A

àsLllPeNdcdiCbrmuD

d

PCr8SSIa

b

∗

MoIpetélPs1tulcO(dgépmtLw(Ra(u3mvLr

slDpncbhutCiD

d

G

PUdAAa

b

c

Fd

�

∗

MdIsctOlbnOfmLfsnpsDmdlVstts

168

l’augmentation du score avec l’âge, par contre aucune différenceignificative entre les deux sexes n’a été observée.’analyse des échographies 20 MHz montre globalement que’épaisseur du derme ne varie pas en fonction de l’âge mais quee derme masculin est significativement plus épais à tous les âges.ar ailleurs, il apparaît une corrélation entre l’épaisseur du dermet le BMI.ous observons aussi l’apparition d’une bande sombre au niveauu derme supérieur (désorganisation et raréfaction des fibres deollagène) corrélée au vieillissement chez tous les sujets. Cepen-ant, il apparaît que cette bande sombre est significativement plusmportante chez l’homme (entre 31 et 60 ans).onclusion.— Bien que le vieillissement cutané se retrouve aussiien chez la femme que chez l’homme, les signes de l’âge appa-aissent plus tôt chez la femme. Néanmoins, les hommes searquent précocement au niveau du contour de l’œil et présentent

ne altération plus importante au niveau du derme supérieur.éclaration d’intérêt.— Aucun.

oi:10.1016/j.annder.2011.10.112

95aractéristiques épidémio-cliniques, facteurs deisque, étiologies de l’hirsutisme : à propos de4 cas. Mokni a,∗, H. Hammami a, R. Ben Mously a, M. Ben Hmida a,. Ben Jannet a, H. Marrak a, C. Ben Slama b, S. Fenniche a,. Mokhtar a

Dermatologie, hôpital Habib Thameur, Tunis, TunisieEndocrinologie, institut de nutrition, Tunis, TunisieAuteur correspondant.

ots clés : Épidémiologie ; Hirsutisme ; Obésité ; Syndrome desvaires polykystiquesntroduction.— L’hirsutisme est un développement excessif de lailosité dans les zones androgénodépendantes chez la femme. Ilst souvent idiopathique (HI) mais peut parfois révéler des affec-ions ovariennes ou surrénaliennes parfois graves. Nous avons voulutudier les caractéristiques épidémio-cliniques, biologiques et étio-ogiques de l’hirsutisme.atients et méthodes.— C’est une étude transversale menée auervice de dermatologie de l’hôpital Habib Thameur de Tunis duer mars 2011 au 30 avril 2011 dont le but était de préciser les carac-éristiques épidémio-cliniques, biologiques et étiologiques à traversn questionnaire préétabli des femmes hirsutes faisant un laser épi-atoire. L’étiologie de l’hirsutisme était explorée en endocrinologiehez toutes les patientes.bservations.— Nous avons inclus 84 patientes d’âge moyen 31,4 ans

16 à 73 ans). Des antécédents familiaux d’hirsutisme étaient notésans 66,7 % des cas. Dix-neuf pour cent des patientes étaient taba-iques. Le phototype IV était prédominant (72,6 %). Le BMI moyentait de 26,5 (19,1 à 50,22 : 40,5 % corpulence normale, 44 % sur-oids, 10,7 % obésité modérée, 2,4 % obésité sévère et 2,4 % obésitéorbide). Quatre-vingt pour cent des patientes avaient un index

our de taille/tour de hanche supérieur à 0,8 (obésité androïde).a cotation de l’hirsutisme par l’échelle de Ferriman et Gall-ey (EF), pathologique si supérieur à 8 était en moyenne de 15

9 à 24).ésultats.— L’enquête étiologique en cours chez 23 % des patientesrévélé un HI (31 %), un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)

59,4 %) associé à un trouble du métabolisme glycémique (22 %),n bloc en 21 hydroxylase (4,7 %), une hyperprolatinémie (8 % dont,2 % révélant un adénome hypophysaire). Sept des 26 patientes

ariées (27 %) avaient une stérilité primaire. L’EF est significati-

ement plus élevé chez les femmes non ménopausées (p = 0,004).’H était d’autant moins sévère que l’âge est avancé (p = 0,002). Enevanche, plus l’âge de début de l’H était faible, plus le l’H était

CldR

JDP 2011

évère (0,048). Il n’y avait pas de corrélation entre la sévérité de’H le caractère idiopathique ou pathologique de l’H.iscussion.— Dans notre série, l’HI ne représente que 22 % et uneathologie sous-jacente a été découverte dans 49 % des cas (domi-ée par le SOPK). Sa prise en charge est capitale afin d’éviter desonséquences sévères tels une hypofertilité ou un syndrome méta-olique. Le taux d’obésité androïde est très important chez lesirsutes même en dehors des troubles hormonaux, ce qui expose àne comorbibité métabolique et un risque cardiovasculaire impor-ant.onclusion.— La prise en charge de l’hirsutisme, même léger

mplique la réalisation d’un bilan hormonal et métabolique complet.éclaration d’intérêts.— Aucun.

oi:10.1016/j.annder.2011.10.113

énétique

96n cas particulier d’épidermolyse bulleuseystrophique�

. Marchal a,∗, L. Goffinet b, A. Charlesworth c, J.-L. Schmutz a,

. Barbaud a, C. Bodemer d, J.-P. Lacour c, A.-C. Bursztejn a

Dermatologie, Nice, FranceChirurgie infantile orthopédique, CHU, Nancy, FranceCentre de référence des épidermolyses bulleuses, CHU, Nice,ranceDermatologie, Magec, hôpital Necker, Paris, FranceIconographie disponible sur CD et Internet.

Auteur correspondant.

ots clés : Épidermolyse bulleuse dystrophique ; COL7A1 ; Doubleominancentroduction.— Les épidermolyses bulleuses dystrophiques (EBD)ont des maladies génétiques souvent graves. Nous présentons leas d’un enfant atteint d’EBD d’évolution favorable, lié à des carac-éristiques génétiques particulières.bservations.— N., né à 38 SA, présentait dès la naissance des

ésions cutanées bulleuses multiples associées à des érosions post-ulleuses des extrémités et des dystrophies unguéales. Les parents’étaient pas apparentés et sans antécédent de maladie bulleuse.n relevait toutefois des dystrophies unguéales chez le père, sans

ragilité cutanée. La biopsie confirmait le diagnostic d’EBD mais learquage du collagène VII était normal en immuno-fluorescence.

’analyse moléculaire du gène COL7A1 retrouvait une mutationaux-sens R2791W (exon 113) d’origine paternelle et une mutationur un site d’épissage c.6900 + 1 G/A (exon 87) sur l’allèle mater-el, de novo. L’évolution à l’âge de 17 mois était favorable avecrésence de lésions limitées aux extrémités et absence de pseudo-yndactylies. Il n’y avait pas de complication extra-cutanée.iscussion.— Les EBD se caractérisent par une fragilité cutanéo-uqueuse survenant suite à des traumatismes mineurs, lié à unécollement dermo-épidermique sous la lamina densa. Elles sontiées à des mutations du gène COL7A1 codant pour le collagèneII. Dans notre cas, le phénotype peu sévère s’explique par uneynthèse résiduelle de collagène VII. Sur l’allèle maternel, la muta-ion c.6900 + 1 G > A, jamais décrite, entraîne la synthèse de deuxranscrits, l’un normal et l’autre avec un saut de l’exon 87, respon-able d’une synthèse de polypeptides raccourcis de collagène VII.

ette mutation est probablement de transmission dominante car

es mutations entraînant un saut de l’exon 87 sont décrites commeominantes dans la littérature. Sur l’allèle paternel, la mutation2791W pourrait entraîner une altération fonctionnelle des poly-

spD

d

PIdCLa

b

c

d

�

∗

MItOcdsnus«émdnstpDuarlSpmglXlrMNesirqSCàdàNi

Posters

peptides de collagène VII. La présence de dystrophies unguéalesisolées chez le père révèle une forme a minima d’EB, en faveurd’une transmission dominante de la mutation R2791W. Celle-ci a enoutre déjà été décrite dans un cas d’EBD dominante. Le risque derécurrence lors d’une prochaine grossesse d’un enfant porteur desdeux mutations est négligeable, mais ne peut être exclu comptetenu d’un possible mosaïcisme de la lignée germinale maternelle.Conclusion.— Ce cas d’EBD peu sévère et porteur de deux muta-tions dominantes illustre l’importance d’une étude moléculaire afind’adapter le conseil génétique.Déclaration d’intérêts.— Aucun.

doi:10.1016/j.annder.2011.10.114

P97Incontinentia pigmenti familiale : récurrencestardives et lésions cutanées inhabituellesC. Poreaux a,∗, F. Truchetet b, S. Hadj-Rabia c, J.-P. Bonnefont d,A. Barbaud a, J.-L. Schmutz a, C. Bodemer c, B. Leheup e,A.-C. Bursztejn a

a Dermatologie, CHU, Nancy, Franceb Dermatologie, CHR, Thionville, Francec Dermatologie, centre Magec, Franced Génétique moléculaire, hôpital Necker, Paris, Francee Médecine infantile et génétique clinique, CHU, Nancy, France∗ Auteur correspondant.

Mots clés : Grossesse ; Incontinentia pigmenti ; Récurrence ;Stade verruqueuxIntroduction.— L’incontinentia pigmenti (IP) est une génodermatoserare, de transmission dominante liée à l’X. Les lésions cutanées,blashko-linéaires sont classées en quatre stades : vésiculeux, verru-queux, hyperpigmenté et atrophique. Des récurrences tardives despremiers stades sont exceptionnellement décrites. Nous rapportonsune forme familiale d’IP d’évolution prolongée.Observations.— Une mère de 34 ans et sa fille de trois ans présen-taient des lésions blashko-linéaires hyperpigmentées évocatricesd’IP. À la naissance, la fille présentait des lésions vésiculo-bulleuses blashko-linéaires, puis des dents coniques, une dystrophieunguéale. Sa mère présentait des lésions similaires et une alopé-cie du vertex. Les examens ophtalmologique et neurologique sontnormaux. L’évolution a été rapidement marquée par des pousséesrécurrentes de lésions érythémateuses et verruqueuses très flo-rides toujours sur les mêmes sites hyperpigmentés. Ces récurrencesont débuté vers cinq mois chez la mère et ont récidivé lors desgrossesses avec une localisation dans les plis axillaires, inguinauxet vulvaire. Elles régressent partiellement après l’accouchement.L’histologie est caractéristique. L’inactivation du chromosome X estbiaisée chez les deux patientes. Le réarrangement prévalent dugène NEMO est absent, le séquencage des régions codantes n’a paspermis de détecter de mutation.Discussion.— Une vingtaine de cas de récurrence tardive ont étérapportés. Ce phénomène est sous-estimé ; il semble lié à la per-sistance d’un pool de cellules, exprimant le gène NEMO mutéactivées, par de nouveaux stimuli pro-inflammatoires. La récur-rence de lésions verruqueuses lors des grossesses n’a jamais étérapportée. Les modifications hormonales de la grossesse pourraientstimuler la voie NF-kB. L’hypothèse d’un réarrangement de grandetaille responsable d’une perte de fonction du gène NEMO et du gèneNSDHL impliqué dans le métabolisme du cholestérol, constituant unsyndrome des gènes contigus, est possible. Une association syndro-mique IP-syndrome de Goltz, du fait des lésions papillomateuses desplis axillaires et des muqueuses peut être discutée.Conclusion.— Les manifestations cliniques originales dans cette

famille illustrent la variabilité phénotypique de l’IP, les limitesdes critères diagnostiques cliniques, permet d’évoquer diverseshypothèses concernant les relations phénotypes/génotypes. Le

D

d

A169

équencage des régions non codantes et régulatrices du gène NEMOermettrait d’éclairer les formes inhabituelles d’IP.éclaration d’intérêts.— Aucun.

oi:10.1016/j.annder.2011.10.115

98chtyose liée à l’X associée à une dyschondrostéosee Léri-Weill�. Abasq-Thomas a,∗, C. Metz b, J. Chiesa c, S. Schmitt d,. Misery a

Dermatologie, FrancePédiatrie, CHU, Brest, FranceGénétique, CHU, Nîmes, FranceGénétique, CHU, Nantes, FranceIconographie disponible sur CD et Internet.

Auteur correspondant.

ots clés : Dyschondrostéose ; Ichtyose ; Liée à l’Xntroduction.— Nous rapportons un cas unique associant une ich-yose liée à l’X à une dyschondrostéose de Leri-Weill.bservations.— Un garcon de 16 ans était adressé pour une xéroseutanée avec aspect sale de la peau. Il est traité par hormonee croissance pour une dyschondrostéose de Léri-Weill héritée dea mère. Il existait un antécédent de dépression. Le tableau cli-ique associe une petite taille, une brièveté des avant-bras etne déformation de Madelung. Il présente un retard pubertaireimple, sans anosmie ni cryptorchidie. La délétion du gène SHOXShort Stature Homebox-containing gene » dans la région Xp22.3 até retrouvée par FISH. La maman rapporte une importante desqua-ation congénitale. On observe une ichtyose prédominant au niveaues membres avec des squames un peu plus grandes et épaisses auiveau de la face postérieure des cuisses, grisâtres avec un aspectaleau niveau du cou, sans kératodermie palmo-plantaire. Une délé-ion des gènes SHOX, STS, NLGN4-X et VCX3A est mise en évidencear PCR quantitative en temps réel et MLPA.iscussion.— Nous rapportons la première observation associantne ichtyose liée à l’X et une dyschondrostéose de Léri-Weill sansnomalies neurologiques. Les microdélétions chez l’homme de laégion Xp22.3 sont associées à des syndromes de gènes contigüs dont’importance et la nature dépendent du nombre de gènes délétés.ix gènes ont été découverts dans la région de Xp22.3 : SHOX pour laetite taille, ARSE pour la chondrodysplasie, MRX49 pour le retardental, STS pour l’ichtyose liée à l’X, KAL-1 pour l’hypogonadisme

onadotrope associé à l’anosmie et OA1 pour l’albinisme ocu-aire de type I. Notre patient présente une délétion de la régionp22.3 emportant les gènes SHOX et STS permettant de faire leien entre la dyschondrostéose et l’ichtyose. L’analyse génétiqueévèle aussi une délétion du gène VCX3A, situé sur le locus deRX49, dont l’inactivation serait responsable d’un retard mental.otre patient ne présente pas de retard mental mais une dépressiont des troubles comportementaux ayant nécessité une hospitali-ation en secteur psychiatrique. Le gène NLGN4X classiquementmpliqué dans les troubles de la communication (autisme) et lesetards mentaux légers était également délété chez notre patientui n’a en effet pas suivi une scolarité normale et intégré une filièreGPA.onclusion.— L’ichtyose récessive liée à l’X peut être associéed’autres anomalies au cours de syndrome de gènes contigüs

e la région Xp22.3 : nous rapportons un cas unique associéune dyschondrostéose de Léri-Weill. La délétion des gènes

LGN4X et VCX3A ne s’associe pas toujours à un retard mentalmportant.

éclaration d’intérêts.— Aucun.

oi:10.1016/j.annder.2011.10.116