117° REUNION les 30 -31 Janvier 2020 NUMERO ORIGINE ...Recherche maladie cliaque - Test GH :hypo insuline : base 19 – pic 13,5 mUI/L QUESTION : CAT ? Inquiétude +++ sur sa taille

117° REUNION les 30 -31 Janvier 2020

NUMERO ORIGINE PRENOM

984 (981) RENNES (LC) Iris

Mots clés RSP- Craniopharyngiome ***

TABLEAU : fille de 9 ans 9/12

Croissance peu accélérée dans un contexte de puberté d’évolution rapide

Suivie pour retard simple de maturation et de croissance depuis l‘âge de 7 ans.Pas de déficit en GH (y compris sur un test

nocturne), bilan hormonal nl Pas de problèmes constitutionnels (radios MOC et caryotype normaux) ou nutritionnels.De

2015 à 2019 : croissance staturale qui suit les -2,5DS, sans accélération de croissance. 12ans, S2 , 132,3cm (-2,5DS), 28,6kg

(-2DS). en 6e,

CLINIQUE :

12 ans ½ : pas d’accélération de la croissance malgré progression clinique de la puberté A3P2S3-4. Taille 136cm (-2,5DS)

(taille cible à la moyenne), poids 30kg (- 2,3DS)

Echographie pelvienne : utérus 46mm, col/corps<1, ligne endocavitaire sans endomètre mesurable. OD et OD 27mm. Pas de

masse pelvienne ni d'épanchement.

Age osseux : 12 ans 3 mois pour âge civil 12 ans et 10 mois.

EVOLUTION

Traitement par GH : mise en place

IRM avant traitement : Syndrome de masse supra-sellaire mixte tissulaire et kystique de 3 cm

de plus grand axe venant au contact du chiasma optique avec anomalie de signal de celui-ci et

des bandelettes optiques.

La lésion est compatible avec un craniopharyngiome en première hypothèse

« tumeur kystique qui a moulé tout le 3ème ventricule avec un nodule tumoral de la tige

pituitaire. L'aspect évoque un craniopharyngiome kystique du 3ème ventricule. pas

d'hydrocéphalie. »

Stratégie revue avec le neuro-chir : pas de nécessité d’être trop agressif, car pas de ttt par GH

prévu.

CLINIQUE :Taille 130 cm (-1DS) VC 1 cm en 5 mois

Poids 32,2 kg (0,4DS) soit +2,2 kg en 5 mois. S4A3P3-4

Asthénie+++ réveillée par la faim mais alimentation habituelle

AO 13 ans 6 sur P3 mais plutôt 12 ans 6 sur le reste

QUESTION : comment aurait-on pu anticiper cette découverte à l’IRM ? CAT ?

REPONSES : dosage de PRL aurait pu orienter (augmentation de déconnection)

Malgré cet aspect « inattendu », on retient IGF1 très bas et accélération limitée de la VC

Rester toutefois raisonnable sur indications IRM : voir l’ensemble de tableau …


985 BREST ( Raphael

Mots clés Puberté – retard pubertaire

TABLEAU : garçon de 15 ans

Retard de croissance

ATCD : 38 SA, grossesse nle 3580 g – 80ème p 51 cm 80ème p

Antibiothérapie séquentielle pendant 1 an pour infections pulmonaires récidivantes dans

l’enfance

Asthme sévère Corticothérapies orales répétées pendant l’enfance

Traitement par SINGULAIR, FLUITIFORM, LEVOCETIRIZINE

Mère : 165 cm Père 175 cm TC 176,5 Sœur 16 ans, 163 cm

CLINIQUE : Croissance staturale : Régulière sur la moyenne jusqu’à 13 ans

Ralentissement jusqu’à -1 DS entre 13 et 14 ans 1/2 Stagnation

Évolution poids : Régulière sur -0,5 DS jusqu’à 14 ans. Stagnation pendant 6 mois

Puis prise de 7 kg en 8 mois

Age Osseux 13 ans ½

50 Kg 159,9 cm IMC 19,6 kg/m2 A1 P2 G4 (4x3 cm)

Examen cutané normal, pas de vergetures Adipomastie

BIOLOGIE

IGF1 371 µg/L (+0,4 DS N: 222-511) TSH 2,76 mUI/L, T4L 13,9 pmol/L Prl 198 mU/L

FSH 4,7 UI/L, LH 2,8UI/L, testostérone 9,18 nmol/L

Recherche maladie cœliaque -

Test GH :hypo insuline : base 19 – pic 13,5 mUI/L

QUESTION : CAT ? Inquiétude +++ sur sa taille finale

IRM cérébrale demandée 2ème test GH mais Betaxolol interdit -> quel test ? Sommeil ?

REPONSES : attendre résultats IRM

Problème limité à la recherche de la cause


986 NANTES Amaury

Mots clés

TABLEAU : garçon de 13 ans 4/12

Retard pubertaire et infléchissement statural

ATCD :

ATCD familiaux : mère asthmatique obesite severe , père dermatite atopique

Contexte social : precarité/pb educatif/

Taille cible 169.5 cm (-1 DS) (mère : 157cm, père : 169cm)

Personnels : Kératoconjonctivite vernale traitée par collyre CICLOSPORINE

Asthme sous SERETIDE et SINGULAIR, Allergies alimentaires avec hyperéosinophilie :

crevettes et poissons (nombreux conflits autour de l’alimentation)

CLINIQUE

2.5 DS. Poids 29,2 Taille 133,8cm IMC 16,4 kg/m2

puberté non démarrée A1P1G1

Immaturité, ne veut pas grandir.

AO = 11 ans

BIOLOGIE :

GH : Hypo insulinique : pic 9mU/l Glucagon/kerlone : pic 42 mU/l

IGF1 limite basse : 152 et 157 ng/ml IGFBP3 normale 3834 ng/ml

Hyperprolactinémie 21 ng/ml, recontrôlée normale à 3.5 ng/ml

FSH : 1.1 mUI/ml, LH 0.3 mUI/ml Testo indosable à plusieurs reprises (0.06; 0.14 ng/ml)

Pas de déficit corticotrope ni thyréotrope AC antitransglutaminases négatifs

IRM hypophysaire et écho abdominale normales

EVOLUTION :

Retard de croissance avec infléchissement à – 2,8DS sans déficit en GH, avec difficulté à la

prise de poids et puberté non démarrée

Proposition : Déclenchement puberté avec traitement par testostérone pour pic de croissance.

Test nocturne à Rennes 13 ans 7 mois IGF1 146 ng/ml Testo 0,1ng/ml

Déficit partiel : Moyenne : 5.5 mUI/l (norme -2 DS : 7) Pic : 25,4 (norme -2 DS : 28)

PEC hdj ado 6 mois puis centre pyrénéens: asthme ETP 18 mois (15/16 ans)

Mise en place d’un tt par GH

COMMENTAIRE :

Effet ? d’une séparation /d’un tt/ d’une etp ?


987 (961) RENNES Lyam

Mots clés

TABLEAU : nouveau-né vu en anténatal

DSD

TABLEAU : grossesse à 35 SA

Anomalie de développement des OGE

CLINIQUE : 1° Echo : 1 trimestre OK

2° Echo : 22 SA, annonce sexe féminin

3° Echo : 32 SA description d’un « corps spongieux » très peu développé

de bourrelets génitaux (« scrotum ») avec deux masses intra scrotales

pas d’utérus repéré entre vessie et rectum

les parents envisagent que ce sera un garçon recherche d’Y fœtal en cours

CLINIQUE :

M2 : En pleine forme.

Croissance staturopondérale satisfaisante. Examen OGE stable.

EVOLUTION : Prise en charge pour la suite à Lorient

Étude de la minipuberté et de la croissance de la verge Tt par androtardyl à la suite

Androtardyl 100 mg/m² soit 30 mg 3 fois à 15 jours d’intervalle, à partir de mi décembre.

Verge mesurée en janvier à la cs M3 avant la 3ème injection à 20 x 15mm, stable.

Biologie de Lyon et panel DSD : pas de réponse.

Proposition : 60 mg pour la dernière injection ?

QUESTION : quelle attitude devant cette croissance limitée de la verge?

REPONSE : la réponse serait meilleure si seulement malformatif

Donc, s’orienter vers une pathologie : récepteur ou 5 alpha

Et augmenter la dose 50 x 3 par 15 Jours en ajoutant Andractim

Vérifier s’il existe un épispadias ou une verge enfouie.


988 (320) AVRANCHES Gwendal

Mots clés HCS non classique

TABLEAU : garçon de 13 ans

Hyperplasie de forme non classique

TABLEAU : ambiguité génitale chez un nouveau né

ATCD : 37 SA et 3 j, TN : 52 cm, PN : 3320 g

CLIN : Aspect des OGE Prader 4 Bourrelets génitaux plissés, fusion postérieure, bourgeon génital 13 mm

Deux gonades en situation inguinale

Déclaration avec prénom ambigu (procureur) et délai pour déclaration de sexe.

BIOL : J3 : AMH 1137, inhibine725, testo 4060 pg/ml, DHT 1,14 nmol/l

LH : 2,4, FSH : 0,7, ∆4 : 3420 ng/l, SDHA : 2,60 ng/l, 17 OHP : 2,91µg/l, ACTH : 77 µg/l 46, XY, récepteur androgènes normal, écho : pas de structures mullériennes

J 15 : testo : 5630 ng/ml, DHT : 1680 ng/ml, FSH : 0,6, LH : 4,3 Pas de génitographie.

Pression du procureur(…), Androtardyl : 50 mg/15 j sur 4 injections : bourgeon à 2,8 cm

QUESTION : pas de questions

ATCD -Hypoplasie pénienne (1.5 cm), hypospadias sévère scrotal avec 2 bourrelets génitaux

striés et fusionnés mais pas complètement fermés au niveau du méat => pas d’anomalie

biologie surrénalienne (Lyon)

Gène AR séquencé : de exon 2 à 8 =normal (Lyon) exon 1= normal (Montpellier)

Gène 5 alphaR 2 = normal (Montpellier) malgré rapport T/DT entre 3.5 et 5 à J3 et J21

-Pénis à 2.5 cm après 2 injections d’androtardyl à 150 mg/m2 et 2 injections à 250 mg/m2 (!!)

entre 1 mois et 2,5 mois, puis 2 autres à 3 mois et 3.5 mois car chirurgien pas content

-

EVOLUTION :

EXAMEN à 10 ans et 10 mois,

Puberté débutée à 10 ans et 3 mois, (idem père), pénis 3 cm, essai andractim pendant 6 mois

avec poussée pubertaire A1P2G3 6 ml, T=147.5 cm (+1DS), P=36.4 kg

Pénis = 4.2 cm toujours enfoui par bourse en chappe, AO=11 ans

EXAMEN à 13 ans (a oublié son RDV à 6 mois),

A3P3/4G3 8 et 10 ml, T=161 cm(+1DS), P=46.9 kg,

pénis =5 cm, et surtout gynécomastie ++ type S4, AO=13 ans

Pénis pousse peu et tissu mammaire beaucoup

QUESTION : A-t-on vraiment éliminé résistance aux androgènes ?? 5 alpha reductase ??

Autre diagnostic ? Refaire un bilan hormonal et ensuite réessayer andractim ?

REPONSE : refaire le panel : évolution importante sur 13 ans …

Revoir hypothèse de déficit enzymatique au nv testiculaire ou 17 hydroxylase

Revoir stéroïdes et FSH, LH

Traitement par andractim

ORIGINE PRENOM

989 SAINT LO Jeanne

Mots clés


Retard staturo-pondéral dans contexte d’anorexie mentale

ATCD : Naissance : terme : 39 sa

PN : 2810 g TN : 47 cm PCN : 32 cm

1er enfant d’une fratrie de 2

Pas d’atcd familiaux : père : 169 cm mère : 163 cm Taille cible : 160 cm

Scolarité : 5ème excellente élève. Pratique de l’athlétisme

CLINIQUE

1ère consultation à 11,5 ans - 22 kg (- 3,2 ds) 127,5 cm (- 3ds) IMC : 13,5

A1, S1, P1 Examen clinique : paleur

Alimentation toujours compliquée (8 à 900 cal/j) Angoisse de grossir« bruler les calories »

BIOLOGIE :

TSH et T4L normales Fonction rénale normale

Cortisol normal AC anti transglutaminase négatifs

Age osseux : 6, 5 ans

Dernier bilan Pré albumine basse (0,16) Vit D basse Vit B1, B6, B12 normales

IGF1 basse (67 ng/ml)

EVOLUTION : Alimentation restrictive apaisée

Poids : 26 kg (- 3,2 ds) Taille : 131,6 cm (- 3,4 ds) IMC : 15 A1, S1, P1

QUESTION : analyse de ce cas

REPONSES : en fait, reprise SP normale, vérifier l’âge osseux

Troubles alimentaires atypiques.

ORIGINE PRENOM

990 SAINT LO Capucine

Mots clés


Ralentissement statural en cours de puberté

ATCD : Naissance : terme : 40 sa

PN : 3135 g TN : 49 cm PCN : 34 cm

2ème enfant d’une fratrie de 2 Pas d’atcd familiaux

père : 160 cm (petites tailles côté père 163 M, 155 F) mère : 158 cm Taille cible : 153 cm

Scolarité : 3ème excellente élève

CLINIQUE : vue à 14 ans et 2 mois

34,3 kg (- 2,04 ds) 138,5 cm (- 3,68 ds) IMC : 17,9 (-0,43 ds)

A3, S3, P3 Envergure : 139 cm Pointure : 35

Aspect général androïde, cou épais; OGE normaux F Alimentation normale

Age osseux : 13 ans 1/2

IRM hypophysaire normale

BIOLOGIE : GH : 12,3 à 90 mUI/L IGF1 normale 397 IGF1 BP3 normale 3850

Calcium normal (2.51) Fonction rénale normal (créatinine 42 ; clairance 148)

TSH 1.75 ; T4L 9.9 FSH 6, LH 4.43 Œstradiol normal 46.9

Cortisol normal 17OHP 0.70 Testostérone 0.22

Bilan nutritionnel normal Ac anti-transglutaminase négatif en IGA et IgG

QUESTION : CAT ? Diagnostic ?

REPONSES : revoir l’âge osseux. Évoquer MOC ainsi que pour le père

Vérifier caryotype. Résistance GH ?

Caryotype sans anomalie 46, XX, Echo : utérus longueur utérine 53 mm, ovaires 4 et 5 cc

Voir pour un avis génétique (père et fille)

ORIGINE PRENOM

991 RENNES (AJ) Lise

Mots clés

TABLEAU : fille de 5 ans

Retard staturo-pondéral dans contexte de RCIU

ATCD : 40SA PN 2780g (-1,4DS) TN 45cm (-3,3DS) PC 32cm (-2DS)

LCH gauche coussin de Becker. Plutôt petite mangeuse pas de tb transit pas de RGO

Marche à 20 mois avec kiné

Père 187cm, un frère hypersomnie et vitiligo ; GP 170 GM 180

Mère 162cm. GM 162 dysplasie de hanche GP 172 hémochromatose, AVC

Non consanguins TC 168 cm

Sœur 7 ans bonne santé eutrophe croissance et développement ok

CLINIQUE : Taille 72cm -2.5DS Poids 7.5kg -2.5DS IMC14.8 <3e p

Visage poupin, impression de grands yeux, microcéphalie, décalage des acquisitions motrices

Pas d’argument / Silver Russel car PC non conservé, pas de clinodactylie, de pb alimentaire

BIOLOGIE: glucagon: GH base 11.2 pic 12.6mU/L Cortisol base 104ng/ml pic 192ng/ml

IGF1 102ng/ml +1DS IGF BP3 1.52µg/ml -0.15DS Caryotype 46,XX

Bilan nutritionnel normal Ac antiTg neg TSH 2.27mU/L T4L 11.6pg/ml

Age osseux 1an pour AC 18m

EVOLUTION :

3ans2mois : P 10kg -3.7DS T 85.5cm -2.4DS IMC 13.7kg/m2 -1.9DS

Discussion possible ttt par GH pour RCIU si pas de rattrapage > réticence de la maman

3ans7mois : P10.1kg – 4DS T 89cm -2.3DS IMC 12.8kg/m2 -2.5DS

Génét : > Pas d’argument pour Silver Russel > décision de puce à ADN

4ans P 11.2kg -3.8DS T 92cm -2.3DS Bon appétit bon sommeil

Délétion de 3.19Mb de la région télomérique 15q26.3 comprenant gène IGF1R

Délétion de novo très rare Explique RCIU, RSP, microcéphalie

QUESTION : Contrôle test GH ? IGF1 IGFBP3 à Trousseau ?

Surveillance, attendre demande de Lise ? Expliquer que GH peut ne pas être efficace

REPONSES : garder la notion dc délétion sur IGF1R

Pas de tt urgent sur l’aspect de taille et VC

Avis FB Tt envisageable dans ce cadre car mauvaise croissance pub.

ORIGINE PRENOM

992 BREST Candice

Mots clés


Retard staturo-pondéral après RCIU

ATCD : Née à 41 SA PN 46.4 cm, TN 3 ks, PCN 35.4 cm 1er enfant du couple

ATCD familiaux Mère 170 cm, ménarche à 13 ans, Père 167 cm, TCG 162 cm (-0.2DS)

CLINIQUE :

1 an : T 65 cm (-3DS), poids 7.200 kgs (-2DS)

Cou court, yeux obliques en bas et en dehors, grand front, bouche en chapeau de gendarme

avec lèvre supérieure fine Pectus excavatum

BIOLOGIE : Caryotype 46XX

Bilan de base normal, IgA basse; IgA anti Transglu négatives → biospie digestive normale

Ca 2.46 mM, ph 1.74 mM, PTH 25 pg/ml, PAL 601 (bilan recontrôlé normal)

IGF1 < 25 ng/ml ; Test GH glucagon bêtaxolol : pic à 51 mUI/l, TSH/t4L normales

Age osseux conforme à l’âge civil Radios de squelettes normales

Génétique : Dysmorphie : hypotélorisme, fentes palpébrales, palais ogival, oreilles bas

implantées, brachymétacarpie des 4e rayons, pectus excavatum

Recherche de mutations du gène PTPN11 négative (janvier 2009)

EVOLUTION :

4 ans : 89 cm (-3DS), 10.9 kgs (-3DS), IMC 13.8 kg/m² (normale basse) Envergure 88 cm

AO : 2 ½ - 3 ans, IGF1 5.6 nM (N<6.4), pic GH 60.3 mUI/l Echographie cardiaque nle

10 ans 1/2 25.2 kgs (-1.3DS), 124 cm (-2.5DS), envergure 123 cm, IMC 16.4 kg/m² (50e p)

Dysmorphie Bradymétacarpie modérée à gauche Pas de signes pubertaires

10 ans 9 mois : 25.2 kgs( -1.5DS), taille 125.5 cm, Age osseux :<10 ans

GH 0.58 mUI/l IGF1 229 ng/ml Dosage d’ALS et IGFBP3 non réalisé

Traitement par GH débuté à 0.030 mg/kg puis augm à 0.048 mg/kg/jour

12 ans 9 mois 32.4 kgs (-1.5 DS), 132.5 cm (-3DS) A1S1P1 Age osseux : inférieur à 11 ans

TSH 2.49 mUI/l T4l 12.23 pmol/l IGF1 267 ng/ml FSH 5.04 LH 0.24 mUI/ml, E2 20 pg/ml

QUESTION : Résistance à la GH ? Quels examens proposeriez vous ?

Indication à poursuivre la GH, peu efficace?

REPONSES : résistance au tt, sur arguments clin et biol, revoir sur Dc Noonan

Voir avec 0,05/kg/j de GH et associer œstrogènes

(Patch ¼ la nuit puis ¼ en continu 3J par semaine)

ORIGINE PRENOM

993 RENNES (MK) Lilou

Mots clés


Sd de Silver-Russel sans tt par GH

ATCD :: fille ainée de 2 parents non apparentés. Pas d’ATCD familiaux particuliers.

Père 194cm, mère 168cm : TC 174,5cm (+2DS).

Née à 37 SA, RCIU très sévère : PN 1665g (-2,9DS), TN 38,3cm (-5,4DS), PCN 33cm.

En post natal : mise en évidence d’un rein en fer à cheval avec une jonction polaire inférieure.

CLINIQUE : 13 mois : bon développement psychomoteur.

Hémihypotrophie. Front bombé, hypothélorisme, visage triangulaire. Clinodactylie 5e doigts.

Taille 66,3cm (-2,96DS) poids 6kg (-2,3DS).

IRM cérébrale: hypoplasie importante de l’hypophyse, tige pituitaire d’aspect aminci.

Caryotype 46,XX. Recherche SSR : positive. Déméthylation du locus H19.

EVOLUTION : Pas de traitement par GH

Croissance : accélération puis régulière sur le couloir de -0,7DS depuis l‘âge de 8 ans.

surcharge pondérale (IMS +2,3DS)

scoliose et une inégalité de longueur des MI au dépend du membre inférieur droit.

Sur le plan de la puberté :S2 ? (8 ans et 2 mois) : AO : 9 ans

écho et bilan bio : pas d’éléments pub., à 10 ans et 2 mois S3

10 ans et 8 mois, en CM2, A2 P2 S3 136,5cm (-0,3DS), 36,6kg (+1DS) IMC = 20 (+1,5DS)

AO : 11 ans Echo : utérus 32mm, col/corps >1, pas d’endomètre. OG 25mm, OD 23mm.

Œstradiol 24pg/mL, FSH 1,7mUI/L, LH <0,8, inhibine B 18pg/mL, AMH 2,5ng/mL.

SDHA 2µg/mL IGF1 = 355ng/mL (-0,5DS), IGF BP3 = 6405ng/mL (1,8DS)

QUESTION : - 0,7 DS : envisager tt quand même ?

REPONSES : Voir pour GH et analogues selon avis famille et enfant

Intérêt croissance pub et composition corporelle.

ORIGINE PRENOM

994 RENNES (SNA) Anais

Mots clés


Sd de Silver-Russel , tt par GH

ATCD : Césarienne à 28SA + 6 - RCIU, oligoamnios, ralentissement cardiaque fœtal.

PN 720g (-3DS), taille 32cm (-4,25DS), PC 24,8cm (-1DS) Apgar 2-5-10

Mère : 165cm, glycogénose de type 5 Père : 172cm, pas d’antécédents particuliers

Fratrie : un demi frère (coté paternel), en bonne santé.

Réa 10 jours - prématurité à 28SA + 6, et RCIU : Maladie des membranes hyalines,

septicémie à staph epidermidis, ictere néonatal (photothérapie), enterocolite à minima.

CLINIQUE : 8 mois : Poids 3615g (-5DS) Taille 55cm (-6DS)

hospitalisation pour difficultés alimentaires : Gastrostomie

SSR évoqué = grand front, PC normal et RCSP majeur, facies triangulaire, microrétrognathie.

BIOLOGIE : 1an et 9 mois

Test au glucagon : pic de GH à 13,6mUI/L.

Consult génétique : syndrome de Silver Russel, par disomie maternelle du chromosome 7

Début de traitement par GH (0,7ui/kg/sem soit 0,3mg/j 6j/7).

EVOLUTION : Bon développement psychomoteur. Suivi régulier au CAMSP.

nutrition entérale nocturne, et pas d’apports PO.

A 3 ans ½ : idem / nutrition, Taille 92,5cm (-1,1DS), poids 11,2kg (-2,2DS)

GH : 0,6mg/j 6j/7, soit 0,044mg/kg/j). IgF1 = 245ng/mL (+1,5DS)

à 7 ans : Prémature adrénarche : P2 (péri anal). A1 et S1

Puberté à 10 ans et 4 mois : A1 P2 S2. Age osseux 9 ans et 6 mois.

GH : 0,045mg/kg/j. IGF1 336ng/mL (-0,6DS)

Accélération de la vitesse de croissance depuis 10 ans et 3 mois.

QUESTION : Syndrome de Silver Russel, avec problématique de troubles de l’oralité

majeurs, en cours d’amélioration Déficit en GH, traité par Norditropine

Faut-il ou fallait-il freiner cette puberté ?

REPONSES : freination non recommandée dans ce cas de puberté déjà très avancée si tt par

GH car la puberté est alors associée à une accélération correcte de la VC

ORIGINE PRENOM

995 RENNES (SNA) Nathan

Mots clés

TABLEAU : Garçon de 24 ans

Sd de Silver Russel avec croissance limitée

ATCD : Césarienne pour RCIU à 38SA, TN 33cm (-8DS), PN 1520g (-3,9DS)

RCIU avec hospitalisation en réanimation Caryotype anténatal (25 SA) : 46XY

Avis généticienne, à J1 : syndrome dysmorphique avec faciès triangulaire, front bombant,

grande fontanelle antérieure, petites fentes palpébrales, cou court, clinodactylie des 5e doigts,

cryptorchidie bilatérale.

syndrome de Silver Russel, confirmée déméthylation de la région promotrice du gène H19

EVOLUTION :

Bilan à 3 ans: pas de déficit en GH (pic à 32mUI/L), axe thyréotrope normal.

Traitement par GH sur RCIU

Cryptorchidie : orchidopexie bilatérale Inégalité de longueur des MI (+2cm à gauche)

Difficultés alimentaires : vers 9 ans, petites quantités. PEC orthodontie : amélioration

11 ans Accélération de la VC, P2 G1 (2mL bilatéral).

12 ans : 140cm (-1DS), A2 P4 G2 (TG 4mL, TD 6mL)

TT Enantone devant une puberté un peu rapide et pour essayer de préserver croissance.

142,6cm (-0,7DS), G3 P4 (5mL bilatéral). Testostérone avant traitement 2111pg/mL.

12 ans et 6 mois : 143,1cm A2 P4 G3. testo f385pg/mL, poursuite ttt par GH et Enantone.

14 ans et 3 mois : Enantone arrêté (âge >14 ans, et ralentissement VC sous ttt freinateur)

Toujours sous ttt par GH adapté à l’IGF1.Age osseux 12 ans et 6 mois

absence de reprise de croissance staturale après arrêt du traitement. Taille finale 156,2cm…

QUESTION :

Fallait il freiner cette puberté survenue à un âge normal ?

REPONSES : traitement trop tardif pour la freination par rapport au début pubertaire

Pas plus de 2 ans de freination et Arrêt quand ralentissement et poursuite GH

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117° REUNION les 30 -31 Janvier 2020 NUMERO ORIGINE ...Recherche maladie cliaque - Test GH :hypo insuline : base 19 – pic 13,5 mUI/L QUESTION : CAT ? Inquiétude +++ sur sa taille