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Histoire démographique et diversité génétique des
populations régionales du Québec
Claudia MoreauClaude Bherer
Génétique des populations
• La génétique des populations étudie la
distribution et la diffusion des gènes à
l’intérieur d’une population dans le but de
connaître sa diversité génétique et de mieux
comprendre certains aspects de son histoire
et de sa démographie.
Déroulement de la présentation
• Bref historique du peuplement du
Québec
• Patrimoine génétique
• Projet de recherche sur le patrimoine
génétique québécois
– Résultats principaux
Bref historique du peuplement
du Québec
Provinces des
Maritimes
ÉU
Montréal
Québec
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Survol du peuplement du Québec
Survol du peuplement du Québec
Acadie
Colonies Britanniques
Montréal
Québec
Ouverture de paroisses catholiques
1608 - 1760
1760 : ~ 70 000 habitants
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Montréal
Québec
1608 - 1760
1761 - 1850
1850 : ~ 670 000 Canadiens-Français
Survol du peuplement du Québec
Ouverture de paroisses catholiques
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Acadie
Montréal
Québec
1608 - 1760
1761 - 1850
1851 - 1900
1900 : ~ 1 350 000 Canadiens-Français
Survol du peuplement du Québec
Ouverture de paroisses catholiques
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Occupation actuelle du territoire
Montréal
Québec
Aujourd’hui : ~ 7 500 000 résidents
(~ 80% francophones)
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Patrimoine génétique
• L’ensemble des gènes portés par une
population.
• Varie selon l’histoire de la population.
• Au Québec, l’histoire de la population est
bien connue, on peut donc étudier les
mécanismes qui ont façonné le patrimoine
génétique.
C’est quoi?
XXXY
Chromosome Y: transmis de père en filsMitochondrie : transmis seulement par la mère à ses enfants
L’hérédité
Chromosome YADN mitochondrial
Mesure de la variabilité
Chromosomes non sexuels
Le génome
• 1 livre = personne
• 30 000 pages = gènes
• 3 000 000 000 lettres = bases de l’ADN (ACGT)
Les marqueurs du génome
La diversité
CCAAAAACTC
CCAAAAACTC
CCCAAAACTC
GCAAAAACTC
CCATAAACTC
Les mutations
Projet de recherche
Génétique et histoire de la
population du Québec :
Patrimoine génétique de la
population québécoise
Questions de recherche
• Quelle est la variabilité génétique du Québec et de ses régions (comparativement à la France)?
• Quelles sont les similitudes et différences entre les régions étudiées?
• Quel est l’impact de l’histoire démographique (en particulier de l’effet fondateur)?
Échantillons régionaux
Recrutement
Région/Population Nombre de participants
Acadiens 104
Canadiens-français 106
Loyalistes 94
Îles Anglo-normandes 93
Côte-Nord 85
Saguenay-LSJ 192
Montréal 235/161*
Québec 16
Recrutement présentement en cours
• Ville de Québec
• Lanaudière
• Outaouais
• Abitibi-Témiscamingue
Bref historique du peuplement
des régions étudiées
Canadiens-français
(1830)
Acadiens (1760)
Loyalistes (1780)
Français (1600)
Îles Anglo-normandes
(1850)
Mic Macs
Colonisation de la Gaspésie
Les fondateurs continuent vers le Saguenay-Lac-St-Jean.
Des 28 000 immigrants entre 1838 et 1911, 65% sont restés.
Les premières vagues proviennent de Charlevoix et vers 1870
des autres régions.
Saguenay-Lac-St-Jean
Charlevoix
Beaupré
Québec
Les immigrants français arrivent en majorité à Québec entre 1608 et 1760.
La population canadienne-française croît rapidement.
Colonisation des régions plus éloignées.
Entre 1675 et 1849, 599 fondateurs à Charlevoix
Principalement des familles.
Colonisation du Saguenay
Colonisation de la Côte-Nord
1820-1880: Colonisation de la partie est de la Côte-Nord.1840-1920: Colonisation de la partie ouest de la Côte-Nord.1940: Migration intra-régionale vers le centre.
1950-1980: Importante croissance démographique.
• Fondation en 1642.
• Métropole de plus de 3 000 000 habitants
venant de partout dans le monde.
• 21% immigrants récents (2006)
• Parmi les Canadiens-français:
– Descendants des pionniers installés sous le Régime
français.
– Habitants de toutes les régions du Québec venus y
vivre au cours des 19ième et 20ième siècles.
Colonisation de Montréal
• Fondation en 1608.
• Près de 500 000 habitants.
• Population principalement canadienne-française.
• Apport irlandais.
Colonisation de Québec
• Gaspésie : Fondateurs d’origine diverses, colonisation débute tôt et s’étend sur une longue période.
• Saguenay : 2 effets fondateurs marqués, colonisation plus tardive.
• Côte-Nord : Colonisation des extrémités vers le centre en plusieurs étapes sur une longue période.
• Montréal : Ville cosmopolite.
• Québec : Premier foyer de colonisation.
Résumé de colonisation
Variabilité génétique du
Québec
Avant 1700
1700-1765
Après 1765
Origines
1. Autochtones
2. Autres pays d’Amérique
3. Acadie
4. Irlande
5. Grande-Bretagne
6. Allemagne
7. France
8. Autres pays d’Europe
1
2
3
45
6
7
8
Origine et période d’arrivée des fondateurs
Bherer et al. (2010) AJPA
OriginePériode d'arrivée
Ensemblejusqu'en 1765 après 1765
France 65,3 3,2 68,5
Grande-Bretagne 0,7 3,2 3,9
Allemagne 0,2 1,6 1,8
Irlande 0,3 2,4 2,7
Autres pays européens 0,7 0,5 1,2
Acadie 10,1 3,5 13,6
Autochtone 0,6 0,6 1,2
Reste de l'Amérique 1,3 2,5 3,8
Inconnue 0,8 2,4 3,2
Toutes les origines 80,0 20,0 100,0
Origine et période d’arrivée des fondateurs
Bherer et al. (2010) AJPA
Origine% des
fondateurs
Contribution
génétique
France 68,5 89,2
Grande-Bretagne 3,9 1,8
Allemagne 1,8 0,4
Irlande 2,7 0,9
Autres pays européens 1,2 1,1
Acadie 13,6 3,8
Autochtone 1,2 0,2
Reste de l'Amérique 3,8 1,6
Inconnue 3,2 0,9
Toutes les origines 100,0 100,0
Bherer et al. (2010) AJPA
Contribution génétique des fondateurs
Québec France
Nombre
d’échantillons885 1127
Diversité
génétique0.96 0.97
Indices de diversité Québec vs France
Moreau et al. (2007) Med.Sc.
Résumé – Variabilité génétique du Québec
Le Québec montre autant sinon plus
de diversité génétique que la France
(apport d’autres populations) .
Différences entre les régions
étudiées
Apparentement génomique vs généalogique
Roy-Gagnon et al. (accepted) HumGenet
Apparentement généalogique vs Géographie
Roy-Gagnon et al. (accepted) HumGenet
Résumé – Différences entre les régions
étudiées
Les régions étudiées se distinguent
l’une de l’autre par leur composition
démographique et génétique.
Impact de l’histoire
démographique
• Phénomène migratoire: un groupe restreint d’immigrants provenant d’une population mère s’installe sur un nouveau territoire et donne naissance à une nouvelle population
• Effet d’échantillonnage : la composition génétique de la nouvelle population n’est plus représentative de la population mère
• Diversité modifiée : à cause du hasard, certains gènes sont absents dans la nouvelle population et d’autres augmentent en fréquence relative
Effet fondateur
• ~8500 immigrants établis dans la vallée du St-Laurent
durant le Régime français (1608-1765)
• Grande majorité provient de la France
• Le pool génique des Québécois d’ascendance
canadienne-française est constitué en majeure partie
des gènes de ces fondateurs
Effet fondateur initial au Québec
Population source Effet fondateur
Temps
Goulot d’étranglement
L’effet fondateur
Population source Population fille
L’effet fondateur
Proportion des marqueurs amérindiens
A
C
D
H
I
J
K
T
U
V
W
X
Gaspésie (n=368)Hét = 0,698
Montréal (n=88)Hét = 0,653
France (n=248)Hét = 0,672
Angleterre (n=429)Hét = 0,685
Moreau et al. (2009) AJPA
Fondatrices amérindiennes
Moreau et al. (2010) Ann Hum Gen
Fondatrices amérindiennes
Moreau et al. (2010) Ann Hum Gen
Lignées
paternelles(%)
Lignées
maternelles(%)
TREMBLAY 1,76 LANGLOIS 4,23
BOUCHARD 1,08 ROBIN 2,48
COTE 0,99 MICHEL 1,98
GIRARD 0,86 GRENIER 1,80
PAQUET 0,86 DUPONT 1,71
GAGNON 0,77 TOURAULT 1,22
OUELLET 0,77 GARGOTTIN 0,99
GAGNE 0,68 LECLERC 0,99
LAVOIE 0,68 LEFEBVRE 0,95
MORIN 0,68 TROTIN 0,90
HOUDE 0,68 RITON 0,77
PELLETIER 0,68 ACHON 0,72
LEBLANC 0,59 CREVET 0,72
ROY 0,59 MALLET 0,72
CLOUTIER 0,54 PAQUET 0,72
ensemble 12,16 ensemble 20,89
Les 15 noms de famille les plus fréquents
dans les lignées
paternelles et maternelles
Vézina et al. (2009) Le
Devoir
Lignées
paternelles(%)
Lignées
maternelles(%)
TREMBLAY 1,76 LANGLOIS 4,23
BOUCHARD 1,08 ROBIN 2,48
COTE 0,99 MICHEL 1,98
GIRARD 0,86 GRENIER 1,80
PAQUET 0,86 DUPONT 1,71
GAGNON 0,77 TOURAULT 1,22
OUELLET 0,77 GARGOTTIN 0,99
GAGNE 0,68 LECLERC 0,99
LAVOIE 0,68 LEFEBVRE 0,95
MORIN 0,68 TROTIN 0,90
HOUDE 0,68 RITON 0,77
PELLETIER 0,68 ACHON 0,72
LEBLANC 0,59 CREVET 0,72
ROY 0,59 MALLET 0,72
CLOUTIER 0,54 PAQUET 0,72
ensemble 12,16 ensemble 20,89
Les 15 noms de famille les plus fréquents
dans les lignées
paternelles et maternelles
Vézina et al. (2009) Le
Devoir
Résumé - Impact de l’histoire démographique
• L’effet fondateur n’apporte pas de diminution
de la variabilité génétique dans l’ensemble du
Québec.
• L’effet fondateur n’est pas global au Québec,
ce sont plutôt DES effets fondateurs localisés
et différents pour chaque région affectant
davantage les marqueurs rares.
Sommaire
• La variabilité génétique au Québec est similaire à celle de la France.
• On observe une différentiation des régions du Québec.
• Les conséquences de(s) l’effet(s) fondateur(s) au Québec sont visibles dans les régions seulement.
Retombées
• Produire et mettre à la disposition des chercheurs des
données génétiques qui pourront servir à l’identification
des gènes associés aux maladies. (Leucémie, cancer du
sein)
• Faciliter l’intégration de la génétique dans les politiques
de santé. (Saguenay)
• Progresser dans la compréhension de la structure
génétique des populations humaines et des mécanismes
qui l’expliquent.
Remerciements
• Participants aux projets de recherche
• Organismes subventionnaires:
