-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
1/23
Service de gntique, facult
de mdecine, Universit dOrananne 2013/2014
Cours
BENAISSA .Y2012
Les anomalies chromosomiques denombres et de structures.
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
2/23
A LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DENOMBRE
La constitution humaine normale :fcondation de deux gamtes
haplodes(23 chromosomes)
zygote diplode ( 23 + 23 !"chromosomes)#$ % La triplodietrois
copies de cha&ue chromosome :
(3 ' 23 " chromosomes)#*le hydatiforme#aortement
spontan#,uel&ues rares cas arrient - lanaissance#
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
3/23
".'''
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
4/23
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
5/23
2 "a t$ta,"o-die! exemplaires de cha&ue chromosome (23' !
2chromosomes)# aortement prcoce# !" !" + !" 2
condationnormale$ere diision mitoti&ue4iision nuclaire
sans
diision cellulairettraplodie
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
6/23
"'aneu,"o-die
5 6ne copie surnumraire d/unchromosome:78909;#
aortement prcoce sauf la trisomie $3.$< et 2$syndromes poly
malformatifs sres#La trisomie des chromosomes sexuels :
''' ou ''1 ou'11 phnotype attnu#5 =erte d/une copie d/un
chromosome :0>009;
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
7/23
!@.''.+2$
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
8/23
!@.''1
yndromedeAlinefelter
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
9/23
!B.'
syndrome deturner
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
10/23
La cau!e d'une aneu,"o-die e!t "e ,"u!!ou(ent une nondi!/onction
$iotiue toucant "e!
*a3te! #$condant!.
S$*$*ation d'un coo!oe au cou!d'une $io!e noa"e
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
11/23
B 4 LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUESDE S5RUC5URE
Rarrangements de la structure dun ou deplusieurs
chromosomes.
quilibres : ni perte ni gain de matrielgntique.dsquilibres
:entrane une monosomiepartielle et/ou une trisomie partielle.
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
12/23
1 "e! anoa"ie! toucant un !eu" coo!oe6$aan*eent d$!$ui"i+$7a "a
d$"$tion
Cest une perte dune partie du chromosomemonosomiepartielle qui
concerne le segment perdu.
La consquence clinique est variable selon lataille de la
rgion
perdue et aussi selon limportance des gnes qui
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
13/23
!"#$$#del%!&
%p'"&
dltion partielle cri dechat ( p ''.'
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
14/23
+ "a du,"icationUn !e*ent coo!oiue $,$t$ deu8#oi! dan! "e
coo!oe ti!oie ,atie""e.
Le etenti!!eent ,$not),iue e!t (aia+"e
et d$,end de
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
15/23
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
16/23
c "'in(e!ionca!!ue d'un !e*ent coo!oiue !ui(ie
de !on eco""eent a,3! une otation de190:..
Reanieent coo!oiue $ui"i+$ !an!etenti!!eent ,$not),iue
diect !u "e ,oteu;.,o(oue un d$!$ui"i+e dan! "a de!cendance.
1 "e! anoa"ie! toucant un !eu"coo!oe6 $aan*eent $ui"i+$7
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
17/23
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
18/23
d 4 Le coo!oe en anneau
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
19/23
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
20/23
2 "e! eanieent! toucant deu8coo!oe!
a "a tan!"ocation $ci,oue
C'e!t un $can*e ente deu8 !e*ent!coo!oiue!.=ui"i+$ % ni de *ain
ni de ,ete de at$ie"
coo!oiue.
San! etenti!!eent ,$not),iue ;?@ @ t 6> 1276@217.
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
21/23
>?@ @ t 6>
127.
>?@Y@ t 612
17
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
22/23
+ "a tan!"ocation o+et!onienne&u!ion centiue ente deu8
coo!oe!acocentiue!.
Le ca)ot),e de(ient a"o! > coo!oe!.Cette anoa"ie e!tau!!i
$ui"i+$e@ ai! ,eut entane un
d$!$ui"i+e dan! "a de!cendance.
-
7/25/2019 5. Cours.anomalie Chromosomique
23/23
>@ Y@ o+ 61 1>7
