Nomencla ture de biologie : c'est reparti ,4 /'occasion des Journ~es nationales des pharmaciens-conseils de/ 'as- surance maladie, le Dr Paul Degeorgis (Division de la nomenclature, ~chelon national du service medical, assurance maladie) a annonc~ la reprise de I'examen des demandes d'inscription d'analyses par la Com- mission de nomenclature des actes de biologie m~dicale (NABM), qui ne s'#tait pas r~unie depuis juil let 1997. Renouvelee par arr#t~s des 6/10/1999 et 24/02/2000, elle a 6t6 installee fin mars.

Cas concrets A la demande de I'lnstitut natio- nal de veille sanitaire, la Com- mission a travaille en urgence sur le depistage en biologie molecu- laire du VHC. Le depistage se fera sur : charge virale, ARN viral et phenotype. La charge virale fait partie du bilan pre-therapeutique et du suivi du patient traite, le phenotype du bilan pre-therapeu- tique. Pourrait s'y ajouter le geno- typage & titre pronostique (augu- rant de la reponse therapeu- tique), mais les reactifs sont juges encore chers. Uinteret du dosage du choleste- rol HDL est reconnu mais seule- ment dans le cadre d'un bilan lipi- dique chez un sujet traite car il

permet de calculer le taux de LDL. La Commission a par ailleurs indi- que la necessite de mettre en place le dosage plasmatique du tacrolimus, immunosuppresseur qui atteint progressivement le taux d'utilisation de la ciclospori- ne. II faudrait que le prix des reac- tifs baisse. La recherche de H. pylori par test respiratoire & I'uree marquee au carbone 13 (non radioactif) est en vole d'inscription. Uagrement du reactif comme medicament est dej& obtenu, celui de I'appa- reil a ete demande par le fabri- cant et les gastro-enterologues qui font valoir la possibilite d'eco- nomies en endoscopies et biop-

sies pour I'assurance maladie. Un bareme special en B serait accor- dE & cette analyse, pour laquelle peu de laboratoires sont encore equipes. La recherche d'une suspicion de trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse devait associer deux analyses : fraction libre de la beta-hCG et PAPP-A (proteine plasmatique A associee & la grossesse) & I'imagerie (recher- che de la clarte nucale). Mais la qualite des echographies est tres variable, selon I'&ge des Echo- graphes et I'entraTnement des echographistes. ,, II n'y a pas de contr61e de qualite, comme en biologie ,,, remarque R Degeor- gis.

LES MISSIONS DES 152 PHARMACIENS- CONSEILS (OONT 26 EN ILE-DE-FRANCE)

• Analyse de I'activit~ des professionnels dans le domaine de la pharmacie d'officine et de la biologie (LABM),

• I~valuation du foncUonnement des pharma- cies ~i usage interne et des laboratoires des ~tablissements de sant&

• Collaboration aux programmes naUonaux, r6gionaux et locaux de santl~ publique concernant les ml~dicaments et les acres de biologie.

Des groupes de travail Des groupes de travail dedies ont ere crEEs au sein de la Commission, notamment : - mise & ]our et interpretation de la NABM : ce groupe pourra 8tre saisi sur I'interpretation d'une analyse, soit par un laboratoire, soit par un syndicat ; - technologies emergentes : examen des demandes concer- nant des nouvelles techniques de dosage ; - strategies biomedicales : ce groupe examinera I'interet d'ana- lyses dont I ' inscription sera demandee, sous I'angle de leur rEmunEration, notamment pour I'attribution de forfaits.

J.-M. M.

Arnold Munnich : Grand Prix I N S E R M at: chasseur de genes

Le Grand Prix de la Recherche m#dicale a ~t~ cre~ cette annie par I ' INSERM pour distinguer une personnafit# de la recherche biom~dicale ayant contribu# ~ ,, des progr6s remarquables dans la connaissance de la physiopathologie humaine en therapeutique et plus g~n#ralement dans le domaine de la sant6 ,,. Le premier titulaire en est le Pr Arnold Munnich, 50 ans (Hepital Necker- Enfants Malades, Paris), un de nos plus brillants g#n#ticiens, fondamentaliste et clinicien de la recherche en genetique m#dicale et biologique. L'activit# de 1'equipe qu'il anime est centr#e sur I'identification, la comprehension du mecanisme et si possible le traitement des maladies gene- tiques de I'enfant.

L e Pr Claude Griscelli, Directeur gEnEral de I'INSERM, volt en A. Mun-

nich le ,, chaTnon manquant ,, entre fondamental et clinique, ayant contribue & faire progres- ser les connaissances sur une vingtaine de maladies gene- tiques a. ce jour. II anime une equipe avec laquelle ,, il affronte au quotidien la souffrance de I'enfant malade et I'angoisse de sa famille ,,. Pediatre, docteur en genetique, praticien hospitalier, professeur des Universites, titulaire d'un

doctorat de biochimie, A. Mun- nich est chef du Service de genetique de I'Hepital Necker- Enfants Malades, directeur de recherches depuis 1 c - - I ' INSERM (U 393 handicaps genetique: de I'enfant). A. Munnich et son equipe ont identifie notamment les ge- nes de I'achondropla- sie (nanisme de-fo mant), de I'amyotro I

de la maladie intestinale de Hirsch-sprung, de la maladie de Star-gardt (degenerescence reti-

nienne), de la paraplegie spas- liee & I'X, de la

dadie des exos- oses multiples, etc. Ces decouvertes ont donne lieu & quelque 20 publi- cations princeps,

allant au bout de la ,gique de recher- : I'identification du

spinale infantile (une Le Pr Arnold Munnich mecanismes biochimi- forme de myopathie), (Doc. INSERM) que que code le gene.

Cette equipe a propose le pre- mier traitement actif dans une maladie genetique, I'ataxie de Friedreich, apres en avoir la pre- miere identifie et compris le mecanisme moleculaire. II s'agit d'une molecule anti-oxydante, I'indebenone, qui ouvre le pre- mier espoir de remission de cet- te maladie chez I'enfant et peut- etre chez I'adulte. Arnold Munnich a contribue & la reputation du Centre de gene- tique de I'Hepital Necker, centre de rEfErence international.

J.-M. M.

Revue Franoaise des Laboratoires, )uin/juillet 2000, N ° 324 1 1