Prise en charge de la mucoviscidose en France

Plan

Définition Prise en charge des patients

Objectif de la prise en charge Dépistage anténatal, néonatal Les acteurs

• CRCM• Associations

Le registre Conclusion

Définition

Maladie autosomique récessive Mutation du gène de la CFTR

viscosité des sécrétions muqueusessalinité de la sueur (diagnostique)

Cliniquement : Atteinte respiratoire Atteinte digestive (pancréas)

Épidémiologie

Assez stable en Europe 1/2500 naissances Prévalence portage sain : 4% Prévalence maladie : 0,75/10 000

Objectifs de la prise en charge Éduquer le patient et/ou les parents Identifier et traiter précocement les colonisations et

infections broncho-pulmonaires Maintenir un état nutritionnel optimal Améliorer la fonction respiratoire ou ralentir sa

dégradation, prévenir et traiter les exacerbations Prévenir, dépister et traiter précocement les complications

hépatiques, intestinales, pancréatiques, rénales, ORL et les troubles de la statique rachidienne

Assurer la prise en charge psychologique Améliorer la qualité de vie

Éducation thérapeutique

La maladie Les règles d’hygiène Les gestes La diététique L’observance

Prise en charge respiratoire

Kinésithérapie respiratoire Lutte contre l’inflammation des

voies aériennes Lutte contre les surinfections

bronchiques Soins palliant la dégradation

pulmonaire

Prise en charge nutritionnelle Prévention de la dénutrition Apport sodique et en eau +++ Complément en vitamines

liposolubles

Dépistage

Prénatal et préimplantatoire dans le cadre du conseil génétique

Prévient la naissance d’un enfant malade

Néonatal Permet la prise en charge précoce

d’un enfant malade

Dépistage néonatal

Organisé par l’association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant.

Financé par la CNAMTS Depuis 2002 en France (Guthrie) Dosage TIR mutations test de la sueur Pas de traitement curatif… …mais prise en charge précoce des malades

par :

Les CRCM

Un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose

Créés dans l’objectif homogénéiser la prise en charge sur tout le territoire français

Regroupés en fédération depuis 2004

Les CRCM

Missions : De prise en charge des patients :

Diagnostic Suivi régulier / prise de décision Coordination

De formation des professionnels de santé

De recherche clinique

Les CRCM

Composition : Médecins, infirmier, kinésithérapeute Diététicien, psychologue, assistante

sociale, généticienFile active minimalePermet l’hospitalisationPlateau technique important

Réseaux de prise en charges des patients atteints de mucoviscidose Application des décisions prise au CRCM Coordination des différents acteurs

sanitaires et sociaux Plusieurs niveaux de prise en charge :

Domicile Centre relai CRCM

Les patients

Association « vaincre la mucoviscidose »

Quatre objectifs : Guérir Soigner Vivre mieux Sensibiliser

Financement : don

Le registre français de la mucoviscidose Dates clés :

1992 : observatoire nationale de la mucoviscidose

2007 : registre français de la mucoviscidose 2009 : labellisation du registre par le Comité

National des Registres Maladies Rares. Reconnaissance de l’exhaustivité et de la

qualité du recueil

Conclusion

Amélioration de l’espérance de vie spectaculaire ces dernières années : 1965 7 ans 2008 46 ans

« Évaluation » du programme de dépistage par la Haute Autorité de Santé : Dépistage entré dans la pratique courante Quid des porteurs sains et des formes

frontières ? Évaluation proprement dite difficile

Référence

www.orpha.net Le dépistage néonatal systématique de la

mucoviscidose en France : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement. HAS. Janvier 2009

CIRCULAIRE DHOS/O/DGS/SD5/2001 n° 502 du 22 octobre 2001 relative à l’organisation des soins pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose.

« Vaincre la mucoviscidose »