Gastroentérologie Clinique et Biologique (2008) 32, 601—605

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CAS CLINIQUE

Obstruction digestive : une complicationexceptionnelle d’une maladie exostosanteDigestive obstruction: An unusual complication ofhereditary multiple exostoses

K. Belhocinea,∗, N. Baioda, A. Oussalaha, D. Cazals-Hatemb, A. Sauvanetc,Y. Castierd, P. Guiguie, C. Dauzace, L. Benayounf, S. Peasef, Y. Panisg,C. Bellierh, T. Boucekkinea

a Service d’hépato-gastroentérologie, hôpital Mustapha, CHU Alger-Centre, Alger, Algérieb Service d’anatomie pathologique, hôpital Beaujon, Paris, Francec Service de chirurgie hépato-biliaire, hôpital Beaujon, Paris, Franced Service de chirurgie thoracique et vasculaire, hôpital Bichat, Paris, Francee Service de chirurgie orthopédique, hôpital Beaujon, Paris, Francef Service de réanimation chirurgicale, hôpital Beaujon, Paris, Franceg Service de chirurgie colo-rectale, hôpital Beaujon, Paris, Franceh Service de médecine interne, hôpital Beaujon, Paris, France

Disponible sur Internet le 6 mai 2008

Résumé La maladie exostosante est une maladie à transmission autosomique dominantecaractérisée par la survenue de tumeurs osseuses métaphysaires recouvertes de cartilage. Cesexostoses siègent généralement au niveau des membres et sont le plus souvent bénignes. Lacomplication majeure de ces exostoses est leur possible dégénérescence maligne, notammenten ostéochondrosarcome. Nous rapportons un phénotype rare de la maladie : un patient dontla transformation maligne d’une exostose lombaire a été révélée par une symptomatologiedigestive obstructive.© 2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Summary Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant bone disorder characteri-

zed by multiple cartilaginous tumors growing outward from metaphyses of long bones. Thesetumors are usually located in long bones of the limbs. Exostosis also called osteochondromacan cause many complications, the most serious being malignant tsarcoma. We report a rare phenotype of this disease in a young mdigestive symptoms caused by a voluminous degenerated lumbar exominal development.© 2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : kabelh2003@yahoo.fr (K. Belhocine).

0399-8320/$ – see front matter © 2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits rdoi:10.1016/j.gcb.2008.02.019

ransformation as chondro-ale patient who presentsstosis with anterior abdo-

éservés.

6 K. Belhocine et al.

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denchâssés dans la musculeuse duodénale (Figs. 7 et 8).

Un mois plus tard, le patient a été réopéré en urgencepour une rupture de l’aorte abdominale sous-rénale et abénéficié d’un pontage aorto-bi-iliaque. L’examen histo-logique a retrouvé des lésions chondroïdes périaortiques

02

ntroduction

es premières descriptions cliniques de la maladie exos-osante (également dénommée « maladie des exostosesultiples » ou « exostose héréditaire multiple ») ont été pro-osées par John Hunter en 1786 [1], puis par Boyer en814 [2]. Il s’agit d’une maladie héréditaire, à transmissionutosomale dominante, hétérogène, à pénétrance plus éle-ée chez l’homme. Elle est caractérisée par la présence deultiples excroissances osseuses, appelées exostoses, déve-

oppées principalement au niveau des métaphyses des osongs des membres [3]. Ces tumeurs se compliquent de mani-estations compressives des structures adjacentes, mais sontussi susceptibles de dégénérer, ce qui en fait toute leurravité.

Nous rapportons le cas d’un patient atteint d’une maladiexostosante dont la transformation maligne d’une exostoseombaire a été révélée par une symptomatologie digestivebstructive.

bservation

onsieur S.D., âgé de 31 ans, atteint d’une maladie exosto-ante, a été hospitalisé pour exploration et prise en charge’un syndrome d’obstruction digestive haute d’évolutionuctuante. Ses antécédents se résumaient à un tabagismeodéré. Sur un plan familial, le grand-père, le père, un

ncle, deux tantes et trois sœurs étaient également atteints’une maladie exostosante. Les anomalies morphologiquessseuses de notre patient étaient apparues vers l’âge de huitns et s’étaient stabilisées à la fin de l’adolescence. Il étaitoujours resté asymptomatique et n’avait bénéficié d’aucunuivi médical.

La symptomatologie digestive, à type d’obstructionroximale, avait débuté environ sept mois avant l’admissiont s’accompagnait d’un amaigrissement progressif et mar-ué (perte de 8 kg).

À l’inspection de l’abdomen, on notait une voussureu quadrant supérieur gauche et la palpation trouvait uneasse de dureté pierreuse à surface irrégulière et adhé-

ente au plan profond. Il existait, au niveau du membreupérieur droit et des deux membres inférieurs, des exos-oses de formes et de tailles variables (Fig. 1) objectivéesar les radiographies (Fig. 2). Le reste de l’examen cliniquetait normal.

Le bilan biologique révélait une anémie normocy-aire normochrome (Hb : 9,9 g/dl) et une hypoalbuminémie20 g/l). Sur le cliché de l’abdomen sans préparation (Fig. 3),n notait une calcification nuageuse, hétérogène en « pop-orn » occupant la quasi-totalité du quadrant supérieurauche de l’abdomen, refoulant les clartés digestives enas et à droite. Le transit baryté du grêle (Fig. 4) retrou-ait un élargissement et un refoulement extrinsèque duadre duodénal avec un aspect infiltré de son bord interne.’endoscopie digestive haute mettait en évidence une dila-ation importante des première et deuxième portions du

uodénum. La tomodensitométrie (Fig. 5) et l’imageriear résonance magnétique (Fig. 6) montraient précisémenta volumineuse lésion tumorale naissant de la troisièmeertèbre lombaire, comprimant et refoulant vers l’avante mésentère, les structures digestives et le rein gauche.

FR

igure 1 Exostose déformant le membre inférieur droit.ight leg exostose.

a tumeur, en contact immédiat avec l’aorte sous-rénale,ngainait la veine cave inférieure et envahissait le psoas ete carré des lombes.

L’exploration chirurgicale a révélé une tumeur extrê-ement dure envahissant l’angle duodénojéjunal, le grêleroximal et le mésosigmoïde. Il existait également une fis-ule entre le troisième duodénum et la tumeur. Il a étééalisé une exérèse subtotale de la tumeur associée à uneéphrectomie gauche, une fermeture de la fistule et plu-ieurs résections intestinales (duodénale, iléale, coliqueauche). Un envahissement de l’aorte par la tumeur a renduon exérèse complète impossible.

L’analyse histologique a conclu à un chondrosarcomee grade II et a mis en évidence des nodules chondroïdes

igure 2 Exostose sessile du membre supérieur droit.ight arm exostose.

Obstruction digestive haut et maladie exostosante 603

Figure 3 Radiographie de l’abdomen sans préparationmontrant la calcification nuageuse en « pop-corn » du quadrantsupérieur gauche de l’abdomen.Abdominal X-Ray showing calcifications in the upper leftquadrant.

Figure 4 Syndrome de masse ouvrant le duodénum avec infil-tration probable de son bord interne.Mass syndrome opening the duodenum and suspected to invadeits internal side.

Figure 5 Tomodensitométrie abdominale.Abdominal computed tomography.

Figure 6 Imagerie par résonance magnétique lombaire.Lumbar MRI.

Figure 7 Masse pleine d’allure chondroïde (17 × 13 × 7 cm),multilobulée, centrée par de la nécrose suppurée focale. Ilexiste une fistulisation grélique et un contact étroit avec lecolon.Full chondroid mass (17 × 13 × 7 cm) showing multiple lobulesadi

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nd centred by focal necrosis and suppuration. The mass is ineep contact with the colon and a fistula with the small bowels noticeable.

émoignant, ainsi de la présence du chondrosarcome. Dixois après cette dernière intervention, il a été mis en évi-ence une récidive tumorale rétropéritonéale précoce pouraquelle le patient bénéficie d’une chimiothérapie pallia-ive.

iscussion

a maladie exostosante est une maladie autosomique domi-

ante caractérisée par l’apparition, au décours de la pre-ière décennie, de tumeurs osseuses recouvertes de carti-

age prenant origine au niveau des métaphyses des os longs.lles siégent essentiellement au niveau des membres entraî-ant une inégalité de longueur, des déformations caracté-

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Figure 8 Aspect de chondrosarcome bien différencié enva-hissant le mur intestinal (flèches) (Coloration HE, grossisse-mWi

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cartilaginous tumors: implications for antiestrogen therapy as

ent × 200).ell-differentiated secondary chondrosarcoma invading the

ntestinal wall (arrows) (HE stain, ×200 magnification).

istiques et une petite taille [4]. Les vertèbres sont plusarement affectées. Les patients sont le plus souvent asymp-omatiques et ce sont les anomalies morphoanatomiques quittirent l’attention. Le diagnostic est alors rapidement poséur la connaissance de cas similaires dans la famille. Lesanifestations cliniques, quand elles existent, sont surtout

iées à la gêne du jeu articulaire ou aux conséquences de laompression des structures adjacentes par les exostoses.

La transformation maligne (en ostéochondrosarcomeans 90 % des cas) en est la complication rare (2 à 5 % desatients), mais la plus redoutable [5,6]. La tomodensito-étrie et l’imagerie par résonance magnétique restent les

xamens les plus performants pour rechercher des signes dealignité au sein des lésions exostosantes. L’augmentatione plus de trois centimètres de l’épaisseur de la coiffeartilagineuse plaide ainsi fortement en faveur d’une dégé-érescence maligne. En outre, la croissance des exostosesessant à l’âge adulte, la reprise de l’évolutivité estortement évocatrice, comme dans le cas décrit, d’uneégénérescence maligne [7]. Ce risque de transformationaligne, minime chez l’enfant, augmente de facon très

mportante après l’âge de 25 à 30 ans.Le traitement de la maladie repose sur l’exérèse chirur-

icale des exostoses mal tolérées (gêne au jeu articulaire,roubles liés à la compression, préjudice esthétique), etes localisations dont le risque de dégénérescence estlus élevé (racines des membres, tronc et pelvis). Leslternatives thérapeutiques n’ont pas fait la preuve de leurfficacité. Le traitement par oestrogènes n’est proposéue dans des formes avancées [8]. La radiothérapie et lahimiothérapie ne se concoivent actuellement qu’à viséealliative. Le grade histologique du chondrosarcome eta qualité de l’exérèse chirurgicale constituent les deuxacteurs pronostiques principaux. Tous grades confondus,

es résections complètes offrent un taux de survie à dix ansajoré de 20 % [9].Le support génétique de la maladie repose sur la muta-

ion ponctuelle et connue de trois loci : EXT1, EXT2 et EXT3

K. Belhocine et al.

10]. La mutation EXT est à l’origine d’un défaut de bio-ynthèse d’une protéoglycane (l’héparane sulfate), qui estesponsable d’un maintien anormal de la capacité proliféra-ive des chondrocytes. La mutation EXT1 est la plus souventencontrée dans les formes sévères de la maladie et le rôlee suppresseur de tumeur du gène EXT est actuellement bienémontré [11—14].

Il existe peu de cas décrit dans la littérature de maladiesxostosantes s’associant à une symptomatologie digestive.uchs [15] a rapporté le cas d’un adolescent âgé de 15 ans,yant une maladie exostosante associée à une polypose gas-rocolique asymptomatique, indépendante d’un syndromee Gardner, soulevant ainsi l’éventualité d’une combinai-on de gènes dominants. Barros Filho et al. [16], ont décrite cas d’un adolescent âgé de 16 ans, ayant une mala-ie exostosante et ayant développé une dysphagie suite àa croissance d’une exostose de l’arc antérieur de l’atlas.e seul cas retrouvé dans la littérature d’une maladiexostosante s’exprimant par une symptomatologie diges-ive obstructive a été rapporté par Abdullah et al. [17] ;l s’agissait d’un garcon âgé de 14 ans dont l’exostose àéveloppement antérieur de la cinquième côte gauche avaitntraîné une perforation du diaphragme et une incarcéra-ion des anses intestinales.

Le cas de notre patient ayant une maladie exosto-ante est exceptionnel de par la localisation, le mode’expression et l’évolution d’une de ses exostoses. Il sou-igne l’importance d’une surveillance médicale rapprochéefin de déceler une dégénérescence maligne et la néces-ité d’une collaboration multidisciplinaire pour la prise enharge thérapeutique de ces formes compliquées de la mala-ie.

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