View
220
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
1/44
1
DISUSUN OLEH:
Antonius silalahi (0761050142)
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
2/44
2
TTHHALASEIAALASEIA
Definisi Sekelompok penyakit hematologi kongenital
yang terjadi akibat adanya gangguan genetik
dimana terjadi delesi atau mutasi pada gen yangmengkode sintesis rantai polipeptida globinsehingga terjadi defek (kelainan kuantitatif)pada sintesis satu atau lebih sub unit
hemoglobin.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
3/44
!
Talasemia ini ditandai oleh tidak adanya atau
berkurangnya sintesis rantai globin dan biasanya
disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-
indeks eritrosit.
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
herediter yang diturunkan dari kedua orang tua
kepada anak-anaknya secara resesif menurut
Hukum Mendel
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
4/44
4
Pada perkawinan sepasang penderita talasemiatrait akan terjadi kemungkinan:
- 25% melahirkan anak normal. - 50% melahirkan anak dengan talasemia trait - 25% melahirkan anak dengan talasemia
mayor
♂ ♀ αα - -
αα αα- - αα- -
- - αα- - - -- -
♂ ♀ ! !0
! !! !!0
!0 !!0 !0!0
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
5/44
5
Klasifikasi TalasemiaKlasifikasi TalasemiaSecara molekuler Talasemia dibedakan atas: Talasemia alfa (gangguan pembentukan rantai alfa)
Talasemia beta (gangguan pembentukan rantai beta)
Talasemia beta-delta (gangguan pembentukan rantai
beta dan delta yang letak gennya berdekatan) Talasemia delta (gangguan pembentukan rantai delta
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
6/44
6
Secara klinis Talasemia dibagi atas 3 golongan:
1. Talasemia mayor (anemia ooleys)
bersifat homo!ygot" memberikan gejala klinis yang jelas.
#. Talasemia minor
bersifat hetero!ygot" umumnya tidak dijumpai gejalaklinis yang jelas.
$. Talasemia intermedia
keadaan klinis lebih ringan dibanding talasemiamayor.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
7/44
7
Patofisiologi Pato fisiologi %elainan Talasemia alfa disebabkan oleh delesi
gen (terhapus karena kecelakaan genetik) yangmengatur produksi tetramer globin.
%elainan Talasemia beta disebabkan karena
adanya mutasi gen. &ang disertai denganberkurangnya produksi m'.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
8/44
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
9/44
#
$. %ombinasi rantai yang berlebihan dengan rantailain" misalnya alfa-gamma yang membentuk Hb,. Hb , mempunyai afinitas tinggi terhadap
oksigen sehingga oksigen yang dilepas ke jaringan berkurang.
. *enumpukan besi yang tak terpakai dalampembuatan hemoglobin.
%etiga faktor pertama akan merangsangproduksi eritropoetin sehingga akan terjadihiperplasia sumsum tulang yang berakibathipermetabolik" kelainan pada tulang dan
kenaikan absorbsi dan kelebihan besi
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
10/44
10
Anamnesis Anamnesis
dentitas%eluhan utama/ lemah" pucat" lesu dan tidak
nafsu makan" dan terkadang perut buncit'i0ayat penyakit/
pada talasemia mayor" gejala klinis timbul padausia bulan (anemia berat dan menjadi jelas pada
usia # tahun)
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
11/44
11
Riwayat keluarga
- apakah ada talasemia trait dalam keluarga- dilihat ri0ayat kehamilan ibu/
pakah pernah keguguran atau
anak lahir mati
2Hidrops fetalis
namnesis sistem
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
12/44
12
Terdapat beberapa macam Talasemia
alfa yaitu:1. Talasemia 34 atau talasemia alfa-1
delesi # gen alfa" tidak ada sintesis rantai alfa.
#. Talasemia 35 atau talasemia alfa-#delesi 1 gen alfa" sintesis rantai alfaberkurang.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
13/44
1!
$. delesi $ gen alfa
. Sindrom Hidrops ,etalis
delesi gen alfa merupakan homo!ygot
talasemia alfa.
l i l&
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
14/44
14
Talas$%ia al&aTalas$%ia al&a"umlah genyang rusak
#ama penyakit $eratringannya
penyakit
% & $art'()* pada
saat lahir + gen α
2 gen α
, gen α
) gen α
α talasemia-2 traittalasemia α tipe 2
α talasemia-+ traittalasemia tipe +
Penyulut &
idrops etalis
idak adagejala'silent*
/ingan
#yata
etal
,%
1%
+5%
0%
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
15/44
15
Gambaran klinis Talasemia alfaGambaran klinis Talasemia alfa
6eratnya penyakit tergantung dari gen abnormalyang tersangkut. *ada hidrops fetalis akanterjadi kematian fetus intra uterina. Talasemia 35 hanya menimbulkan anemia yang sangat ringan.
*ada penyakit Hb H ditemukan anemia dengansplenomegali.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
16/44
16
'$nait H* H'$nait H* H
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
17/44
17
Kelainan darah tepi pada Talasemia alfa Kelainan darah te pi pada Talasemia alfa
*ada talasemia 34
/- mikrositosis.
Talasemia 35/
- hipokromia eritrosit.
*enyakit Hb H/- hipokromia eritrosit
- mikrositer
- jumlah retikulosit meningkat
- anisositosis dan poikilositosis
- inclution bodies.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
18/44
1"
Hidrops fetalis:- hipokromia
- anisositosis- poikilositosis
- banyak normoblas dan retikulosit
l i *T l i *
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
19/44
1#
Talas$%ia *$taTalas$%ia *$ta"enis
alasemiaomo3igot etero3igot
βo
β+
β++
β-+
(Hb A2normal tipe1;”silent”
β+atau 0 (Hb
A2 normal,
alasemia mayor & 4 6% 7 & 82 2%
alasemia mayor
& 4 90-5%
alasemia intermedia& 4 20-)0% 7 & 82 5%
alasemia intermedia
& 4 +0-,0% 7 & 82 5%
ungkin talasemia mayor
alasemia minor & 82;,;5-9; 0% 7 α/ β = 2/1
alasemia minor
& 82;,;5-9; 0% 7 α/ β = 2/1
#ormal α/ β = 1,2-1,5/1
#ormal α/ β = 1,2-1,5/1
alasemia minor
& 82; normal α/ β = 2/1
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
20/44
20
Talasemia 7 disebabkan berkurang atau tidak
adanya sama sekali pembentukan rantai beta.
Talasemia 742 tidak ada pembentukan rantai
beta.
Talasemia 752 terjadi penurunan pembentukan
rantai beta.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
21/44
21
Talasemia beta dibagi atas:1. Talasemia mayor#. Talasemia minor atau trait (pemba0a sifat)
$. Talasemia intermedia
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
22/44
22
Geala klinisGeala klinis
Talasemia mayor/
+ Timbul secara lambat laun nampak jelas pada
usia # tahun.
+ *ucat
+ 8angguan pertumbuhan
+ Hepatomegali
+Splenomegali
+ nemia berat
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
23/44
2!
+ %elainan tulang karena hiperaktifitas sumsum
tulang memberikan gejala 9Hair on end: pada
foto tengkorak
+ Hipogonadisme
+ %elainan jantung
+
*ertumbuhan gigi buruk + Muka mongoloid
+ noreksia
+ Hemosiderosis
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
24/44
24
Hai, on En-Hai, on En-
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
25/44
25
Talasemia minor:umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang
khas" hanya didapat kelainan pada eritrosit dananemia.
Talasemia intermedia/
gejala klinis lebih ringan dari talasemia mayor.
;mumnya tidak ada splenomegali" anemiaringan disebabkan oleh masa hidup eritrositmemendek.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
26/44
26
.$lainan -a,ah t$/i /a-a Talas$%ia.$lainan -a,ah t$/i /a-a Talas$%ia
*$ta *$taalasemia mayor
- ipokrom mikrositik
- 8nisositosis
- Poikilositosis
- /etikulosit meningkat
- erdapat sel target
- ear drop sel
-
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
27/44
27
.ELAINAN DAAH TE'I.ELAINAN DAAH TE'I
S$l Ta,$t E,it,osit $,inti
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
28/44
2"
pemeriksaan laboratorium:+ ilai eritrosit rata-rata seperti
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
29/44
2#
'$ninatan *$si
h$/ati
'$ninatan *$si
su%su% tulan
T l i i
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
30/44
!0
Talasemia minor:
+ Hipokromia ringan+ Terdapat target sel+ 6intik-bintik basofil
Talasemia intermedia/
8ambaran darah tepi dapat menyerupaitalasemia mayor atau hanya sebagian.
*ada talasemia minor dan intermedia didapatkan
kadar Hb ber=arian" resistensi osmotikmeningkat.
K l i l
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
31/44
!1
Kelainan sumsum tulangKelainan sumsum tulang
alasemia mayor - iperaktiitas sumsum tulang terutama
seri eritrosit.
- /atio : = + : , 'normal , : +*alasemia minor dan intermedia
-
=ritropoesis ineisien ringanalasemia ala
- =ritropoesis tetap akti
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
32/44
!2
Pemeriksaan tambahanPemeriksaan tambahan
Pemeriksaan /adiologis:- Pemeriksaan sinar->
? pada talasemia mayor
- tulang panjang:
medula mele&ar; erosi danpenipisan korteks.
- tulang tengkorak:
gam&aran @air on endA
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
33/44
!!
DiagnosisDiagnosis
8nemiaipersplenismePemeriksaan darah tepi yang a&normal
Pemeriksaan elektrooresis &- alasemia α ? ditemukan & $artsdan &
- alasemia ! ? kadar & 4 &erBariasiantara +0-0 % 'normal C +%*
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
34/44
!4
Transfusi DarahTransfusi Darah
- Di&erikan &ila kadar & E 1 gdlatau anak mengeluh tidak maumakan dan lemah.
- Pada talasemia ! &entuk
homo3ygot memerlukan transusidarah sejak permulaan hidupnya.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
35/44
!5
- Darah yang di&erikan se&aiknyadisimpan E 9 hari denganlekosit serendah-rendahnya.
- Periksa & dan t sesudah dan
se&elum transusi darah.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
36/44
!6
Pengobatan secara simptomatisPengobatan secara simptomatis
8nemia ? transusi darah
ual dan muntah ? antiemesis
Demam ? anti piretik
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
37/44
!7
.o%/liasi Talas$%ia %ao, .o%/liasi Talas$%ia %ao,
emosiderosis:- dia&etes
- sirosis hepatis
- penyakit gagal jantung.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
38/44
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
39/44
!#
SplenektomiSplenektomi
Pada talasemia mayor dilakukansplenektomi saat anak &erusia
le&ih dari 2 tahun; se&elumdidapatkan tanda
hipersplenisme atauhemosiderosis
i 3 li i 3 li
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
40/44
40
a,,ia$ 3ouns$lina,,ia$ 3ouns$lin
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
41/44
41
PrognosisPrognosisalasemia ala
idak ada pengo&atan untuk & $artPenyakit & ? Prognosis &aik jarang
memerlukan trnsusi darah atau splenektomialasemia α+ dan α2 ? Prognosis &aik dan
tidakmemerlukan pengo&atan khususHom&inasi talasemia α dan ! ? umumnya
le&ih ringan daripada gangguan produksi +
rantai sajaransplantasi sumsum tulang alogenikadalah salah satu pengo&atan aternati.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
42/44
42
alasemia &etaalasemia &eta homo3ygot
Pada pem&erian transusi darah seGara teraturpasien dapat hidup sampai dekade ketiga.
8pa&ila dikemudian hari transplantasisumsum tulang dapat diterapkan prognosismenjadi &aik; karena diperoleh penyem&uhan.
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
43/44
4!
alasemia &eta & = dan minor
Fmumnya penderita mempunyaiprognosis &aik dan dapat hidup
seperti &iasa; keGuali &ila dio&atidengan transusi darah yang
&erle&ihan ? emosiderosis
8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik
44/44
Recommended