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Société Française de Dermatologie Ann Dermatol Venereol2006;133:614-29

représentent une opportunité pour l’identification des composants géné-tiques de pathologies communes comme le GA, mais également d’autres dermatoses inflammatoires multigéniques communes comme l’eczéma, le psoriasis, le vitiligo ou le lichen plan.

Références1. Poblete-Gutierrez P, et al. Allelic loss under-lies type 2 segmental Hailey-Hailey disease,providing molecular confirmation of a novel ge-netic concept. J Clin Invest 2004;114:1467-74.

2. Happle R. Loss of heterozygosity in humanskin. J Am Acad Dermatol 1999;41:143-64.

– Multiple café au lait spots andhypopigmented lesions : the firstsign of microcephalic osteodysplasticprimordial dwarfism type 2(MIM210720)

N.K. WEBBER, E.A. O’TOOLE, D.G. PAIGE

Introduction. Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type 2 is a severe intrauterine growth retarda-tion and postnatal growth syndrome associated with craniofacial dysmor-phism, microdontia, skeletal abnor-malities and cutaneous lesions. It has autosomal recessive inheri-tance. In this case it was the skin lesions which led us to this diagnosis.

Observation. An 18 month old Pa-kistani girl was referred to Dermato-logy out patients with multiple hyper and hypopigmented lesions of va-rying sizes over the trunk and limbs which had been present from birth. She was very tiny with her height, weight and head circumference well below the < 3rdcentile. She had small widely spaced pointed teeth. Her pa-rents were first cousins and her pater-nal aunt had similar characteristics. Multiple café au lait macules varying from 0.5 cm to 2 cm in diameter were present over the trunk, limbs and es-pecially behind the knees. A large ma-cular hypopigmented area measuring 3 cm by 4 cm in diameter was on the

abdomen and some smaller lesions on the trunk and limbs. There were no neurofibromas or axillary frec-kling.

Results. Following referral to the Clinical Genetic Centre at The Insti-tute of Child Health a link was made between the cutaneous lesions, short stature, pointed teeth, skeletal survey and a diagnosis of Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type 2 was made.

Discussion. Microcephalic Osteo-dysplastic Primordial Dwarfism Type 2 was first explicitly described in the medical literature by a French paediatrician, Brizard in 1973. The features include severe intrauterine growth retardation, severe postnatal growth retardation, relatively propor-tionate head size at birth which pro-gresses to true and disproportionate microcephaly. There is bony dyspla-sia with metaphyseal changes in the limbs and epiphyseal delay. They have characteristic facies including a prominent nose, small pinna, micro-dontia, high squeaky voices and occa-sionally sparse thin hair. They often have global developmental delay but are very sociable and outgoing. Café au lait spots are associated with a number of syndromes in childhood including neurofibromatosis, tube-rous sclerosis, familial café au lait spots and Russell -Silver dwarfism. There have only been 27 previously reported cases of Microcephalic Os-teodysplatic Primordial Dwarfism Type 2 and for the majority the initial indicator was short stature. In our case the skin lesions were the reason for the referral. This report is a re-minder to consider this diagnosis in a short child with multiple café au lait spots.

References

1. Kantaputra PN, et al. Microcephalic Osteo-dysplastic Primordial Dwarfism with severe mi-crodontia and skin anomalies : confirmation ofa new syndrome. Am J Med Genet A 2004;130:181-90.

2. Hall JG. Microcephalic OsteodysplasticPrimordial Dwarfism with severe microdontiaand skin anomalies. Am J Med Genet A 2005;135:114.

– Taches café-au-lait et cancersmultiples par défaut de réparationpost-réplicative de l’ADN

C. GALLIOT-REPKAT (1), L. OLIVIER-FAIVRE (2), G. COUILLAULT (3), F. PIARD (4), G. BOUGEARD (5), T. FREBOURG (5), P. VABRES (1)

Introduction. Le syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colic Can-cer) est lié à un déficit de la réparation post-réplicative de l’ADN, dû à une mutation hétérozygote d’un gène MMR (MisMatch Repair). Cette ano-malie entraîne au sein des cellules tu-morales une instabilité des séquences répétées de l’ADN ou MSI (MicroSatellite Instability). Certaines mutations des gènes MMR se mani-festent à l’état homozygote par des cancers multiples et précoces chez l’enfant. Des taches café-au-lait (TCL) multiples sont alors souvent présen-tes. Nous rapportons l’observation de deux enfants atteints d’une même fratrie.

Observation. Un garçon de 12 ans a été atteint successivement d’un lym-phome T lymphoblastique médiasti-nal à 6 ans, puis d’une tumeur glio-neuronale maligne cérébrale à 9 ans, et à 11 ans de poly-adénomes coli-ques, dont certains étaient le siège d’une transformation carcinomateu-se in situ. Il présentait plusieurs nævus mélanocytaires atypiques du dos et des membres. Sa sœur, âgée de 15 ans, a présenté les mêmes tumeurs : tumeur glio-neuronale maligne cérébrale à 11 ans, lympho-me T médiastinal puis adénocarcino-me colo-rectal invasif à 13 ans. Les deux enfants, de phototype III, avaient des TCL multiples (en nom-bre supérieur à 6), principalement sur le tronc, assez pâles, lenticulai-res, d’1 à 2 cm de diamètre. Il n’exis-tait aucun autre signe de neurofibromatose de type I (NF1). Aucun antécédent de cancer n’était retrouvé chez leur sœur aînée ni chez leurs deux parents, non consan-guins. Une instabilité des microsatel-lites a été mise en évidence au sein

Department of Dermatology, Royal London Hospital, London, E Rosser, Clinical Genetics, Institute of Child Health, London, UK.

(1) Services de Dermatologie, (2) Génétique, (3) Pédiatrie, (4) Anatomie Pathologique, CHU de Dijon.(5) Génétique Moléculaire, CHU de Rouen et INSERM U614, Rouen.