ISSIS (Institut Supérieur des Sciences

Infirmières de sfax)

Recherche sur les conséquences de la maladie sur le malade

Elaboré par : Amal Hadj Kacem

Fatma Gair

Année

2012-2013

La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme

vivant, animal ou végétal.

On parle aussi bien de la maladie, se référant à l'ensemble des altérations de

santé, que d'une maladie, qui désigne alors une entité particulière caractérisée

par des causes, des symptômes, une évolution et des

possibilités thérapeutiques propres.

Un malade est une personne souffrant d'une maladie, qu'elle soit déterminée ou

non. La plupart du temps ce terme est utilisé pour désigner un être humain.

Lorsqu'il est pris en charge par un médecin ou qu'il reçoit une attention

médicale, il devient alors un patient.

La santé et la maladie sont parties intégrantes de la vie, du processus biologique

et des interactions avec le milieu social et environnemental. Généralement, la

maladie se définit comme une entité opposée à la santé, dont l'effet négatif est

dû à une altération ou à une désharmonisation d'un système à un niveau

quelconque (moléculaire, corporel, mental, émotionnel…) de

l'état physiologiqueou morphologique considérés comme normal, équilibré ou

harmonieux. On peut parler de mise en défaut de l'homéostasie.

• Le fait d’être atteint d’une maladie, de façon générale, provoque des troubles

psychologiques importants qui ne peuvent qu’interférer négativement avec

la maladie. Le malade va passer par différentes phases qui sont généralement les

mêmes que pour d’autres maladies chroniques graves.

Le patient peut-il refuser sa maladie ? • Oui, dans un 1er temps, l’annonce de la maladie va provoquer un refus de la

part du patient de sa condition : il s’agit d’un moyen de défense pour nier la

réalité. Cette phase est suivie d’une période de colère, d’un sentiment d’injustice

et de révolte : “Pourquoi m’arrive-t-il une telle chose ?”

• Des débats ont lieu actuellement sur la nécessité d’annoncer ou non

au malade la vérité. Or, l’expérience montre que, face à la maladie, ceux qui

s’en sortent le mieux sont ceux qui “assument” leur maladie et se prennent en

charge tant sur le plan médical, qu’administratif ou psychologique.

Faut-il annoncer sa maladie au patient ? • Oui, annoncer au malade ce dont il souffre lui permettra de faire taire les

angoisses qu’il a pu vivre face à des troubles qu’il jugeait jusque-là

inexplicables mais surtout“d’accepter” sa condition de malade. Encore faut-il

trouver les mots justes pour annoncer le diagnostic.

• De plus, contrairement à la très grande majorité des

autres maladies génétiques, il existe un traitement spécifique de la maladie de

Fabry : le malade peut donc retrouver l’espoir d’être traité efficacement.

Pourquoi le patient peut-il ressentir de la culpabilité ? • La culpabilité est un sentiment fréquemment ressenti par les personnes

atteintes demaladies génétiques. Le patient à l’impression d’avoir

cette maladie “collée” à son propre corps, de l’avoir transmise ou de pouvoir la

transmettre.

• La culpabilité est un sentiment inutile : personne n’a de pouvoir sur ce qui est

transmis. La transmission du patrimoine génétique est le fait du hasard. Ce

sentiment de culpabilité doit être évoqué avec le médecin, l’entourage, voire

avec un soutien auprès d’un psychologue.

Quels sentiments sont les plus pénibles à vivre pour le patient ?

• L’angoisse et la fatigue sont fréquentes. L’attente des résultats d’analyse est

une situation pénible à vivre pour le malade atteint de maladie chronique : “ras-

le-bol” d’être en permanence l’objet d’examens. L’attente des résultats, la

récidive de certains symptômes tels que les douleurs peuvent être vraiment très

invalidantes.

• Enfin, il n’est pas rare, comme c’est le cas pour d’autres maladies chroniques,

que le patient souffre de dépression face à sa maladie. Le médecin, les

associations de patients, un soutien psychologique par des spécialistes ou des

structures mises en place dans les hôpitaux peuvent alors être nécessaires.

Qu’attend le patient de ses proches ? • Ce qui ressort lorsque l’on demande aux patients ce qu’ils attendent de leurs

proches, est le plus souvent une présence lors des moments difficiles afin de ne

pas se sentir seul.

• Faites preuve d’écoute, de tolérance et maintenez un dialogue continu.

• Il n’est pas forcément nécessaire d’apporter des réponses à toutes les questions,

réponses que l’entourage ne peut pas toujours fournir. Le simple fait de parler,

d’aller vers le malade lui permettra d’évacuer ses angoisses et de ne pas se sentir

seul. Il n’est pas du rôle de l’entourage de se substituer aux médecins et aux

psychologues.

Pourquoi le patient éprouve-t-il dans certains cas le besoin de s’isoler ?

• Une autre situation peut également dérouter l’entourage : le malade peut

éprouver le besoin de s’isoler, de se taire, temps de réflexion importants pour se

retrouver face à lui-même, puiser dans ses propres ressources pour faire le point.

• Si ce besoin est parfois indispensable, il peut devenir dangereux s’il devient

chronique et conduit alors à la dépression. La dépression se soigne : il existe des

médicaments très efficaces et bien tolérés pour traiter cette maladie.

• Impliquez le malade dans vos propres soucis, cela lui donnera l’opportunité de

lui faire reprendre contact avec la réalité.

Le patient parle-t-il facilement de tous ses problèmes ? • Non, le patient n’ose peut-être pas tout vous dire. La maladie de Fabry a pour

particularité d’être une maladie génétique, incontrôlable, que le malade ne peut

influencer.

• Outre un sentiment de culpabilité, cette caractéristique peut provoquer un

sentiment d’être “un poids” pour l’entourage, ce qui peut être par exemple le cas

lors des crises douloureuses. Ce problème doit être évoqué par le dialogue afin

de rassurer le patient et l’apaiser. Ce dialogue doit reposer sur des questions

ayant trait à ce qu’il ressent tant physiquement que moralement. Le fait de parler

est l’un des moyens les plus efficaces pour évacuer les problèmes.

• À l’inverse, le malade peut également dramatiser sa situation : ne rentrez dans

ce jeu, ce n’est pas le meilleur moyen ; l’humour peut, à l’inverse, permettre de

faire prendre du recul tant à l’entourage qu’au malade.

Que faut-il faire si le patient éprouve le besoin de parler de sa maladie à sa

famille pour un dépistage généalogique ?

• Le patient peut être amené à parler de sa maladie à sa famille, car

cette maladieconcerne la généalogie. Cette démarche est importante afin de

dépister la maladie au sein de la famille, même si elle sera parfois refusée par

certains.

• Dites au patient qui entreprendrait cette démarche qu’il n’est que le messager

et qu’il n’est pas coupable de la situation. Il n’est en rien responsable.

• N’hésitez pas à l’accompagner lorsqu’il ira voir les membres de sa famille, un

soutien n’est jamais inutile dans cette situation.

Le patient peut-il avoir un enfant ? Quelles en sont les conséquences ? • Oui, le patient peut avoir un enfant. Toutefois, il faut penser que l’enfant à

naître pourra porter la mutation responsable de la maladie de Fabry.

• Avec les progrès actuels de la médecine, il est possible d’effectuer un

diagnostic prénatal afin de vérifier la présence ou non de l’anomalie génétique

chez le foetus.

• Cependant il est important de rappeler ici que, depuis 2001, il existe un

traitement efficace et bien toléré contre la maladie de Fabry, et que de ce fait,

l’opportunité de réaliser un tel diagnostic anténatal se pose et qu’il faut en

discuter dès la 1ère consultation de conseil génétique avec le médecin.

• Avant la grossesse, le médecin informe le couple consultant des moyens

disponibles, du risque foetal (risque d’avortement lié à la méthode de

prélèvement choisie), de la fiabilité de la méthode diagnostique, du centre de

diagnostic anténatal qui posera le diagnostic et surtout de la nécessité de

reprendre contact dès le début de la grossesse pour organiser de la meilleure

manière ce diagnostic anténatal. Ainsi informé, le couple pourra en toute

connaissance décider d’avoir recours ou non au diagnostic anténatal.