Thalassemia, Anemia Aplastik

8/15/2019 Thalassemia, Anemia Aplastik

1/44

1

DISUSUN OLEH:

Antonius silalahi (0761050142)


2/44

2

TTHHALASEIAALASEIA

Definisi Sekelompok penyakit hematologi kongenital

yang terjadi akibat adanya gangguan genetik

dimana terjadi delesi atau mutasi pada gen yangmengkode sintesis rantai polipeptida globinsehingga terjadi defek (kelainan kuantitatif)pada sintesis satu atau lebih sub unit

hemoglobin.


3/44

!

Talasemia ini ditandai oleh tidak adanya atau

berkurangnya sintesis rantai globin dan biasanya

disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-

indeks eritrosit.

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik

herediter yang diturunkan dari kedua orang tua

kepada anak-anaknya secara resesif menurut

Hukum Mendel


4/44

4

Pada perkawinan sepasang penderita talasemiatrait akan terjadi kemungkinan:

- 25% melahirkan anak normal. - 50% melahirkan anak dengan talasemia trait - 25% melahirkan anak dengan talasemia

mayor

♂ ♀ αα - -

αα αα- - αα- -

- - αα- - - -- -

♂ ♀ ! !0

! !! !!0

!0 !!0 !0!0


5/44

5

Klasifikasi TalasemiaKlasifikasi TalasemiaSecara molekuler Talasemia dibedakan atas: Talasemia alfa (gangguan pembentukan rantai alfa)

Talasemia beta (gangguan pembentukan rantai beta)

Talasemia beta-delta (gangguan pembentukan rantai

beta dan delta yang letak gennya berdekatan) Talasemia delta (gangguan pembentukan rantai delta


6/44

6

Secara klinis Talasemia dibagi atas 3 golongan:

1. Talasemia mayor (anemia ooleys)

bersifat homo!ygot" memberikan gejala klinis yang jelas.

#. Talasemia minor

bersifat hetero!ygot" umumnya tidak dijumpai gejalaklinis yang jelas.

$. Talasemia intermedia

keadaan klinis lebih ringan dibanding talasemiamayor.


7/44

7

Patofisiologi Pato fisiologi %elainan Talasemia alfa disebabkan oleh delesi

gen (terhapus karena kecelakaan genetik) yangmengatur produksi tetramer globin.

%elainan Talasemia beta disebabkan karena

adanya mutasi gen. &ang disertai denganberkurangnya produksi m'.


8/44


9/44

#

$. %ombinasi rantai yang berlebihan dengan rantailain" misalnya alfa-gamma yang membentuk Hb,. Hb , mempunyai afinitas tinggi terhadap

oksigen sehingga oksigen yang dilepas ke jaringan berkurang.

. *enumpukan besi yang tak terpakai dalampembuatan hemoglobin.

%etiga faktor pertama akan merangsangproduksi eritropoetin sehingga akan terjadihiperplasia sumsum tulang yang berakibathipermetabolik" kelainan pada tulang dan

kenaikan absorbsi dan kelebihan besi


10/44

10

Anamnesis Anamnesis

dentitas%eluhan utama/ lemah" pucat" lesu dan tidak

nafsu makan" dan terkadang perut buncit'i0ayat penyakit/

pada talasemia mayor" gejala klinis timbul padausia bulan (anemia berat dan menjadi jelas pada

usia # tahun)


11/44

11

Riwayat keluarga

- apakah ada talasemia trait dalam keluarga- dilihat ri0ayat kehamilan ibu/

pakah pernah keguguran atau

anak lahir mati

2Hidrops fetalis

namnesis sistem


12/44

12

Terdapat beberapa macam Talasemia

alfa yaitu:1. Talasemia 34 atau talasemia alfa-1

delesi # gen alfa" tidak ada sintesis rantai alfa.

#. Talasemia 35 atau talasemia alfa-#delesi 1 gen alfa" sintesis rantai alfaberkurang.


13/44

1!

$. delesi $ gen alfa

. Sindrom Hidrops ,etalis

delesi gen alfa merupakan homo!ygot

talasemia alfa.

l i l&


14/44

14

Talas$%ia al&aTalas$%ia al&a"umlah genyang rusak

#ama penyakit $eratringannya

penyakit

% & $art'()* pada

saat lahir + gen α

2 gen α

, gen α

) gen α

α talasemia-2 traittalasemia α tipe 2

α talasemia-+ traittalasemia tipe +

Penyulut &

idrops etalis

idak adagejala'silent*

/ingan

#yata

etal

,%

1%

+5%

0%


15/44

15

Gambaran klinis Talasemia alfaGambaran klinis Talasemia alfa

6eratnya penyakit tergantung dari gen abnormalyang tersangkut. *ada hidrops fetalis akanterjadi kematian fetus intra uterina. Talasemia 35 hanya menimbulkan anemia yang sangat ringan.

*ada penyakit Hb H ditemukan anemia dengansplenomegali.


16/44

16

'$nait H* H'$nait H* H


17/44

17

Kelainan darah tepi pada Talasemia alfa Kelainan darah te pi pada Talasemia alfa

*ada talasemia 34

/- mikrositosis.

Talasemia 35/

- hipokromia eritrosit.

*enyakit Hb H/- hipokromia eritrosit

- mikrositer

- jumlah retikulosit meningkat

- anisositosis dan poikilositosis

- inclution bodies.


18/44

1"

Hidrops fetalis:- hipokromia

- anisositosis- poikilositosis

- banyak normoblas dan retikulosit

l i *T l i *


19/44

1#

Talas$%ia *$taTalas$%ia *$ta"enis

alasemiaomo3igot etero3igot

βo

β+

β++

β-+

(Hb A2normal tipe1;”silent”

β+atau 0 (Hb

A2 normal,

alasemia mayor & 4 6% 7 & 82 2%

alasemia mayor

& 4 90-5%

alasemia intermedia& 4 20-)0% 7 & 82 5%

alasemia intermedia

& 4 +0-,0% 7 & 82 5%

ungkin talasemia mayor

alasemia minor & 82;,;5-9; 0% 7 α/ β = 2/1

alasemia minor

& 82;,;5-9; 0% 7 α/ β = 2/1

#ormal α/ β = 1,2-1,5/1

#ormal α/ β = 1,2-1,5/1

alasemia minor

& 82; normal α/ β = 2/1


20/44

20

Talasemia 7 disebabkan berkurang atau tidak

adanya sama sekali pembentukan rantai beta.

Talasemia 742 tidak ada pembentukan rantai

beta.

Talasemia 752 terjadi penurunan pembentukan

rantai beta.


21/44

21

Talasemia beta dibagi atas:1. Talasemia mayor#. Talasemia minor atau trait (pemba0a sifat)

$. Talasemia intermedia


22/44

22

Geala klinisGeala klinis

Talasemia mayor/

+ Timbul secara lambat laun nampak jelas pada

usia # tahun.

+ *ucat

+ 8angguan pertumbuhan

+ Hepatomegali

+Splenomegali

+ nemia berat


23/44

2!

+ %elainan tulang karena hiperaktifitas sumsum

tulang memberikan gejala 9Hair on end: pada

foto tengkorak

+ Hipogonadisme

+ %elainan jantung

+

*ertumbuhan gigi buruk + Muka mongoloid

+ noreksia

+ Hemosiderosis


24/44

24

Hai, on En-Hai, on En-


25/44

25

Talasemia minor:umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang

khas" hanya didapat kelainan pada eritrosit dananemia.

Talasemia intermedia/

gejala klinis lebih ringan dari talasemia mayor.

;mumnya tidak ada splenomegali" anemiaringan disebabkan oleh masa hidup eritrositmemendek.


26/44

26

.$lainan -a,ah t$/i /a-a Talas$%ia.$lainan -a,ah t$/i /a-a Talas$%ia

*$ta *$taalasemia mayor

- ipokrom mikrositik

- 8nisositosis

- Poikilositosis

- /etikulosit meningkat

- erdapat sel target

- ear drop sel

-


27/44

27

.ELAINAN DAAH TE'I.ELAINAN DAAH TE'I

S$l Ta,$t E,it,osit $,inti


28/44

2"

pemeriksaan laboratorium:+ ilai eritrosit rata-rata seperti


29/44

2#

'$ninatan *$si

h$/ati

'$ninatan *$si

su%su% tulan

T l i i


30/44

!0

Talasemia minor:

+ Hipokromia ringan+ Terdapat target sel+ 6intik-bintik basofil

Talasemia intermedia/

8ambaran darah tepi dapat menyerupaitalasemia mayor atau hanya sebagian.

*ada talasemia minor dan intermedia didapatkan

kadar Hb ber=arian" resistensi osmotikmeningkat.

K l i l


31/44

!1

Kelainan sumsum tulangKelainan sumsum tulang

alasemia mayor - iperaktiitas sumsum tulang terutama

seri eritrosit.

- /atio : = + : , 'normal , : +*alasemia minor dan intermedia

-

=ritropoesis ineisien ringanalasemia ala

- =ritropoesis tetap akti


32/44

!2

Pemeriksaan tambahanPemeriksaan tambahan

Pemeriksaan /adiologis:- Pemeriksaan sinar->

? pada talasemia mayor

- tulang panjang:

medula mele&ar; erosi danpenipisan korteks.

- tulang tengkorak:

gam&aran @air on endA


33/44

!!

DiagnosisDiagnosis

8nemiaipersplenismePemeriksaan darah tepi yang a&normal

Pemeriksaan elektrooresis &- alasemia α ? ditemukan & $artsdan &

- alasemia ! ? kadar & 4 &erBariasiantara +0-0 % 'normal C +%*


34/44

!4

Transfusi DarahTransfusi Darah

- Di&erikan &ila kadar & E 1 gdlatau anak mengeluh tidak maumakan dan lemah.

- Pada talasemia ! &entuk

homo3ygot memerlukan transusidarah sejak permulaan hidupnya.


35/44

!5

- Darah yang di&erikan se&aiknyadisimpan E 9 hari denganlekosit serendah-rendahnya.

- Periksa & dan t sesudah dan

se&elum transusi darah.


36/44

!6

Pengobatan secara simptomatisPengobatan secara simptomatis

8nemia ? transusi darah

ual dan muntah ? antiemesis

Demam ? anti piretik


37/44

!7

.o%/liasi Talas$%ia %ao, .o%/liasi Talas$%ia %ao,

emosiderosis:- dia&etes

- sirosis hepatis

- penyakit gagal jantung.


38/44


39/44

!#

SplenektomiSplenektomi

Pada talasemia mayor dilakukansplenektomi saat anak &erusia

le&ih dari 2 tahun; se&elumdidapatkan tanda

hipersplenisme atauhemosiderosis

i 3 li i 3 li


40/44

40

a,,ia$ 3ouns$lina,,ia$ 3ouns$lin


41/44

41

PrognosisPrognosisalasemia ala

idak ada pengo&atan untuk & $artPenyakit & ? Prognosis &aik jarang

memerlukan trnsusi darah atau splenektomialasemia α+ dan α2 ? Prognosis &aik dan

tidakmemerlukan pengo&atan khususHom&inasi talasemia α dan ! ? umumnya

le&ih ringan daripada gangguan produksi +

rantai sajaransplantasi sumsum tulang alogenikadalah salah satu pengo&atan aternati.


42/44

42

alasemia &etaalasemia &eta homo3ygot

Pada pem&erian transusi darah seGara teraturpasien dapat hidup sampai dekade ketiga.

8pa&ila dikemudian hari transplantasisumsum tulang dapat diterapkan prognosismenjadi &aik; karena diperoleh penyem&uhan.


43/44

4!

alasemia &eta & = dan minor

Fmumnya penderita mempunyaiprognosis &aik dan dapat hidup

seperti &iasa; keGuali &ila dio&atidengan transusi darah yang

&erle&ihan ? emosiderosis


44/44

Documents

Thalassemia, Anemia Aplastik