de la cystine hors des lysosomes

Accumulation de cystine dans toutes les cellules de l’organisme

Diagnostic positif :

Dosage de cystine intraleucocytaire > 1,5 nmol ½ cystine/mg de protéine

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Prise en charge initiale

Boissons à volonté +++

Supplément en bicarbonate de sodium,chlorure de sodium,

sirop de gluconate de potassium

Supplément en calcium et un alfa

Bilan à la sortie

Ionogramme sanguinNa 143 mmol/l, K 5,2 mmol/l,Cl 110 mmol/l, RA 19 mmol/l, prot 67 g/l, Ca 2,30 mmol/l, Ph , 0,63 mmol/l, Créatinine 86 µmol/l,urée 3,9 mmol/l

NFS : Hb 9,2 g/dl, Hte 27,6 %, VGM 80,2 µ3,Plaquettes 333 G/l, GB 9,2 G/l

Au total

Importance des données de l’auxologie analysées avec

rigueur +++

Etude des antécédents personnels et familiaux.

Examen clinique complet avec interrogatoire soigneux+++

Exploration orientées par les données cliniques

En cas de non orientation reprendre les groupes

d’étiologie des petites tailles et les explorer en

commençant par les explorations les plus simples.

Se rappeler que beaucoup de petitestailles sont dites

‘’idiopathiques’’!

Toujours garder contact avec les familles +++

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