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L’épilepsie chez l’enfant
Lionel Carmant, M.D. CHU Sainte-Justine,
Université de Montréal
DIVULGATION
• Subvention de recherche: UCB, Canopy Growth
• Projets de recherche: Zogenix • Conférencier: LinaNova, UCB, Eisai, Sunovion
PLAN • Est-ce un crise ou non? • Phénomènes parxystiques non-épileptiques
– Spasmes du sanglot – Syndrome de Sandifer – PTUG – Myoclonies
• Classification des crises et syndromes épileptiques • Évaluation et suivi du patient • Conclusion
OBJECTIFS D’APPRENTISSAGE
• Reconnaître les phénomènes non-épileptiques • Initier le traitement d’un patient avec un
nouveau diagnostic • Prise en charge des épilepsies en 1ere ligne • Savoir quand et à qui référer les épilepsies
résistantes à la médication
Est-ce une crise ou non?
• La première question: est-ce une crise d’épilepsie? – Histoire de cas!
– Histoire de cas!
– Vidéo?
Facteurs de risque
•Histoire prénatale
•Accouchement
•Développement
•Famille
•ATCD médicaux
•Vaccination
•Médications/drogue/alcool
Sérologies/TORCH
Pré-eclampsie/Infections
Abus de substance/meds
Échographies
Détresse fétale
Apgar
Réanimation à la naissance
Normal vs retard vs régression
Consanguinité, CF, épilepsie, neuro-développement, avortements…
• infections, trauma, CF
• Reflux
• Infection récente
Description
• Age du début • Un ou plusieurs types • Prodrome- Aura • Lien avec sommeil,
repas, humeur • Suppressible • Symptômes
accompagnateurs
• État de conscience • Tonus • Rythmicité • Synchronie • Incontinence • Morsure de langue • Durée • Post-ictal
Examen Physique
• Dysmorphisme • Stigmate de maladie neurocutanée • Examen neurologique
– c.c. – développement
• Spasmes du sanglot • Syndrome de Sandifer • Paroxysmal tonic upgaze (PTUG) • Désordres du mouvement
• Myoclonies • Shuddering attacks
Phénomènes paroxystiques non-épileptiques
R. Benini (2016)
Spasmes du sanglot • Début: Jour 1 de vie à 8 mois
• Habituellement entre 6-12 mois, pic 18-24 mois, fin avant 3-4 ans
• Histoire élément clé au diagnostic: • Provocation initiale • Emotion ou pleurs intenses • Pallide ou cyanogène
• Syncope pallide : • Sans nécessairement pleurs prolongés
• Syncope cyanogène: • Pleurs prolongés avec cyanose
• Forme sévère • Perte de conscience prolongée • Hypotonie • Opisthotonos ou myoclonies • 5-15% crises tonico-cloniques
Liés à déficience en fer
Syndrome de Sandifer • Déviation paroxystique de la tête et du cou avec opisthotonos
en lien avec les repas • On suppose que la posture soulage la douleur
• Histoire est encore l’élément clé du diagnostic: • Lien avec le repas ou histoire de reflux
• Traitement du reflux
Paroxysmal tonic upgaze • Début avant 1 an • La flexion du cou est un élément clé bien que pas 100% présent
• Aucune altération de l’état de conscience
• Mieux après le sommeil • Peut-être empiré par la fièvre
• Etiologie inconnue • Investigation normale • CACNA1A • L-dopa thérapeutique
R. Benini (2016)
Myoclonies
Myoclonies bénignes du sommeil • Myoclonies brèves
• Focal, multifocal, bilatéral, unilatéral • Rythmique ou non • Souvent en clusters de 1-5Hz • Distal > proximal • MS > MI
• Début dans les premiers jours de vie ad 6 mois • Seulement au sommeil et somnolence • Examen neurologique normal • EEG normal • Pas de traitement requis
Myoclonies bénignes du nourisson • Myoclonies en flexion du tronc, cou et membres
• DxD Spasmes infantiles • A l’éveil
• Début entre 2-7mois et arrêt à 2 ans • En moyenne 2-8 mois
• Développement et examen normal • EEG est normal même ictal • Pas de traitement requis
Désordres de mouvement
Shuddering attacks
• 0-6 ans • Tremblement rapide qui ressemble à un
frisson • Souvent associé à une grimace • Multiples épisodes par jour, tous courts • Bilan normal • Proche des stéréotypies mais disparaît
plus tôt • 7% des non-epileptic events en
consultation • Lien avec tremblement essentiel vs
migraine
Les crises d épilepsie chez l’enfant
Hauser et al., 1996
CLASSIFICATION • COMMENT CLASSIFIER LES CRISES?
Crises généralisées Crises focales
CLASSIFICATION 2010 LICE
Crises d’épilepsie ou non
ÉPISODES HYPOTONIQUES
• vidéo
• Vidéo
• Vidéo
• Vidéo
ÉPISODES HYPERTONIQUES
• Vidéo
• Vidéo
ÉPISODES MYOCLONIQUES
• Vidéo
• Vidéo
• Vidéo
• Vidéo
• Vidéo
ÉPISODES FIXITÉ DU REGARD
• Vidéo
Évaluation de la 1ere crise
•CF
•Electrolytes
•Infection SNC
•AVC
•Trauma
•Toxique
•Inflammatoire
•Désordre métabolique
•Tumeur
Non- provoquée
•Histoire
•Examen
•Investigations: electrolytes (Glc, Ca, P, Mg); FSC; PL; tox screen, etc)
•Neuroimagerie
•EEG
Provoquée
Convulsions fébriles
• CF sont des convulsions en général TC qui surviennent dans un contexte infectieux et en l’absence d’infection du SNC et chez des sans ATCD de crise afébrile
• Touche 3-4% des enfants entre 3mois – 6 ans (pic 18-24 mois)
Classification des CF
Simple (typique)
•Generalisée
•<15min
•1 épisode par 24hr
•Pas de déficit neurologique
Complexe (atypique)
•Focale
•>15min (30= status epilepticus)
•Multiples épisodes en 24hr
•Déficit neurologique
Convulsions Fébriles • Risque de récurrence (30-40%)
• 10% ≥ 3 CF
• Facteurs de risque: • Jeune âge au 1er épisode (<18mois)
• Histoire familiale
• Faible température à la CF
• Fréquentation en garderie
• Etiologie – génétique, polygenique vs autosome dominant avec pénétrance variable • 40% concordance entre jumeaux monozygotes versus 7%
dizygotes
• 8% si fratrie atteinte, 22% si fratrie + parent
Convulsions Fébriles
•Berg et al 1996: risque de crise non provoquée
•CF simple pas ou peu d’augmentation
•Retard de développement RR 13.79
•Multiples RR 1.6
•Focales RR 2.71
•Autres: épilepsie dans la famille, Apgar <7 à 5min, malformations congénitales, convulsions néonatales
Convulsions Fébriles Pas de traitement recommandé sauf si multiples récurrences pour inquiétude parentale.
Nitrazepam prn (Mogadon)
< 2 ans 1.25mg TID
>2 ans 2.5mg TID (Minimum 3 jours ou ad arrêt fièvre)
VPA- Phénobarbital
Bilan: controversé. EEG non prédictif- Imagerie (scan si focal)
Questions parentales: Dangereux
Récurrence
Comment prévenir?
Risque d’épilepsie?
Convulsions Afébriles
AAN Guidelines
• Stabiliser le patient: A-B-C • Laboratoires :
– Selon le contexte clinique: vomissement, diarrhée, deshydration, ou post-ictal prolongé
– Toxicologie importante à tout âge si pas de cause sous jacente et pas d’histoire familiale.
• Ponction Lombaire: – Pour R/O méningite ou encéphalite
• EEG: – Le plus tôt possible – Positif chez 60% des enfants
Hirtz et al., 2000
AAN Guidelines
• Neuroimagerie
– Pas de routine et surtout pas urgent pour une convulsion de courte durée
– IRM est la modalité de choix
– A faire si déficit ou crise focale ou si altération de l’état de conscience prolongée
– Enfant de moins de 1 an
Hirtz et al., 2000 R. Benini (2016)
R. Benini (2016)
•Syndromes épileptiques
•Néonatal (<28 jours)
•Nourisson (<2 ans)
•Enfance (2 ans – adolescence)
•Adolescence
Convulsions néonatales
• Surtout dans la première semaine de vie: • 2/3 secondaire à HIE et ceux là dans les
premiers 24 heures de vie • Autre causes: infection, electrolytes, erreurs
du metabolisme, structural, vasculaire
•Perinatal asphyxia •Vascular
•Sinus Venous thrombosis •Stroke (ischemic or hemorrhagic) •Bleed
•Infection •Metabolic •Malformations of cortical development •Inborn errors of metabolism
Convulsions néonatales
Nourrissons
• Bénignes • CF
• Épilepsie Infantile Bénigne
• Épilepsie Myoclonique Bénigne
• Encéphalopathies Épileptiques • Spasmes infantile spasms et West
• Dravet
Spasmes Infantiles • 25% des épilepsies de la 1ere année; 1/4000 naissances
• Pic: 4-7mois
• Présentation clinique: – Spasmes en grappe (extension, flexion, mixte)
– EEG
– Régression
– Transition sommeil-eveil
– Parfois très subtil
– Trop souvent enfants sont renvoyés à la maison
Spasmes Infantiles • Deux sous groupes:
– Symptomatique (70- 75%)
– Sans étiologie identifiée (20-25%) • Cryptogénique – développement ou examen neurologique anormal pré-
spasmes
• Idiopathique – développement normal pré-spasme et aucune régression
• Pronostic dépend d’abord de l’étiologie
• Mais aussi de l’instauration du traitement approprié
• De la reconnaissance précoce des symptômes
R. Benini (2016)
Spasmes Infantiles
• Malformations CNS – Tube neural: Holoprosencephalie
– Proliferation neuronale: Hemimegalencephalie
– Défaut de migration: Lissencephalie, polymicrogyrie
• Syndromes génétiques – T21
– Aicardi syndrome
• Neurocutanés – STB (25%)
– NF1
• TORCH
• HIE/AVC In utero
• Mutations (ARX, CDKL5, KCNQ2, STXBP1, FOXG1)
Spasmes Infantiles
Syndrome de Dravet • Aussi connu comme épilepsie myoclonique sévère du
nourrison
• Affecte un enfant sur 40 000
• Représente 7% des épilepsies de cet âge
• Maladie AD lié dans 80% des cas au gène SCN1A, chromosome 2q24.3
• Il faut y penser en raison de la présentation avec CF
Syndrome de Dravet • Début dans la première année de vie
– CF prolongées – Atteinte hémicorporelle
• Deuxième année de vie – Myoclonies – Tonico-cloniques – Régression ou stagnation
• Par la suite – Trouble apprentissage et comportement – Ataxie
Syndrome de Dravet
• Épilepsie résistante au traitement médical • Traitements spécifiques:
– Stiripentol – Fenfluramine – CBD
Enfance ( 2 ans - adolescence)
• Bénignes: – Rolandique – Absence
• Encéphalopathies – Épilepsie myoclonique-astatique – Lennox-Gastaut – Landau-Kleffner et POCS
Épilepsie Rolandique •Forme la plus fréquente d’épilepsie chez l’enfant: 1/5000 enfant de moins de 15 ans. 8% des épilepsies
•Age de début: 5-10 ans (3-13 ans)
•Enfants normaux au préalable
•Histoire familiale peut-être présente
•Crises: •Courtes (1-2min) et rarissimes
•10% en font une seule→ Majorité (70%) 2-6x
•Nocturnes à l’endormissement
•Clonies hémiface, arrêt de la parole, dysarthrie et salivation
•Aura oro-pharyngée
•Progression vers les membres ou généralisation (50%)
ILAE 2009
Épilepsie Rolandique
•EEG
•Background normal
•Pointes centro-temporales uni ou bilatérales indépendantes
•Besoin d’imagerie?
R. Benini (2016)
ILAE 2009
Épilepsie Rolandique
•Prognostic •Co-morbidité neuropsychologique 50% avec troubles de langage, mémoire,et comportement
•Épilepsie, elle se résoud à l’adolescence
•Minorité évolution vers POCS ou LKS
•Rx: •Souvent inutile vu la rareté des crises
•Levetiracetam, carbamazepine
**Détérioration sous CBZ ou clobazam
ADOLESCENTS
• Bénignes
• Absence Juvénile
• Épilepsie Juvénile Myoclonique
• Encéphalopathies épileptiques • Épilepsies Myocloniques Progressives
Évaluation et suivi des patients
Évaluation et suivi des patients
• Première convulsion: – Réassurance – Discussion sur les risques de récidive (35%) – EEG dans les 48 heures – Ne pas traiter si parent à l’aise – Status épilepticus:
• 60 000 par an aux US • 10% des épilepsies se présentent en SE • Risque d’épilepsie est plus élevé mais pas tant (41%)
Évaluation et suivi des patients
• Nouveau diagnostic: – Levetiracetam 20-60 mg/kg/jour (moy 30
mg/kg/j) – Carbamazepine- Acide valproique – Imagerie: IRM – 70% vont bien évoluer – 50% vont se résoudre après 2 ans sans crise – EEG pré-sevrage
Évaluation et suivi des patients
• Référence au neurologue: – Si récidive – Si co-morbidité présente – Moins de 3 ans car cerveau en développement
• Référence dans centre spécialisé – Si résistant à la médication – Évaluation pour chirurgie de l’épilepsie – Évaluer pour thérapie alternative
Évaluation et suivi des patients
• Identification des comorbidités: – CIRENE: dépistage des populations à risque – Évaluation en ligne pré-visite médicale – Retard moteur, langage, TSA, TDAH, dépression – Suivi conjoint multidisciplinaire – Souvent le pire aspect de l’épilepsie
Dépistage via AIDE
Enseignement Recherche
Orientation
CSSS Réadaptation
Adulte
CCAR
CCAR
léger⁄modéré
sévère ⁄complexe
CIUSSS Centre Sud CIUSSS Nord
CISSS Lanaudière
CONCLUSION
• Pédiatre doit prendre en charge un nouveau patient avec épilepsie
• Traitement avec un médicament à large spectre levetiracetam
• Importance de référer si récidive et surtout de s’assurer d’une évaluation spécialisée si épilepsie résistante à la médication (échec à plus de 2 médicaments)
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