Pseudo-hypoparathyro"ldie familiale de type la. A propos de trois observations. G. OZENNE*, S. MABILAIS*, E. MALLET*, C. MARGUET*, J.C. SCHRUB* Three observations of pseudohypoparathyroidism are described in two daughters and their mother, with 50 p 100 reduction in the activity of a G protein in the red-cell membranes. The mode of genetic transmission has been postulated to be eighter through autosomal or sex-linked dominant gene. Le diagnostic de pseudo-hypoparathyro"idie (PHP) a ete porte chez deux sceurs, a I'age de 13 ans et de 8 ans, sur I'association d'un syndrome dysmorphique (osteodystrophie d'Albright), d'un retard mental, d'un syndrome biologique d'hypoparathyro"idie, d'une elevation du taux de la parathormone (PTH), de I'absence d'augmentation significative de I'AMP cyclique plasmatique apres administration de PTH exogene. Est associe un dysfonctionnement thyro"idien (T4 basse, TSH elevee) sans signe d'hypothyro"idie, sans goitre. Le diagnostic de PHP de type la a pu etre fait grace au dosage de I'activite de la proteine G erythrocytaire abaisse respectivement a 60 % et a 58 % de la normale. Le meme diagnostic a ete porte chez la mere devant I'existence isolee d'une bradymetacarpie chez la mere devant I'existence isolee d'une bradymetacarpie du Veme doigt de la main gauche: calcemie et phosphoremie normales, taux de PTH augmente, test a la PTH exygene perturbe et dosage de la proteine G erythrocytaire abaisse a 50 %. Un bilan normal a ete trouve chez les trois autres freres et sceurs. Ces faits evoquent une diminution de I'activite de la proteine G erythrocytaire commune a la PHP de type la et a la pseudo-hypoparathyro"idie. L'expression pourrait etre modifiee par I'environnement ou I'expression genetique. Ce defaut biochimique semble generalise a toutes les cellules de I'organisme. Certains auteurs ont correle la presence de cette anomalie a I'existence de I'osteodystrophie d'Albright, la presence d'un retard mental, et d'autres perturbations hormonales associees. La transmission genetique de I'affection est discutee. Ces observations suggerent dans cette forme une transmission autonomique dominante ou dominante liee a I'X . • Service de Medecine Interne-Diabetologie ; CHU Rouen ; 76233 BOIS GUILLAUME Cedex. S 406 La Revue de Medecine Interne Supplement au Numero 6

Pseudo-hypoparathyroïdie familiale de type la. À propos de trois observations

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Pseudo-hypoparathyro"ldie familiale de type la. A propos de trois observations. G. OZENNE*, S. MABILAIS*, E. MALLET*, C. MARGUET*, J.C. SCHRUB*

Three observations of pseudohypoparathyroidism are described in two daughters and their mother, with 50 p 100 reduction in the activity of a G protein in the red-cell membranes. The mode of genetic transmission has been postulated to be eighter through autosomal or sex-linked dominant gene.

Le diagnostic de pseudo-hypoparathyro"idie (PHP) a ete porte chez deux sceurs, a I'age de 13 ans et de 8 ans, sur I'association d'un syndrome dysmorphique (osteodystrophie d'Albright), d'un retard mental, d'un syndrome biologique d'hypoparathyro"idie, d'une elevation du taux de la parathormone (PTH), de I'absence d'augmentation significative de I'AMP cyclique plasmatique apres administration de PTH exogene. Est associe un dysfonctionnement thyro"idien (T4 basse, TSH elevee) sans signe d'hypothyro"idie, sans goitre. Le diagnostic de PHP de type la a pu etre fait grace au dosage de I'activite de la proteine G erythrocytaire abaisse respectivement a 60 % et a 58 % de la normale.

Le meme diagnostic a ete porte chez la mere devant I'existence isolee d'une bradymetacarpie chez la mere devant I'existence isolee d'une bradymetacarpie du Veme doigt de la main gauche: calcemie et phosphoremie normales, taux de PTH augmente, test a la PTH exygene perturbe et dosage de la proteine G erythrocytaire abaisse a 50 %.

Un bilan normal a ete trouve chez les trois autres freres et sceurs.

Ces faits evoquent une diminution de I'activite de la proteine G erythrocytaire commune a la PHP de type la et a la pseudo-hypoparathyro"idie. L'expression pourrait etre modifiee par I'environnement ou I'expression genetique. Ce defaut biochimique semble generalise a toutes les cellules de I'organisme. Certains auteurs ont correle la presence de cette anomalie a I'existence de I'osteodystrophie d'Albright, la presence d'un retard mental, et d'autres perturbations hormonales associees.

La transmission genetique de I'affection est discutee. Ces observations suggerent dans cette forme une transmission autonomique dominante ou dominante liee a I'X .

• Service de Medecine Interne-Diabetologie ; CHU Rouen ; 76233 BOIS GUILLAUME Cedex.

S 406 La Revue de Medecine Interne Supplement au Numero 6