Prise en charge respiratoiredes

Maladies neuro-musculaireschez l ’enfant

François BrémontPneumologie Allergologie

Hôpital des Enfants CHU Toulouse

Multidisciplinarité

• Consultation pluri-disciplinaire– Pédiatriques/Adultes– Deux spécialités importantes: orthopédie et

pneumologie

• Réseau de soins– Domicile: libéraux, prestataires et souvent aide des

techniciens d ’insertion (AFM)– Centres spécialisés– Établissements sanitaires

Physiopathologie

• Certaines maladies à début précoce peuvent compromettre la croissance pulmonaire– Amyotrophie spinale, myopathie congénitale– Nécessité prise en charge le plus tôt possible

• Kinésithérapie, +/- techniques instrumentales ( relaxateur de pression )

• Voire ventilation assistée jusqu'à ce que la croissance pulmonaire soit terminée et l'autonomie ventilatoire acquise

• Troubles de la commande centrale– D'origine bulbaire– Liés à l'hypoventilation chronique

• Obstruction des voies aériennes hautes• Troubles de la déglutition

– D'origine bulbaire– Liés à la faiblesse musculaire du carrefour oropharyngé

• Encombrement bronchique• Diminution de la force des muscles respiratoires• Altération de la paroi thoracique , diminuant l'efficience

des muscles respiratoires– Déformation thoracique– Obésité– Distension abdominale

Physiopathologie

Diminution de la force et/ou de l'efficience

des muscles respiratoires

Atteinte musculaire Atteinte du motoneurone

Scoliose Effondrement

du thorax

Obésité

Diminution des volumes

Altération V/QAugmentation VD/VT

Augmentation de la

ventilation minute

Hypoxie, hypercapnie,HTAP

Défaillance respiratoire

Diminutionde la

compliance

Prise en charge : diagnostic précis de l'affection neurologique

• Distribution de l ’atteinte musculaire,– Diaphragme surtout dans Duchenne– Intercostaux surtout dans amyotrophie spinale

• Evolutivité, • Age de survenue

Evaluation régulière

• La fréquence et l’agressivité des examens doivent êtres adaptées aux mesures thérapeutiques que l’on peut proposer

• Selon:– L'évolutivité de la maladie– L'importance de l'atteinte respiratoire : la faiblesse des

muscles respiratoires n’est pas toujours corrélée à celle des membres

• Conséquences respiratoires de la déformation thoracique• Augmentation du travail ventilatoire• Anomalie de la commande de la respiration

– La mise en place d'un nouveau corset– La réalisation d'un acte opératoire ( surtout arthrodèse )

• Interrogatoire– Infections bronchiques récidivantes ou traînantes– Épisodes de décompensation aiguë– Degrés d ’encombrement– Signes évocateurs d ’apnée obstructives du sommeil ou

d ’hypoventilation nocturne (ralentissement intellectuel, céphalée matinale, difficultés à se réveiller, réveils fréquents)

– Facteurs aggravant : allergie respiratoire, tabagisme passif,fausse route, dilatation gastrique, constipation

Surveillance

• Examen clinique– Importance de l’atteinte des différents muscles respiratoires (amplitude,

force, coordination des mouvements thoraco-abdominaux)– Efficacité de la toux– Force de la voix– Déformation et compliance thoracique– Fréquence respiratoire– Présence de râles bronchiques et conservation du murmure vésiculaire– Tolérance respiratoire des différentes orthèses– Foyer infectieux ORL– Et

• Degrés d’autonomie• Etat nutritionnel (courbe de croissance)• Signes d’atteinte cardio-vasculaire

Surveillance

• Radiographie– TDM en cas de cypho-scoliose sévère ?– Amplification de brillance pour visualiser la course

diaphragmatique ?

• Fonctionnelle– Gazométrie, StcO2– Mesures des volumes et des pressions– Évaluation de la ventilation nocturne : oxymétrie,

enregistrement polysomnographique du sommeil

Surveillance

• Le syndrome restrictif : la spirométrie– CV, CRF, (plus difficilement VGT)

• Assis et couché – Apprécie l ’importance de l ’atteinte diaphragmatique (risque

aggravation nocturne d ’une hypoventilation)– Habituellement CV couchée > assise (contrairement aux patients sains)

• Avec et sans corset: une amputation < 10-15 % est bien tolérée– La diminution des volumes est marquée initialement par une

diminution du VRE. La CRF est normale ou diminuée – La diminution de la CV ne traduit qu ’indirectement la diminution

de la force des muscles respiratoires, et n ’est altérée que secondairement

– Initialement la perte de 50 % de la force musculaire ne s ’accompagne que d ’une réduction de 15-20 % de la CV

– Alors que lorsque cette perte dépasse 50% la CV chute brutalement

Surveillance

• Diminution de la force des muscles respiratoire – Courbes débit volume

• Le DEP évalue la capacité à tousser: un débit > 6l/s à 160 l/mn (Bach Chest 1998) est nécessaire pour une toux efficace

• La diminution du DEP est corrélée à la diminution de la force musculaire (PEmax)

– PE et PI max• Nécessite coopération active, épuisant• Evalue les muscles

– PImax : diaphragme, intercostaux externes,scalène et SCM– PEmax : abdominaux, intercostaux internes, utilisés pour la toux

• Bonne méthode de surveillance initiale. – La diminution de PEmax s ’accompagne d ’une augmentation du VR ou

VR/CPT– La diminution de PImax s ’accompagne d ’une diminution de la CPT (mais

corrélation moyenne)

Prise en charge : surveillance

• La diminution de la force des muscles respiratoire – Ventilation maximale minute

• Diminuée alors que la CV est encore normale

– Pression trans-diaphragmatique– Electromyographie du diaphragme– Analyse des mouvements thoraco-abdominaux par

pléthysmographie d ’inductance• Indice d ’asynchronisme• Evalue les mécanismes d ’hypoventilation nocturne

Surveillance

• La défaillance respiratoire– Physiopathologie

• Raccourcissement du temps inspiratoire et diminution du VT, puis hypoventilation sévère• Anomalies des centres et neuromusculaires périphériques (anomalies métabolique,

diminution de la vascularisation musculaire, déficit nutritionnel)• Peu ou pas de signes de lutte

– PO1: pression buccale mesurée 0,1s après le début de l ’inspiration, les voies aériennes étant ouvertes

• Apprécie l ’activité des centres respiratoires, corrélée à l ’électroneurogramme phrénique et à l ’EMG diaphragmatique

• L ’absence d ’élévation de la PO1 témoignerait des difficultés des muscles respiratoires à être générateurs de pression, faisant redouter une décompensation lors de phénomènes pathologiques associés

– Polysomnographie: pas de corrélation étroite avec EFR à l ’éveil• La présence d ’une hypoventilation nocturne est à rechercher quand la CV < 50% ou

PEmax < 30% ou si signes cliniques• Apprécie les mécanismes (un SAO n ’est pas rare), l ’hypnogramme

– Echocardiographie – Calorimétrie

Surveillance

Prise en charge :spécificité selon la pathologie

• Neuropathies– Amyotrophies spinales infantiles (20%)– Neuropathies de Charcot-Marie-Touch (surtout adulte)

• Dystrophies musculaires progressives– Liées à l ’X: Duchenne, Becker– Autosomiques récessives (le plus souvent atteinte des ceintures, atteinte

cardiaque non habituelle)• Sarcoglycanopathies (LGMD) • Myopathie facio-scapulo-humérale • Calpaïnopathies (surtout adulte)

• Autres myopathies– Dystrophie musculaire congénitale avec ou sans atteinte du SNC – Myopathies congénitales (20%)

• Structurale: central core, multicore, nemaline, …• Avec inclusions intracytoplasmiques

– Métaboliques : déficit en maltase ac, en carnitine, cytopathie mytochondriale, ...

Amyotrophie spinale infantile

• Révélation avant 6 mois: 80% de décès avant 12 mois et 100% à 18 mois, mais actuellement !

• Peut compromettre la croissance pulmonaire: amputation de 40% de la CV peut être observée dès l ’âge de 6 ans

• Sensibilité aux infections virales à cet âge• Dyspnée souvent difficile à percevoir à cet âge et la

survenue d ’une hypoventilation peut être brutale• Dans type 2 ,la survie à l’adolescence est fréquente et la

ventilation non invasive améliore le pronostic

Dystrophie Musculaire de Duchenne

• Atteinte des muscles respiratoires débute vers 7-10 ans• Grande signification pronostique de la valeur maximale atteinte de la

CV et sa vitesse de diminution dont l’aspect est linéaire (CV/CVthéorique); déclin annuel de la CV de 250ml en moyenne.

• Hypercapnie très tardive• Evaluation fonctionnelle tous les 6 mois quand patient en fauteuil• 50 % développent une scoliose au moment du pic de croissance de

l ’adolescence: l’arthrodèse prévient les conséquences respiratoires et les douleurs générées, elle n’entraîne pas de réduction de la CV

• 15 % décèdent de cardiomyopathie, présente chez 60% des cas dès 6-10 ans, 100 % à 18 ans et souvent asymptomatique cliniquement

• Si non ventilé décès en moyenne vers 20 ans: – Quand hypercapnie diurne décès dans les 10 mois– La ventilation préventive avant l ’hypercapnie diurne est inefficace

(Raphael Lancet 1994)

Myopathie congénitale

• Début précoce pouvant compromettre la croissance pulmonaire

• Obstructions des voies aériennes hautes fréquentes– Fosses nasales étroites, hypoplasie maxillaire, – Glossoptose, parfois macroglossie

• La prévention des infections respiratoires– Chez le jeune enfant : éviter la collectivité précoce , le

tabagisme passif !– Bonne hydratation– Vaccination antigrippale; anti-pneumococcique tous les

3 à 5 ans– Antibiothérapie facile, parfois prolongée et/ou alternée– Traitement des foyers infectieux chroniques ORL et

dentaires

Prise en charge :moyens

Prise en charge :moyens

• La kinésithérapie respiratoire– Mobilisations, étirements, postures, ventilation dirigée– Techniques instrumentales

• Séances d'hyper insufflations passives par relaxateur de pressions• Percutionnaire°

– Techniques instrumentales couplées à des techniques manuelles d'accélération du flux : Expiration à Volume Inspiratoire Augmenté , permettant un désencombrement plus efficace

• La prise en charge diététique et digestive– Lutte contre l'obésité et la malnutrition – Lutte contre la parésie intestinale– Adaptation de l'alimentation aux difficultés de déglutition et de

mastication• Repas épaissis, consistance homogène• Position assise, tête défléchie en avant• Désobstruction nasopharyngée préalable• Fractionnée• Eau gélifiée, éventuellement aromatisée• Entérale: gastrostomie plutôt que sonde naso-gastrique favorisant

l ’encombrement oro-pharyngé– Traitement un reflux

• Prokinétique +/- pansement• Repas épaissis• Installation en position assise pendant et jusqu ’à 1 heure après• Traitement anti acide en cas de complications respiratoires sévères

Prise en charge :moyens

Prise en charge :moyens

• La prévention des déformations thoraciques– Prévention de la déformation des membres retentissant

sur le rachis– Utilisation précoce d'un corset , puis fixation

rachidienne (arthrodèse)• Bénéfices

– En terme de CV: perte de 10% par 20 degrés de courbures– en terme de confort

• En cas de Duchenne– CV à 35% est seuil de risque de décompensation pulmonaire.

Mais il faut tenir compte également de la valeur absolue.– La chute de la CVF à 8 j est de 50% et ne se corrige que

lentement

Pourcentage de chute de CV au 8° jours post op chez 37 enfants de 10-23 ans.Scolioses d ’origines diverses

Pourcentage de chute de CV au 8° jours post op chez 37 enfants de 10-23 ans.Scolioses d ’origines diverses

• Oxygénothérapie: inappropriée si seule• L'assistance ventilatoire en cas de syndrome restrictif important (CV < 20 %,

force musculaire < 30%) ou d'hypoventilation nocturne– Ventilation non invasive

• Effet de la ventilation nocturne: améliore la fonction musculaire, le sommeil, les performances intellectuelles, disparitions des céphalées de l ’hypersomnie diurne

• Limite: coopération et tolérance du masque, durée quotidienne de ventilation, impossible si troubles de déglutition

• Modifie mortalité dans Duchenne que quand hypercapnie diurne (PaCO2 > 6,0 kPa)» 36 % de suivi à 3 ans (décès ou trachéotomisé) (Leger Chest 1994)» Survie 85 % à 1 an, 73 % à 5 ans (Simonds Thorax 1998)

– Trachéotomie• Pas d ’autonomie ventilatoire, ou problèmes bulbaires sévères• Facilité pour aspirer• Rend scolarité souvent difficile

Prise en charge :moyens