Thème I: Génétique et évolution - incertae-sedis.fr · Comment la reproduction sexuée assure t-elle à la fois la stabilité et variabilité génétique des individus?

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Thème I: Génétique et évolution

TS

Chapitre 1 : Diversification génétique au

cours de la reproduction sexuée.cours de la reproduction sexuée.

Grand père

père

fille

prophase métaphase

La mitose

interphase

anaphasetélophase

Comment la reproduction sexuée assure t-elle à la fois la

stabilité et variabilité génétique des individus?

I. Stabilité du caryotype au cours du cycle biologique

A. Un cycle biologique : alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde

B. Les modalités de la méiose

C. Les modalités de la fécondation

II. Diversification génétique au cours du cycle biologique

A. Les brassages génétiques au cours de la méiose

1. Quelques rappels1. Quelques rappels

2. Les croisements test et leur intérêt

3. Le brassage inter chromosomique

4.. Le brassage intra chromosomique

B. Le brassage génétique au cours de la fécondation

C. Des anomalies au cours de la méiose, sources de troubles et/ou de diversité

1. Des maladies liées à des anomalies du caryotype

2. Anomalies du caryotype et diversification du génome















OVULE

SPERMATOZOIDE HOMME

Le cycle biologique de

l’homme, à l’échelle de

l’individu.

Phase haploïdePhase diploïde

Cellule somatique

2n=462n=46

Cellule reproductrices

n=23 n=23n=23 n=23















Evolution de la quantité d’ADN avant et pendant la méiose

2

Duplication

1ère division

méiose

1/2

1

interphase

2ème division

Méiose

• Se produit dans les organes reproducteurs des

êtres vivants

• Permet de fabriquer des cellules reproductrices

• Concerne des cellules diploïdes contenant des • Concerne des cellules diploïdes contenant des

chromosomes répliqués

• 2 divisions successives (divise la quantité d’ADN

par quatre)

• Donne 4 cellules haploïdes contenant des

chromosomes simples

InterphaseInterphase

Réplication de l’ADN

Fin de l’interphase

Première division de méiose

Division réductionnelleDivision réductionnelle

Début de Prophase I

Prophase I

Plaque équatoriale

Métaphase I

Anaphase IChromosome à 2

chromatides

2 chromosomes homologues

Télophase I

2 lots haploïdes de 2 lots haploïdes de chromosomes

Seconde division de méiose

Division équationnelleDivision équationnelle

Prophase II

.

Métaphase II

Plaque équatoriale

Anaphase IIChromosome à 1

chromatide

Télophase II

Méiose

Première divisionRéductionnelle

Deuxième divisionEquationnelle

Sépare les chromosomes de chaque paire

Sépare les chromatides de chaque chromosome

2

Cellule 2nChromosomes doublesForme décondensée

Cellule 2nChromosomes doublesForme condensée

Cellule nChromosomes doublesForme condensée

1/2

1

méiose

Cellule 2nChromosomes simplesForme décondensée

Cellule nChromosomes simplesForme condensée

Cellule nChromosomes simplesForme décondensée















Fécondation

Union de deux noyaux haploïdes pour former

une cellule œuf diploïde.

Principales étapes de la fécondation chez les mammifères

L’alternance de la méiose et de la fécondation

assurent la conservation du caryotype au

cours du cycle biologique.cours du cycle biologique.















Même gène au même locus sur deux chromosomes homologues

Les deux chromosomes homologues peuvent porter des allèles différents

Une paire de chromosomes homologues

Un chromosome à deux chromatides

Par contre deux chromatides sont absolument identiques, portent même allèle(chromatide sœur issue du mécanisme de duplication)

Allèle A

Allèle B

Allèle O

Individu homozygote pour le gène responsable des groupes sanguins

Individu hétérozygote pour le gène responsable des groupes sanguins

Cas des homozygotes

Génotype Phénotype

(vg+//vg+) [ailes

longues]

(eb+//eb+) [couleur

grise]


(vg//vg) [ailes

vestigiales]

(eb//eb) [couleur

ébène]

Cas des hétérozygotes


(vg+//vg) [ailes

longues]longues]

(eb+//eb) [couleur

grise]















Si phénotype récessif


(vg//vg) [ailes

vestigiales]

(eb//eb) [couleur

ébène]

Phénotype

[ailes

longues]

[couleur

grise]

Si phénotype dominant

Génotype

possible n°1

Génotype

possible n°2

(vg+//vg) (vg+//vg+)

(e+//e) (e+//e+)

Croisement test

Génotype PhénotypeGénotype Phénotype

(vg//vg) [ailes

vestigiales]

(e//e) [couleur

ébène]

(?//vg+) [ailes

longues]

(?//e+) [couleur

grise]

Gamètes d’un seul type (vg), (e)

1er cas Analyse de la descendance


(vg//vg) [ailes vestigiales]

(e//e) [couleur ébène]


(?//vg+) [ailes longues]

(?//e+) [couleur grise]


(vg+//vg+) [ailes longues]

(e+//e+) [couleur grise]


(?//vg) [ailes longues]

(?//e) [couleur grise]


(vg+//vg) [ailes longues]

(e+//e) [couleur grise]

2nd cas Analyse de la descendance



(vg+//?) [ailes longues]

(e+//?) [couleur grise]

















• Croisement d’un individu dont on ne connait

pas le génotype avec un individu homozygote

récessif = croisement test

• Méthode d’analyse génétique

Conventions d’écriture:

- Les caractères phénotypiques s’écrivent entre crochets ex [couleur

noire]

- Le génotype s’écrit entre parenthèse. Pour un génotype diploïde,

les deux allèles sont séparés par des barres obliques ou des traits

de fraction. Ces allèles sont symbolisés par des lettres, en rapport

avec le caractère phénotypique lié. Fréquemment l’allèle sauvage avec le caractère phénotypique lié. Fréquemment l’allèle sauvage

est noté avec un + en exposant. L’allèle muté est écrit sans

exposant. Ex : (n+//n) Cette notation est à privilégier

- Parfois, l’allèle sauvage est noté en majuscule et l’allèle muté en

minuscule ex : (N//n). Il est également possible de trouver deux

lettres différentes pour deux allèles d’un même gène, avec l’allèle

sauvage toujours en majuscules ex : (N//b). Ces notations ne sont à

utiliser que sil elles sont imposées par l’énoncé.















F1100%

[ailes longues] [couleur grise]

Test cross

25 % 25 %

25 % 25 %


(vg+//vg+) [ailes longues]

(eb+//eb+) [couleur grise]


(vg//vg) [ailes

vestigiales]

(eb//eb) [couleur ébène](eb eb) [couleur ébène]



(eb+//eb) [couleur grise]

F1100%

[ailes longues] [couleur grise]

Hétérozygotes

Test cross






(eb//eb) [couleur ébène]







1 seul gamète 1 seul gamète

possible

(vg ), (eb)

Test cross


















Forcément 4 gamètes différents







1 seul gamète Forcément 4 gamètes différents

(vg+ ), (eb+) (vg ), (eb+)

(vg+ ) (eb) (vg), (eb)

1 seul gamète

possible

(vg ), (eb)

Test cross


















Test cross

Schéma activité

25 % 25 %

25 % 25 %

Anaphase IChromosome à 2

chromatides

2 chromosomes homologues

Métaphase Anaphase

Chromosomeshomologues

Chromosomeshomologues

Métaphase AnaphaseOU

Combien de possibilités de combinaisons en fin de 1ère division de méiose?

4 possibilités

Combien de combinaisons possibles chez

l’homme?

2232

• Brassage génétique au cours de la méiose :

attribution d’une combinaison d’allèles

originale à chacune des cellules issues de la

méiose

• Brassage interchromosomique: association • Brassage interchromosomique: association

aléatoire de n chromosomes, chacun issu

d’une paire de chromosomes homologues, au

cours de la 1ère division de méiose.

Conventions d’écriture

:

- Si l’on souhaite écrire le génotype pour deux

gènes indépendants, on sépare les deux allèles

de chaque gène d’une virgule de chaque gène d’une virgule

- Ex : (n+//n , p//p)















Femelle de lignée pure mâle de lignée pure

(vg+ b+//vg+ b+) (vg b//vg b)(vg+ b+//vg+ b+)

100 %

Hétérozygote

F1

(vg b//vg b)

(vg+ b+//vg b)

Hybride F1

[ailes longues] (vg+//vg)

[corps gris] (b+//b)

Hybride F1

[ailes vestigiales] (vg//vg)

[corps noir] (b//b)

Prophase de la 1 ère division méiotique

Appariement des chromosomes homologues

Chiasmas

• Brassage intrachromosomique: brassage

d’allèles liés à l’échange de segments de

chromosomes entre chromosomes chromosomes entre chromosomes

homologues, au cours de la prophase 1 de

méiose

Conventions d’écriture

:

- Si l’on souhaite écrire le génotype pour deux

gènes liés, les deux allèles situés sur un même

chromosome sont écrits à la suite et séparés des chromosome sont écrits à la suite et séparés des

deux allèles situés sur le chromosome homologue

par une double barre.

- Ex : (gn+//gn)

Croisement test

• 4 phénotypes F2 équiprobables : gènes

indépendants

Le brassage interchromosomique est

responsable des phénotypes nouveaux

• 4 phénotypes de F2 non équiprobables : gènes

liés

Le brassage intrachromosomique est

responsable des phénotypes nouveaux

Exercices d’entrainement

• Ex 11 p36

• Notations:

Phénotypes [B] [blanc sale]

[N] [noir]

B allèle responsable de la couleur blanc sale

N allèle responsable de la couleur noire

• Hypothèse:• Hypothèse:

Le phénotype [bleu andalou] résulte de

l’expression des deux allèles N et B.

On notera donc [bleu andalou] : [NB] et on

suppose qu’il résulte du génotype (N//B)

Représentons le 1er croisement dans le tableau suivant en

supposant que le phénotype [N] résulte du génotype (N//N)

et que le phénotype [B] résulte du génotype (B//B)

Avec cette hypothèse on constate que la 1ère génération est

entièrement constituée de poulets bleu andalou, ce qui

correspond aux observations.

Représentons le 2nd croisement dans le tableau suivant.

Avec l’hypothèse de départ on constate que la 2nd génération

est constituée pour moitié de poulets bleu andalou, et pour est constituée pour moitié de poulets bleu andalou, et pour

moitié de poulets blancs , ce qui correspond aux observations.

1. F1 100% de [corps gris, ailes normales] noté [b+d+]

→ b+ dominant par rapport à b

→ d+ dominant par rapport à d

Notations

Phénotype Correspond au(x)

génotype(s)

[Corps gris] noté [b+] (b+//b+)

(b+//b)

[Corps noir] noté [b ] (b//b)

[ailes normales] noté [d+] (d+//d+)

(d+//d)

[ailes tronquées] noté [d] (d//d)

2. Test cross = croisement test = croisement d’un

individu à tester avec un double récessif : permet

de déterminer le génotype des gamètes (et donc

par extension le génotype) de l’individu à tester.

3.Phénotype Pourcentage dans la F2 (402

individus)individus)

[b+d+] 121 individus soit 30%

[b d] 129 individus soit 32%

[b d+] 80 individus soit 20%

[b+d] 72 individus soit 18%

4. Hypothèse= D’après les proportions obtenues en F2

je suppose que les deux gènes étudiés sont liés

5. Schéma au tableau





























Syndrome de Down, mongolisme

Syndrome de Down, associé à une trisomie 21 (anomalie du nb de chromosomes)

D’autres anomalies chromosomiques

Trisomie XXY 1/800

• Homme stérile (testicules atrophiés)• Aspect androgyne• Pilosité peu développée• Développement intellectuel le + souvent normal

Syndrome de Klinefelter


1/5000Syndrome de TurnerSyndrome de Klinefelter

Trisomie 18• Anomalies du crâne, de la face,des pied , des mains• malformations viscérales ( cœur, rein)• évolution toujours mortelle avant l’âge d’1an


Syndrome de Turner

• Homme stérile (testicules atrophiés)• Aspect androgyne• Pilosité peu développée• Développement intellectuel le + souvent normal

Monosomie X

• Femme de petite taille, stérile• absence de caractères sexuels secondaires• Intelligence normal

1/800















Livre p 27

Famille multigénique

• ensemble de gènes possédant des séquences

très similaires (par convention au moins 20%),

issus d’un gène ancestral par

duplications/transposition et mutationsduplications/transposition et mutations

Permet

- Enrichissement du génome (↗nb gènes)

- Diversification du génome (apparition de

gènes ≠ codant pour des protéines ≠ )

CONCLUSION

• Alternance méiose / fécondation permet

stabilité du caryotype au cours du cycle stabilité du caryotype au cours du cycle

biologique

• A l’échelle d’une génération, la variabilité

génétique est assurée:

- Au cours de la méiose par le brassage inter et

intra chromosomique

- Au cours de la fécondation par l’union

aléatoire de deux gamètes.aléatoire de deux gamètes.

Faire un œuf, c’est faire du neuf

• A l’échelle de l’évolution, la variabilité

génétique peut découler:

- De crossing over inégaux au cours de la - De crossing over inégaux au cours de la

méiose

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