Méconnu, mal connu et oublié par la médecine : le Méconnu, mal connu et oublié par la médecine : le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), nouvelle syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), nouvelle description clinique à propos de 600 casdescription clinique à propos de 600 cas

Pr. Claude Hamonet,

Hôpital de Montréal pour enfantsHôpital de Montréal pour enfants, Université Mac Gill.Université Mac Gill. MONTREAL 28 février 2012MONTREAL 28 février 2012

Avec la participation de l’ASED (Association Apprivoiser le Avec la participation de l’ASED (Association Apprivoiser le

syndrome d’Ehlers-Danlossyndrome d’Ehlers-Danlos))

Consultation du Syndrome d’Ehlers-DanlosConsultation du Syndrome d’Ehlers-Danlos Hôtel-Dieu de Paris Hôtel-Dieu de Paris

Service MPR (Dr. J. Y. Maigne)Service MPR (Dr. J. Y. Maigne)

Centre national de référence Ehlers-Danlos, Unité de Centre national de référence Ehlers-Danlos, Unité de Génétique médicale (Pr. D. Germain). Hôpital Raymond Génétique médicale (Pr. D. Germain). Hôpital Raymond

Poincaré, Garches.Poincaré, Garches.

Le drame d’une Le drame d’une maladie mal décritemaladie mal décrite

« C’est la faute à Danlos!! »« C’est la faute à Danlos!! »

Tout commence par une histoire de peau et d’hypermobilité Tout commence par une histoire de peau et d’hypermobilité avec le dermatologue danois Edvard Lauritz Ehlers, le 15 avec le dermatologue danois Edvard Lauritz Ehlers, le 15

décembre 1900 à Copenhague, « le vrai découvreur » décembre 1900 à Copenhague, « le vrai découvreur » (hémorragies, proprioception, sueurs, génétique), qui décrit (hémorragies, proprioception, sueurs, génétique), qui décrit

le cas d’un étudiant en droitle cas d’un étudiant en droit..

SOCIETE DANOISE DE DERMATOLOGIE 15 Décembre SOCIETE DANOISE DE DERMATOLOGIE 15 Décembre 1900.Cutis Laxa, tendance aux hémorragies cutanées, laxité 1900.Cutis Laxa, tendance aux hémorragies cutanées, laxité

de plusieurs articulations. (Case for Diagnosis). de plusieurs articulations. (Case for Diagnosis). Texte original de la communication d’Edvard Ehlers à la Texte original de la communication d’Edvard Ehlers à la société danoise de dermatologie, le 15 décembre 1900.société danoise de dermatologie, le 15 décembre 1900.

Le patient est un jeune étudiant en droit Le patient est un jeune étudiant en droit de 21 ans. Son père est toujours en vie et de 21 ans. Son père est toujours en vie et en bonne santé, malgré de fortes crises en bonne santé, malgré de fortes crises de goutte. de goutte. On constate une prédisposition On constate une prédisposition excessive excessive à la formation d’hématomes à la formation d’hématomes . . Autre symptôme majeur, Autre symptôme majeur, la peau la peau …, il est …, il est possible de possible de la plisser la plisser . . Les doigtsLes doigts sont le sont le siège de siège de subluxations externessubluxations externes presque à presque à angle droit.angle droit. Le patient souffre souvent de Le patient souffre souvent de luxations spontanées du genouluxations spontanées du genou … une … une sensation de froid cutanésensation de froid cutané, aux extrémités. , aux extrémités. La sudationLa sudation est augmentée. est augmentée. La marche La marche est quelque peu ataxiqueest quelque peu ataxique, hésitante., hésitante.

Un triste destin pour ce syndrome, un grand Un triste destin pour ce syndrome, un grand désarroi pour ceux, nombreux, qui en sont atteintsdésarroi pour ceux, nombreux, qui en sont atteints

RéduiteRéduite (Danlos, Paris 1908) à (Danlos, Paris 1908) à deux signes inconstantsdeux signes inconstants (étirabilité cutanée, hypermobilité articulaire), cette atteinte (étirabilité cutanée, hypermobilité articulaire), cette atteinte génétique (autosomique dominante) diffuse du tissu du génétique (autosomique dominante) diffuse du tissu du tissu conjonctif (collagène), tissu conjonctif (collagène), non rarenon rare, très , très facile à facile à diagnostiquer,diagnostiquer, continue à être continue à être ignoréeignorée des médecins du des médecins du fait d’un inacceptable fait d’un inacceptable négationnisme médicalnégationnisme médical..

Des Des diagnostics erronésdiagnostics erronés (fibromyalgie, sclérose en plaque, (fibromyalgie, sclérose en plaque, asthme, endométriose, hypothyroïdie et surtout « asthme, endométriose, hypothyroïdie et surtout « trouble trouble psychiquepsychique ») continuent, au gré des modes, à être posés  ») continuent, au gré des modes, à être posés ouvrant la porte à une ouvrant la porte à une iatrogénie destructrice. iatrogénie destructrice.

Privation de soins Privation de soins pour ces patients, parfois en grandes pour ces patients, parfois en grandes situations de handicapsituations de handicap, de thérapeutiques efficaces de , de thérapeutiques efficaces de MPRMPR, incluant la reconnaissance sociale et la réadaptation, incluant la reconnaissance sociale et la réadaptation..

Persistance du risque de transmission Persistance du risque de transmission par des personnes par des personnes qui ne le savent pas d’une maladie génétique autosomique qui ne le savent pas d’une maladie génétique autosomique dominante.dominante.

Hypermobilité sans Hypermobilité sans conséquence fonctionnelle. conséquence fonctionnelle.

Au contraire!Au contraire!

Une réalité mise en Une réalité mise en doute du fait de doute du fait de

l’absence de preuve l’absence de preuve biologiquebiologique Les causes de ces difficultés ne sont pas Les causes de ces difficultés ne sont pas

seulement l’état de la peau et l’hyperlaxité seulement l’état de la peau et l’hyperlaxité ligamentaire, mais des manifestations ligamentaire, mais des manifestations méconnues de la quasi-totalités des méconnues de la quasi-totalités des cliniciens qui ont une trop grande cliniciens qui ont une trop grande propension à les rattacher à une origine propension à les rattacher à une origine psychopathologique, ce qui accroit la psychopathologique, ce qui accroit la détresse de ces patients qui se  sentent détresse de ces patients qui se  sentent incompris et rejetés par le corps médical incompris et rejetés par le corps médical

Le SED un facteur de Le SED un facteur de situations de handicap situations de handicap

mal connumal connu La réalité est toute autre. Certes, il existe La réalité est toute autre. Certes, il existe

des formes incomplètes, surtout dans le des formes incomplètes, surtout dans le sexe masculin, qui n’entravent guère sexe masculin, qui n’entravent guère l’autonomie, mais, à l’inverse, on rencontre l’autonomie, mais, à l’inverse, on rencontre des formes très sévèrement handicapantes, des formes très sévèrement handicapantes, à l’origine d’exclusions de la vie sociale et à l’origine d’exclusions de la vie sociale et de très grandes souffrances.de très grandes souffrances.

Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Syndrome d’Ehlers-Danlos (Résultats d’une enquête, effectuée avec 135 personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos.)

Troubles « Troubles « psychiquespsychiques » («  » (« c’est dans la tête c’est dans la tête », », « « hystérie » c’est psychosomatique » hystérie » c’est psychosomatique » : : 88 fois88 fois (65%)(65%)

--Maladie rhumatismaleMaladie rhumatismale (sauf fibromyalgie):  (sauf fibromyalgie): 59 fois59 fois (44%)(44%)

--Fibromyalgie :Fibromyalgie : 47 fois47 fois (35%) (35%) --Maladie neurologiqueMaladie neurologique :  : 42 fois 42 fois (31%), dont (31%), dont 17 fois17 fois

(13%) : (13%) : Sclérose en plaqueSclérose en plaque -Maladie de Marfan : -Maladie de Marfan : 24 fois 24 fois (18%)(18%) -Syndrome des enfants battus : -Syndrome des enfants battus : 20 fois 20 fois (15%)(15%) --Maladie de Crohn ou caeliaqueMaladie de Crohn ou caeliaque :  : 19 fois 19 fois (14%)(14%) -Souvent, aussi, -Souvent, aussi, AsthmeAsthme que nous n’avons pas que nous n’avons pas

comptabilisécomptabilisé

« « ClassiqueClassique » mais inconstant » mais inconstant

SpectaculaireSpectaculaire, , utile au diagnostic, mais utile au diagnostic, mais ne résume pas la symptomatologie et ne résume pas la symptomatologie et

même peut manquer.même peut manquer.

Etude Etude prospectiveprospective clinique de clinique de

612 personnes ayant un612 personnes ayant un

Syndrome d’Ehlers-DanlosSyndrome d’Ehlers-Danlos

avec un avec un logiciel Excellogiciel Excel..

Grille d’analyse prospectiveGrille d’analyse prospective

Typologie de la populationTypologie de la population

TypeType (selon la classification de Villefranche) : (selon la classification de Villefranche) : Hypermobiles (type III) essentiellement essentiellement

La différence avec les formes dites La différence avec les formes dites « classiques » (type I et II) n’est pas « classiques » (type I et II) n’est pas toujours évidente à faire cliniquement car toujours évidente à faire cliniquement car les les critères proposés sont discutables.critères proposés sont discutables.

Sexe : Sexe : 81% de femmes..Le Le retard au diagnosticretard au diagnostic après l’apparition des après l’apparition des

premières manifestations est premières manifestations est très importanttrès important  :  : 21 ans21 ans chez les femmes et chez les femmes et 14 ans14 ans chez les chez les hommes.hommes.

Les signes les plus évocateursLes signes les plus évocateurs

1— les 1— les douleursdouleurs diffuses . diffuses . 2 — la 2 — la fatiguefatigue et les troubles de la vigilance et les troubles de la vigilance

3 — l'3 — l'hypermobilitéhypermobilité des articulations des articulations 4 — la 4 — la fragilité de la peau fragilité de la peau 5 — Le syndrome 5 — Le syndrome hémorragique hémorragique 6 — les troubles 6 — les troubles proprioceptifs proprioceptifs 7 — la c7 — la constipationonstipation 8 — les 8 — les reflux reflux gastro-œsophagiens gastro-œsophagiens 9 — la 9 — la dyspnéedyspnée . . 10 — des sensations de 10 — des sensations de blocages blocages

respiratoires respiratoires La présence d’un ou de plusieurs autres cas La présence d’un ou de plusieurs autres cas

dans la dans la famillefamille ( (95%95% ) apporte au diagnostic ) apporte au diagnostic l’argument génétiquel’argument génétique

SIX signes majeurs SIX signes majeurs (PAPAFHH)(PAPAFHH)

PPolyolyAAlgieslgies

PProprioception ( roprioception ( PPerceptionerception des sensations)des sensations)

AAsthéniesthénie

FFragilité cutanéeragilité cutanée

HHémorragiesémorragies

HHypermobilité. ypermobilité.

+ CARACTERE FAMILIAL+ CARACTERE FAMILIAL

La peauLa peau

Peau fine, ecchymoses, Peau fine, ecchymoses, cicatricescicatrices

Ecchymoses chez un enfantEcchymoses chez un enfant

Ecchymose lombo-pelvienne spontanée par Ecchymose lombo-pelvienne spontanée par étirement après un long trajet en voitureétirement après un long trajet en voiture

VergeturesVergetures

Cicatrice défectueuse pour une chirurgie Cicatrice défectueuse pour une chirurgie souvent inutile (butée antérieure)souvent inutile (butée antérieure)

Séquelles de blessuresSéquelles de blessures

Rétraction plantaireRétraction plantaire

Les articulationsLes articulations

Recurvatum des genoux,Recurvatum des genoux,supination des piedssupination des pieds

Hypermobilité du pouceHypermobilité du pouce

Le pied d’Ehlers-Danlos (Le pied d’Ehlers-Danlos (85 %)85 %)

Autres problèmes SEDAutres problèmes SED--SommeilSommeil

-Scoliose-Scoliose

--ORLORL : Hyperacousie, surdité, dysacousie, : Hyperacousie, surdité, dysacousie, vertigesvertiges

--VisuelsVisuels : myopie, fatigue : myopie, fatigue

-Vésicaux-sphinctériens : Dysurie, -Vésicaux-sphinctériens : Dysurie, incontinenceincontinence

-Sexuels, Obstétricaux (56% -Sexuels, Obstétricaux (56% d’accouchements difficiles)d’accouchements difficiles),,

--NeuropsychologiquesNeuropsychologiques : Mémoire de travail, : Mémoire de travail, attention, concentration, orientationattention, concentration, orientation

ThérapeutiqueThérapeutiquepar la MPRpar la MPR

dans ledans le

SyndromeSyndrome

d’d’Ehlers-DanlosEhlers-Danlos

Objectifs (interactifs)Objectifs (interactifs)

1-1- Soulager les douleursSoulager les douleurs

2- Renforcer la proprioception2- Renforcer la proprioception

3- Améliorer l’état respiratoire3- Améliorer l’état respiratoire

4- Lutter contre la fatigue4- Lutter contre la fatigue

Rééducation proprioceptive par Désiré Magloire Rééducation proprioceptive par Désiré Magloire Bourneville à Bicêtre (fondation Vallée), fin du 19Bourneville à Bicêtre (fondation Vallée), fin du 19èmeème

Les Les orthèses plantaires spécifiques orthèses plantaires spécifiques (appui (appui rétrocapital, voûte, Support sous cuboïdien)rétrocapital, voûte, Support sous cuboïdien)

Les Les vêtements compressifs spéciaux SEDvêtements compressifs spéciaux SED

Orthèses de mains (Néofrakt)Orthèses de mains (Néofrakt)

Orthèses de doigtsOrthèses de doigts

Autres traitementsAutres traitements

Le Le TENSTENS..La La rééducation respiratoire instrumentale rééducation respiratoire instrumentale (Percussionnaire(Percussionnaire).).L’oxygèneL’oxygène, , les les CoussinsCoussins, , matelasmatelas, dosseret, oreiller à , dosseret, oreiller à mémoire mémoire de formesde formes. La . La ceinture lombaire lceinture lombaire lombaskinombaskin, , LévocarniLévocarnill, , versatisversatis, , oméprazoleoméprazole..Kinési proprioceptiveKinési proprioceptive, , balnéobalnéo, , Tai chiTai chi, , thermalismethermalisme. Pressothérapie.. Pressothérapie.La rééducation des fonctions visuelles La rééducation des fonctions visuelles La rééducation neuropsychologique.La rééducation neuropsychologique.La chirurgie fonctionnelle (La chirurgie fonctionnelle (capsuloraphie de capsuloraphie de l’épaulel’épaule).).ET…. Depuis peu : Antiparkinsoniens ET…. Depuis peu : Antiparkinsoniens (Mantadix)(Mantadix)

Effets thérapeutiques. Résultats Effets thérapeutiques. Résultats préliminairespréliminaires

1-Efficacité déjà démontrée1-Efficacité déjà démontrée, en réévaluation :, en réévaluation :

TENS,TENS, PercussionnairePercussionnaire, , VêtementsVêtements

CompressifsCompressifs (améliorations techniques en cours) (améliorations techniques en cours)

2-Efficacité cliniquement constatée, en cours d’évaluation 2-Efficacité cliniquement constatée, en cours d’évaluation chiffrée en lien avec l’ASEDchiffrée en lien avec l’ASED : :

Oxygénothérapie à domicile, orthèses plantaires, coussins, Oxygénothérapie à domicile, orthèses plantaires, coussins, matelas, cale-dos, oreiller à mémoire de formes, orthèses matelas, cale-dos, oreiller à mémoire de formes, orthèses des mains en des mains en NéofraktNéofrakt, ceinture lombaire , ceinture lombaire lombaskinlombaskin, , Lévocarnil, Versatis, inhibiteurs de la pompe à protons, Lévocarnil, Versatis, inhibiteurs de la pompe à protons,

3-En projet d’évaluation3-En projet d’évaluation :: Kinésithérapie proprioceptive avec Kinésithérapie proprioceptive avec ou sans balnéothérapie, cures thermales, orthoptie ou sans balnéothérapie, cures thermales, orthoptie rééducation de la vision, orthophonie et rééducation de la rééducation de la vision, orthophonie et rééducation de la mémoire, de l’attention, de la concentration, de la mémoire, de l’attention, de la concentration, de la perception de l’espace. perception de l’espace.

ConclusionConclusionLe Syndrome Le Syndrome d’Ehlers-Danlos d’Ehlers-Danlos doit sortir de la doit sortir de la

pénombre dans laquelle il se trouve pénombre dans laquelle il se trouve actuellement et actuellement et prendre sa place prendre sa place

concurremment aux autres diagnostics concurremment aux autres diagnostics évoqués chez les personnes qui souffrent de évoqués chez les personnes qui souffrent de douleurs, de fatigue, de difficultés à contrôler douleurs, de fatigue, de difficultés à contrôler leur corps leur corps pour ne citer que les symptômes pour ne citer que les symptômes

les plus fréquents.les plus fréquents.

Nous sommes entrés dans une phase Nous sommes entrés dans une phase thérapeutique et de prévention.thérapeutique et de prévention.