Partie 3 : stabilité et variabilité des génomes et l’évolution : Chapitre I : Reproduction sexuée et stabilité du génome : La transmission du patrimoine génétique se fait lors de la reproduction sexuée. Cette dernière est un évènement où un être vivant se forme a partir d’une cellule œuf qui résulte de la fusion d e2 gamètes lors de la fécondation. I/ Comparaison de 2 cycles de développement : (Un cycle de développement correspond à l’ensemble des évènements qui se déroulent depuis la cellule œuf jusqu'à la création d’une autre cellule œuf). Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent. Ces 2 phases sont séparées par 2 évènements complémentaires qui sont la méiose et la fécondation, qui assurent la conservation du caryotype de génération en génération. II/ Méiose et stabilité de l’espèce : Méiose : Ensemble de deux divisions cellulaires qui, a partir d’une cellule diploïde donne 4 cellules haploïdes. Elle succède a une phase de réplication de l’ADN e chacun des chromosomes. A/ Evolution de la quantité d’ADN au cours de la méiose : La quantité d’ADN chute 2 fois de moitié lors de la méiose. B/ Mécanisme de la méiose au niveau chromosomique : 1/Première division de la méiose : division réductionnelle : La première division cellulaire permet la séparation des paires de chromosomes. Elle réduit de moitié le nombre de chromosomes : on dit que la première division est réductionnelle. 2/ Deuxième division de la méiose : division équationnelle : La deuxième division permet la séparation de 2 chromatides de chaque chromosome. On dit que la deuxième division est équationnelle. La méiose assure le passage de la phase diploïde a la phase haploïde. Elle suit une phase de réplication de l’ADN et se compose de divisions cellulaires successives qui conduisent a la présence d’un lot haploïde de chromosomes par cellule fille. III/ Fécondation et la stabilité de l’espèce :

La fécondation est la fusion au hasard des patrimoines génétiques des gamètes mâle et femelle pour former un œuf (ou zygote) diploïde. Chez les diploïdes, la fécondation assure le passage de la phase haploïde a la phase diploïde en réunissant les lots haploïdes des gamètes de la même espèce. La méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype. IV/ Les anomalies de la méiose : Origine des anomalies : Les anomalies de la méiose sont dues : -A la non séparation des chromosomes homologues en anaphase 1 ; - A la non séparation des chromatides e anaphase 2 Des perturbations dans la séparation des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent a des anomalies dues au nombre de chromosome. V/ Bilan : La reproduction sexuée assure donc la stabilité de l’espèce, c'est-à-dire le maintient du caryotype par la réduction chromosomique lors de la méiose et le rétablissement de la diploïdie lors de la fécondation. Toutes fois, au sein d’une espèce, les individus issus de la reproduction sexuée présentent une grande diversité génétique.

Chapitre II : Reproduction sexuée et variabilité des individus : I/ Méiose et les recombinaisons chromosomiques : Allèle : forme d’expression d’un gène. A/ Observation des asques et des spores : Dans chaque asque, il y a toujours 4 spores noires et 4 spores blanches. L’étude des spores donne des renseignements sur la méiose. B/ Origine de la disposition des spores : 1/ Origine du nombre de spores : Our créer 8 spores, il faut qu’il y ai d’abord une méiose puis une mitose. 2/ Formation des asques 4/4 : En métaphase I, il ya une disposition de part est d’autre du plan équatorial de façon aléatoire. Cette disposition entraine un brassage des chromosomes homologues appelé brassage interchromosomique. En télophase I, on obtient 2 noyaux ayant chacun un allèle différent. Suite à une méiose puis une mitose, on obtient donc 4N/4B ou 4B/4N. 3/ Formation des asques 2/2/2/2 ou 2/4/2 : Ici, la disposition des chromosomes homologues ne peut pas expliquer la disposition finale des spores. Elle s’explique par l’existence d’échanges d’un ou de plusieurs segments de chromatides, entre chromosomes homologues en prophase 1 : le crossing over. Crossing over : échange réciproque de portons de chromatides entre 2 chromosomes homologues. Ce crossing-over est à l’ origine d’un brassage intrachromosomique. II/ Brassage génétique au cours de la méiose et la variabilité des gamètes produites : La méiose est responsable d’un double brassage, inter et intra chromosomique. A/ Brassage intrachromosomique : Le brassage intrachromosomique, par crossing-over, a lieu entre les chromosomes homologues appariés lors de la prophase de la première division de méiose. B/ Brassage interchromosomique : Le brassage interchromosomique est du a la migration indépendante des chromosomes homologues de chaque paire lors de l’anaphase de la première division de méiose. Remarque : Le crossing-over est un phénomène aléatoire qui se produit a chaque méiose, ainsi, 2 cas peuvent se présenter dès la prophase 1 : - Le crossing ne se produit pas entre le centromère et le locus du gène, donc il est sans conséquences. - Le crossing over se produit entre le centromère et le locus du gène, dans ce cas nous avons 2 possibilités : - Les 2 chromatides portent au niveau du gène 2 allèles identiques ; - Les 2 chromatides portent 2 allèles différents, il va donc y avoir brassage intrachromosomique. C/ Conclusion : La combinaison des allèles d’un gamète résulte d’un brassage interchromosomique (en Meta I) avec une disjonction indépendante et aléatoire des chromosomes homologues en Ana I qui s’exerce sur des chromosomes éventuellement remaniés par un brassage intrachromosomique (en Pro I). Ces recombinaisons ou ces brassages sont à l’ origine de l’apparition de nouvelles combinaisons d’allèles, et donc de la diversité des individus. III/ Amplification du brassage génétique lors de la fécondation : Au niveau de l’individu, la variabilité génétique est amplifiée par la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation. En résumé, lors de la méiose, il se produit des brassages intrachromosomiques et interchromosomiques amplifiés considérablement par la fécondation. Le brassage génétique assuré par la reproduction sexuée permet l’unicité des individus au sein de l’espèce. IV/ Analyse des croisements expérimentaux :

Chapitre 3 : Innovations génétiques et évolution : I/ Poly allélisme et Polymorphisme : Au sien de l’espèce, la variable allélique se manifeste par une hétérozygotie a de nombreux locus. Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues. II/ Origine du poly allélisme des gènes : les mutations : Une mutation est une modification accidentelle de la séquence de nucléotide d’un gène. A/ Différents types de mutations et leur conséquences : 1/ Les types de mutations : -Mutation par substitution : Une mutation ponctuelle par substitution consiste au remplacement d’un nucléotide par un autre. -Mutation par délétion ou par insertion (mutations décalantes) : La délétion est la perte d’une partie du matériel génétique d’un ou plusieurs nucléotides. L’insertion est l’addition d’une partie du matériel génétique d’un ou plusieurs nucléotides. 2/ Conséquences des mutations : -Si la mutation ne provoque aucune modification du produit du gène (car code génétique dégénéré), on parle de mutation muette ou silencieuse. -Si la mutation aboutit au remplacement d’un codon spécifiant un acide aminé par un codon qui en spécifie un autre, on parle de mutation faux sens. -Si la mutation entraine le remplacement de la protéine par un codon stop, la protéine est lus courte, et souvent non fonctionnelle. On parle alors de mutation non sens. -Les mutations provoquées par des délétions ou des insertions n’étant pas des multiples de 3, changent le cadre de lecture. On parle de mutations décalantes. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations ont des conséquences phénotypiques variables. B/ Facteurs favorisant les mutations : Parmi les facteurs favorisant le polymorphisme, il y a des facteurs environnementaux : les agents mutagènes (UV, Tabac, radioactivité,…). Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu. Mutation : Une mutation est une modification rare et aléatoire de la séquence nucléotidique d’une molécule d’ADN. Selon le type de mutation, les conséquences sont plus ou moins graves. L’accumulation au cours des générations successives est responsable du polymorphisme des gènes au sein de l’espèce. III/ Apparition de nouveaux gènes : A/ Cas de la similitude des gènes : Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre gènes sont interprétées comme le résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral. B/ Différences entre les espèces : La divergence des gènes d’une même famille s’explique par l’accumulation de mutations. Dans certains cas, des processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes correspondant a de nouvelles fonctions. IV/ Relations entre innovation génétique et évolution des espèces : A/ La transmission d’une innovation génétique à la descendance d’un individu : Les cellules germinales sont les cellules à l’ origine des gamètes. Parmi les innovations génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales d’un individu peuvent avoir un impact évolutif. B/ La propagation des innovations génétiques par la sélection naturelle des mutations avantageuses : Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une probabilité plus grade de se répandre dans la population. C/ Propagation des innovations génétiques en dehors de la sélection naturelle, mutations non avantageuses Des mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans conférer d’avantages sélectifs particuliers (ex des mutations neutres). D/ Innovations génétiques qui alternent les gènes de développement : Des mutations affectant les gènes de développement peuvent avoir des répercutions sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques. De telles mutations peuvent d’avoir des conséquences importantes. Bilan : Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres, pour la survie de l’espèce.

Partie 3 : stabilité et variabilité des génomes et l’évolution : Chapitre I : Reproduction sexuée et stabilité du génome : I/ Comparaison de 2 cycles de développement : II/ Méiose et stabilité de l’espèce : A/ Evolution de la quantité d’ADN au cours de la méiose : B/ Mécanisme de la méiose au niveau chromosomique : III/ Fécondation et la stabilité de l’espèce : IV/ Les anomalies de la méiose : Origine des anomalies : V/ Bilan : Chapitre II : Reproduction sexuée et variabilité des individus : I/ Méiose et les recombinaisons chromosomiques : B/ Origine de la disposition des spores : 1/ Origine du nombre de spores : 2/ Formation des asques 4/4 : 3/ Formation des asques 2/2/2/2 ou 2/4/2 : II/ Brassage génétique au cours de la méiose et la variabilité des gamètes produites : A/ Brassage intrachromosomique : B/ Brassage interchromosomique : C/ Conclusion : III/ Amplification du brassage génétique lors de la fécondation : IV/ Analyse des croisements expérimentaux : Chapitre 3 : Innovations génétiques et évolution : I/ Poly allélisme et Polymorphisme : II/ Origine du poly allélisme des gènes : les mutations : A/ Différents types de mutations et leur conséquences : 1/ Les types de mutations : 2/ Conséquences des mutations : B/ Facteurs favorisant les mutations : III/ Apparition de nouveaux gènes : A/ Cas de la similitude des gènes : B/ Différences entre les espèces : . IV/ Relations entre innovation génétique et évolution des espèces : A/ La transmission d’une innovation génétique à la descendance d’un individu : B/ La propagation des innovations génétiques par la sélection naturelle des mutations avantageuses : C/ Propagation des innovations génétiques en dehors de la sélection naturelle, mutations non avantageuses D/ Innovations génétiques qui alternent les gènes de développement : Bilan : Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres, pour la survie de l’espèce.