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drome à travers l’étude d’une famille tunisienne et une revuede la littérature.Méthodes.– Nous étudions une famille tunisienne composéede 11membres dont quatre sont atteints d’une alacrymie, uneachalasie définissant le Triple A syndrome. L’alacrymie estrecherché par un examen ophtalmologique avec un test deSchirmer. L’achalasie est suspectée par l’interrogatoire puisconfirmé par la TOGD et la manométrie. Tous nos patients ontbénéficié d’une exploration biologique à la recherche d’uneatteinte surrénalienne. Une étude génétique est pratiquéechez tous les membres de la famille.Résultats.– Notre famille est composée de quatre enfantsmalades réparties en trois filles et un garcon. L’âge de débutde la maladie varie entre deux et quatre ans. L’alacrymieet l’achalasie étaient présents chez tous nos patients.L’insuffisance surrénalienne était retrouvée chez une fille.Cette dernière avait à l’examen neurologique, pratiqué àl’âge de 14 ans, des signes en faveur d’une atteinte de typecorne antérieure, confirmée par l’EMG. L’étude génétique dela famille confirme la mutation homozygote type « non-sens »chez nos patients.Discussion.– Le Triple A syndrome est un syndrome héréditairedécrit par Allgrove. Cent cas sont décrits dans la littérature. Lesyndrome associe une alacrymie, une achalasie et une insuf-fisance surrénalienne. Il est caractérisé par une variabilitéphénotypique, l’atteinte neurologique peut être de type cen-tral, périphérique et/ou dysautonomique. La physiopathologieest mal élucidée. Une mutation du gène codant à une protéineALADIN est actuellement admise.Conclusion.– Le triple A syndrome est un syndrome rare àtransmission AR. Les manifestations neurologiques sont fré-quentes mais méconnus. La physiopathologie est en faveurd’une mutation d’une protéine (ALADIN) localisé sur chromo-some 12.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.039

H16

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avecapraxie oculomotrice de type 2 : aspectsphénotypiques, génotypiques et biologiques dequatre nouvelles mutations du gène de lasénataxineAbderrahim M’Zahem a, Naima Taghane a,Aboubakarsedik Fekraoui a, Assia Boulefkhad a,Noredine Abadi b, Michel Koenig c, Abdelmadjid Hamri a

a Service de neurologie, hôpital Benbadis, CHU de Constantine,25000 Constantine, Algérieb Laboratoire de génétique et de biologie moléculaire, service debiochimie, université Mentouri, CHU de Constantine, 25000Constantine, Algériec Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Ilkirch.Strasbourg, 67400 Strasbourg, France

Mots clés : Ataxie ; AOA2 ; SenataxineIntroduction.– L’ataxie avec apraxie oculomotrice de type2 (AOA2) est caractérisée par une ataxie sévère, une neu-ropathie sensitivomotrice et une élévation de lalphafoe-toprotéine. Elle est liée à des mutations du gène de lasénataxine.Objectifs.– Description clinique, biologique et génétique de14 patients issus de cinq familles présentant un phéno-type d’AOA2 associant une ataxie cérébelleuse, une neu-

ropathie sensitivomotrice, et une atrophie cérébelleuse àl’IRM.Méthodes.– Constitution d’une fiche diagnostique pour lesataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA). Des

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examens complémentaires (cholestérol, enzymes muscu-laires, albumine, alphafoetoprotéine, IRM cérébrale, ENMG)ont été réalisés. Après exclusion de l’ataxie de Friedreich (AF)et l’ataxie avec déficit isolé en vitamine E, une analyse de liai-son au locus 9q34 de la sénataxine (SETX) était effectuée. Encas de liaison, un séquencage de l’ensemble du gène de lasénataxine était pratiqué.Résultats.– Une ataxie cérébelleuse cinétique et statique étaitobservée chez tous nos patients. Une aréflexie ostéotendi-neuse était présentes chez tous nos malades, alors que le signede Babinski exprimait le syndrome pyramidal chez seule-ment six patients. Une augmentation de l’alphafoetoprotéineétait observée chez dix patients, alors que huit maladesprésentaient une polyneuropathie axonale. Deux mutationsfaux-sens, une mutation avec décalage du cadre de lectureet une mutation avec perte du site d’épissage donneur sontrapportées.Discussion.– L’AOA2 est l’une des plus fréquentes ARCA aprèsl’ataxie de Friedreich. Chez nos patients AOA2, l’apraxieoculomotrice et la dystonie ne sont pas constantes alorsque le tremblement du chef et le strabisme étaient plusfréquents que dans les séries rapportées dans la litté-rature. Il existe une bonne homogénéité phénotypiquemais une grande hétérogénéité génétique est observéedans l’AOA2. Aucune corrélation génotype/phénotype n’estétablie.Conclusion.– Nous estimons que l’AOA2 n’est pas une entitérare, le diagnostic doit été évoqué chez tous les patients pré-sentant une ataxie récessive progressive avant l’âge de 35 anset qui associe une élévation de l’alphafoetoprotéine.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.040

H17

Nouvelle mutation du gène WFS1 responsabled’un syndrome de Wolfram atypique detransmission autosomique dominanteAdriana Prundean a, Magalie Barth a,Veronique Paquis-Flucklinger b, Clarisse Scherer-Gagou a,Vincent Procaccio c, Dominique Bonneau a,Christophe Verny a

a Centre national de référence des maladies neurogénétiques etcytopathies mitochondriales de l’adulte, CHU d’Angers, 49933Angers 09, Franceb Service de génétique médicale, hôpital de l’Archet 2, CHU de Nice,06202 Nice 03, Francec Département de biochimie et génétique, CHU d’Angers, 49933Angers 09, France

Mots clés : Gène WFS1 ; Syndrome de wolfram ;Autosomique dominantIntroduction.– Le syndrome de Wolfram, autosomique récessif,associe : diabète de type 1, atrophie optique, diabète insipide etdes signes neurologiques variés. Des syndromes de Wolfram-like autosomiques dominants ont été décrits.Observation.– Cas index : une femme de 40 ans présente uneatrophie optique bilatérale depuis l’enfance, une neuropathiepériphérique axonale sensitivomotrice, une hypoacousie bila-térale. L’IRM cérébrale en mode spectroscopique montre uneatrophie cérébelleuse avec pic de lactate dans les noyaux griset dentelés.Sa fille de 11 ans présente également une atrophie optiquebilatérale depuis l’âge de deux ans et une atrophie cérébel-leuse.

L’étude de la chaîne respiratoire mitochondriale desfibroblastes des deux patientes montre un déficit encomplexe I.

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r e v u e n e u r o l o g i q u e

a recherche de mutation pour le gène OPA1 est négative.e séquencage de l’ADN mitochondrial ne montre pas deutation. L’étude du gène WFS1 retrouve un nouveau variant

.962C>T (T321M) absent des bases de données, à l’état hété-ozygote, pour les deux patientes. Ce variant est prédit pourtre pathogène par les logiciels d’analyse de pathogénicité.iscussion.– Les mutations du gène WFS1 donnent le plus

réquemment un syndrome de Wolfram ou une surdité, deransmission autosomique récessive. Chez nos patientes,’analyse du variant et la ségrégation familiale est en faveure la pathogénicité de cette nouvelle mutation décrite.a particularité de cette famille est le mode de trans-ission de type autosomique dominant et l’absence de

iabète.onclusion.– La mutation hétérozygote c.962C>T (T321M) duène WFS1 apparaît être responsable d’un syndrome de Wol-ram atypique de transmission autosomique dominante.nformations complémentaires.– RAS.

oi:10.1016/j.neurol.2012.01.041

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e syndrome de Bardet-Biedl : descriptionlinique d’une famille algérienne consanguinevec troubles neurologiquesadia Toubal , Mounia Lakhal , Malika Louanchi ,amia Bourokba , Nourredine Maarfia , Samia Benhamada

Service de neurologie, CHU Ibn-Sina, 23000 Annaba, Algerie

ots clés : Syndrome de Bardet-Biedl (SBB) (OMIM 209900) ;roubles neurologiques ; Critères diagnostiquesntroduction.– Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est uneiliopathie à transmission autosomique récessive (14 gènesonnus) caractérisée par une rétinopathie pigmentaire, uneolydactylie post-axiale, une obésité, une atteinte multiviscé-ale.bservation.– Nous rapportons le cas de deux algériens H.R et.A, âgés respectivement de 38 ans et de 35 ans, issus d’unariage consanguin et présentant en sus des manifestations

lassiques du SBB (rétinopathie pigmentaire, obésité, poly-actylie, syndactylie, hypogonadisme, atteinte rénale, déficit

ntellectuel, troubles du comportement, anomalies dentaires,ysmorphie faciale) des troubles neurologiques faits d’unetaxie avec troubles de la marche chez le plus âgé et confinante plus jeune au fauteuil roulant. Chez ce dernier, les réflexesstéotendineux sont présents et il n’y a pas de spasticité. Lesroubles de la marche avaient été expliqués par la baisse dea vision puis par la cécité, ce qui contribua à ne pas recher-her des troubles neurologiques éventuels. Dans cette grandeamille de dix enfants, le double handicap visuel et moteur deseux fils est un véritable drame humain, social et économique.iscussion.– Bien que les troubles neurologiques soient clas-és parmi les critères diagnostiques mineurs du SBB, il seraitudicieux de les rechercher systématiquement. La variabi-ité de l’expression clinique individuelle et familiale de ceyndrome, la grande hétérogénéité génétique, avec à ce jour4 gènes SBB identifiés et plus complexe encore, une héréditéite « triallélique » font que les critères cliniques pourraienttre étendus, voire revisités.onclusion.– Les troubles neurologiques dans le SBB ne sontas rares. Il aurait été souhaitable de faire l’étude génétiquee cette famille pour rechercher une corrélation clinicogéné-ique. À quel gène BBS cette famille est-elle liée ?nformations complémentaires.– Aucun financement n’a été

pporté à cette étude.

oi:10.1016/j.neurol.2012.01.042

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Neuro-pédiatrie

L01

Sclérose en plaques à début pédiatrique auMarocAdil Araqi-Houssaini a,b, Asmâa Hazim a,b, Fatima Dany a,b,Hicham Elotmani a,b, Bouchra Elmoutawakil a,b,Mohamed Abdoh Rafai a,b, Ilham Slassi Sennou a,b

a Service de neurologie, CHU Ibn-Rochd, 20000 Casablanca, Marocb FMPC, laboratoire de génétique et de pathologie moléculaire, CEDen science de la santé, université Hassan 2, 20000 Casablanca,Maroc

Mots clés : Sclérose en plaque ; Enfant ; SévéritéIntroduction.– La sclérose en plaques (SEP) peut rarementcommencer chez l’enfant ce qui peut poser des difficultésdiagnostiques. Les données sur la sévérité de la SEP pédia-trique restent contradictoires.Objectifs.– L’objectif du travail est de comparer la sévérité de lasclérose en plaques à début pédiatrique à celle de l’adulte.Méthodes.– Étude analytique rétrospective entre 1997 et2010 incluant les SEP retenues sur les critères consensuels.Le début pédiatrique était définit par un âge inférieur ouègal à 16 ans. Les données étaient saisies sur la base EDMUS.Les paramètres étudiés étaient : le profil évolutif, l’EDSS horspoussée, la durée d’évolution, l’index de progression, le scoreMSSS et les manifestations des différentes poussées. Ces para-mètres ont été comparés entre le groupe des SEP pédiatriqueset celui chez l’adulte en utilisant des outils statistiques adap-tés.Résultats.– On note que 259 cas ont été inclus dont 25 à débutpédiatrique (9,7 %). Le recul moyen était de 96 mois. Les SEP-RR étaient significativement plus fréquentes dans le groupepédiatrique (95 % vs 74 %). Les moyennes des scores EDSSet MSSS étaient plus élevées dans le groupe adulte ainsique le pourcentage des progresseurs rapides (MSSS > 5) maissans signification statistique (p > 0,05). Les poussées motrices,les troubles de la marche et l’atteinte du VII étaient signi-ficativement plus fréquentes chez les SEP débutant chezl’adulte.Discussion.– Par rapport aux séries de la littérature, cette étuderapporte un pourcentage plus élevés des SEP à début pédia-trique. Nous avons aussi noté une tendance à une moindresévérité de l’handicap chez cette population pédiatrique maisles tests utilisés ne retrouvent pas de différence significa-tive. Les poussées motrices, corollaire classique d’une SEP plussévère, étaient significativement moins fréquente dans cettepopulation.Conclusion.– Cette série démontre que le profil clinique et évo-lutif de la SEP pédiatrique n’est pas différent de celui des SEPdébutant chez l’adulte hormis une moindre fréquence despoussées motrices.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.043

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Myasthenie auto-immune de l’enfant : à proposde neuf casAnna Modji Basse , Moustapha Ndiaye ,Ouldmohamedlemine Sami , Lala Bouna Seck ,Massar Diagne , Amadou Gallo Diop ,Mouhamadou Mansour Ndiaye

Service de neurologie, CHU Fann, 5035 Dakar, Sénégal

Mots clés : Auto-immune ; Myasthénie ; Enfant