L’épilepsie chez l’enfant

Lionel Carmant, M.D. CHU Sainte-Justine,

Université de Montréal

DIVULGATION

• Subvention de recherche: UCB, Canopy Growth

• Projets de recherche: Zogenix • Conférencier: LinaNova, UCB, Eisai, Sunovion

PLAN • Est-ce un crise ou non? • Phénomènes parxystiques non-épileptiques

– Spasmes du sanglot – Syndrome de Sandifer – PTUG – Myoclonies

• Classification des crises et syndromes épileptiques • Évaluation et suivi du patient • Conclusion

OBJECTIFS D’APPRENTISSAGE

• Reconnaître les phénomènes non-épileptiques • Initier le traitement d’un patient avec un

nouveau diagnostic • Prise en charge des épilepsies en 1ere ligne • Savoir quand et à qui référer les épilepsies

résistantes à la médication

Est-ce une crise ou non?

• La première question: est-ce une crise d’épilepsie? – Histoire de cas!

– Histoire de cas!

– Vidéo?

Facteurs de risque

•Histoire prénatale

•Accouchement

•Développement

•Famille

•ATCD médicaux

•Vaccination

•Médications/drogue/alcool

Sérologies/TORCH

Pré-eclampsie/Infections

Abus de substance/meds

Échographies

Détresse fétale

Apgar

Réanimation à la naissance

Normal vs retard vs régression

Consanguinité, CF, épilepsie, neuro-développement, avortements…

• infections, trauma, CF

• Reflux

• Infection récente

Description

• Age du début • Un ou plusieurs types • Prodrome- Aura • Lien avec sommeil,

repas, humeur • Suppressible • Symptômes

accompagnateurs

• État de conscience • Tonus • Rythmicité • Synchronie • Incontinence • Morsure de langue • Durée • Post-ictal

Examen Physique

• Dysmorphisme • Stigmate de maladie neurocutanée • Examen neurologique

– c.c. – développement

• Spasmes du sanglot • Syndrome de Sandifer • Paroxysmal tonic upgaze (PTUG) • Désordres du mouvement

• Myoclonies • Shuddering attacks

Phénomènes paroxystiques non-épileptiques

R. Benini (2016)

Spasmes du sanglot • Début: Jour 1 de vie à 8 mois

• Habituellement entre 6-12 mois, pic 18-24 mois, fin avant 3-4 ans

• Histoire élément clé au diagnostic: • Provocation initiale • Emotion ou pleurs intenses • Pallide ou cyanogène

• Syncope pallide : • Sans nécessairement pleurs prolongés

• Syncope cyanogène: • Pleurs prolongés avec cyanose

• Forme sévère • Perte de conscience prolongée • Hypotonie • Opisthotonos ou myoclonies • 5-15% crises tonico-cloniques

Liés à déficience en fer

Syndrome de Sandifer • Déviation paroxystique de la tête et du cou avec opisthotonos

en lien avec les repas • On suppose que la posture soulage la douleur

• Histoire est encore l’élément clé du diagnostic: • Lien avec le repas ou histoire de reflux

• Traitement du reflux

Paroxysmal tonic upgaze • Début avant 1 an • La flexion du cou est un élément clé bien que pas 100% présent

• Aucune altération de l’état de conscience

• Mieux après le sommeil • Peut-être empiré par la fièvre

• Etiologie inconnue • Investigation normale • CACNA1A • L-dopa thérapeutique

R. Benini (2016)

Myoclonies

Myoclonies bénignes du sommeil • Myoclonies brèves

• Focal, multifocal, bilatéral, unilatéral • Rythmique ou non • Souvent en clusters de 1-5Hz • Distal > proximal • MS > MI

• Début dans les premiers jours de vie ad 6 mois • Seulement au sommeil et somnolence • Examen neurologique normal • EEG normal • Pas de traitement requis

Myoclonies bénignes du nourisson • Myoclonies en flexion du tronc, cou et membres

• DxD Spasmes infantiles • A l’éveil

• Début entre 2-7mois et arrêt à 2 ans • En moyenne 2-8 mois

• Développement et examen normal • EEG est normal même ictal • Pas de traitement requis

Désordres de mouvement

Shuddering attacks

• 0-6 ans • Tremblement rapide qui ressemble à un

frisson • Souvent associé à une grimace • Multiples épisodes par jour, tous courts • Bilan normal • Proche des stéréotypies mais disparaît

plus tôt • 7% des non-epileptic events en

consultation • Lien avec tremblement essentiel vs

migraine

Les crises d épilepsie chez l’enfant

Hauser et al., 1996

CLASSIFICATION • COMMENT CLASSIFIER LES CRISES?

Crises généralisées Crises focales

CLASSIFICATION 2010 LICE

Crises d’épilepsie ou non

ÉPISODES HYPOTONIQUES

• vidéo

• Vidéo

• Vidéo

• Vidéo

ÉPISODES HYPERTONIQUES

• Vidéo

• Vidéo

ÉPISODES MYOCLONIQUES

• Vidéo

• Vidéo

• Vidéo

• Vidéo

• Vidéo

ÉPISODES FIXITÉ DU REGARD

• Vidéo

Évaluation de la 1ere crise

•CF

•Electrolytes

•Infection SNC

•AVC

•Trauma

•Toxique

•Inflammatoire

•Désordre métabolique

•Tumeur

Non- provoquée

•Histoire

•Examen

•Investigations: electrolytes (Glc, Ca, P, Mg); FSC; PL; tox screen, etc)

•Neuroimagerie

•EEG

Provoquée

Convulsions fébriles

• CF sont des convulsions en général TC qui surviennent dans un contexte infectieux et en l’absence d’infection du SNC et chez des sans ATCD de crise afébrile

• Touche 3-4% des enfants entre 3mois – 6 ans (pic 18-24 mois)

Classification des CF

Simple (typique)

•Generalisée

•<15min

•1 épisode par 24hr

•Pas de déficit neurologique

Complexe (atypique)

•Focale

•>15min (30= status epilepticus)

•Multiples épisodes en 24hr

•Déficit neurologique

Convulsions Fébriles • Risque de récurrence (30-40%)

• 10% ≥ 3 CF

• Facteurs de risque: • Jeune âge au 1er épisode (<18mois)

• Histoire familiale

• Faible température à la CF

• Fréquentation en garderie

• Etiologie – génétique, polygenique vs autosome dominant avec pénétrance variable • 40% concordance entre jumeaux monozygotes versus 7%

dizygotes

• 8% si fratrie atteinte, 22% si fratrie + parent

Convulsions Fébriles

•Berg et al 1996: risque de crise non provoquée

•CF simple pas ou peu d’augmentation

•Retard de développement RR 13.79

•Multiples RR 1.6

•Focales RR 2.71

•Autres: épilepsie dans la famille, Apgar <7 à 5min, malformations congénitales, convulsions néonatales

Convulsions Fébriles Pas de traitement recommandé sauf si multiples récurrences pour inquiétude parentale.

Nitrazepam prn (Mogadon)

< 2 ans 1.25mg TID

>2 ans 2.5mg TID (Minimum 3 jours ou ad arrêt fièvre)

VPA- Phénobarbital

Bilan: controversé. EEG non prédictif- Imagerie (scan si focal)

Questions parentales: Dangereux

Récurrence

Comment prévenir?

Risque d’épilepsie?

Convulsions Afébriles

AAN Guidelines

• Stabiliser le patient: A-B-C • Laboratoires :

– Selon le contexte clinique: vomissement, diarrhée, deshydration, ou post-ictal prolongé

– Toxicologie importante à tout âge si pas de cause sous jacente et pas d’histoire familiale.

• Ponction Lombaire: – Pour R/O méningite ou encéphalite

• EEG: – Le plus tôt possible – Positif chez 60% des enfants

Hirtz et al., 2000

AAN Guidelines

• Neuroimagerie

– Pas de routine et surtout pas urgent pour une convulsion de courte durée

– IRM est la modalité de choix

– A faire si déficit ou crise focale ou si altération de l’état de conscience prolongée

– Enfant de moins de 1 an

Hirtz et al., 2000 R. Benini (2016)

R. Benini (2016)

•Syndromes épileptiques

•Néonatal (<28 jours)

•Nourisson (<2 ans)

•Enfance (2 ans – adolescence)

•Adolescence

Convulsions néonatales

• Surtout dans la première semaine de vie: • 2/3 secondaire à HIE et ceux là dans les

premiers 24 heures de vie • Autre causes: infection, electrolytes, erreurs

du metabolisme, structural, vasculaire

•Perinatal asphyxia •Vascular

•Sinus Venous thrombosis •Stroke (ischemic or hemorrhagic) •Bleed

•Infection •Metabolic •Malformations of cortical development •Inborn errors of metabolism

Convulsions néonatales

Nourrissons

• Bénignes • CF

• Épilepsie Infantile Bénigne

• Épilepsie Myoclonique Bénigne

• Encéphalopathies Épileptiques • Spasmes infantile spasms et West

• Dravet

Spasmes Infantiles • 25% des épilepsies de la 1ere année; 1/4000 naissances

• Pic: 4-7mois

• Présentation clinique: – Spasmes en grappe (extension, flexion, mixte)

– EEG

– Régression

– Transition sommeil-eveil

– Parfois très subtil

– Trop souvent enfants sont renvoyés à la maison

Spasmes Infantiles • Deux sous groupes:

– Symptomatique (70- 75%)

– Sans étiologie identifiée (20-25%) • Cryptogénique – développement ou examen neurologique anormal pré-

spasmes

• Idiopathique – développement normal pré-spasme et aucune régression

• Pronostic dépend d’abord de l’étiologie

• Mais aussi de l’instauration du traitement approprié

• De la reconnaissance précoce des symptômes

R. Benini (2016)

Spasmes Infantiles

• Malformations CNS – Tube neural: Holoprosencephalie

– Proliferation neuronale: Hemimegalencephalie

– Défaut de migration: Lissencephalie, polymicrogyrie

• Syndromes génétiques – T21

– Aicardi syndrome

• Neurocutanés – STB (25%)

– NF1

• TORCH

• HIE/AVC In utero

• Mutations (ARX, CDKL5, KCNQ2, STXBP1, FOXG1)

Spasmes Infantiles

Syndrome de Dravet • Aussi connu comme épilepsie myoclonique sévère du

nourrison

• Affecte un enfant sur 40 000

• Représente 7% des épilepsies de cet âge

• Maladie AD lié dans 80% des cas au gène SCN1A, chromosome 2q24.3

• Il faut y penser en raison de la présentation avec CF

Syndrome de Dravet • Début dans la première année de vie

– CF prolongées – Atteinte hémicorporelle

• Deuxième année de vie – Myoclonies – Tonico-cloniques – Régression ou stagnation

• Par la suite – Trouble apprentissage et comportement – Ataxie

Syndrome de Dravet

• Épilepsie résistante au traitement médical • Traitements spécifiques:

– Stiripentol – Fenfluramine – CBD

Enfance ( 2 ans - adolescence)

• Bénignes: – Rolandique – Absence

• Encéphalopathies – Épilepsie myoclonique-astatique – Lennox-Gastaut – Landau-Kleffner et POCS

Épilepsie Rolandique •Forme la plus fréquente d’épilepsie chez l’enfant: 1/5000 enfant de moins de 15 ans. 8% des épilepsies

•Age de début: 5-10 ans (3-13 ans)

•Enfants normaux au préalable

•Histoire familiale peut-être présente

•Crises: •Courtes (1-2min) et rarissimes

•10% en font une seule→ Majorité (70%) 2-6x

•Nocturnes à l’endormissement

•Clonies hémiface, arrêt de la parole, dysarthrie et salivation

•Aura oro-pharyngée

•Progression vers les membres ou généralisation (50%)

ILAE 2009

Épilepsie Rolandique

•EEG

•Background normal

•Pointes centro-temporales uni ou bilatérales indépendantes

•Besoin d’imagerie?

R. Benini (2016)

ILAE 2009

Épilepsie Rolandique

•Prognostic •Co-morbidité neuropsychologique 50% avec troubles de langage, mémoire,et comportement

•Épilepsie, elle se résoud à l’adolescence

•Minorité évolution vers POCS ou LKS

•Rx: •Souvent inutile vu la rareté des crises

•Levetiracetam, carbamazepine

**Détérioration sous CBZ ou clobazam

ADOLESCENTS

• Bénignes

• Absence Juvénile

• Épilepsie Juvénile Myoclonique

• Encéphalopathies épileptiques • Épilepsies Myocloniques Progressives

Évaluation et suivi des patients

Évaluation et suivi des patients

• Première convulsion: – Réassurance – Discussion sur les risques de récidive (35%) – EEG dans les 48 heures – Ne pas traiter si parent à l’aise – Status épilepticus:

• 60 000 par an aux US • 10% des épilepsies se présentent en SE • Risque d’épilepsie est plus élevé mais pas tant (41%)

Évaluation et suivi des patients

• Nouveau diagnostic: – Levetiracetam 20-60 mg/kg/jour (moy 30

mg/kg/j) – Carbamazepine- Acide valproique – Imagerie: IRM – 70% vont bien évoluer – 50% vont se résoudre après 2 ans sans crise – EEG pré-sevrage

Évaluation et suivi des patients

• Référence au neurologue: – Si récidive – Si co-morbidité présente – Moins de 3 ans car cerveau en développement

• Référence dans centre spécialisé – Si résistant à la médication – Évaluation pour chirurgie de l’épilepsie – Évaluer pour thérapie alternative

Évaluation et suivi des patients

• Identification des comorbidités: – CIRENE: dépistage des populations à risque – Évaluation en ligne pré-visite médicale – Retard moteur, langage, TSA, TDAH, dépression – Suivi conjoint multidisciplinaire – Souvent le pire aspect de l’épilepsie

Dépistage via AIDE

Enseignement Recherche

Orientation

CSSS Réadaptation

Adulte

CCAR

CCAR

léger⁄modéré

sévère ⁄complexe

CIUSSS Centre Sud CIUSSS Nord

CISSS Lanaudière

CONCLUSION

• Pédiatre doit prendre en charge un nouveau patient avec épilepsie

• Traitement avec un médicament à large spectre levetiracetam

• Importance de référer si récidive et surtout de s’assurer d’une évaluation spécialisée si épilepsie résistante à la médication (échec à plus de 2 médicaments)