– Caractérisée par :• développement des caractères sexuels
secondaires et des organes génitaux• accélération de la croissance staturale• acquisition de la fonction de reproduction
– Il existe des variantes de la puberté normale àdifférencier des pubertés pathologiques
DEFINITION
DÉVELOPPEMENT DES CARACTÈRESSEXUELS SECONDAIRES
• Dans 95 % cas– entre 8 et 13 ans chez la fille– entre 10 et 14 ans chez le garçon
• Puberté précoce– avant 8 ans chez la fille– avant 10 ans chez le garçon
• Retard pubertaire– après 13 ans chez la fille– après 14 ans chez le garçon
AXE HYPOTHALAMO-HYPOPHYSO-GONADIQUE
LH FSH
Ovaires
Oestradiol
Hypothalamus
Hypophyse
LH FSH
Testicules
Testostérone
Fille Garçon
LHRH
Développement des seins Augmentation de la taille des testicules
+
+ + + +
PUBERTE SURRENALIENNE: ADRENARCHE
• Augmentation de la sécrétion des androgènessurrénaliens vers 6-7 ans jusqu’à la puberté :
SDHA puis Δ4androstènedione
• responsable en partie de la pilosité pubienne
• rôle dans déclenchement de la puberté?
CROISSANCE PUBERTAIRE
• Discret ralentissement pré-pubertaire plus marqué chezgarçon
• Puis accélération staturale: gain de 7-9 cm/an (5 cm) - fille : dès l’apparition des seins– garçon : 2ème partie de puberté– âge moyen du pic de croissance: 12 ans (F) - 14 ans (M)
• Pic de croissance pubertaire: 25.3 ± 4.1cm (F) 27.6 ± 3.6cm (M)
• Après ménarche croissance résiduelle = 4 à 13 cm
DEVELOPPEMENT DES CARACTERESSEXUELS SECONDAIRES
chez la fille
• 1 er signe : bourgeon mammaire– âge moyen : 10.9 ans
• Pilosité pubienne: dans les mois suivants• Pilosité axillaire: 12 à 18 mois plus tard• Modification des organes génitaux externes• Premières règles:
– âge moyen : 12.5-13 ans– 18-24 mois après apparition des seins
• Oestradiol:– Pré-pubère <20pg/ml, puberté jusqu’à 75pg/ml– Variable ensuite en fonction du cycle
Stades : Développement des seins (S) et pilosité pubienne (P)selon la classification de Tanner
• Développement mammaire• S1 - prépubère, simple saillie du mamelon• S2 - bourgeon mammaire, élargissement de l’aréole• S3 - élargissement de la saillie du sein et de l’aréole
s’accentue, leurs contours ne sont pas distincts• S4- projection en avant de l’aréole et du mamelon qui
forment une saillie en avant du plan du sein• S5- sein adulte: aréole se confond avec le contour général
du sein, seul le mamelon fait saillie• Pilosité pubienne
• P1- absence de pilosité pubienne• P2- quelques poils longs pigmentés surtout sur les grandes
lèvres• P3- poils plus denses, plus épais, bouclés s’étendant peu
au-dessus de la symphyse pubienne• P4- pilosité adulte moins étendue, sans extension à la
cuisse• P5- pilosité adulte, extension à la partie interne des
cuisses
• 1 er signe : augmentation du volume testiculaire– > 30 x 20 mm (ou 3ml)– âge moyen : 11,7 ans
• Secondairement apparition de la pilosité pubienne etdéveloppement de la verge (âge moyen : 13 ans)
• Gynécomastie fréquente – transitoire• Pilosité axillaire vers P2, faciale vers P3• Spermatogenèse vers G3-4 et P2-4 (AO 13,5ans env.)• Testostérone:
– Prépubère<0.3ng/ml, accélération staturale à partir de 1ng/ml– Adulte entre 5 et 7 ng/ml
DEVELOPPEMENT DES CARACTERESSEXUELS SECONDAIRES
chez le garçon
Stades : développement des organes génitaux (G) etpilosité pubienne (P) selon la classification de Tanner
• Organes génitaux• G1 - testicules, scrotum, pénis de taille prépubère• G2 - croissance des testicules, peau scrotale plus rouge,
rugueuse- pénis inchangé• G3 - croissance du pénis en longueur, allongement du
scrotum• G4- contour du gland devient visible, pigmentation du
scrotum• G5- organes génitaux adultes
• Pilosité pubienne• P1- absence• P2- quelques poils longs légèrement pigmentés à la base
du pénis• P3- poils pubiens pigmentés, bouclés limités à une petite
zone autour de la base du pénis• P4- pilosité type adulte peu fournie, sans extension au-
delà des plis inguinaux• P5- pilosité adulte, extension sur les cuisses
DOSAGES HORMONAUX
test LHRH pubertaire
0
10
20
30
0 20 60 120
minU
/L
LH
FSH
test LHRH prépubertaire
0
5
10
15
20
25
30
0 10 20 30 60 90 120
min
U/L
Test au LHRH
Avant la puberté A la puberté
Pic de LH > pic de FSHPic de LH < pic de FSH
DOSAGES HORMONAUXTest au LHRH: indications
• Puberté précoce ou avancée– Origine centrale ou périphérique– Caractère évolutif
• Retard pubertaire ou aménorrhée primaire
• Chez le nourrisson avant 1 an si atteinte desautres axes
• PB: entre 1 an et puberté, difficile de différencierdéficit gonadotrope de réponse prépubertaire
AUTRES MOYENS D’EVALUATIONDE LA PUBERTÉ
• Age osseux:– Radio de la main et poignet gauche– Interprétation: Atlas de Greulich et Pyle
• Echographie pelvienne:– Prépubère:
• utérus de 2-4cm de longueur• Ovaires de petite taille avec possibilité de follicules<9mm
– Après les premières règles:• Utérus de 5-8cm de longueur avec ligne de vacuité• Ovaires de 3-10cm3, multifolliculaire (<15mm)
PUBERTE AVANCEE
• Démarrage pubertaire entre 8 et 10 ans (F)entre 10 et 11 ans (M)
• Situation fréquente chez fille• Antécédents familiaux• Non pathologique le plus souvent• Etiologie:
– idiopathique le plus souvent– exceptionnellement secondaire à une tumeur de
la région hypophysaire• Réduction de la taille finale (5cm)• Traitement freinateur peu indiqué
DEVELOPPEMENT PREMATURE ISOLE DES SEINS(Prémature thélarche)
• Age++ : 80% cas avant 2 ans• Isolé: pas de pilosité, pas d’accélération staturale,
pas d’oestrogénisation• Oestradiol bas <20pg/ml
• Origine??
• Régression spontanée dans 70%cas• Aucun traitement mais SURVEILLANCE clinique
PILOSITE PUBIENNE PRECOCE(Prémature pubarche)
• Isolée ou associée (signes d’androgénisation)
• Fille > garçon (surpoids, troubles neuro chroniques)
• Augmentation modérée de SDHA, Δ4
• Révélateur de déficit enzymatique surrénalien àrévélation tardive:– 21-hydroxylase, 11ß hydroxylase, 3ß-ol-déshydrogénase– Diagnostic: dosage 17-OHP, test au Synacthène
VARIATIONS DES PREMIERES MENSTRUATIONS
• Prépubertaires isolées:• Rares• Recherche de cause locale• Syndrome de McCune-Albright
• > 4ans après début de puberté:Cause locale, nutritionnelle, psycho, hormonale
• Irrégularités menstruelles:• fréquentes dans les 2 premières années• méno-métrorragies: traitement progestatif
PUBERTES PRECOCES
• Apparition des caractères sexuels secondaires avant :8 ans fille 10 ans garçon
• On distingue :– Pubertés précoces vraies ou centrales (LHRH
dépendantes)– Pseudo-pubertés précoces secondaires à une
sécrétion anormale d’hormones sexuelles pargonades ou surrénales (LHRH indépendantes)
• Questions:– origine : centrale ou périphérique?– étiologie?– indication à un traitement freinateur?
ETIOLOGIES DES PUBERTES PRECOCESCENTRALES
• Idiopathiques : 70% des filles
• Tumorales 70% des garçons⇒ Imagerie cérébrale systématique
• Etiologies les plus fréquentes :– gliome des voies optiques (dans 50% NF avec
tâches café-au-lait)– hamartome hypothalamique– hydrocéphalie– kyste arachnoïdien– irradiation cérébrale– traumatisme crânien– hypothyroïdie
TRAITEMENT DES PUBERTES PRECOCESCENTRALES
• Analogues du LHRH (Decapeptyl®, Enantone®)– Supprime sécrétion pulsatile de LH - FSH– Normalise taux des stéroïdes sexuels– Vitesse de croissance redevient prépubère– Ralentissement de la progression de l ’AO
• A l’arrêt du traitement– progression rapide des signes pubertaires, de
l’âge osseux– croissance pubertaire limitée à 5 - 10 cm entre
l’arrêt du traitement et taille finale
• Indications– PP évolutives avec risque de déficit statural
ETIOLOGIES DES PSEUDO-PUBERTES CHEZ LA FILLE
• PseudoP isosexuelles– tumeur de l’ovaire (granulosa)– kyste de l’ovaire (>15-20mm)– syndrome de McCune-Albright– tumeur surrénalienne (rares)
• PseudoP hétérosexuelles (virilisation)– hyperplasie congénitale des surrénales à
révélation tardive– tumeur surrénalienne (rares)
SYNDROME DE McCUNE ALBRIGHT
• Triade diagnostique:– Puberté précoce périphérique (poussées)– Dysplasie osseuse fibreuse– Tache chamois effrangées (hémicorps)
• Révélation avant 8 ans par puberté précoce
• Autres anomalies endocriniennes associées
• Mutation post-zygotique de la sous-unité αactivatrice de la protéine Gs
• Traitement: progestatif, testolactone
• PseudoP isosexuelles– hyperplasie congénitale des surrénales à
révélation tardive– tumeur surrénalienne– tumeur testiculaire (rare)– testotoxicose
ETIOLOGIES DES PSEUDO-PUBERTES CHEZ LE GARCON
Retards pubertaires: définitionsRetards pubertaires: définitions
Définition: absence de développementdes caractères sexuels secondairesau-delà de
13 ans chez la fille
14 ans chez le garçon
• Insuffisances gonadiques primitives (LH et FSH aug)
– Anorchidie– Atrophie testiculaire bilatérale:
• torsion• traumatisme• irradiation testiculaire• Post-ourlienne
– Syndrome de Klinefelter– Mutation récepteur de LH– Chimiothérapie– Syndrome de l’X fragile
ÉTIOLOGIES CHEZ LE GARÇON
ÉTIOLOGIES CHEZ LA FILLE
• Insuffisances gonadiques primitives (30% cas)
– Dysgénésies gonadiques : syndrome de Turner
– Insuffisance ovarienne primitive à caryotypenormal: 46 XX ou mutation FSH-R
- Dysgénésies gonadiques 46 XY
– Origine auto-immune
– Irradiation, chimiothérapie, galactosémie
ÉTIOLOGIES COMMUNES• Insuffisances gonadotropes (LH et FSH N ou dim)
– Hypogonadismes fonctionnels:– Affections chroniques: Crohn, coeliaque, asthme– Anorexie mentale
– Hypogonadismes organiques– Congénitaux:
» Syndrome de Kallman-De Morsier» Mutation du récepteur de la LH-RH» Insuffisance hypophysaire multiple» Syndromes (Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl…)
– Acquis:» Tumeurs++ (crâniopharyngiome, adénome à
prolactine…)» Irradiation cérébrale
ORIENTATION DIAGNOSTIQUE
RETARD SIMPLE
ATCD familiauxAbsence de cause identifiable
Ralentissement statural progressif (8 ans)Retard staturo-pondéral global AO < ACAO < 11-12 ans F / 13-14 ans G
Aucun signe pubertaireVolume testiculaire augmentéExamen normal
Taux de FSH et LH normaux
70% des garçons
RETARD PATHOLOGIQUE
ATCD médicaux (maladies chroniquestraitement)
Ralentissement statural brutal
AO = AC
Démarrage pubertaire sans progressionMicropénis, ectopie testiculairetesticule < 10 mm, hypospadeAspect dysharmonieux Malformation (ligne médiane)Anosmie
TRAITEMENT DU RETARD PUBERTAIRECHEZ LE GARÇON
• Insuffisances gonadiques– traitement substitutif par testostérone débuté vers 13 -
14 ans
• Retard pubertaire simple– mal toléré sur le plan psychologique après l’âge de 15 ans– traitement par testostérone à petites doses pendant 6 -
12 mois– Surveillance (déclenchement pubertaire)
TRAITEMENT DU RETARD PUBERTAIRECHEZ LA FILLE
Hypogonadisme : stéroïdes sexuels– Début: AO = 11-12 ans– Initialement oestrogènes seuls à petites doses (1/10èdose
adulte)→ développement des seins→ accélération staturale sans maturation osseuse rapide
– AO = 13 - 13.5 ans: augmentation des doses d’oestrogènes etintroduction des progestatifs→ survenue des règles
Retard pubertaire simple - Abstention le plus souvent
Conclusion
• Nombreuses variantes de la normaleavec composante héréditaire
• Possible mode de révélation detumeurs
• Période de forte croissance
• 45,X Caryotype sur au moins 25 mitoses• 1/2000 filles• Anomalies osseuses:
– Membres, métacarpiens (4ème) courts– Cou court par hypoplasie vertébrale– Cubitus valgus, carpe en arc de cercle
• Dysmorphie:– Micrognathie, fentes palpébrales anti-mongoloïdes,
épicanthus, chute coins externe des yeux, palais ogival– Dysplasie unguéale, naevi, cheveux bas implantés– Strabisme, ptosis, nystagmus– Oreilles basses implantées et décollées
• Obstruction lymphatique:– Oedèmes mains, pieds– Pterygium coli
SYNDROME DE TURNER
• RCIU sur taille (PN normal)• Retard de croissance aggravé avec le temps
– Perte de 20cm/ taille finale cible– Taille finale 144 cm en moyenne
• Insuffisance gonadique par dysgénésie ovarienne:augmentation FSH +++ et LH
• Troubles relationnels, QI variable• Autres:
– OMA répétées, surdité de perception– Anomalies cardiovasculaires, HTA– Rein en fer à cheval, anomalie de la vascularisation– Ätteintes auto-immunes: thyroïdite, Coeliaque, Crohn– Intolérance glucidique
SYNDROME DE TURNER