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Actualités en épileptologie del’enfant

J. MotteReims le 3 avril 2012

Quoi de neuf ?

• Les syndromes• La génétique• Les médicaments• Les traitements non médicamenteux• La chirurgie et la neuroradiologie• La recherche fondamentale

• Jusqu’au 19 éme siecle : « l’épileptique »• Au 19ème : « l’épilepsie »• Depuis 50 ans « l’épilepsie bénigne à foyer

rolandique »….• Depuis 10ans Les syndromes se multiplient

2/ Les syndromes

• Ils sont définis par :– L’âge des premières crises– Le (ou les) type(s) des crises– Le développement et l’examen neurologique– L’EEG : la qualité du rythme de fond

la topographie des anomaliesparoxystiques

10 ans

GENERALISE

Syn. de Doose

E. avec absences myocloniques

Syn. de Lennox-Gastaut

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. absence adolescent10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. partielles non idiopathiques

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. absenceenfant

E. myocloniquejuvénile

E. avec crises grand mal duréveil

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. pointes centro-temporales

E. partielles occipitalesde Gastaut

E. Panayotopoulos

E. Partielle continue

E. Avec pointesondes continues

du sommeil

Syn. De Dravet

CrisesPartiellesmigrantes

EEPEMP

Syn.De

CIBCNB (F)

Aphasie épileptique acquis(syndrome de Landau-Kleffner)

Epilepsie partiellede la lecture

Encéphalopathies épileptiques

1 mois

Les syndromes : pourquoi faire?

• Ils permettent la recherche génétique, les gènespermettent de connaître les mécanismes neuronaux, quipermettent d’individualiser de nouvelles thérapeutiquesadaptées à chaque syndrome

• Annoncer un Pronostic ++++ (Supermaxistar)

• Choix du traitement

Channelopathies Non channelopathiesGene Descript

ionChromosome

Associated epilepsysyndromes

Authors

Gene Description

Chromosome

Associated epilepsysyndromes

Authors

ATP1A2

ATPase,Na+/K+transporting, alpha 2polypeptide

1q21-q23 Benign familial infantileconvulsions

Vanmolkot,2003

ARX aristalessrelatedhomeobox

Xp21.3 Infantile spasms Stromme,2002

Familial hemiplegic migraineand epilepsy

Early infantile epilepticencephalopathy

CACNA1A

calciumchannel,voltage-dependent,P/Q type,alpha 1Asubunit

19p13 Absence epilepsy andepisodic ataxia

Imbrici,2004

CDKL5(STK9)

cyclin-dependentkinase-like5

Xp22.13 Infantile spasms Kalscheuer, 2003

CACNB4

calciumchannel,voltage-dependent,beta 4subunit

2q23.3 Juvenile myoclonic epilepsy Escayg,2005

LGI1 leucine-rich,gliomainactivated1

10q23.33 Autosomal dominant partialepilepsy with auditoryfeatures

Kalachikov, 2002

CHRNA4

cholinergic receptor,nicotinic,alpha 4

20q13.33 Autosomal dominantnocturnal frontal lobeepilepsy

Steinlein, 1995

PCDH19

protocadherin 19

Xq22.1 Epilepsy in female withmental retardation

Dibbens,2008

CHRNB2

cholinergic receptor,nicotinic,beta 2(neuronal)

1p21.3 Autosomal dominantnocturnal frontal lobeepilepsy

Gambardella,2000

STXBP1 syntaxinbindingprotein 1

9q34.11 Early epilepticencephalopathy

Saitsu,2008

CHRNA7

cholinergic receptor,nicotinic,alpha 7

15q13.2 Juvenile myoclonic epilepsy Taske,2002

Infantile spasms

chloridechannel 2

3q27.1 Childhood absence epilepsy Haug,2003

Partial onset epilepsy withintellectual disability

Juvenile absence epilepsy EFHC1 EF-handdomain(C-terminal)containing1

6p12.2 Juvenil myoclonicepilepsy

Suzuki,2004

Juvenile myoclonic epilepsy GABRD

gamma-aminobutyric acid(GABA)Areceptor,delta

1p36.33 Genetic epilepsy withfebrile seizures plus

Dibbens,2004

potassiumvoltage-gatedchannel,KQT-likesubfamily,me

20q13.33 Benign familial neonatalconvulsions

Singh,1998

GABRA1

gamma-aminobutyric acid(GABA)Areceptor,alpha 1

5q34 Juvenile myoclonicepilepsy

Cossette,2002

Channelopathies Non Channelopathies

KCNQ2 potassiumvoltage-gatedchannel,KQT-likesubfamily,member 2

Singh,1998

GABRA1

gamma-aminobutyric acid(GABA) Areceptor,alpha 1

5q34 Juvenile myoclonic epilepsy Cossette,2002

KCNQ3 potassiumvoltage-gatedchannel,KQT-likesubfamily,member 3

Charlier,1998

GABRG2

gamma-aminobutyric acid(GABA) Areceptor,gamma 2

5q34 Childhood absence epilepsy Baulac,2001

KCNMA1

potassiumlargeconductance calcium-activatedchannel,subfamilyM, alphamember 1

10q22.3 Generalized epilepsy withparoxysmal dyskinesia

Lee,2009

Genetic epilepsy with febrileseizures plus

SCN1A sodiumchannel,voltage-gated, typeI, alphasubunit

2q24.3 Genetic epilepsy with febrileseizures plus

Claes,2001

TBC1D24

TBC1domainfamily,member 24

16p13.3 Familial infantile myoclonicepilepsy

Falace,2010

Severe myoclonic epilepsy ofinfancy

Focal epilepsy withdevelopmental disability

SCN1B sodiumchannel,voltage-gated, typeI, beta

19q13.12 Genetic epilepsy with febrileseizures plus

Wallace,2001

SCN2A sodiumchannel,voltage-gated, typeII, alphasubunit

2q24.3 Benign familialneonatal/infantile convulsions

Haug,2001

Epilepsy with paroxysmal exercise induceddyskinesia

Channelopathies Non channelopathies

Mécanismes d’Action des

Anti-épileptiques

Agir sur l’équilibre entre « le frein et l’accélérateur »

3 Mécanismes d’actions principaux :

système excitateur : Système glutamatergique(récepteurs NMDA et non NMDA du glutamate)

Stabilisateur de membrane : Canaux Na+, Ca++, K+

système inhibiteur : Inhibition GABA

Anti-épileptiques de 1ère et de 2ème génération

DCI NomCommercial

Effet principal Effets associés

Carbamazépine TEGRETOL® Canaux sodiques MonoamineAcétyl cholineNMDA

Clonazepam RIVOTRIL ® GABA Conductance canalNa+

Ethosuximide ZARONTIN ® Conductance CanalCalcique

Phénobarbital GARDENAL ® GABA Glu

≠ canaux Na+, K+,Ca++

Phénytoïne DIHYDAN ® Canaux sodiques Canal Ca++

neurotransmiss.voltage dépendant

Valproate de sodium DEPAKINE ® GABATransmiss post synaptBioch.

asp., glu.Conductance Ca++ etK+ dépendant

Anti-épileptiques de 3ème et de 4ème génération

DCI NomCommercial

Effet principal Effets associés

Felbamate TALOXA® NMDA récepteur Conductance canal Na+

Gabapentin NEURONTIN® Gabaergique Action canal Ca++

Lamotrigine LAMICTAL® Bloque canaux Na+ Action anti-Glu

Levetiracetam KEPPRA® GABA Prot synapt 2A ?

Oxcarbazépine TRILEPTAL® Bloque canaux Na+ Troubles cognitifs -

Stiripentol DIACOMIT® Cytochrome P 450

Tiagabine GABITRIL® Inhibe recapture GABA Troubles comportement

Topiramate EPITOMAX® Bloque canaux Na+

Augmente entrée CL-Action sur récepteur GABAAction sur récepteur AMPAC.V.

Vigabatrin SABRIL® GABA transaminase -

Absences Myoclonies Spasmes CGTC Dravet POCS Lennox-Gastaut

Phénobarbital

Carbamazépine

Phénytoïne

Valproate

Vigabatrin

Lamotrigine

Ethosuximide ?

A.E. : Possibles aggravations des crises et/ou des syndromes

Le Syndrome est donc Essentiel

• L’age de début• Le ou les types de crises• L’examen et le développement• L’EEG

Les crises : moyens d’étude• Écouter, re écouter le récit spontané, à chaud, à froid++• Puis questionner : celui qui a vu la crise et l’enfant• Quoi?

– Circonstances de survenue• Horaire, diurne ou nocturne (morphéique, endormissement, reveil )• Le lieu• Fréquence, crises rares / crises fréquentes (absences et CPC)• caractère isolé, ou en salves (EFN, CBN)?

– Facteurs déclenchants ? (manque de sommeil)– Signes du début : les toutes premières secondes

Les crises : moyens d’étude• Redire ce que l’on a perçu et faire une

description avec des mots simples, ne pasutiliser la terminologie médicale

• Faire mimer ou mimer,• Regarder la vidéo des parents (de plus en

plus fréquent) et celle du labo d’EEG• Parfois besoin de plus :

Myoclonie Spasme Crise ToniquePlouin et al, 2005

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. pointesrolandiques

E. Panayotopoulos

CIBCNB (F)

1 mois

E. FrontaleNocturne

E. Frontalenocturne

1/ L’EPCT ou EPR

• 20% des épilepsies de l’enfant…• Age de début entre 4 et 13 ans (pic 5/8 ans)• Examen et développement normaux• Des crises partielles oro pharyngées• Crises morphéiques• EEG : P.O. centro-temporales ou rolandiques

L’examen est normal

• Attention aux petits signes cliniques delésions anciennes

EEG de l’EPCT typique• Ptes et OL

• dans la région rolandique ou centro temporale,• accentuées par le sommeil, ou seulement dans le sommeil,• abondance et coté peuvent varier d’un EEG à l’autre• Parfois bouffées généralisées de PO• Pas de corrélation entre fréquence des crises et abondance

• Il faut des critères strictes, attention à :– l’asymétrie du rythme de fond, au ralentissement du

tracé dans la région rolandique; la présence de PPo ouPO rapides imagerie

Pus.. 10 ans

EPCT : Évolution

• Habituellement crises rares• Evolution favorable avec ou sans traitement• Pas de problèmes scolaires même si parfois

difficultés cognitives (langage ou praxies)• Évolution cognitive normale• Guérison avant la fin de l’adolescence

Des formes atypiques

• Crises :– « type 1 »(classiques) nocturnes et diurnes– « type 2 » (expression clinique de PO) (les rechercher)

• Detérioration neuropsychologique et/ou ducomportement. Regarder les cahiers

• EEG de nuit proche du tracé de POCS. Répéter lestracés de nuit

Aicardi, Fejerman, Wirrell

Traitement

• Efficacité de nombreuses molécules pour lesformes typiques : VPA, CBZ, oxCBZ, CLB,ESM….

• Prudence dans les EPCT atypiques :seuls l’ESM,clobazam, sulthiame : pas d’aggravationdémontrée

• Corticothérapie? les formes atypiques avecdétérioration développementale documentée.(Question de la frontière avec l’EPOCS)

Guerrini, Prats,1998, Fejerman

Epilepsie Frontale Nocturne

• Début entre 8 et 12 ans• Crises

– du sommeil– En salves (moyenne 8 par nuit)– Brèves (moins d’une minute)– Hyperkinésie (Mvts brusques des membres et du

tronc)– Cs peut être conservée (hystérie ou parasommnie)

Epilepsie frontale nocturne

• Développement et examen normaux.Troubles psychiatriques 25% des cas)

• EEG intercritiques normaux• Evolution persistance des crises• Traitement : carbamazépine• Formes familiales et non familiales

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. absenceenfant

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. PanayotopoulosEMBN

CIBCNB (F)

1 mois

Épilepsie Absences de l’enfants

ATCD familiaux : 15-30%ATCD personnels possibles de CFAge de début : moyen 6 ans (1-12 ans)Types de crise:

•Suspension de cs et arrêt de l’activité (+/- complet)•début et fin brutales, 10-20 ’’•très fréquentes (picnolepsie) jusqu’à 200 / jour•facteurs déclenchants: spontanée, hyperpnée, SLI?

Développement et examen normaux

Les absences

Épilepsie absence

Fer…

FP1-F3

FP1-F7

FP2-C4

FP2-F8

L'évolution est le plus souvent favorable

Les facteurs de moins bon pronostic :

• un début tardif des absences (après 8 ans),

• l’association précoce à des crises généralisées tonico-cloniques,

• une photosensibilité

•Des absences atypiques ou « mal rangées »

Épilepsie Absences de l’enfantabsences de l'enfant

Le traitement repose sur trois antiépileptiques :

• Valproate de sodium, Depakine

• Ethosuximide, Zarontin

• Lamotrigine, Lamictal

Les autres antiépileptiques n ’ont pas démontré une efficacité aulong cours, ils pourraient même avoir un effet aggravant.

80 % des épilepsies absences sont traités par une monothérapie

Épilepsie absences de l'enfant

Epilepsie Myoclonique juvénile

• Début entre 12 et 19 ans• Secousses des MS au premier effort d’attention , en salve de

2 ou 3 en 1 seconde• Favorisées par manque de sommeil et alcool• Non reconnue jusqu’à la première CGTC• Parfois « non avouées » ou « cachées »• Développement et examen N• EEG : PPO généralisées (YF et SLI)• Traitement : valproate, lamotrigine (chez l’adolescente) et

clonazepam• Evolution : Pharmacodépendance

Épilepsie Myoclonique juvénile

10 ans

GENERALISE

Syn. de Doose

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. absenceenfant

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. Panayotopoulos

du sommeil

Syn. De Dravet

EEPEMP

Syn.De

CIBCNB (F)

1 mois

Syndrome de Doose

• Antecédants familiaux d’épilepsie et de CF(entre 30 et 50%)

• Age de début entre 18 mois et 5 ans• Crises myoclono-astatiques et myocloniques,

puis CGTC, absences• Examen et développement• EEG : bouffées de PP et PO généralisées.

Aggravation dans le sommeil.

Chute myoclono-astatique

Au ralenti

Crise myoclonique

Syndrome de Doose• Traitement : le spécialiste….

– Valproate– Valproate et Lamotrigine– Ethosuximide– Valproate et Benzodiazépines– Keppra– Régime cétogène+++– Corticothérapie ??

• Evolution : favorable une fois sur deux

Régime cétogène

Syndrome de lennox et Gastaut

• Age de début : 3 à 10 ans• Types de crises :

– Toniques axiales– Crises atoniques– Absences atypiques– Etat de mal convulsif et non convulsif

• Examen le plus souvent : retard de développement,toujours : dégradation cognitive rapide

• EEG : anormal dés le début,– bouffées de POL dans la veille– Bouffées de rythmes rapides du sommeil

Crises toniques du SLG

Absence atypique de Lennox

Traitement

• VNS

10 ans

GENERALISE

Syn. de Doose

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. partielles non idiopathiques

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. absenceenfant

10 ans

GENERALISE

10 ans

GENERALISE

E. Panayotopoulos

E. Partielle continue

du sommeil

Syn. De Dravet

EEPEMP

Syn.De

CIBCNB (F)

Encéphalopathies épileptiques

1 mois

Les épilepsies partielles nonidiopathiques

• Les crises sont partielles ou partiellessecondairement généralisées

• De plus :– Soit l’examen (SNC et peau) et/ou le

développement est anormal– Soit on ne reconnaît pas un syndrome

d’épilepsie partielle idiopathique– Soit l’EEG montre des an du rythme de

Les épilepsies partielles nonidiopathiques

• La pharmacorésistance n’est pas rare• Déterminer un foyer

– Écouter la description des crises– Les filmer avec l’EEG couplé– Les enregistrer en intra cranien– La neuropsychologie– L’IRM– Le PET et le SPECT

• Le PET-scan au FDG• Mesure l’intensité de la fixation du glucose dans les

neurones.• On compare les images obtenues au niveau des deux

hémisphères. On recherche des asymétries.

• Coregistration avec l’IRM du patient

• SPECT• Mesure le débit sanguin cérébral

• hexa méthyl propilène amine-oxyde (HMPAO) marquéepar du technétium

• Soustraction des images intercritiques et critiques

Le PET et Le SPECT

Epilepsies « cryptogéniques »

IRM & TEP

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