ATC Bordeaux 20 septembre 2013 PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels...

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL

Mosaïque des chromosomes sexuels

CAS N°1

• 1996: Caryotype de RM (6 mois) demandé pour hypotrophie et anorexie

• Résultats: – 52% des mitoses: 46,X,r(X)– 38% des mitoses: 45,X– 7% des mitoses: 45,r(X)– 3% des mitoses: 46,X,+m

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• Formule de RM:

mos 46X,r(X)[40]/45,X[29]/45,r(X)[5]/46,X,der(?)[2]

Les caryotypes parentaux sont demandés et se révèlent normaux.

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En 2012: demande de faire

• un nouveau caryotype et un frottis jugal pour réévaluer la mosaïque avant transmission du dossier vers le secteur adultes (RM a 18 ans).

• Frotti Jugal: Recherche en FISH de SRY

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CEP X SRY

Résultats: 74% 2 cepX 26% 1 cepX

Sonde Abbott CepX/SRY

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Absence de SRY62% de X038% de mitoses avec anneau(x)

CepX SRY

Recherche de SRY sur métaphases en FISH

• Sur le caryotype standard, 4 populations différentes

Retrouvées (sur un total de 30 mitoses):– 65% : 45,X0– 29% : 46,X,r(X)– 3% : 47,X,r(X),r(X)– 3% : 46,X,r(X;X)

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TelXp TelXq CepXAbbott

Absence du télomère Xqter sur l’anneau

Double anneau vraisemblablement ouvert

• Formule définitive:

mos 45,X[18]/46,X,r(X)(p23q28) .ish r(X)(DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)[8]/46,X,dic r(X;X) (p23q28;p23q28) .ish )(DXYS129++, DXZ1++ ,STXYqter--[1]/47,X,r(X)(p23q28),r(X)(p23q28) .ish (DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)x2[1]

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• Conseil génétique réalisé en juillet 2013

– Développement psychologique normal (piano, natation en compétition, faculté de droit à Périgueux)

=>Tableau peu symptomatique hormis la petite taille.

Or, l’anneau de l’X s’accompagne souvent d’un retard

mental.

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• Conclusion :

– L’inactivation de l’X s’est sans doute faite avec un biais favorisant l’X normal, cad que l’(les) anneau(x) est(sont) inactivé(s) et que seul l’X normal s’exprime.

=> Phénotype normal en dehors de la petite taille

– Risque dans la descendance difficile à établir en cas de transmission d’un (ou plusieurs) anneau(x) de l’X: comment se fera l’inactivation de l’X ?

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