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La Banque Nationale de Données Maladies Rares

Paul Landais & Rémy Choquet

HCL Lyon

Vendredi 28 février 2014

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BNDMR : objectifs

Objectifs : Décrire la demande de soins, Décrire l’offre de soins, Evaluer l'adéquation offre/demande, Identifier les patients potentiellement éligibles pour des

essais thérapeutiques ou des cohortes.

Moyen : Mettre en oeuvre une base de données nationale Pour le recueil d’un set de données minimum Établir un cadre d’interopérabilité

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Domaines, systèmes, objectifs et interoperabilité

Epidémiologie Soins Recherche

Interopérabilité des systèmes et des données

Bases de données

Dossier Patient

Informatisé

Case Report Forms

Santé Publique

Epidémiologie

Essais cliniquesCohortes

Prise en charge des patients

Source: Choquet R, Landais P, BaMaRa 2013

Objectifs

Systèmes

Domaines

connecteurs

connecteurs

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Epidémiologie Soins Recherche

Interopérabilité des systèmes et des données

BaMaRa

DPI

SDM

RaDiCo

Entrepôt

Systèmes

Interopérabilité

Domaines

Infrastructures

connecteurs connecteurs

BNDMRSNIIRAM

PMSISAE

DRESSINSEEAutres sources

BNDMR, PNMR2, DGOS Plan Hôpital Numérique, DGOS,DGS,ARS

RaDiCo, investissementsd’avenir, INSERM, ANR

BNDMR : Banque Nationale de Données Maladies Rares ; BaMaRa : Base de données Maladies Rares ; DPI : Dossier Patient Informatisé ; SMD : Set Minimal de Données national ; RaDiCo : Rare Diseases Cohorts ; SNIIRAM : Système d’Information Inter Régions d’Assurance Maladie ; PMSI : Programme de Médicalisation du Système d’Information ; SAE : Statistiques Annuelles des Etablissements ; DRESS : Direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques du Ministère de la santé; INSEE : Institut national de la statistique et des études économiques. Source : Landais P, Choquet R, BaMaRa 2014

Cadre d’intéropérabilité

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Un cadre d’interopérabilité pour les maladies rares

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Un identifiant unique

L’identification des patients dans les systèmes de santé est soumise à des restrictions spécifiques définies par la CNIL.

L’identifiant national fondé sur l’identifiant de l’assurance maladie (Numéro d’Identification au Registre) n’est pas utilisable dans le cadre du soin.

Proposition d’un identifiant national maladies rares unique et anonyme. Identifiant unique généré suivant les normes en vigueur afin de réduire le nombre de doublons (deux identifiants pour un seul patient) et de collisions possibles (un même identifiant pour deux patients différents).

Une telle approche a déjà été menée par le GRDR aux USA : le GUID (Global Unique Identifier)

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Le codage de l’information

Définition d’un set de données minimal commun à tous les centres de références et à toutes les maladies rares

il permet d’homogénéiser le recueil de données d’identifier et de suivre la file active des patients, de rendre compte de l’activité maladies rares d’un site

constitutif d’un centre de référence de faciliter l’identification de patients susceptibles

d’entrer dans un essai clinique ou une cohorte. Le set de données minimal est standardisé avec les

industriels fournisseurs de solutions informatiques mais aussi pour favoriser son adoption au niveau européen.

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Le set de données minimal national maladies rares

Consentement (réglementaire) Identification patient anonyme nationale (soumis à validation CNIL) Informations personnelles Informations familiales (le cas échéant) Statut vital Parcours de soins Activité de soins Histoire de la maladie Diagnostic Confirmation du diagnostic Traitement Anté et néonatal (le cas échant) Recherche Structure de soins

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Flux et processus d’échange

Chaque site peut avoir plusieurs bases de données de collection de données de patients en file active.

L’information peut être répartie entre diverses applications : dossier patient, registre local, national ou international, fichier Excel, papier.

Chaque base de données étant techniquement différente, le développement de connecteurs avec la BNDMR est à chaque fois différente. 

L’équipe de la BNDMR publie les formats d’échanges permettant de communique avec la base nationale.

Nous accompagnons les centres de référence et les sites constitutifs pour définir la meilleure stratégie de mise en œuvre des processus d’échanges entre les applications internes et la BNDMR.

les questions de sécurité sur les données des patients sont discutées avec les équipes techniques.

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Une aide au codage MR

Linking Opendata for Rare Diseases

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Etat des lieux

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Remerciements A nos collaboratrices et collaborateurs de l’équipe BNDMR A l’équipe RaDiCo Aux membres du réseau des Centres de Référence et de

Compétences Maladies Rares Aux membres du comité de pilotage de la BNDMR A l’équipe de la DGOS et de la DGS en charge du PNMR2 Aux collaboratrices et collaborateurs de l’équipe de

recherche clinique de la plate-forme de l’université Montpellier 1, EA2415 et du CHU de Nîmes.