Quelques Cas vidéos Mahmoud CHARIF Service de Neurologie, CHU Montpellier

Quelques Cas Quelques Cas vidéos vidéos

Mahmoud CHARIFService de Neurologie, CHU Montpellier

Camille, 15 ans, 17 Aout Camille, 15 ans, 17 Aout 20092009

Fin juillet 09 Fin juillet 09 céphalée, céphalée, photophobie, photophobie, apyréxieapyréxie

Début aout « angine Début aout « angine blanche »blanche » Cefpodoxime 5 joursCefpodoxime 5 jours

À partir 08/08, À partir 08/08, régression céphaléerégression céphalée

Conflit avec sa sœur Conflit avec sa sœur

Le 12/08 Le 12/08 Maladresse des mains, Maladresse des mains,

puis « mouvements des puis « mouvements des 4 membres et oculaires 4 membres et oculaires involontaires »involontaires »

Le 14/08: spasmophilieLe 14/08: spasmophilie Aggravation++, Aggravation++,

troubles marchetroubles marche Admise en neurologie Admise en neurologie

17/0817/08

Camille 17 août 2009Camille 17 août 2009 Fébricule 38°Fébricule 38° Souffle aortique 2/6 Souffle aortique 2/6

connuconnu Nuque soupleNuque souple Réponds aux ordres Réponds aux ordres

simplessimples Anarthrie, troubles Anarthrie, troubles

déglutitiondéglutition Ataxie des membres?!Ataxie des membres?! Mouvements anormaux Mouvements anormaux

diffus touchant les 4 diffus touchant les 4 membres, le tronc, membres, le tronc, extrémité céphalique…extrémité céphalique…

Camille août 2009Camille août 2009

HypothèsesPara/post infectieuse

Post-streptococciquePANDAS

Primo-infection EBV, Herpès

Psychiatrique

Encéphalite infectieuse Virale, bactérienne…

Autoimmune

Lupus, SAPL

Encéphalites autres Anti-NMDA…

Médicamenteuse

Autres

Métaboliques, toxiques…

Camille août 2009Camille août 2009Examens complémentairesExamens complémentaires

Hb 8.5 g/l, VGM 72Hb 8.5 g/l, VGM 72 LeucocytesLeucocytes

2400 lym, 1500 2400 lym, 1500 PNNPNN

CRP 8.5 mg/lCRP 8.5 mg/l B. hépatique B. hépatique

normalnormal

LCR 18/08LCR 18/08 Prot 0.18g/l, Prot 0.18g/l,

acellulaireacellulaire PCR EBV positivePCR EBV positive

EEG: RASEEG: RAS LCR 21/098LCR 21/098

Prot 0.3g/l, Prot 0.3g/l, acellulaireacellulaire

Toutes les PCR Toutes les PCR négativesnégatives

Camille août 2009Camille août 2009

Camille 15 ans, août 2009Camille 15 ans, août 2009prise en charge, évolutionprise en charge, évolution

Aciclovir IVAciclovir IV Traitement Traitement

symptomatiquesymptomatique Clonazepam IVClonazepam IV Tiapride IVTiapride IV

Aggravation du Aggravation du syndrome choréiquesyndrome choréique

Troubles déglutition+Troubles déglutition+++

Transfert réanimation, Transfert réanimation, sédationsédation Du 20/08 au 27/08Du 20/08 au 27/08

Camille août 2009Camille août 2009prise en chargeprise en charge

Aciclovir pendant 15 joursAciclovir pendant 15 jours Encéphalite EBV?!Encéphalite EBV?!

IgIV 400 mg/kg/j pendant 5 joursIgIV 400 mg/kg/j pendant 5 jours Bolus de corticoïdesBolus de corticoïdes

Post-infectieuxAuto-immune

Camille août 2009Camille août 2009Et donc…Et donc…

Le 22/08/2009Le 22/08/2009 ASLO négatifsASLO négatifs AAN 1/1280AAN 1/1280

Anti ADN 927 UI/mlAnti ADN 927 UI/ml ANCA 1/800 (anti MPO 59 UI/ml)ANCA 1/800 (anti MPO 59 UI/ml) Enzyme conversion, Ac antigliadine, anti Enzyme conversion, Ac antigliadine, anti

endomoysium négatifsendomoysium négatifs AAPL, AACL négatifsAAPL, AACL négatifs TSH, T4L, anti-TPO négatifsTSH, T4L, anti-TPO négatifs Anti-neuronaux « difficiles à interpréter »Anti-neuronaux « difficiles à interpréter » Sérologies bactériennes et virales négativesSérologies bactériennes et virales négatives

Camille août 2009Camille août 2009évolutionévolution

Extubée le 27/08Extubée le 27/08 Régression très nette des mouvements Régression très nette des mouvements

choréiqueschoréiques Persistance quelques dyskinésies Persistance quelques dyskinésies

lingualeslinguales Alimentation + communication oraleAlimentation + communication orale Troubles psychiatriqueTroubles psychiatrique

Idées délirantes, hallucinations auditivesIdées délirantes, hallucinations auditives

Camille août 2009Camille août 2009Conclusion Conclusion

Neurolupus avec un syndrome Neurolupus avec un syndrome choréiforme aigüe inauguralchoréiforme aigüe inaugural

Transfert médecine interne à la Salpêtriere•Corticothérapie 1 mg/kg/j•Aciclovir IV•Risperidone

Camille novembre 2009Camille novembre 2009nouvellesnouvelles

Vue par Pr M. VidailhetVue par Pr M. Vidailhet Diagnostic d’une chorée aigue inaugurale d’un Diagnostic d’une chorée aigue inaugurale d’un

lupus systémiquelupus systémique Autre diagnostic à évoquer encéphalite avec Autre diagnostic à évoquer encéphalite avec

Ac Anti-NMDAAc Anti-NMDA

Bilan LupusBilan Lupus Protéinurie 24h 2.6gProtéinurie 24h 2.6g PBR : glomérulonéphrite lupiquePBR : glomérulonéphrite lupique

Camille août 2009Camille août 2009nouvellesnouvelles

À la sortie le 22/09À la sortie le 22/09 Disparition de tous les mouvements Disparition de tous les mouvements

anormauxanormaux 3 perfusion mensuelle d’Endoxan 3 perfusion mensuelle d’Endoxan

programméeprogrammée Relai CELLCEPT®Relai CELLCEPT®

Corticothérapie à dose dégressiveCorticothérapie à dose dégressive Plaquenil ® 400 mg/jPlaquenil ® 400 mg/j Risperdal ® 1 mg/jRisperdal ® 1 mg/j

Anti-NMDA Tumeurs ovaire

Cytopathies mitochondriales

MELAS

Cas n° 2Cas n° 2

Jean-Paul 67 ansJean-Paul 67 ans

Consultation septembre 2009Consultation septembre 2009

« Douleurs » des membres inférieurs « Douleurs » des membres inférieurs depuis 6 ansdepuis 6 ans Dogmatil® depuis 1 anDogmatil® depuis 1 an

Pas d’antécédents personnels Pas d’antécédents personnels particuliersparticuliers

Syndrome d’impatiences typique++

Jean-Paul 67 ansJean-Paul 67 ans ExamenExamen

ROT vifs, Babinski ROT vifs, Babinski gauchegauche

Discrète instabilité au Discrète instabilité au lever et au demi-tourlever et au demi-tour

MaisMais Mouvements Mouvements

anormaux, non gênant, anormaux, non gênant, sans plaintesans plainte

Arrêt Dogmatil®Arrêt Dogmatil® Mise sous agoniste Mise sous agoniste

dopaminergiquedopaminergique Efficacité+++Efficacité+++

11 2

1 et 2: décès 71 ans3: décès 81 ans4: décès 96 ans5: décès 97 ans6: « chorée sénile » à 91 ans, décès 92 ans7: décès 63 ans, K. estomac8: décès 75 ans9: RLS, « grimaces »

456 38 7

9

Très rarement rapportéTrès rarement rapporté

Restless legs syndrome: an early Restless legs syndrome: an early manifestation oh Huntington’s disease? manifestation oh Huntington’s disease? Acta Neurol Scand 2009; 119: 274-276Acta Neurol Scand 2009; 119: 274-276

Genetic association of Huntington’s Genetic association of Huntington’s disease and restless legs syndrome? A disease and restless legs syndrome? A family report. family report. Mov Disord 2003;18:225-227Mov Disord 2003;18:225-227

RLS et Maladie de RLS et Maladie de HuntingtonHuntington

Tous les patients avec un RLS avait une M. Huntington

Tous les patients avec un RLS avait une M. Huntington

Cas n°3Cas n°3

Colette 72 ans, novembre Colette 72 ans, novembre 20092009

Motif: Motif: « Intoxication au Mestinon ® »s« Intoxication au Mestinon ® »s

AntécédentsAntécédents Myasthénie généralisée 1965Myasthénie généralisée 1965

Sous 8 cps de Mestinon ®Sous 8 cps de Mestinon ® HTAHTA

Coversyl ®Coversyl ®


Myoclonies Myoclonies extrémités distales extrémités distales MS droitMS droit RythmiqueRythmique Continue, Continue,

s’atténuant s’atténuant pendant le sommeilpendant le sommeil

Non douloureuseNon douloureuse Persistantes à Persistantes à

l’action et à la l’action et à la postureposture


MyocloniesMyoclonies Épileptique?Épileptique? Autres?Autres? Générateur Générateur

cortical? Sous cortical? Sous cortical? Tronc cortical? Tronc cérébral…cérébral…

EEG standard EEG standard normalnormal

2 EEG vidéo avec 2 EEG vidéo avec rétro-moyennage rétro-moyennage non concluantnon concluant

Biologie RASBiologie RAS TDM injecté RASTDM injecté RAS

Epilepsie partielle continueMise sous 500 mg Leviracetam


évolutionévolution 10 jours plus tard: 10 jours plus tard:

AggravationAggravation Extension Extension

proximale et vélaireproximale et vélaire Pas de troubles de Pas de troubles de

la déglutitionla déglutition Bon état généralBon état général

Colette 72 ans, novembre 2009 Colette 72 ans, novembre 2009 IRM cérébraleIRM cérébrale

Colette 72 ans, novembre 2009 Colette 72 ans, novembre 2009 IRM cérébraleIRM cérébrale


Hypothèses??Hypothèses??

Néoplasique?Néoplasique? Paranéoplasique? Paranéoplasique? Inflammatoire?Inflammatoire?

ADEM?ADEM? Autres…Autres…

Infectieux?Infectieux?


Diagnostic en suspend

Cas n° 4Cas n° 4

Mr G, 49 ans, septembre Mr G, 49 ans, septembre 20092009

Gêné par un Gêné par un tremblementtremblement Depuis des annéesDepuis des années Autonome au quotidienAutonome au quotidien

Associés à des Associés à des myocloniesmyoclonies Cou + face Cou + face TroncTronc Erratique et aléatoireErratique et aléatoire À l’actionÀ l’action Calmé par l’OHCalmé par l’OH

Mr G, septembre 2009Mr G, septembre 2009

Symptomatologie Symptomatologie depuis depuis l’adolescencel’adolescence

Activité sportive Activité sportive régulièrerégulière

Pas troubles Pas troubles cognitifscognitifs

Antécédents Antécédents familiauxfamiliaux Fils idemFils idem

Alors à quoi vous pensez??

Rappel Rappel Myoclonus Myoclonus essentiel/dystonie-myoclonie/syndressentiel/dystonie-myoclonie/syndr

ome DYT11ome DYT11

Transmission AD, pénétrance variable et Transmission AD, pénétrance variable et expression variableexpression variable

Mutation Mutation εε-sarcoglycan chr 7-sarcoglycan chr 7 Installation sur plusieurs années, peu de Installation sur plusieurs années, peu de

progressionprogression Secousses myocloniques très brèves, 100 Secousses myocloniques très brèves, 100

ms, repos, à l’action, stimulation ms, repos, à l’action, stimulation sensorielles, stress, caféinesensorielles, stress, caféine

Focales, multifocales, irrégulièreFocales, multifocales, irrégulière

Rappel Rappel Myoclonus Myoclonus essentiel/dystonie-myoclonie/syndressentiel/dystonie-myoclonie/syndr

ome DYT11ome DYT11

Musculature axiale Musculature axiale (cou, (cou, tronc)>MS>muscle tronc)>MS>muscle bulbaires et facial>MI, bulbaires et facial>MI, stable dans le tempsstable dans le temps

Dystonie plus rare, le Dystonie plus rare, le plus souvent une plus souvent une dystonie de fonctiondystonie de fonction

Tremblement postural Tremblement postural 15-20% des cas15-20% des cas

Amélioration à la Amélioration à la prise d’alcool prise d’alcool

Plus rarement, Plus rarement, épilepsie, troubles épilepsie, troubles cérébelleux, cérébelleux, perturbation cognitives perturbation cognitives et psychiatriques: TOC, et psychiatriques: TOC, psychosespsychoses

15 mutations différentes 15 mutations différentes sur le gêne de SGCEsur le gêne de SGCE

Différents phénotypes Différents phénotypes

Merci de votre Merci de votre attention....attention....

Documents

Quelques Cas vidéos Mahmoud CHARIF Service de Neurologie, CHU Montpellier