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Baccalauréat STL

BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE

Série : Sciences et Technologies de Laboratoire

« Biotechnologies » ou « Sciences physiques et chimiques en laboratoire »

Épreuve écrite commune de contrôle continu

Biochimie - Biologie

Classe de première

Ce sujet est prévu pour être traité en deux heures.

L’usage de la calculatrice est interdit.

Ce sujet comporte 8 pages.

Compétences évaluées C1 C2 C3 C4 C5 C6

Analyser un document

scientifique ou technologique

Interpréter des données

biochimiques ou biologiques

Argumenter un choix - Faire

preuve d'esprit critique

Développer un raisonnement

scientifique construit et rigoureux

Élaborer une synthèse sous

forme de schéma ou d’un texte

rédigé

Communiquer à l’aide d’une

syntaxe claire et d'un vocabulaire

scientifique adapté

5 3 4 4 2 2

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LE SYNDROME D’ALPORT

Le syndrome d’Alport est une maladie héréditaire rare qui touche environ une personne

sur 50 000. Elle a été décrite en 1927 par le docteur Cecil A. Alport chez trois générations

d’une famille britannique. Chez les patients atteints, l’évolution de la maladie est

progressive et provoque une surdité, une atteinte de l’œil et un mauvais fonctionnement

des reins pouvant aller jusqu’à l'insuffisance rénale terminale.

Plusieurs mutations différentes peuvent entrainer l’apparition du syndrome d’Alport.

La gravité des symptômes, l’évolution de la maladie rénale et son mode de transmission

varient selon le gène muté.

Des mutations du gène col4a5 codant pour la chaîne α5 du collagène de type IV sont

responsables de la forme la plus fréquente de la maladie.

Le collagène de type IV est un constituant essentiel de la membrane basale, structure

nécessaire au soutien des cellules épithéliales, qui sert à réguler des échanges de

substances et joue le rôle de charpente des tissus.

L’objectif de cette étude est de comprendre l’origine génétique et les conséquences

physiologiques des mutations à l’origine du syndrome d’Alport dans la famille X.

1. Origine génétique de la maladie de monsieur X

Le document 1 présente l’arbre généalogique constitué suite à la consultation du couple

« Monsieur et madame X » dont la famille présente des cas de syndrome d’Alport.

Monsieur X correspond à l’individu III.8 de cet arbre.

Le gène muté responsable de la maladie se situe sur un gonosome.

Q1. (C3) Argumenter de façon rigoureuse à l’aide du document 1 si le mode de

transmission du syndrome d’Alport au sein de la famille de monsieur X est dominant ou

récessif.

Q2. (C2) Indiquer les génotypes des individus II.6, III.8, III.9 et IV.6.

Q3. (C4) Établir à l’aide d’un échiquier de croisement le risque pour le couple III.8 et III.9

d’avoir un autre enfant atteint par la maladie.

Monsieur X est adressé à un généticien afin de réaliser un séquençage de son ADN, dans

le but d’identifier précisément le gène qui entraine la maladie au sein de la famille, ainsi

que la mutation mise en cause.

Le gène muté entrainant le syndrome d’Alport chez monsieur X est le gène col4a5.

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Le document 2 présente deux versions du brin d’ADN non transcrit du gène col4a5

correspondant à l’allèle non muté et à l’allèle de monsieur X.

Q4. (C1) Identifier la mutation altérant le gène col4a5 chez monsieur X à partir des

séquences nucléotidiques présentées dans le document 2.

Q5. (C4) Établir la séquence des ARN messagers de chaque allèle et puis en déduire les

séquences en acides aminés correspondantes à l’aide du code génétique fourni dans le

document 3.

2. Conséquences physiologiques de la mutation

Le collagène est constitué de plusieurs chaînes polypeptidiques qui s’enroulent

ensemble. Six chaînes ont été identifiées dont les chaînes 3, 4 et 5 qui s’associent

principalement dans le collagène de type IV présent dans le rein.

Dans le syndrome d’Alport, des mutations dans la chaîne5 du collagène de type IV

conduisent souvent au remplacement d’une glycine par l’acide aspartique ou l’acide

glutamique, ce qui a pour conséquence d’empêcher la formation d’un réseau normal de

collagène.

Le document 4 présente la formation du collagène de type IV chez un patient non atteint et

chez un patient atteint du syndrome d’Alport.

Le document 5 détaille les liaisons intervenant dans la structure tridimensionnelle de ce

complexe protéique.

Q6. (C1) Décrire la structure tridimensionnelle du collagène de type IV chez un individu

non atteint et préciser le type de liaisons chimiques impliquées en utilisant les documents

4 et 5.

Le document 6 donne les formules développées de la glycine, de l’acide aspartique et de

l’acide glutamique.

Q7. (C3) Formuler une hypothèse pour expliquer comment le remplacement d’une glycine

par l’acide aspartique ou l’acide glutamique peut empêcher la formation de la structure

tridimensionnelle normale du collagène IV.

Le syndrome d’Alport affecte le fonctionnement des glomérules rénaux, lieux de filtration

du sang au niveau du néphron, unité fonctionnelle du rein.

Le document 7 présente la structure d’un néphron.

Q8. (C3) Q8. Identifier le type de microscope qui a permis d’obtenir les microphotographies du document 7. Argumenter la réponse.

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Q9. (C1) Identifier l’emplacement du sang et de l’urine primitive dans les compartiments A

et B du schéma du néphron.

Q10. (C1) Comparer les schémas du glomérule normal et anormal présentés sur le

document 7.

Le document 8 présente la composition du sang et de l’urine primitive de monsieur X ainsi

que les valeurs physiologiques de référence.

Q11. (C2) Indiquer la fonction du glomérule mise en évidence par la comparaison des

valeurs physiologiques du sang et de l’urine primitive.

Q12. (C1) Relever dans le document 8 les anomalies que présentent les résultats

d’analyses de monsieur X.

3. Synthèse

Q13. (C5) Élaborer une synthèse, sous forme d’un court texte ou d’un schéma, présentant

l’origine et les conséquences du syndrome d’Alport dont est atteint monsieur X.

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Document 1 : arbre généalogique de la famille de M. X

Document 2 : extraits des séquences de nucléotides des brins non transcrits du

gène col4a5 de l’allèle non muté et de l’allèle de monsieur X

N° de nucléotide

… 136490 136504 …

Allèle non muté 5’ …GGA GAA CGT GGA TTT… 3’

Allèle de monsieur X 5’ …GAA GAA CGT GGA TTT… 3’

Source : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs104886069

X

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Document 3 : tableau du code génétique

Document 4 : formation du collagène de type IV chez un patient non atteint et chez

un patient atteint du syndrome d’Alport

Collagène de type IV Complexe de collagène de type 4 (trimère)

Normal

Syndrome d’Alport

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Glycine

Document 5 : détail des liaisons intervenant dans la structure tridimensionnelle du

collagène de type IV

Source : http://www.biochemj.org/content/473/8/1001.figures-only

Document 6 : formules chimiques développées de trois acides aminés présents

dans le collagène de type IV

Glycine

α 3 α 4 α 5

Acide glutamique Acide aspartique

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Document 7 : structure d’un néphron

En haut : Microphotographies G = x 100 000

En bas : Représentations schématiques

à gauche (1) : Glomérule non atteint

à droite (2) : Glomérule d’une personne atteinte

du syndrome d’Alport

Source : http://renux.dmed.ed.ac.uk/EdREN/EdRenINFObits/ AlportLong.html

Document 8 : résultats de l’analyse du sang et de l’urine primitive de monsieur X

Constituants

Sang Urine primitive

M. X (g∙L-1)

Valeurs

physiologiques

(g∙L-1)

M. X (g∙L-1)

Valeurs

physiologiques

(g∙L-1)

Chlore 3,6 3,0 – 4,0 3,6 3,0 – 4,0

Sodium 3,3 3,0 – 3,5 3,3 3,0 – 3,5

Potassium 0,16 0,14 – 0,18 0,16 0,14 – 0,18

Phosphore 0,6 0,5 – 1,0 0,6 0,5 – 1,0

Glucose 1,0 0,8 – 1,2 1,0 0,8 – 1,2

Acide urique 0,03 0,02 – 0,07 0,03 0,02 – 0,07

Urée 0,3 0,15 – 0,45 0,3 0,15 – 0,45

Protéines 72 65 – 80 5,43 0

Hématies Présence Présence Présence Absence

(1) (2)