Anecdote
rétrognathisme Imagerie / sévérité fonctionnelle ?
Thierry Tomasella - Philippe Viossat - CPDPN Mai 2014
Séquence de Pierre Robin Triade Symptôme et NON Syndrome
1 - Rétrognathisme Rétromandibulie
2 - Fente vélo-palatine postérieure médiane
3 - Glossoptose
Séquence de Pierre Robin
• Secondaire à un syndrome d’hypomobilité oro-faciale antenatale
• Cause mécanique ou secondaire à une anomalie neuro-musculaire générale ou encore un trouble de la commande centrale de la succion-déglutition dans le tronc cérébral.
Séquence de Pierre Robin
• 50% de formes isolées
• 50% de formes associées dont 2/3 syndromes identifiés
Formes associées
Syndromes connus
Syndrome de Stickler• Collagénopathie
• Arthro-ophtalmopathie héréditaire
• Cataracte - atteintes rétiniennes
• Arthrose hyperlaxité
• Epiphyses volumineuses
• Surdité neuro-sensorielle
Trisomie 18 Trisomie 13
Trisomie 9 microcéphalie, brachycéphalie, oreilles basses, fente labio palatine, anomalies du
squelette...
Anomalies chromosomiques
Intoxications tératogènesAlccolisme Dépakine Cytotec
• Hypoplasie fémorale - facies anormal
Dysplasies osseuses
Dr. Bénaceraf
Délétion 22 q1.1• Sd de Di Georges
• Hypoplasie thymique
• Cardiopathie conotroncale
• Sd Vélocardiofacial
• Cardiopathie cono-troncale
• Fente palatine
• syndrome dominant - histoire familiale - anotie microtie -hypertélorisme
Treacher CollinsFranceschetti
B.Benaceraf
Treacher CollinsFranceschetti
• Absence du rayon radial bilatéral.
• Synostose radio cubitale
Syndrome de Nager
Dr. Benaceraf
Syndrome de Goldenhar
Hypoplasie faciale asymétriquemicrotie - appendices prétragiens
Cornelia de Lange
Dr Philippe Hervé
Philtrum long et bombant
Oedème pré-frontal
Cils longs et courbés
Micromélie
Les moyens du diagnostic
Tissus mous pré-frontaux
22 SA 3,8 mm +/- 0,6 mm
Hypoplasie des OPN si inf à 5mm à 22 SA
Philtrum
• 22 sa : 6,15 mm +/- 0,7
• 32 sa : 7,4 mm +/- 1,4
Dr. Boukobza
Angle facial supérieurAngle fronto-nasal
Angle facial supérieur
131°+/- 12 à 22 SA131°+/- 13 à 32 SA
Angle facial supérieur
Dr.C.Talmant
Position de la langue
La tangente au frontpasse par la mandibule
Normale Pierre Robin
La tangente au frontpasse par la mandibule
Normale Pierre Robin
Angle facial inférieur
• angle facial inférieur sup à 60°
Angle facial inférieur
angle facial inférieur sup à 60
Pierre Robininf à 50°
• Le signe de Marc Althuser : La mandibule est alignée avec les OPN et le maxillaire
Normal Pierre Robin
D.Combourieu
Normal Pierre Robin
Forme de la mandibule
Nez - Lèvres ... Menton ?
Anecdote
Sources : Dr.Althuser - Dr.Benaceraf - Dr.Combourieu - Dr.Faure - Dr.X.Favre - Dr.Levaillant - Dr.Odent -Dr.C.Talmant
Thierry Tomasella - Philippe Viossat - CPDPN Mai 2014