7'00'0· - Alliance Maladies Rares · Geneviève souffre d'un syndrome...

AURÉLIE FRANC '1# r;MurelieFrant

SANTÉ « Mes douleurs se sont accen­tuées aux alentows de 40 ans, alors j'ai commencé à consulter. Aujourd'hui, j'ai 62 ans et mon diagnostic est tombé il y a àpeine un mots. J'ai passé vingt-deux ans dans une errance médicale», explique Geneviève (1) pour qui «il n'y a pas de pire pénitence que de ne pas savoir de quoi on souffre».

Geneviève souffre d'un syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). La forme classi­que toucherait entre 7 000 et 35 000 personnes, selon les données officielles. La réalité serait plutôt proche du million de malades, estime pour sa part Claude Hamonet, professeur émérite de méde­cine physique et . ancien responsable d'une consultation Ehlers-Danlos à l'Hôtel-Dieu (Paris).

Les origines génétiques ou épigénéti­ques du syndrome sont eri.core floues. Il s'agit d'un dysfonctionnement du tissu

conjonctif. Celui-ci sert à soutenir entre eux les différents tissus cozporels et lors.qu'il ne fonctionne pas bien, la peau est plus fine et le corps devient plus fra­gile. « Cela entraîne des saignementsabondants, des intestins frag,.1es, des os qui peuvent se 'briser facilement (fra.ctu­rès spontanées du nourrisson), etc. », souligne le pr Hamonet. « Je saigne sys­tématiquement quand je �e brosse les dents», explique ainsi Margot, qui ra­conte sa maladie sur la chaîne YouTube. En cause: des gencives trop minces et trop fragiles.

S·

Un deuxième signe clinique concerne le dysfonctionnement de la propriocep­tion, c'est-à-:dire de la perception de son propre corps, «Les personnes avec un SED reçoivent de mauvais signaux is­sus des capteurs présents dans leur corps et à la sw:face·de ceb.d.-c;i», souligne le pr Hamonet. Cela peut entraîner «des douleurs violentes sans raison ou, encore, une hypersensibilité aux bruits».

Le quotidien peut aussi devenir très compliqué. « Il m'arrive-le m<J.fin, quand je prends le petit déjeuner, de ne pas trou­ver ma bouche et que la cuillère vienne se loger sur majoue», témoigne Geneviè­ve. Une situation que connaît bien Mar­got, qui ajoute que «plus la fatigue aug­mente, plus c'est compliqué. Quand j'essaye de passer une porte, je vise tou­jours un peu trop à droite et je me prends le mur. De-1r1�me,jèn1e mords-systémati­quement la langue lorsque je mange. (-.). La.plupart de ces événements, prlB un à un, peuvent sembler très communs, mais à nous, cela nous arriw tout le temps. »

Chaque individu présente des symp­tômes différents: fatigues, douleurs dans les muscles, dans les articulations, luxanons, entorses, maladresse, hyper­mobllité ( extrême souplesse des artlcu­la:tions) dans l'eniancè ou l'atlol.esce.n: ce, vergetures précoces, difficultés de cicatrisation, hématomes fréquents, hyperosrme (se.nsibilité e:x�e aux odéurs), difficuhéS cognitives (mémoi­�, attentlcm, orlent.atùm), anxié1;é, hy-perémotivité, etc.

Du tait de ces signes cliniques très disparates, la malàdie est souvent

7'00'0· à 35 000 malades

en France souffrent de la forme� plus classîque,

selon les données offjcielles. Mais ils seraient jusqu'à 1 million

selon certains experts

confondue avec d'autres pathologies: la fibroDJ.yalgie, les polyarthrites, la mala­die de Lyme, l'endométriose ... Il faut donc en moyenne vingt ans aux pa­tients, à partir du moment où appai.'ais'­sent les premiers symptômes, pour se faire diagnostiquer un SED. <<Il s'agit d'une maladtè systémique, c'est-à-dire qu. 'elle touche tout le corps et se manifeste au niveaù de mus les orgœres, explique le pr Hamonet_ Or aujoW'd'hui, les méde­cins spécialistes, qui ccmcentrent leurs connaissances sur un organe ou wtgrou­pe d'organes, sont très mal à l'aise pour poser le diagnostic d'wie maladie qui concèrne tous les tissus humains et se manifeste pcir de multiples symptômes variables d'un jour à l'autre. n arrive même œt médecin, en l'absence de signes paraeliniques (IRM, prises de sang, etc.), dé.conclure à ,m troub(é psycltique. »

C'est ce qu'a vécu Geneviève, qui s'est vu orienter vers un·service psy­chiatrique.' «Je me suis fait traîtèr de malade. imaginaire_ À jQrœ, j'af fini par

douter de mni-même. Je me suis dit c'était moi le problème, que j'étais une hystérique ou une emmerdeuse. » Un outil de dépistage, sous la forme d'un questionnaire d'orientation,. peut pour­tant aider à détecter le syndrome.

Bien qu'il n'existe pas de traitement miracle pour cette maladie dont on ne guérit pas, différentes prises en charge sont proposées aux patients. Tout d'abord des orthèses (vêtements com­pressifs, ceintures lombaires, �elles particulières), qui permettent aux pa­tients de recouvrir des sensations cor:..

porelles et un meilleur contrôle d.e leur motricité. La kinésithérapie et l'ergo­thérapie travaillent sur l'état proprio­ceptif des patients. « Le kinésithérapeute m'aide énormément, témoigne Margot. Je vàis le voir deux fois par semaine, non pas pour améliorer mon état mais pour faire en sorte que cela ne l'aggrave pas. » L'oxygénothérapie, elle, agit sur la fati­gue, les migraines <:!t les douleurs des patients. « Elie. compense probablement la mauva1se diffuswn dans l'organisme de L'o.tygène, une f_ois que cehd-ci tra­verse l� vaisseau."l: sanguins ,1, estime le PrHamonet.

En septembre 2014, le médecin a créé un diplôme universitaire en formation continue à l'université Paris:... Est Créteil, pour sensibiliser les professionnels de la santé à ce syndrome. Une fotmation en ligne a également été mise en place en lien avec le Groupe d'études et de re­cherches sur le syndrome d'Ehlers­Danlos (Gersed) depuis octobre 2016. (1) Le prénom a été modifié.

Nous voulons un 3e plan maladies rares

Les malildles rares le sont-elle$ vraiment 7 Les maladlès sont rares, mais les mala­des sont nombreux I Ptus de 3 m!Ulons de personnes sont touchées aujour­d'hui par une maladie rare en France. De plus, 6 000 à 8 000 maladies rares sont répertoriées aujourd'hul et cha­que Jour de nouvelles sont découver­tes. Ces maladtes sont graves, souvent mortelles e� touchent le plus souvent les enfants. L'Alliance maladles rare:,, porte-yolx de ces malades, se bat pour que ta société en prenne conscience. Les deux premiers� mala4e$

rares (2005-2008, 2011-2016) ont-ls fait bouger les choses ? Je veux rappeler la chance que nous avons en France d'avoir eu 2 plans ma­làdles rares et ce grace à l'impulsion majeure des associations de malades. Pour faciliter le diagnostic et la prise en charge, plus de .130 centres de réfé­rence et en local plus de 500 centres de compétences ont été labellisés au sein des hôpitaux. oe· nombreux dispo­sitifs ont aussi permis le déploiement de la recherche et la coopération euro­péenne et Internationale qui sont ab­solument nécessaires. Toutes ces ac -tians ont assur.ément permis d'améliorer la qualité et.l'espérance de vie des personnes malades avec un meilleur accès à l'lnformatlon, au dia­gnostic, aux soins, à la prise en charge n.� � 11inc-Ot"t-lnn

Pourquoi demandez-vous un troisième _plan ? SI beaucoup a été fait, beaucoup reste· à faire. Depuis deux ans, l'Alliance de-

. mande qu'un 3e plan émerge. Sa 'pré­paration est d'allleurs offfclelle depuis l'annonce de Marlsol Touraine le 15 Juin 2016 à l'Assemblée natiopale. Pour nous, les er:,Jeux sont majeurs. C'est d'abord ·«zéro malade sans diagnos­tic » en 2020, en déployant de nouvel­les solutions en termes de dépistage, de séquençage à très haut débit et en améliorant l'Information et la formation des médecins. Il faut lès éveiller à la nécessaire culture du doute : « Et si c'était une maladie rare ? » Il faut pas­ser de l'errance thérapeutique aux traitements· curatifs. Ce troisième plan devra aussi apporter des réponses sur l'accompagnement au quotidien des malades, et améliorer leur Intégration sociale (école, travaU, assurances) ainsi que protéger les aidants familiaux qui Jouent un rôle clé. Mals, plus que tout, les maladies rares doivent devenir une priorité natlonalè. Et pour y répondre, ce 3• plan doit être Interministériel en associant la Santé, les Affaires sociales, l'industrie et l'Éducation nationale, avec un pilotage assuré par Matignon ! C'est pour nous la condition sine qua non. De quoi pour­suivre notre. combat dans cette pério­de électorale. •

DAIIIElt IIASCRET

Les signes diniques du syndrome d'Ehlers-Dan!os sont très disparates et la maladie est souvent confondue avec d'autres pathologles. PATHOOC/FOTOLIA

ZOOM

Des étudiants chinois

simulent un séjour d'un an sur la Lune Des étudiants chinois vont se relayer durant 365 jours dans un laboratoire clos simulant un environnement lunaire, a annoncé nn médià d'État. Une étape supplémentaire dans l'ambition de Pé . .km d'envoyer des humains sur la Lune. Quatre élèves de l'université pékinoise de Beihang, spécialisée dans la recherche astronautique, sont entrés mercredi dans un module de 160 m2 baptisé Yuegong-1 (Palais lunaire:...1), a indiqué l'agence Chine nouvelle. Ils seront remplacés par un autre groupe de quatre personnes, qui y resteront 200 jours. Puis les premiers reviendront pou.r une dernière période de 105 jours, soit une année entière au total.

Uberia: des tests positifs à la méningjte Des prélèvements sur des victimes de la maladie non identifiée signalée depuis plus de deux semaines au Liberia se sont avérés positifs à la méningite ( et négatifs à Ebola et à la fièvre de Lassa), a-t-on appris mercredi auprès des autorités médicales. Au total, 31 cas, dorit 13 décès à ce jour, ont été enregistrés dans trois provinces : Sinoe, Montserrado (Ouest, où se trouve Monrovia) et.Gt:andBassa (Centre-Ouest). Dans un communiqué, mercredi, l'OMS précise qu'il s'agit d'une méningite due au méningocoque C.

Sida: 10 ans d'espérance de vle en plus grâce àuz trithèrapies. L'espérance de vie des patients infectés par le virus du sida en Europe et en Amérique du Nord à augmenté d'environ 10 ans depuis l'introduction des trithérapies en 1996, selon une étude publiée jeudi dans la revue britannique The Lancet HIV.73 ans chez les hommes et 76 chez les femmes: c'est l'espérance de vie d'un patient de 20 ans qui a commencé son traitement à partir de 2008 èt n'est pas décédé durant la première année, selon cette étude. Cela correspond à une augmentation de 10 ans chez les hommes et 9 ans chez les femmes.