CH11 TP1 LA MUCOVISCIDOSE, LA MALADIE GENETIQUE LA PLUS REPANDUE

But: exemple de maladie gntique, exemple de traitement dune maladie gntique

Lensemble du compte rendu doit tre fait sous forme de document Word. Il doit tre rdig.

A. Les symptmes de la mucoviscidose

Utilisez les ressources suivantes pour construire un tableau numrique (format Word) rsumant les symptmes de la mucoviscidose aux diffrentes chelles de phnotype (voir CH5).

Pour chaque donne, indiquez la source (site, auteur et date et collez le lien vers la page consulte). Illustrez votre document avec un choix dimages judicieux en utilisant la recherche dimage de Google.

Vidos:

https://www.youtube.com/watch?v=SrPS2EZ4_T0

https://www.youtube.com/watch?v=Oe77_h9U-4g

https://www.reseau-canope.fr/corpus/video/la-mucoviscidose-95.html

Docs:

http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

http://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/mucoviscidose.asp

B. La transmission de la mucoviscidose

1. Dans une famille prdispose la maladie, on cherche dterminer les gnotypes des parents, de lenfant sain et du ftus en cours de gestation.

Utilisez ANAGENE et le fichier famille_foetus.edi.

Traduisez vos rsultats sous forme dun arbre gnalogique en donnant pour chaque personne son gnotype (notation: allle sain: CFTR, allles muts: F508 et R553X)

2. On cherche ensuite comprendre la transmission de la maladie: on tudie larbre gnalogique suivant:

Comment expliquer que lenfant III.3 soit atteint alors que ces deux parents ne le sont pas.

Donnez les gnotypes possibles des enfants du couple II.6 et II.7

Quelle est la probabilit pour ce couple davoir un enfant atteint de mucoviscidose?

Arbre gnalogique dune famille atteinte

C. Phnotype molculaire et origine gntique de cette maladie

Utiliser les logiciels : Rastop & Anagne.

Visualiser le phnotype molculaire, dterminer la squence protique

Ouvrez simultanment, dans Rastop, les fichiers 1ckx_sain.pdb (canal chlore normal) et 1ckw_mute.pdb (canal chlore dun patient malade). Colorez les acides amins.

Traitez les molcules de faon bien faire apparaitre la diffrence.

Dterminez la squence protique de la protine normale et de la protine non fonctionnelle.

Dans votre compte rendu, affichez les images issues de Rastop bien traites montrant la diffrence dans la structure de la protine.

Affichez aussi les squences en acide amin, en faisant ressortir les diffrences.

Comparer les squences nuclotidiques.

Comment expliquer la disparition dun acide amin chez les patients malades ?

Formulez une hypothse.

Ouvrez dans Anagne le fichier CFTR.edi. Utilisez les fonctions du logiciel pour comparer lallle normal et mut, identifiez les consquences sur le phnotype molculaire et vrifiez ainsi votre hypothse.

Dans votre compte rendu, reprsentez les squences de nuclotides compares montrant les diffrences observes.

Interprtez.

Reprsentez la modification au niveau du phnotype molculaire en relation avec la diffrence gntique

Concluez par rapport lhypothse mise.

Concluez en rsumant la cause de la mucoviscidose en un court texte.

Imprimez le document, puis compltez-le manuellement pour enrichir les lgendes des documents et faire ressortir les points importants (couleurs).

D. Les traitements possibles: thrapie gnique.

A faire sur une feuille, la main

Utilisez le texte du document suivant pour construire un schma color rsumant le mcanisme de thrapie gnique appliqu pour traiter la mucoviscidose:

http://www.leparisien.fr/laparisienne/sante/mucoviscidose-resultats-encourageants-d-un-essai-de-therapie-genique-03-07-2015-4915269.php#xtref=https%3A%2F%2Fwww.google.fr%2F

Infos sur la thrapie gnique en gnral:

http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-inflammation-infectiologie-et-microbiologie/dossiers-d-information/therapie-genique