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SVT

Maintien du caryotype dans les cycles diplophasiques et aberrations gonosomiques XYY

Méiose et fécondation participent à la stabilité du caryotype des individus de l’espèce dans les cycles diplophasiques où la phase 2n

domine . Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal : leurs cellules possèdent trois gonosomes (chromosomes 23) au

lieu de 2 et possèdent, par exemple une formule chromosomique de type 2n= 44 +XYY*. Après avoir expliqué par quels mécanismes

la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, présenter les perturbations du déroulement de la méiose et le résultat

d’une fécondation qui conduisent à un individu présentant une trisomie XYY . [ Remarques importantes : Il sera tenu compte de la qualité de l’introduction, du développement structuré, de la conclusion, du soin et

de l’orthographe. Le texte sera accompagné schémas judicieusement choisis dans lesquels la formule chromosomique de la cellule sera

2n =4 (numéroter les paires choisies judicieusement choisies pour tenir compte des données du sujet) ; le brassage génétique au cours

des mécanismes biologiques (méiose et fécondation) ne sera pas abordé ; il n’est donc pas utile de noter la position de gènes et d’allèle.

Proposition de corrigé : Introduction (rappelle la problématique du sujet et indique brièvement comment elle va être traitée)

En classe de 1ère S nous avons étudié le maintien du caryotype lors du développement d’un individu grâce au méca-

nisme de mitose (séparation des chromatides dans chacune des cellules-fille), mécanisme compensé par la RSM

(réplication semi-conservative de l’ADN) lors de la phase S de l’interphase. Le problème posé ici est le maintien de ce

caryotype entre deux générations et non plus au sein d’un individu. Nous savons que 2 mécanismes biologiques inter-

viennent entre ces 2 générations ; chez l’Homme la méiose conduit aux gamètes et la fécondation produit par fusion de

ces gamètes une cellule-œuf. Comment le caryotype est-il conservé par le jeu de ces 2 mécanismes entre 2 générations.

D’une manière générale comment ces mécanismes se situent-ils dans le cycle de développement de l’espèce ? Comment

se produisent alors les aberrations chromosomiques liées au nombre de chromosome donc au caryotype ? L’espèce

choisie pour cette étude est l’espèce humaine (2n = 46) car les perturbations méiotiques conduisent au syndrome de

down qui est une pathologie génétique humaine. Parmi ces 46 chromosomes, nous considérerons particulièrement les 2

paires 5 (autosomes) et 23 (gonosomes).

I. Maintien du caryotype par le jeu combiné de la méiose et de la fécondation

1) le passage de la diploïdie à l’haploïdie grâce aux deux divisions méiotiques

☯ L’Homme est un être diploïde ; ses gamètes

sont haploïdes ; c’est la méiose qui permet cette

réduction du caryotype. Deux divisions succes-

sives assurent cette réduction : la division ré-

ductionnelle permet le passage 2n chromoso-

mes à 2 chromatides à n chromosomes à 2

chromatides ; c’est elle qui assure donc l’ha-

ploïdie. La figure 1 montre cette division : la

prophase est une condensation des chromoso-

mes, une mise en place du fuseau de division et

une disparition de la membrane nucléaire ; lors

de la métaphase les chromosomes homologues

se placent sur une même fibre (après s’être

appariés pendant la prophase) et se séparent à

l’anaphase ; la télophase est un début de dé-

condensation chromosomique. A l’issue de

cette division qui garde certaines caractéristi-

ques de la mitose (succession des 4 phases)

mais qui s’en distingue par le mode de disjonc-

tion chromosomique, l’haploïdie est réalisée

(ici n=2) mais les chromosomes conservent

leurs 2 chromatides.

☯ La 2ème division s’apparente à une mitose

s’exerçant sur des cellules haploïdes : c’est la

division équationnelle qui permet de passer de

cellules haploïdes à 2 chromatides à des cellu-

les haploïdes à une chromatide (cf. figure 2).

Au cours de cette division, ce sont les chromati-

des qui se sont séparés. Au terme de cette division, on obtient 4

gamètes possédant chacun 2 chromosomes à 1 chromatide.

2) la fécondation ou le rétablissement de la diploïdie ☯ Dans l’espèce humaine (mais ce n’est pas le cas des autres

espèces), la fécondation débute alors que la méiose de l’ovocyte

n’est pas achevée. Après traversée de la membrane pellucide par

le 1er spermatozoïde, puis abandon de son flagelle, les membra-

nes plasmique des 2 gamètes fusionnent ainsi que les cytoplas-

mes : c’est la cytogamie.

☯ c’est alors que la membrane pellucide se modifie chimique-

ment et devient imperméable aux autre spermatozoïdes : c’est la membrane de fécondation. Ainsi il n’y a aucun risque

de polyploïdie (caryotypes de type 3n, 4, ….). Les noyaux

gonflent (= pronucléus) et convergent l’un vers l’autre.

Figure 1 : division réductionnelle méiotique

Figure 2 : division équationnelle méiotique

Figure 3 : fécondation

Partie II-1 (10 points)

Nom :

Prénom :

Terminale S4

Jeudi 23/02/2012

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SVT C’est à ce moment, juste avant la fusion des noyaux ou caryoga-mie que se réalise la réplication semi conservative

de l’ADN (figures 3 et 4).

☯ La cellule œuf qui résulte de cette fécondation

retrouve la diploïdie à 2 Chromatides.

II. Place dans le cycle de développement de l’es-pèce de la méiose et de la fécondation ☯ les 2 mécanisme sont compensatoires : la fé-

condation rétablit la diploïdie par fusion de cellules

haploïdes (= gamètes) produites par méiose. Plus

précisément la RSC rétablit l’effet de la séparation

des chromatides due à la division réductionnelle et

la caryogamie rétablit la séparation des chromoso-

mes homologues suite à l’anaphase de la division

réductionnelle.

☯ L’Homme est un être diploïde les 2 sexes four-

nissent grâce à la méiose des gamètes haploïdes (n= 23 , 2 dans notre exemple) ; suit immédiatement la fécondation qui

restitue la diploïdie (2n = 46, 4 dans notre exemple) ; l’haploïdie est donc réduite au seul stade gamète.

☯ La cellule œuf qui résulte de cette fécondation est diploïde ; tout le développement de l’espèce à partir de cette cellule

se fait dans la phase diploïde par mitoses (qui conservent donc l’information génétique). Le cycle est diplophasique.

III. Perturbations du caryotype : exemple de la trisomie gonosomale XYY

1) Perturbation des caryotypes gamétiques par anomalie méiotique

☯ La méiose peut être responsable de ces anomalies.

Dans le cas de la trisomie gonosomale XYY, c’est lors

de la spermatogenèse chez l’homme que l’anomalie se

produit. La DR (= Division réductionnelle) se déroule

normalement et aboutit à la séparation des 2 gonoso-

mes X et Y comme nous l’avons vu précédemment ;

voir figure 5 ci-contre.

☯ C’est à la DE (Division équationnelle) que l’anoma-

lie se produit (cf. figure 6). Lors de la séparation des

chromatides, ce sont les chromatides qui

se séparent mal par une mauvaise cassure

de la fibre qui les soutient : les 2 chroma-

tides rattachées du chromosome Y mi-

grent vers le même pôle cellulaire. Il en

résulte une cellule C qui à la télophase

présentera 2 chromatides Y et une cellule

D qui ne contient aucun gonosome. No-

tons que seules 2 cellules qui résultent de

cette division anormale sont affectées (C

et D) ; les 2 autres (A et B) sont norma-

les.

2) La fécondation fournit le génotype pathologique XYY et une monosomie de Turner

☯ Prenons le cas d’une anomalie à la DE qui affecte la spermatogenèse d’un homme et qui aboutit aux 4 types gamétiques

A, B, C et D (cf. document 6). L’ovogénèse aboutit à un seul type gamétique (ovocyte) possédant un gonosome X. Un

échiquier de croisement (cf. document 7)

montre le résultat de la fécondation. Re-

marquons la RSC de l’ADN lors de cette

fécondation. On obtient (cf. échiquier de

croisement de la figure 7) 50 % de cellules

normales de caryotype 44+XX et donc de

cellules qui donneront des filles ; par

contre 25 % donneront une trisomie

sexuelle de type XYY (garçon qui ne pré-

sente pas de pathologie particulière) et

25% donneront une monosomie 44 + XO

donc une monosomie de type Turner.

Conclusion (répond brièvement à la

problématique du sujet et ouvre le sujet)

Méiose et fécondation sont donc 2 mécanismes compensatoires : la méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes

(passage à l’haploïdie lors de la DR) et le nombre de chromatide (à l’anaphase de la DE) alors que la fécondation restitue

par la caryogamie la diploïdie et par la RSC de l’ADN le nombre de chromatides. Des anomalies méiotiques perturbent le

caryotype à la DE, mais il en existe d’autres affectant la DR (exemple : Syndrome de Down). Il resterait à examiner quels

sont les mécanismes moléculaires de ce dysfonctionnement méiotiques.

Figure 4 : échiquier de croisement

Figure 5 : une DR méiotique normale

Figure 6 : anomalie de la DE de la méiose

Figure 7 : fécondation aboutissant à la trisomie XYY et à la monosomie XO

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3 / 4 contT510

SVT

Partie II exercice 2 : appartenance de l’Homme de Flores à la lignée humaine /6

A partir des informations extraites des documents 1 à 3, mises en relation avec les connaissances, dégager les caractères dérivés propres à la lignée

humaine puis argumenter l’appartenance de l’Homme de Florès à cette lignée et son classement dans le genre Homo.

Introduction : Toute découverte d’un nouveau fossile appelle à son identification. C’est le cas pour cet Homininé trouvé dans l’île de

Florès (Indonésie). En quoi ce fossile peut-il être rattaché à la lignée humaine et en particulier au genre Homo (comme le

laisse entendre sa dénomination usuelle : l’Homme de Flores) ? [introduction non exigée]

I. Les caractères dérivés propres à la lignée humaine (comparaison Homme – Chimpanzé)

Doc. 1 et 3

saisie

L’étude se fait sur les pièces ostéologiques Chimpanzé/ Homo sapiens (espèce actuelle) et permet de

dégager les caractères dérivés suivants : Doc. 1 (crâne, vue de profil) : absence de prognathisme, angle facial proche de 90°, présence d’un

front et d’un menton, absence de bourrelets sus-orbitaires [0,5 pts] Doc. 1 (crâne, vue de dessous) : trou occipital (avancé, centré…), mâchoire parabolique (en V) et

dents non différenciées (de même taille) [0,5 pts] Doc.1 (boîte crânienne) : fine ; Doc.1 (volume crânien) : important (1300 à 1500 cm3) [0,5 pt] Doc. 1 (bassin / fémur) : bassin élargi en corbeille, fémurs inclinés par rapport à la verticale du fait

d’un col du fémur allongé. [0,5 pts]. Doc. 1 (taille) : importante > 1,60 m ; Doc. 3 : Présence d’un outillage [0,5 pt]

/2,5

Doc. 1 / inter-

prétation

Certains de ces caractères sont propres à la bipédie et d’autres sont liés à l’encéphalisation (voir ci-

dessus) et à une de ses conséquence (production d’outils) ; ces caractères sont propres à la lignée hu-

maine [non évalué car décrits ci-dessus]

----/0,0

II. Appartenance de l’Homme de Florès à la lignée humaine

Doc. 1 et 3 Saisie

et interpréta-

tion

Doc. 1 : L’Homme de florès possède certains caractères propres à la lignée humaine : angle facial pro-

che de 90 °, dent peu différenciées, trou occipital centrées, bassin élargi, fémurs inclinés et col du fémur allongé. [barème : 5 carac ou + :1,0 pt ; 2 à 4 caractères : 0,5 pts] Doc. 3 : L’Homme de Florès possède une industrie sophistiquée (petits outils spécialisés) [0,5p] Remarquons qu’il possède également des caractères primitifs : léger prognathisme, présence d’un bourrelet sus-

orbitaire, pas de menton, front fuyant, arcade dentaire intermédiaire entre U et V, boîte crânienne épaisse, faible

capacité crânienne et taille générale réduite. [caractères primitifs non exigibles => 0,0 pt] Utilisation des acquis : pour appartenir à la lignée humaine, une espèce fossile doit posséder au moins

un caractère dérivé propre à l’Homme. [0,5 pt] L’Homme de flores possédant des caractères dérivés propres à la bipédie (bassins, fémur , trou occipi-

tal) et une industrie peut donc être rattaché à cette lignée. [0,5]

/2,0

III. Le classement de l’Homme de Florès dans le genre Homo

Doc. 2 et 3 /

Saisie d’infos

Document 2 : Les Australopithèques son restés en Afrique de l’Est et du Sud, par contre Homo erectus

a conquis l’Europe et l’Asie (en particulier l’Indonésie : Homme de Java : 1,8 Ma) ; or on trouve

l’Homme de Florès en Indonésie. Donc du point de vue des migrations l’Homme de florès s’apparen-

te au genre Homo [0,5 pts] (proximité des âges d’Homo erectus et d’Homo floresiensis). Document 3 : Seul le genre Homo produit une industrie, l’Homme de Florès fabrique des outils diversi-

fiés (pointe, poinçon, lame) et donc s’apparente à ce genre (Australopithèques ne produisent pas d’ou-

tils). [0,5 pt]

/1,0

Conclusion (réponse brève à la question posée) : Par la présence de caractères dérivés liée à la bipédie (bassin, fémurs, trou occipital) ou à l’encéphalisation et ses consé-

quences (angle facial, industrie), l’Homme de Florès appartient à la lignée humaine. La présence de cette espèce hors

d’Afrique et l’existence d’une industrie élaborée écarte cette espèce des Australopithèques et confirme son appartenance

au genre Homo. [0,5 pt] Il resterait à étudier la proximité Homo erectus et Homo floresiensis pour comprendre sa pré-

sence en Asie du Sud-Est, bien loin de l’Afrique. [ouverture de la conclusion non évaluée]

/0,5

Partie II-2 (6 points) : Appartenance de l’Homme de Florès à la lignée humaine (genre Homo)

Une équipe australo-indonésienne a découvert en 2004 un fossile très complet d’Homininé dans une grotte de

l’île de Florès (Indonésie) nommé Homo floresiensis. Cette découverte a été complétée peu après par la mise à

jour, dans cette même grotte, des restes de cinq autres individus de la même espèce.

A partir des informations extraites des documents 1 à 3, mises en relation avec les connaissances, dégager les

caractères dérivés propres à la lignée humaine puis argumenter l’appartenance de l’Homme de Florès à cette

lignée et son classement dans le genre Homo.

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4 / 4 contT510

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Partie II-1 (4 points) : Datation relative d’un épisode volcanique dans le Massif Central (Velay)

La datation relative permet d’ordonner les une par rapport aux autres des structures et des événements géologiques variés. Cette data-

tion repose sur plusieurs principes dont deux systématiquement utilisés :

☯ le principe de superposition : une couche est plus récente que la couche qu’elle recouvre (dans une région tectonique-

ment stable),

☯ le principe de recoupement : un corps rocheux qui en recoupe un autre est plus jeune que celui qu’il recoupe.

Certaines régions du Massif Central (exemple : le Velay) sont riches en roches volcaniques. On cherche à effectuer la datation relati-

ve de l’épisode volcanique qui a permis la mise en place d’une structure géologique dans la région du Suc d’Eyme (cf. document).

A partir des seules informations tirées de l’exploitation du document, dater le basalte gris par rapport aux autres roches en utilisant les

principes de datation relative rappelés plus haut. Remarque : il n’est pas demandé d’établir une chronologie de l’ensemble des événe-

ments.

Pour dater le basalte gris par rap-

port aux autres roches, on peut

appliquer 2 principes de datation

relative :

☯ le principe de superposition

pour les formations (1) et (2),

voir ci-contre,

☯ le principe de recoupement pour

les formations (3), (4) et (5), voir

ci-contre.

Barème : ♦ Basalte gris / oligocène : 0,75

♦ Basalte gris / trachy-andésite : 0,75

♦Basalte gris / basalte porphyrique : 0,75

♦Basalte gris / basalte noir : 0,75

♦Basalte gris / phonolite : 0,75

Conclusion : 0,25

Conclusion. Le basalte gris est :

☯ plus récent que les strates sédimentaires de l’Oligocène (1) et les trachy-andésites (2), mais

☯ plus ancien que le basalte porphyrique (3), le basalte noir (4) et la phonolite (5).

Nom :

Prénom :

Classe de TS4 Enseignement obligatoire

Bac blanc du 23/02/2012

Note /20 :

Appréciation de la partie I :

Total partie I

Appréciation de la partie II-1 :

Total partie II-1

Appréciation de la partie II-2 :

Total partie II-2

Le basalte gris est placé au-dessus des roches sédimentaires de l’oligocène (1) et des trachy-andésites

(2) ; en appliquant le principe de superposition on peut donc affirmer que les basaltes gris sont plus

récents que les strates sédimentaires de l’Oligocène (1) et que les trachy-andésites (2) .

Le basalte gris est recoupé par le basalte porphyrique (3), par le basalte noir (4) et par la

phonolite (5); en appliquant le principe de recoupement on peut donc affirmer que les

basaltes gris sont plus anciens que le basalte porphyrique (3), que le basalte noir

(4) et que la phonolite (5).

3

4 5

1 2

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