A

C

Ur

A

0

nnales de pathologie (2014) 34, 334—338

Disponible en ligne sur

ScienceDirectwww.sciencedirect.com

AS ANATOMOCLINIQUE

ne tuméfaction occipitale douloureuseévélant une encéphalocèle postérieure

painful occipital mass revealing a posterior encephalocele

Sarah Meuniera, Sophie Michalaka,Julien Chaigneaua, Philippe Mercierb,Audrey Rousseaua,∗

a Département de pathologie cellulaire et tissulaire, CHU d’Angers, 4, rue Larrey,49933 Angers, Franceb Département de neurochirurgie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers, France

Accepté pour publication le 17 avril 2014Disponible sur Internet le 11 juillet 2014

MOTS CLÉSEncéphalocèlepostérieure ;Spina bifida ;Défaut de fermeturedu tube neural ;Anomalie de la lignemédiane ;Dysraphisme ;Embryologie

Résumé L’encéphalocèle est ude fermeture du tube neural penpostérieure chez une enfant de 7naissance. L’examen anatomopadu système nerveux central et deépendymaires et des amas de ceété retenu. Cette observation notube neural, notamment les forligne médiane) auxquelles un pa© 2014 Elsevier Masson SAS. Tou

KEYWORDSPosteriorencephalocele;Spina bifida;Neural tube defect;Midline defect;Dysraphism;Embryology

Summary Encephalocele is a cembryonic development. We repwith a painful occipital mass knodifferent mature tissues derivedcanals and clusters of meningotferent forms of neural tube def(e.g., non-specific midline mass ldaily practice.© 2014 Elsevier Masson SAS. All

∗ Auteur correspondant.Adresses e-mail : rousseau a@hotmail.com, aurousseau@chu-angers.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annpat.2014.04.008242-6498/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

ne pathologie malformative congénitale due à une anomaliedant l’embryogenèse. Nous rapportons un cas d’encéphalocèle

mois, présentant une tuméfaction occipitale connue depuis lathologique de la lésion montrait différents tissus matures issus

ses enveloppes : du tissu neuroglial, des structures canalairesllules méningothéliales. Le diagnostic d’encéphalocèle a doncus permet de revoir les principales anomalies de fermeture dumes « larvées » (tuméfaction non spécifique ou angiome de lathologiste général peut être confronté en pratique courante.s droits réservés.

ongenital malformation caused by a neural tube defect duringort a case of posterior encephalocele in a 7-month-old infantwn since birth. Pathological examination of the mass showed

from the brain and its coverings (e.g., neuroglia, ependymalhelial cells). A diagnosis of encephalocele was made. The dif-ect will be briefly discussed, especially the ‘‘aborted’’ formsesion or angioma) that the pathologist may encounter in his/her

rights reserved.

fr (A. Rousseau).

halocèle postérieure 335

Une tuméfaction occipitale douloureuse révélant une encép

Introduction

Une encéphalocèle est une malformation congénitale secon-daire à un défaut de fermeture du tube neural à l’extrémitécéphalique, tandis qu’un spina bifida correspond à un défautde fermeture caudal [1]. De telles malformations de la lignemédiane peuvent être de petite taille et peu symptoma-tiques et, donc, de diagnostic difficile. La seule anomaliedu revêtement cutané en regard peut être une fossette,une touffe de poils ou un angiome. Une encéphalocèle ou unspina bifida méconnu(e) peut se compliquer de méningitesbactériennes à répétition ou de méningites à germes inhabi-tuels. À partir d’une observation récente, nous rappelons lesdifférentes formes d’anomalies de la fermeture du tube neu-ral et discutons le rôle que le pathologiste peut jouer dansle diagnostic des formes « larvées », paucisymptomatiques.

Observation

Une petite fille de 7 mois a été vue en consultation pour unetuméfaction de petite taille de la région occipitale de décou-verte néonatale. L’enfant était la deuxième d’une fratriede deux. Elle était née à terme d’un couple non consanguinoriginaire de Wallis et Futuna. La grossesse et la naissances’étaient déroulées normalement. Exception faite du motifde consultation, l’enfant était en bonne santé et présentaitnotamment un développement psychomoteur normal. Il n’yavait pas d’antécédent familial particulier.

À l’examen clinique, il existait une masse centimé-trique occipitale, paramédiane gauche. La lésion étaitsous-cutanée et apparente essentiellement en décubitusdorsal, sans caractère pulsatile. Elle était ferme, induréeen son centre et douloureuse à la palpation. Le revêtementcutané en regard était érythémateux, sans lésion érosive. Ilcomportait une touffe de cheveux anormaux, particulière-ment épais, coupés régulièrement par les parents. Le restede l’examen clinique, neurologique et général, était sansparticularité.

Une échographie réalisée en période post-natale précocemontrait un aspect en faveur d’une malformation vascu-

laire de type sinus péri-cranii. Une radiographie du crâneet une IRM cérébrale complémentaires ne mettaient pasen évidence de défect osseux. L’IRM confirmait cependantl’existence d’une lésion sous-cutanée occipitale de 16 mmde grand axe, prenant le contraste, compatible avec un sinuspéri-cranii (Fig. 1). Il n’était pas visualisé de malformationendocrânienne.

Une intervention chirurgicale a été décidée. Lors del’exérèse de la lésion, il a été constaté une déhiscenceosseuse et un petit cordon fibreux sans poil qui s’invaginaitdans la dure-mère.

Examen histopathologique

Un lambeau cutané de 2,9 × 1 cm a été communiqué. Àl’examen microscopique, le prélèvement était centré parune invagination de l’épiderme formant un sinus entouréd’annexes pilo-sébacées normales. Des sections de poilsétaient notées dans ce sinus, cerné d’un infiltrat inflam-matoire lymphocytaire d’intensité modérée (Fig. 2). Onobservait dans l’hypoderme des plages fibrillaires éosino-philes peu denses renfermant des noyaux réguliers, arrondisou ovalaires, à la chromatine fine. Il n’y avait pas deneurones identifiables (Fig. 2). Cernant plus ou moins ces

Figure 1. IRM cérébrale en coupe sagittale, en séquence pon-dérée T1 après injection de produit de contraste. Présence d’unelésion sous-cutanée occipitale paramédiane (flèche), mesurant16 × 12 × 7 mm, rehaussée par le gadolinium.Cerebral magnetic resonance imaging (sagittal section). T1weighted sequence after gadolinium administration showinga gadolinium-enhanced subcutaneous occipital mass measuring16 × 12 × 7 mm (arrow).

îlots, étaient présentes des bandes constituées de cel-lules de taille moyenne au cytoplasme éosinophile d’alluresyncytiale. Les noyaux étaient réguliers, ovalaires ou plusallongés, à la chromatine fine, de répartition homogène.Ce contingent cellulaire était dissocié par d’épais trous-seaux collagènes. Plus en profondeur, focalement associéeaux plages fibrillaires, était notée une structure canalaireplus ou moins ramifiée, bordée d’un épithélium unistratifiécylindrique cilié, régulier (Fig. 2). Les différents contin-gents cellulaires décrits ne présentaient pas d’atypie cyto-nucléaire. Il n’y avait pas de signes histologiques de mali-gnité. Enfin, il n’y avait pas d’anomalie vasculaire évidente.L’exérèse de la lésion était complète.

L’étude immunohistochimique mettait en évidence uneexpression de la GFAP au niveau des plages fibrillaires, sansexpression associée de la synaptophysine, ni des neurofi-

laments (Fig. 3). L’immunomarquage anti-GFAP intéressaitégalement la structure canalaire, de nature épendymaire.Les bandes cellulaires cernant les îlots de tissu glial expri-maient l’EMA et le récepteur à la progestérone, confirmantleur nature méningothéliale (ou arachnoïdienne) (Fig. 3).

Le diagnostic retenu a donc été celui d’encéphalocèleoccipitale.

Discussion

Les défauts de fermeture du tube neural sont des malfor-mations congénitales rares du système nerveux central etdu squelette axial. Ils ont une prévalence de 0,5 à 2 caspour 1000 naissances avec une fréquence plus importantedans les avortements spontanés [1]. Certains pays sont par-ticulièrement touchés tels que l’Irlande du Nord (jusqu’à1 % des naissances), ou certaines régions du Mexique,de l’Inde et de la Chine. Les encéphalocèles antérieures(fronto-éthmoïdales) sont relativement fréquentes en Asiedu Sud-Est [1]. Les encéphalocèles sont plus souvent obser-vées chez les filles (qui présentent volontiers des formespostérieures) tandis que les anomalies rachidiennes (spinabifida) prédominent chez les garcons.

336 S. Meunier et al.

F éosind s ce sm osinod cernd riqueH dermH cytic

fi (B). Pc

lfnlnpnt

«léLtnvUcttnad

igure 2. Examen histopathologique (coloration par l’hémalun-’annexes pilo-sébacées normales. Sections de poils présentes danodérée (A, C). Présence dans l’hypoderme de plages fibrillaires ée neurones (B). Présence de bandes de cellules méningothéliales’une structure canalaire bordée d’un épithélium unistratifié cylindistopathologic examination (hemalun-eosin-saffron staining). Epiair follicles within the sinus, surrounded by a moderate lymphobrillary islands comprised of glial cells but no apparent neurons

uboidal cells (D).

Pour rappel, la plaque neurale se développe à partir de’ectoderme au 18e jour de gestation. Vers le 20e jour, seorme le sillon neural dont les parois forment la gouttièreeurale. Les parois de cette dernière vont se réunir sur laigne médiane pour former le tube neural au 24e jour. Leeuropore antérieur se ferme au 25e jour et le neuroporeostérieur au 28e jour. Une anomalie de fermeture du tubeeural résulte d’une fusion incomplète des bords de la gout-ière [2].

Les formes les plus sévères sont des défects dits ouverts » par absence de fermeture du tube neural, dansesquels le contenu de la boîte crânienne ou la moellepinière sont en contact direct avec le milieu extérieur.’exencéphalie est le résultat d’un défaut de fermeture ros-ral (céphalique). Il s’ensuit une dégénérescence du tubeeural et une anencéphalie, constamment mortelle. Le cer-eau est très atrophique et la voûte crânienne est absente.n deuxième groupe de défects résulte d’une hernie duerveau (encéphalocèle) ou des méninges (méningocèle) auravers d’une ouverture du crâne ou de la colonne ver-ébrale, respectivement. Dans les méningocèles pures, il’y a pas d’anomalie du tissu nerveux [1]. Ces défectspparaissent plutôt comme des anomalies primitives duéveloppement squelettique et non comme des anomalies

dpnm

ddmskf

tdos

tqfdLta

e-safran). Invagination de l’épiderme formant un sinus entouréinus, cerné d’un infiltrat inflammatoire lymphocytaire d’intensitéphiles peu denses renfermant des cellules gliales mais dépourvuesant plus ou moins les îlots de tissu glial. Présence en profondeur

cilié (D).al invagination surrounded by normal-appearing skin appendages.infiltrate (A, C). Presence within the hypodermis of eosinophilicresence of ependymal canals lined with a single layer of ciliated

e la fermeture du tube neural à proprement parlé [1]. Ilsourraient s’expliquer par un défaut de séparation du tubeeural de l’ectoderme sus-jacent entraînant un développe-ent anormal du mésoderme entre ces deux feuillets [3].Une myéloméningocèle (ou spina bifida ouvert) résulte

’un défaut de fermeture du tube neural au niveau rachi-ien, le plus souvent dans la région lombosacrée. Le sacéningé contenant la moelle épinière ouverte peut faire

aillie au travers d’un défect osseux vertébral (spina bifidaystique) ou la moelle peut être directement exposée sousorme d’une lésion ouverte plate (myélocèle).

Les spina bifida fermés (spina bifida occulta) sont carac-érisés par un revêtement cutané intact ; il n’y a pas’exposition du tissu nerveux ou des méninges. Les défectssseux restent fréquents dans cette forme occulte (agénésieacrée) [1].

Les défects axiaux céphaliques touchent la région occipi-ale dans 75 à 80 % des cas. Ils sont cinq fois moins fréquentsue les spina bifida. Les encéphalocèles de petite taille ren-erment du tissu neuroglial, des structures épendymaires etes cellules méningothéliales, disposés de facon anarchique.es hernies de grande taille peuvent renfermer une par-ie des hémisphères cérébraux et du système ventriculaire,insi que le tronc cérébral et le cervelet [1].

Une tuméfaction occipitale douloureuse révélant une encéphalocèle postérieure 337

i-EMAissu gsitivitment

c imm C. Im. D. I

Figure 3. Étude immunohistochimique. A. Immunomarquage antB. Immunomarquage anti-GFAP : immunopositivité des îlots de tC. Immunomarquage anti-récepteur à la progestérone : immunopotion en périphérie de la lésion. D. Immunomarquage anti-neurofilarésiduels.Immunohistochemical study. A. Immunostaining for EMA: cytoplasmiimmunopositivity of neuropil islands and ependymal canals (arrow).of meningothelial cells underlining their peripheral arrangemententrapped axons.

Une encéphalocèle de petite taille peut être décou-verte lors d’une échographie anténatale, visible grâce audéfect osseux, ou après la naissance, du fait d’une lésionsymptomatique, confirmée par scanner ou imagerie parrésonance magnétique. La tuméfaction apparaît sous unepeau normale ou associée à une touffe de poils, un angiomeou, plus rarement, un nævus. Elle est sessile ou pédicu-

lée, de taille variable et s’avère parfois douloureuse. Ellepeut augmenter de volume lors d’un effort ou de pleurs[4]. Dans certains cas, seule une dépression ou une fos-sette (se prolongeant par un sinus dermique) est présente.Des ulcérations cutanées et des infections secondaires sontfréquentes. Des méningites bactériennes à répétition ouà germes inhabituels (bacilles à Gram négatifs, staphy-locoques, anaérobies) peuvent révéler une encéphalocèlejusqu’alors passée inapercue. Toute méningite impose unexamen cutané soigneux sur toute la hauteur du rachis [5,6].Des méningites aseptiques sont également décrites. Un desdiagnostics différentiels préopératoires est le sinus péri-cranii. Ce dernier résulte d’une communication anormaleentre les systèmes veineux extra- et intra-crâniens (sinusduraux).

L’examen microscopique met en évidence un revête-ment cutané intact ou ulcéré, parfois déprimé, pouvantprésenter un nombre augmenté de vaisseaux sanguins,voire un hémangiome capillaire. Il peut exister unediminution ou une absence d’annexes pilo-sébacées enregard de la lésion. Dans le derme, s’associent de faconvariable du tissu neural souvent gliotique, des structurescanalaires épendymaires, des cellules méningothéliales,et parfois du parenchyme cérébelleux. Le tissu nerveuxpeut être dystrophique [1]. Les cellules méningothéliales

: immunopositivité cytoplasmique des cellules méningothéliales.lial ainsi que des structures canalaires épendymaires (flèche).é nucléaire des cellules méningothéliales soulignant leur disposi-

: immunomarquage n’intéressant que quelques rameaux nerveux

unopositivity of meningothelial cells. B. Immunostaining for GFAP:munostaining for progesterone receptor: nuclear immunopositivitymmunostaining for neurofilaments: immunopositivity of residual

s’agencent volontiers en périphérie du tissu neuroglial.Ce dernier renferme parfois des neurones de type gan-glionnaire. La malformation peut également s’associer àun lipome sous-cutané ou à un kyste dermoïde. Dansles cas de diagnostic difficile, une étude immunohisto-chimique peut être réalisée. Un immunomarquage dirigécontre la GFAP met en évidence les amas de cellulesgliales ainsi que les structures épendymaires. Les cellulesméningothéliales expriment les récepteurs à la progestéroneet l’antigène épithélial de membrane (EMA). Les immu-

nomarquages anti-neurofilaments et anti-synaptophysinespeuvent montrer des prolongements axonaux [2]. Lesaspects morphologiques et immunohistochimiques peuventmimer un gliome de bas grade (astrocytome pilocytique,gangliogliome).

Le traitement de l’encéphalocèle est chirurgical, le butpremier étant de prévenir les complications infectieusesgraves (méningite, abcès sous-duraux). Le traitementconsiste en une excision du sac et de son contenu, et enune fermeture étanche de la dure-mère [7]. Les patientsavec une méningocèle isolée ont un meilleur pronostic queceux présentant une hernie du tissu cérébral. Les encépha-locèles de petite taille sont associées à un bon pronostic[1]. Dans notre cas, les suites opératoires ont été simples.L’enfant n’a pas été revue en consultation depuis sa sortiede l’hôpital.

Pour conclure, il est important de reconnaître des tis-sus neuroglial et méningothélial dans une lésion cutanéede la ligne médiane tout particulièrement chez le jeuneenfant. Un diagnostic d’encéphalocèle, même de petitetaille, nécessite un traitement neurochirurgical adapté afind’éviter des complications infectieuses graves.

3

D

Lr

R

[

[

38

éclaration d’intérêts

es auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts enelation avec cet article.

éférences

1] Golden JA, Harding BN. Pathology & genetics. Developmentalneuropathology. Basel: ISN Neuropath Press; 2004.

2] Louis DN, Frosch MP, Mena H, Rushing EJ, Judkins AR. Atlasof nontumor pathology: non-neoplastic diseases of the centralnervous system. First series, fascicle 8. Washington DC: AFIP;2009.

[

[

[

[

[

S. Meunier et al.

3] Khwaja O. Disturbances of the neural tube and spinal closure.In: Rudolph CD, editor. Rudolph’s pediatrics. 22nd ed New York:McGraw Hill Medical; 2011. p. 2154—5.

4] Bellet JS. Developmental anomalies of the skin. Semin Perinatol2013;37:20—5.

5] Dallot-Le Saché N, Yazigi-Rivard L, Roujeau T, Zerah M, Billettede Villemeur T, Renolleau S. Anomalies cutanées des sinus der-miques communicants : à propos de deux cas. Arch Pediatr2009;16:1276—9.

6] Bhatia S, Tullu MS, Date NB, Muzumdar D, Muranjan MN, LahiriKR. Anterior sacral pyocele with meningitis: a rare presentationof occult spinal dysraphism with congenital dermal sinus. J ChildNeurol 2010;25:1393—7.

7] Greenberg MS. Handbook of neurosurgery. 7th ed Tampa: ThiemeVerlag; 2010.