32° REUNION le 09/02 /2007 NUMERO ORIGINE PRENOM … · Voir : épreuve de jeune,Eeg,lecteur acétonémie, holter glycérique Pb du lien entre ces épisodes et le pb de GHSR ? ou

32° REUNION le 09/02 /2007

NUMERO ORIGINE PRENOM 309 RENNES Andy

TABLEAU : Garçon de 14 ans, mutation du récepteur GHS (sensible à la Ghreline) ATCD : TN 47 cm, PN : 2860 g Mère 156 cm,(une cousine germaine 138 cm déficit GH non traitée) père : 171 cm CLIN : hospitalisation a 5 ans et 4/12 pour vomissements et douleur abdo (cétose) Pas de micro pénis, RSP –3 DS BIOL : 1° bilan GH sous glucagon-bétaxolol : pic à 21 ng, IGF1 abaissée, , glycémie : 3,1 et 2,9 mmol , bilan thyr RAS ac MC négatifs, radio MOC normales, AO 4 9/12 à 5 ans 4/12 2° bilan à 6 ans 2/12 (on note une prise de poids) GH sous AI : 6,3 ng, IGF Basse GH sous orni : pic à 6,9 ng IRM : taille de l’hypophyse à la limite inf de la norme. Diagnostic de déficit partiel , mise sous traitement Test génération IGF sous 0,1 U/kg/j J0 : 111 ng, J6 : 156 ng, sous 0,2 U : J11 : 200ng EVOLUTION : Réponse correcte puis ralentissement après 5 ans TTT A 14 ans : impubère 145 cm, LHRH pré pubère : LH pic à 2,4, FSH pic à 5,8, testo 0,41 Puis rattrapage de croissance après démarrage pubertaire ETUDE GENETIQUE : mutation hétérozygote composite du GHSR QUESTIONS : après ttt , arrêt des hypoglycémies et persistance crise s de vomissements, douleur abdo, cétose urinaire. Crise cédant sous perfusion de SG Diagnostic de ces crises ? REPONSES : équivalents migraineux, déficit cétogénèse, epilepsie temporale ? Voir : épreuve de jeune,Eeg,lecteur acétonémie, holter glycérique Pb du lien entre ces épisodes et le pb de GHSR ? ou association de deux pathologies ?

NUMERO ORIGINE PRENOM 310 SAINT BRIEUC Jacques

TABLEAU : garçon de 10 ans 1/2 Tableau de puberté précoce ATCD : Origine Ukraine, PN 2900 g, adopté à 4 ans, Suivi pour troubles du comportement en pédo-psy CLIN : à 9 ans augmentation du vol testiculaire et P2, AO = 8 ans 1/2 ? A 10 ans 1/2 : testis 12-15 ml, verge 85 mm, P2, AO : 13 ans BIOL : Testo : 4,25 ng/ml, LHRH : pic LH : 22, pic FSH : 14 IRM nle QUESTION : mise en route d’un ttt freinateur ? REPONSES : oui sur avance nette age osseux Et début puberté avant 9 ans très probable

NUMERO ORIGINE PRENOM 311 SAINT BRIEUC Clément

TABLEAU : garçon de 10 ans Suspicion de puberté précoce ATCD : RAS pas de notion de puberté avancée dans la famille CLIN pilosité pubienne vers 8 ans 1/2 A 10 ans : 143,5 cm (+1,5 DS) G2 : testis 4-6 ml, verge 60 mm AO : 11 ans BIOL : pic LH 16,9, pic FSH : 9,5 IRM anomalie de tige ? QUESTION quelle conduite sur les plans du diagnostic et du traitement ? REPONSES Diagnostic : revoir IRM, faire testo, si anomalie IRM confirmée, explorer la GH Traitement : plutôt non, voir d’abord le tempo sur 6 mois

NUMERO ORIGINE PRENOM 312 SAINT BRIEUC Laly

TABLEAU : fille de 3 mois Suspicion d’insuffisance surrénalienne sur défaillance multiviscérale néonatale ATCD : grossesse normale, naissance à 39 SA, PN : 3430 g, une atcd familial de MSIN A 3 min de vie : malaise sévère CLIN : à 48 heures de vie , défaillance multiviscérale : troubles hémodynamiques, cytolyse, insuffisance rénale, léger œdème cérébral Pas de septis, pb d’anoxie ? anomalie métabolique ? Sur l’écho abdominale : hémorragie surrénalienne bilatérale BIOL Na limite puis abaissée à 131, cortisol 4,5 à J2, 10 à J4, rénine un peu élevée ACTH à 134 à J2 et 12,9 à J4 EVOLUTION ttt par corticothérapie à 30 mg/m2 : amélioration spectaculaire de l’état général Synacthène faible : peu réactif, , dose normale pic à 18,8 Evolution clinique OK QUESTION : retenir l’insuffisance surrénale comme origine du malaise ? quelle attitude pratique? REPONSES : probable insuffisance surrénale Vérifier rénin, continuer le ttt pendant environ 6 mois entre 10 et 20 mg/m2

NUMERO ORIGINE PRENOM

313 LORIENT Laura TABLEAU : fille de 8 ans 1/2 Difficultés de ttt d’une hyperplasie des surrénales ATCD : ambiguïté génitale , caryotype 46, XX Diagnostic de bloc classique en 21 OH avec perte de sel Association à une atrophie rénale à gauche Chirurgie avec génitoplastie féminisante et néphrectomie du rein gauche Epilepsie au décours de l’intervention : tt par dépakine CLIN : 125 cm à 8 ans 4/12, HC 16 mg/m2, FC 106 ug/m2 HTA : 13/9,6, 14/10 BIOL : 17 OH : 0,2 ng, delta 4 0,8 ng, E2 : < 0,2 Synacthène : 17 OH : 0,2 à 3, delta 4 0,1 ng, rénine 1,4 ng Bilan HTA : écho cœur petite hypertrophie pariétale, écho rein : pas de sténose QUESTION : HTA dans un bloc en 21 OH classique ? Pb rénal associé en cause ?? REPONSE rénine basse et HTA sont des raisons suffisantes pour diminuer la Fludro Pas d’autre explication.

NUMERO ORIGINE PRENOM 314 BREST Quentin

TABLEAU : garcon de 8 ans Tableau de gynécomastie unilatérale. ATCD : rien de notable CLIN : S3 à 7 ans10/12 à droite depuis 1 an environ, stable Aréole non pigmentée, testis prépubère BIOL : 46, XY, prolactine nle, bilan thyr nl, b HCG <0,1, 17 OH pro 0,45, SDHA nle, testo : 0,27 ng progestérone, œstrone, 17 b œstradiol nles QUESTION : aromatisation anormale ? surveillance clinique simple ?? REPONSES : pb de la localisation unilatérale : plutôt cause locale que générale. Description de cas avec aromatisation anormale suspectée.

NUMERO ORIGINE PRENOM 315 RENNES Anne-cécile

TABLEAU : fille de 15 ans 3/12 Tableau de troubles des règles sur une obésité morbide ATCD : mère 166 cm, réglée à 11 ans, père 190, bonne santé Née à terme 3700 g, 53 cm Début d’un surpoids vers 8 ans 1° règles à 11 ans, cycles irréguliers , prolongés et règles douloureuses CLIN :consultation pour obésité et spanioménorrhée à 14 10/12 116 kg pour 166 cm (BMI : 42) BIOL :HGPO : glycémie de 4,7 à 8,5 mmol, insuline de 15,3 à 190 mU, Hb A1c : 5,4 % LH : 6,4, FSH : 1,4, testo : 0,48 ng, delta 4 : 2,2 , CLU normal, ACTH , cortisol normaux T4 TSH nles, AC thyr négatifs Echo : utérus adulte, kyste ovarien 5 cm puis disparition pas de signes d’hyperandrogénie. QUESTION : Quelle attitude thérapeutique : Metformine ? REPONSES : prytanée à la prise en charge de l’obésité, Metformine à voir. Progestatifs pour traiter les troubles des règles

NUMERO ORIGINE PRENOM 316 RENNES Maxime

TABLEAU : garçon de 10 ans Tableau de retard statural inexpliqué. ATCD CLIN BIOL QUESTION : Quelle attitude diagnostique? REPONSES : faire IRM cérébrale, Envisager écho coeur? évoquer un gène SHOX voir si mère présente un signe de Madelung,

NUMERO ORIGINE PRENOM 317 BREST Danae

TABLEAU : fille de 6 ans Avance de pilosité isolée vue à 3 ans 1/2 ATCD RCIU avec bon rattrapage CLIN : pilosité isolée des grandes lèvres, persistante à 4 ans avec croissance régulière BIOL :, synacthène normal à 4 ans 17 OH prégnénolone et 11 desoxy cortisol normaux Echo surrénalienne et pelvienne normale OGE impubères EVOLUTION : progression de la pilosité de façon isolée puis développement mammaire à 6 ans 1/2 à 5 ans 3/12 AO : 6 ans 3/12, 6 ans 3/12 : AO 7 ans 9/12, SF fatigue, douleur abdo LHRH pic FSH à 14,6, pic LH à 2,23 QUESTION : Quelle attitude pratique? REPONSES surveillance simple La pilosité sur les grandes lèvres isolée non pubienne à une signification différente de la prémature pubarche.

33° REUNION le 26/04/2007

NUMERO ORIGINE PRENOM 318 SAINT BRIEUC Elsa

TABLEAU : nouveau-né : ambiguité génitale, fille virilisée ATCD : TN 48 cm, PN : 2990 g, PC : 34 cm, APGAR à 10 Mère 25 ans addiction à la cocaïne, arrêt depuis 2 ans Grossesse : MAP à 34 SA ttt par simple repos Césarienne à 38 SA pour altération du RCF CLIN pas d’anomalie signalée par la sage femme Le pédiatre retient une anomalie des OGE avec en particulier une hypertrophie du clitoris mesuré à 15 mm, une soudure des gres lèvres. Un orifice, pas de gonades dans les grandes lèvres BIOL : 46, XX, SRY négatif J2 : 17 OH P à 0,65 ng, testo à 516 pg/ml (Nl), ∆4 : 0,5 ng/ml, AMH : 0,26 ng/ml MERE : Pas de troubles du cycle, se rase la ligne blanche (avant la grossesse) Biol à J8 après la naissance : SDHA : 6353 ng/ml (limite sup normale : 3400) ∆4 : 1,8 ng/ml(nle 0,4 à 3,5) 17 OH P à 0,1 ng, testo à 0,74 µg/ml (nle < à 0,76) QUESTIONS : comment avancer dans l’enquète étiologique de virilisation d’un nn fille ? REPONSES voir avec endocrinos adulte pour refaire bilan mère Lutéome gravidique ?, déficit en aromatase placentaire ? Voir si possible de récupérer du sérothèque de la mère pdt la grossesse.

NUMERO ORIGINE PRENOM 319 SAINT BRIEUC Ronan

TABLEAU : garçon de 10 ans ½, puberté précoce dans un tableau de syndrome de Williams-Beuren associé à un sd de régerssion caudale ATCD : Naissance à 41 SA, PN 2500 g, TN : 46 cm, CLIN : à 10 ans1/2 augmentation du vol testiculaire 4- 5 ml et P2, AO = 10 ans ? 23 kg et 125 cm (-3 DS), accélération de la VC : > 0,5 DS/ 1 an BIOL : Testo : 1,47 ng/ml, LHRH : pic LH : 11, pic FSH : 20 QUESTION : mise en route d’un ttt freinateur ? REPONSES : oui sur début puberté avec petite taille et retard psycho

NUMERO ORIGINE PRENOM 320 AVRANCHES Nouveau né

TABLEAU : ambiguité génitale chez un nouveau né ATCD : 37 SA et 3 j, TN : 52 cm, PN : 3320 g CLIN : Aspect des OGE Prader 4 Bourrelets génitaux plissés, fusion postérieure, bourgeon génital 13 mm Deux gonades en situation inguinale Déclaration avec prénom ambigu (procureur) et délai pour déclaration de sexe. BIOL : J3 : AMH 1137, inhibine725, testo 4060 pg/ml, DHT 1,14 nmol/l LH : 2,4, FSH : 0,7, ∆4 : 3420 ng/l, SDHA : 2,60 ng/l, 17 OHP : 2,91µg/l, ACTH : 77 µg/l 46, XY, récepteur androgènes normal, écho : pas de structures mullériennes J 15 : testo : 5630 ng/ml, DHT : 1680 ng/ml, FSH : 0,6, LH : 4,3 Pas de génitographie. Pression du procureur(…), Androtardyl : 50 mg/15 j sur 4 injections : bourgeon à 2,8 cm QUESTION : pas de questions

NUMERO ORIGINE PRENOM 321 AVRANCHES Pierre

TABLEAU : garçon de 10 ans 1/2 Tableau de retard statural ATCD : notion d’un cas de nanisme (oncle paternel), mère 153 cm, père 165 cm (TC 166) naissance : non RCIU CLIN : taille à – 2,8 DS, notion e membres inférieurs courts BIOL : test à l’ornitine pas de pic (1,2), IGF1 et BP3 normaux Test au Glucagon bétaxolol : pic à 32 mU/ml Radiographies M.O.C. : madelung chez le patient et chez la mère QUESTION : traitement ? complément de bilan ? REPONSES : faire recherche SHOX, plutôt pas de test nocturne Faire demande argumentée au médecin de caisse


322 BREST Omar TABLEAU : ambiguité génitale chez un nouveau-né Difficultés de ttt d’une hyperplasie des surrénales ATCD : pas de consanguinité, RAS au plan familial diagnostic anté-natal à 22 SA : anomalie des OGE, cs génétique : refus d’amniocentese TN 2760 g, PN : 46 cm, PCN : 31 cm (terme ?) CLIN : Bourrelets striés assymétriques en châle Bourgeon génital 2,5 à 3 cm, coudé Fusion partielle des bourrelets Un orifice périnéal, une gonade palpée à droite dans le bourrelet et à gauche en inguinal BIOL : AMH 600 , testo 424, reste du bilan hormonal non disponible Caryotype : 46 XY (Y en anneau) / 45 X, SRY + Echographie confirme les données cliniques pour les gonades EVOLUTION : pression « habituelle » du procureur : refus de déclaration sans sexe et sans prénom … Diagnostic de dysgénésie gonadique déclaration sexe masculin : Omar. Traitement par androgènes à suivre.

NUMERO ORIGINE PRENOM 323 NANTES Hana

TABLEAU : fille de 6 ans 1/2 Tableau d’hypertrophie du clitoris ATCD : famille originaire du Sénégal (mère excisée) Grossesse géméllaire, préma et RCIU à 6 mois de gestation CLIN : croissance normale, Vulve normale, clitoris 25x15 mm, érections BIOL : LH < 0,3, FSH : 0,5, ∆4 : 0,31 nl, 17 OH pro 0,22, SDHA 248 ng/ml -nle, testo : < 0,05 ng AMH nle pour fille, pic 17 OH sous synacthène 3 test HCG : testo < 0 ,05 QUESTION : diagnostic étiologique ? attitude thérapeutique ? chirurgie ? REPONSES : pas d’idées pour l’étiologie, chirurgie à envisager.

NUMERO ORIGINE PRENOM 324 NANTES Laura

TABLEAU : fille de 7 ans Tableau de puberté précoce ATCD : mère 165 cm, père 186, bonne santé, TC 171 Née à terme non RCIU CLIN : taille + 3 DS, accélération de la VC A1P1S1, examen normal. AO : 9 ans 3/12 BIOL : Pic LH : 1,9, Pic FSH : 7,2, oestradiol : 3, IGF1 normal Synacthène normal : 17 OHP 2,2 , ∆4 2,91limite, SDHA 885, 1008 limite, Cortisol Nl Echo : utérus 3,6 cm ovaires 3cm Dte et 40 cm à gche. QUESTION : Quelle attitude pratique? REPONSES : aspect limite de la physiologie Suivi simple avec AO et Echo (et UCG ! NDLR …)

NUMERO ORIGINE PRENOM 325 RENNES Izaline

TABLEAU : fille de 10 ans 1/2 Tableau de retard statural inexpliqué contexte de retard statural familial ATCD : père : 156 cm, mère : 152 cm Evan, ainé : RSP -3,8 DS diagnostic de DNS , ttt par GH Naélie 2° : RSP -3 DS, RCIU, ttt par GH Pas de RCIU pour cette 3° de la fratrie CLIN RSP à – 3,3 DS, examen normal par ailleurs A 8 ans 9/12 AO à 6 ans 10/12 BIOL : test Orni : 19,6 , TN: moyenne à 6,7 (nle inf : 7), test GB pic normal QUESTION : Quelle attitude diagnostique? Pas de déficit classique, pas de RCIU, retenir le DNS REPONSES : faire demande sur retard et déficit nocturne.

NUMERO ORIGINE PRENOM 326 MORLAIX Mathilde

TABLEAU : fille de 13 ans Retard de croissance dans le cadre d’un terrain atopique ATCD asthme invalidant et eczéma intense CLIN : P4 S2 , retard de croissance < - 2,5 DS, VC 4,8 cm sur 11 mois, AO : 11 ans BIOL : GH sous stimulation : 27 puis 39 mU/l QUESTION : Quelle attitude pratique? Test nocturne ? REPONSES : retard de maturation et de croissance test nocturne (une proposition de TT par oestrogènes d’essai ..)

NUMERO ORIGINE PRENOM 327 NANTES Romane

TABLEAU : fille de 9 ans Prise de poids sans accélération de croissance en taille ATCD : mère 168 cm 82 kg, père 183 cm, 100 kg PN 3500 g, TN 52 cm CLIN : 9 ans 10/12 :134 cm (M) 42,2 kg (+ 3DS), AO : 8 ans 10/12 10 ans 4/12 : 138,5 cm (M), 46,6 kg , AO : 9-10 ans BIOL : GH sous stimulation : 3,6 mU/l (orni) IGF1 317 ng/ml puis 7,7 mU/l (glucagon ß) IGF1 id TSH limite 5,34 puis contrôlée à 3,34, T4 nle` CLU : 9 µg/24 H, puis limite 77 et 97 nmol/24 H, cycle cortisol normal. IRM hypophysaire nle QUESTION : Quelle attitude pratique? Commentaires? REPONSES : Obésité avec croissance non accélérée et absence de pathologie sous jacente.

34° REUNION le 07/06/2007

NUMERO ORIGINE PRENOM 328 RENNES Florian

TABLEAU : Retard de croissance dans un tableau « complexe » ATCD : Parents de taille normale sans ATCD Un frère 14 ans 1/2 : myopathie de Becker.Un frère 6 ans 1/2 BS Avril 1997 : LAM avec sarcome granulocytaire, Chimiothérapie : rémission complète Allogreffe de MO de son frère, conditionnement busulfan et endoxan septembre 1998 Rechute méningée en rémission en décembre 1998 2° allogreffe en février 1999 avec le même donneur, conditionnement TBI et endoxan Février 2002 / Hypothyroidie : base à 5,97 µU/ml, pic à 30substitution: 50 µg/J Avril 2002 : bilan endocrinien à 3 ans de cette 2° allogreffe Avril 2003: insuffisance cardiaque, arrêt du traitement par lévothyrox Novembre 2003 et juillet 2004: épisodes d’insuffisance rénale aigüe mars 2005 : découverte d’un DID (non auto-immun)

Insulinothérapie, surveillance et conseils diététiques très bien suivis, CLIN : Avril 2002 taille 7 ans 1/2 :123 cm (M) pour 26 kg

Juin 2007 : Taille à - 2,5 DS avec déficit sous jacent, Croissance 4,5 cm en 4ans

Strictement impubère. À 11ans 1/2 : AO 11 1/2 ans BIOL : Avril 2002 test à l’ornithine : pic à 5,44 ng/ml, IGF1 basse (59ng)

mars 2005 :TSH 5,32, T4 15

QUESTIONS : 1- Origine de ce diabète ? (pas d’asparaginase) 2- faut il traiter l’hypothyroïdie ? (dernier bilan T4 à 13 pg/ml, TSH à 6,92 ) 3- peut t’on débuter dans un tel contexte un traitement par GH et quelle surveillance, notions bibliographiques ? REPONSES Oui sous surveillance Mais le risque principal est que ce traitement ne soit pas efficace…


329 SAINT BRIEUC Vincent TABLEAU : garçon de 14 ans ½, retard de croissance ATCD : Naissance à 37 SA, PN 3470 g, TN : 50 cm,

Père : 172 cm, mère 158 cm.

CLIN : à 6 ans retard de croissance – 2,8 DS, 1° bilan à 9 ans retard de croissance , < – 3 DS, 2° bilan

BIOL : 1° bilan : Orni pic à 22 µU/ml, Arg ins pic à 21 µU/ml, IGF 1 Basse

2° bilan : Hypo pic à 6 µU/ml, Arg ins pic à 16,8 µU/ml, IGF 1 Basse EVOLUTION : mise en route d’un ttt par GH 0,045 mg/kg/j Accélération croissance avec taille au dessus de – 2 DS Puis ralentissement, testo prépubère, OGE non examinés car refus de l’examen par le patient. Ttt suspendu dans l’attente de précisions sur la puberté QUESTION : poursuivre le ttt ? que faire face à ce refus d’examen ? REPONSES : poursuivre le ttt et revoir la famille pour ce pb de comportement.

NUMERO ORIGINE PRENOM 330 SAINT BRIEUC ( ?) Quentin

TABLEAU : garçon de 16 ans ½, retard de croissance ATCD : Naissance à 40 SA, PN 2960 g, TN : 49 cm,

Père : 163 cm, mère 150 cm.

CLIN : à 14 ans ½ retard de croissance 139 cm (– 3 DS), 34,7 kg (-2 DS) BIOL : Glucagon ß : pic à 6,9 µU/ml, Catapressan pic à 15,6 µU/ml,

IGF 1 58 ng/ml Basse EVOLUTION : mise en route d’un ttt par GH 0,035 mg/kg/j Accélération croissance puis discret ralentissement Puberté nettement évolutive QUESTION : arrêt de ce ttt peu efficace ? accélération de croissance plutôt en lien avec l’évolution pubertaire ? REPONSE : plutôt continuer ce ttt jusqu’à la fin de croissance pour éviter un ralentissement dans le cas d’un déficit vrai (non « fonctionnel »/ puberté)

NUMERO ORIGINE PRENOM 331 SAINT BRIEUC Yannick

TABLEAU : garçon de 11 ans 10/12 Tableau d’obésité sans accélération de la croissance et suspicion d’hypogonadisme. Inquiétude maternelle sur une pathologie en cours. ATCD : notion d’un syndrome de Castello ( ?) chez le frère (avec hypoplasie hypophysaire) (Dysplasie ectodermique - cataracte - cyphoscoliose), (ou sd de Costello ? : Facio-cutanéo-squelettique : caractérisé par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques ) mère 153 cm, père 165 cm (TC 166) naissance : Naissance à terme, PN 3200 g, TN : 50 cm, Notion de 2 crises partielles en déc 2003 CLIN : ressemble à son frère à 8 ans et 9/12 : 35,4 kg pour 126 cm (– 0,5 DS), OGE : verge de 30 MM enfouie, testis G 3 ml, haut situé, testis D non retrouvé VC stable malgré l’obésité. BIOL : test à l’ornitine pic à 21,9 µU/ml , IGF1 149 ng/ml ACTH , cortisol Nl, test au synacthène (2 fois) normal, FT4, TSH nles Test aux ß HCG nl : testo à 1,41 ng/ml IRM cérébrale nle (2 fois) EVOLUTION : 11 ans et 9/12 : 143 cm pour 60 kg, verge 50 mm, 2 testis retrouvé en place (2 – 3 ml) QUESTION : orientation du bilan ? tenir compte de l’inquiétude maternelle ? REPONSES : bilan à priori complet et normal Réaliser un simple suivi clin.

NUMERO ORIGINE PRENOM 332 AVRANCHES Marin

TABLEAU : ambiguité génitale chez un nouveau-né Pseudo-hermaphrodisme masculin ATCD : nouveau né à terme Hypospade scrotal, prader IV BIOL : oriente vers un déficit en 3 ß Ol déhydrogénase QUESTION : sur quels critères biol faut il baser la surveillance ? REPONSES : sur le SDHA. (NDLR :je n’ai pas récupéré les données biol et les détails de la discussion …)

NUMERO ORIGINE PRENOM 333 BREST Elisa

TABLEAU : fille de 11 ans 1/2 Tableau de puberté précoce avec ralentissement de croissance ATCD : adoptée à 2 mois ½, originaire du Vietnam CLIN : puberté précoce à 5 ans ½ (S3) BIOL : pic de LH à 73, IRM : hamartome hypothalamique. EVOLUTION : mise sous ttt par analogue du LHRH Ralentissement de croissance récent, pic de GH sous Glucagon ß : 27,2 µU/ml QUESTION : attitude thérapeutique ? REPONSES : compte tenu de l’âge , il est proposé d’arrêter le tt.

35° REUNION le 07/06/2007

NUMERO ORIGINE PRENOM 334 SAINT BRIEUC Arnaud

TABLEAU : Garçon de 14 ans ½ Retard de croissance – 3,5 DS ATCD : Mère 147 cm, Père 163 cm, TC = 161 cm Né à 38 SA ½ : 3040 g, 47 cm CLIN : vu à 8 ans1/2 : Taille à - 2,5 DS, AO 6 ans

Puis à 14 ans 3/12 , P1 , testis 3-4 ml Taille à - 3,5 DS en ralentissement AO 10 ans 1/2

BIOL : à 8 ans ½, test à l’ornithine : pic à 15,4 ng/ml, IGF1 nle (130 ng)

QUESTIONS : Quel bilan faire ? REPONSES : plutôt faire un test pharmaco avec priming Faire testo et IGF1 avant Envisager retard pub simple et ttt par testo (125 mg 3 ou 6 fois)

NUMERO ORIGINE PRENOM 335 SAINT BRIEUC Romane

TABLEAU : Fille de 9 ans Suspicion d’hypothyroïdie sur des arguments biologiques ATCD : Naissance à 41SA, PN 3600 g, TN : 51 cm,

Aucun ATCD notable

CLIN : A1P1S2 38 kg pour 137 cm (+1,5 DS) Notion de tachycardie ? : bilan thyr. BIOL : TSH 19,3 FT4 12,4 pg/ml, FT3 5,5 , Ac négatifs, Echo thyr normale Test au TRH : 12, 4 à 104,9 µg/ml, PRL : 5,7 à 51,8 ng/ml, FT4 10,1 pg/ml, FT3 4, 8 EVOLUTION : 4 mois plus tard : TSH > 100, FT4 2,2 pg/ml, FT3 1,5 QUESTION : résistance aux hormones thyroïdiennes ? REPONSES : retenir hypothyroidie périphérique et thyroidite malgré la négativité des ac Ttt par Levothyrox, vérifier T4, TSH et AC et refaire écho.


336 LORIENT Quentin TABLEAU : fille de 12 ans, Syndrome de SOTOS Vue pour prémature thélarche et grande taille associées à une macrocranie ATCD : Naissance à terme, PN 3800 g, TN : 55cm, PCN : 36

Père : 186 cm, mère 174 cm. CLIN : Dysmorphie faciale, 2 bosses frontales, mégalencéphalie

Epilepsie myoclonique traitée

à 10 ans , 167 cm , AO 12 ans, Pc : 180 à 12 ans , 179 cm , AO 13 ans, Pc : 186, pointure 43 , non règlée. BIOL : mutation NSD1 QUESTION : faut il faire un traitement pour cette grande taille? REPONSE : plutôt essayer d’éviter un traitement étant donné le rapport bénéfice / risque des estrogènes et l’absence de notion précise sur la somatostatine.

NUMERO ORIGINE PRENOM 337 BREST Evan

TABLEAU : ambiguïté génitale. ATCD : Famille RAS Naissance à 42 SA, PN 3410 g, TN : 51,5 cm, PCN : 36 cm César sur terme dépassé CLIN : syndrome dysmorphique facial avec pli palmaire transverse (SLOpitz élliminé) OGE : très petit bourgeon génital avec méat à l’extrèmité Gonades non palpées dans des bourrelets fusionnés Puis retrouvées en inguinal. Report d’assignation de sexe avec hypothèses hypog hypogonadoT, résistance partielle aux androgènes ou testis évanescent. BIOL : à J1 testo <0,02, DHT : 1,08 nmol/L (nle), 17 OH 4,10 ng/ml (nle) AMH 205 pmol/ml (nle), bilan thyr normal Bilan 1 mois : FSH :0,7, LH< 0,5, AMH 371, testo : 0,19 ng/ml Bilan 2 mois : FSH :0,5, LH< 0,5, testo <0,10 ng/ml Bilan 3 mois : idem avec 17 OH normale EVOLUTION : pas d’évolution du bourgeon, croissance somatique normale Suspicion hypogonadisme hypogonadoT Test aux ß HCG clin sans effet, biol ND, test aux androgènes en cours. QUESTION : orientation du diagnostic et du bilan ? REPONSES : envisager déficit gonadotrope isolé dans une dysplasie Olfacto-génitale Complêter la biol avec IGF1, ACTH et cortisol Rechercher la notion d’une anosmie dans la famille. Réaliser une IRM de l’encéphale avec rech bulbes olfactifs puis bio mol

NUMERO ORIGINE PRENOM 338 BREST Danae

TABLEAU : fille 7 ans et 3/12 avance de maturation osseuse sans accélération de la VC ATCD : RCIU à terme PN 1905 g, TN : 42 cm PCN : 30 cm Père 171 cm, Mère : 161 cm, TC : 159 CLIN : à 4 ans : pilosité pubienne progressive A1 P2 S1 Test au synacthène normal : SDHA : 756 ng/ml 5 ans et 3/12 A1P3S1 AO : 6 ans 3/12 Delta 4 : 0,6 ng/ml , testo : 0,17, SDHA : 1276 ng/ml A 6 ans 3/12 , AO à 7 ans 9/12 A 7 ans 3/12 A2 P3 S1 AO : 10 ans Pas d’accélération de la VC BIOL : cortisolurie 24 H nle Test au LHRH : LH 0,5 à 2,23, FSH 1,98 à 14,6 Echo : longueur utérine 23 mm, ovaires prépub. Scanner surrénales normal QUESTION : Y a t’il une patho surrénalienne ? comment interpréter cette avance de maturation sans accélération de croissance ? REPONSES : il s’agit d’une prémature pubarche sur un terrrain de RCIU. Pas de patho surrénale à envisager Envisager ttt par GH du retard sur RCIU en s’appuyant sur le pc défavorable. Vérifier IGF1 et caryotype et refaire echo pelvienne.

NUMERO ORIGINE PRENOM 339 AVRANCHES Pierre-Yves

TABLEAU : garçon de 14 ans 1/2 Suspicion d’insuffisance corticotrope haute associée à une hypothyroidie périphérique. ATCD : RAS, TC à 182 cm CLIN ET BIOL : 171 cm pour 47,4 kg Vu en 2004 pour de vagues malaises En 2005 à 12 ans ½ : début de puberté Bilan devant une asthénie : le daignostoc (fondé ?) retenu est celui d’une insuffisance corticotrope haute : tt par hydrocortisone. En 2006 : bilan GH nl, cortisol bas (ttt arrêté la veille. IRM normale TSH à 5,11 : ttt par Levothyrox 75 µg QUESTION : comment aborder cette situation ? REPONSES : les diagnostics étant non fondés, il est proposé d’arrêter le tt. Une exploration pourra être faite en cas de pb de santé repéré …

NUMERO ORIGINE PRENOM 340 RENNES Brandon

TABLEAU : garçon de 13 ans Tableau de syndrome de Cushing ATCD : asthme et eczema Hernie inguinale opérée 2 fois : un seul testis à gauche Tableau associant prise de poids de 15 kg en 1 an et stagnation staturale CLIN : sd de cushing (sans vergetures), A2P3G3. BIOL : CLU > 650 , cycle Cortisol : cortisol et ACTH augmentés. Testo 1008, SDHA 5,4, FSH et LH basses Champ visuel normal, scanner SR nl, IRM hypophysaire : adénome. Diagnostic retenu : maladie de Cushing avec adénome hph Test de feinage faible négatif, fort : discréte modification (482 à 256) QUESTION : Quels commentaires sur ces résultats? Utilité du test de freination ? REPONSES : secrétion autonome des cellules adénomateuses sans lien avec le CRF Test freinage utile ? plutôt oui, avec Dexamétazone. Aspect des taux d’androgenes et gonado stimulines stimulation des secrétions androgéniques sr et feed back négatif sur les gonadostimulines 36° REUNION le 31/1/2008


341 RENNES Jean-Denis TABLEAU : Garçon de 17 ans ½ Hypothyroidie centrale isolée ATCD : Mère 162 cm, Père 180 cm, TC = 177 cm Né à terme: 3900 g, 51 cm Hypoplasie du testis droit (fixation chir à 4 ans) Allergie aux graminées CLIN : vu à 15 ans pour RSP : Taille à - 2,4 DS, BMI à 0,8 DS Croissance 9 cm en 3 ans, A1P1G2 (5 ml à dte, 1 ml à Gche) verge infantile. A 15 ans ½ : AO 13 ans BIOL : test à l’ornithine sous testo : pic à 5,4 ng/ml, IGF1 moyenne TSH 0,75 µU /ml, FT4 : 8,2 pg/ml

Test au glucagon betaxolol : pic à 28,9ng/ml, IGF1 moyenne Test au TRH : TSH 0,89 à 16,8, FT4 : 4,5 , Ac négatifs

EVOLUTION : diagnostic d’hypothyroidie centrale suspicion, non confirmée de déficit corticotrope associé, évolution pubertaire confirmant le retard « simple ». QUESTIONS : Attitude pour le suivi ? Évolutivité possible ? Biologie moléculaire disponible ? IRM normale, a refaire ? REPONSES : possibilité de bio moléculaire (sous unité ß) voir M Polak Faire une enquète familiale sur FT4 et TSH, IRM OK

NUMERO ORIGINE PRENOM 342 RENNES/BREST Naïg

TABLEAU : Fille de 10 ans 9/12 Cortico-surrénalome

ATCD : 1° enfant d’un couple sans ATCD

CLIN : Tableau d’une prise de poids rapide avec sd de Cushing Faciès arrondi, érythrose visage, amyotrophie et vergetures. Arrêt de croissance puis perte. Hypertention, acnée, hypertrophie du clitoris. Masse abdominale palpée à gauche

BIOL : cycle du cortisol taux augmenté sur tout le cycle, ACTH : 135, CLU augmenté SDHA : 1506 ng/ml, testo : 1,5 ng/ml, Delta4 : 4,6 ng/ml Catécholamines : normales. Scanner : volumineuse tumeur au dessus du rein à gauche EVOLUTION : tumeur opérée avec surrénalectomie gauche et néphrectomie. Ttt par hydrocortisone Effondrement des sécrétions excessives à 1 mois post op Pas d’envahissement de la capsule : pas de traitement par mitotane prévu.

COMMENTAIRES suivre sur la biologie : delta 4, cortisol, SDHA et sur l’imagerie.


343 BREST/RENNES Louis TABLEAU : garçon de 7 ans problème de la mise sous GH d’un enfant porteur d’une dysgénésie gonadique mixte ATCD : Naissance à terme, RCIU PN 2885 g, TN : 45cm, hypospade

Père : 177 cm, mère 181 cm, TC 186 cm. 3° enfant d’une fratrie de 4, premier avec hypothyroidie congénitale.

TABLEAU : à 18 mois , cryptorchidie droite, testis intrascrotal à gauche abaissement testis droit : ana path : tissu mixte ovo-testis caryotype 45,X /46, XY, testo sous ßHCG : < 0,10 à 2,4 ng/ml, AMH basse (92 pour nle 451 ± 198) génitographie : utricule prostatique dilaté. Chirurgie : uréthroplastie exploration retrouvant A droite trompe , hémiutérus et ovo-testis A gauche : testis différencié mais dysgénétique QUESTION : A 7 ans se pose le pb de la taille à venir dans un sd turnerien Indication d’un traitement par GH ? REPONSE : 3 questions se posent Indication de ce traitement ? efficacité à en attendre ? risque tumoral spontané dans ce tableau de dysgénésie de la gonage avec peut être une augmentation du risque sous ttt.

NUMERO ORIGINE PRENOM 344 NANTES Lucas

TABLEAU : garçon de 3 mois : micropénis. ATCD : Famille : père traité par GH dans l’enfance Naissance à terme, eutrophe CLIN : adressé à 2 mois pour micropénis 20 mm/ 8 mm (20 mm à la naissance) Scrotum hypoplasique, Gonades non palpées (notées présentes à la naissance) BIOL : à 3mois 1/2 testo <0,05, AMH basse FSH :150, LH : 34 IGF1 : 72 ng/ml QUESTION : orientation du diagnostic et du bilan ? mutation SF1, dysgénésie gonadique, testis évanescent, anomalie du recepteur des gonadostimulines ? REPONSES : un tissu testiculaire a été présent puis à disparu. Explorer la piste d’une anomalie du développement d’origine « moléculaire »


345 AVRANCHES Aglaé TABLEAU : fille 8 ans et 6/12 Puberté précoce ATCD : RAS CLIN : à 8 ans ½ ans A1P1S3, pas d’accélération de la VC Echo : longueur utérine : 30 mm, 2 ovaires 20 mm AO supposé à 8 ans 10/12, en fait à 10,5 ans Pc : 148 cm. BIOL : Test au LHRH : LH <0,8 à 4,5, FSH 1,3 à 8 UCG : 1%, 2%, 18/80/02 QUESTION : faut t’il traiter ? refaire le LHRH ? REPONSES : réunir un faisceau d’arguments sur la secrétion oestrogénique actuelle Refaire un test et envisager un ttt freinateur.

NUMERO ORIGINE PRENOM 346 AVRANCHES Marie

TABLEAU : fille de 8 ans 1/2 Puberté précoce. ATCD : RAS. TABLEAU : A1P2S3, début de puberté avant 8 ans Taille 143 cm, (+ 3,5 cm en 6 mois) Echo : longueur utérine 32 mm passant à 47 prè 6 mois AO à 11 ans passant à 11,5 ans en 6 mois UCG : 3%, 5%, 58/35/03 passant à 13%,21%, 10/69/02 QUESTION : Traitement freinateur mis en route sur la demande de la mère et une mauvaise tolérance psychologique pour l’enfant. Attitude correcte ? REPONSES : plutôt oui.

NUMERO ORIGINE PRENOM 347 RENNES Ambre

TABLEAU : fille de 2 ans 3/12 Tableau de panhypopituitarisme congénitale. ATCD : Naissance à terme(41 + 5j), RCIU PN 3050 g, TN : 46cm, PC : 35 cm

Père : 170 cm, mère 160 cm, TC 158 cm. Hypoglycémies Néonatale : supplémentation en dextrine maltose

CLIN : en période néonatale : stagnation staturo-pondérale avec difficultés alimentaires Examen neuro normal. 2 épisodes d’hypoglycémie BIOL : Caryotype 46, XX TSH 1,9, FT4 : 6 ,7 pg/ml (basse) , cortisol normal. GH spontanée < 0,5 ng/ml, IGF1 < 36 ng/ml IRM : hypophyse non vue, post- hypophyse ectopique. EVOLUTION : mise sous traitement par GH et l thyroxine Bonne évolution clin et biol puis mauvaise compliance au suivi Revue avec un délai de quelques mois. Reprise du traitement indiqué comme correct par les parents Mais inefficace cliniquement. QUESTION : Quelle attitude face à ce qui évoque une compliance médiocre? Hospitalisation pour observation ? Autre diagnostic : NPS, anorexie du NRS ? REPONSES : plutot pb de compliance .proposer une hospitalisation de 15 jours Sinon on peut proposer une infirmière à domicile 1 mois.

37° REUNION le 20/3/2008

NUMERO ORIGINE PRENOM 348 NANTES Clara

TABLEAU : Fille de 10 ans Puberté précoce ATCD : RAS dans la période NN CS neuro pour un pb de retard ( ?) CLIN : vue à 7 ans 1/2 pour Puberté précoce, mise sous tt par Gonapeptyl A 8 ans 3/12 : Taille 120,4 cm, Poids : 24,5 kg A2P2S2 AO : 10 ans , Echo : longueur utérine : 36 mm, Ovaires 23 et 19 mm FSH : 4,1 LH : 2,2 oestradiol : 11, IGF : 557 EVOLUTION : 8 ans 9/12, S3 à G S2 à Dte , Echo : longueur utérine : 32 mm, Ovaires 14 et 15 mm 9 ans 3/12, S3 à G S2 à Dte , Echo : longueur utérine : 40 mm, Ovaires 25 et 21 mm AO : 11 ans, ttt passé à une injection par 3 semaines 9 ans 8/12, S3 à G (tension) S2 à Dte , Echo : longueur utérine : 44 mm, AO : 11 ans LHRH : LH 0,3 à 0,5, FSH 2,1 à 2,2, oestradiol : 7

SDHA : 635 ng, 17 OH : 0,6, Delta 4 : 1, testo : 0,2 QUESTIONS : résistance à ce traitement : secrétion périphérique ? REPONSES : LH de base en faveur d’une PP vraie Effet correct sur la taille , la maturation osseuse et l’aspect écho

NUMERO ORIGINE PRENOM 349 NANTES Anne-Lise

TABLEAU : Fille de 17 ans Gonadoblastome avec caryotype 46, XY

ATCD : mère réglée à 10 ans ½ Père avec tumeur du testicule à 36 ans : ttt par chir puis radiothérapie Frère 21 ans bonne santé, sœur 9 ans bonne santé,

CLIN : Tableau de douleur abdominale permettant de retouver une masse ovarienne (de 27 cm de diamètre hétérogène et calcifiée) Stade S2-3 P4 A3, croissance des seins après 15 ans Pas d’acnée, pas d’hirsutisme, phénotype féminin Aménorrhée primaire, pas de leucorrhées (sauf métrorragies au début du ttt par énantone préchimio)

BIOL : LH 35 , FSH 54, AMH 113, caryotype 46, XY 17 OH : 0,38, Delta 4 : 0,42, testo : 0,18

présence d’un utérus à l’écho diagnostic de dysgénésie gonadique pure biologie mol (Sultan) : mutation ponctuelle SRY avec codon stop.

EVOLUTION : deux cures de chimio préopératoire (diminution de 60% du volume ) tumeur opérée avec gonadectomie bilatérale. (atteinte gonade controlatérale) Ana path : gonadoblastome et trompes normales Sœur de 9 ans : 46 XY (mutation à rechercher) Notion de hernie d’une gonade, gonadectomie programmée. Père : hypospade sévère et micropénis opéré dans l’enfance (mutation à rechercher)

COMMENTAIRES même mutation avec expression phénotypique différente ? Un cas cité par RR d’un père avec la même mutation SRY sans anomalie. Voir le frère car pb d’expression du SRY


350 NANTES Sirine TABLEAU : fille de 4 mois Résistance aux androgènes ATCD : 1° enfant de parents d’origine Tunisienne, doublement consanguins Parents et grands parents cousins germains TABLEAU : Hernie bilatérale des ovaires à J5 : chirurgie d’exérèse A l’examen : gonades en inguinal, vulve et clitoris normaux Phénotype féminin normal, Pas d’utérus repéré à l’écho. BIOLOGIE : 46,XY, testo à 0,54 ng, AMH : 75 ng A J21 : testo 10,7 mmol (env 3 ng), FSH : 0,9, LH : 5,2, Delta4 : 2,63 DHT O,41 Gène du réepteur des androgènes normal, mutation sur gène 5 alpha réductase. COMMENTAIRES : intérêt de la rapidité de la réponse diagnostic par la bio mol Parents rassurés par un discour sur absence d’ambiguité génitale.

NUMERO ORIGINE PRENOM 351 RENNES Alexia

TABLEAU : fille de 7 ans: retard de croissance. ATCD : Famille : RAS Naissance à terme, eutrophe CLIN : (prise en charge par des médecins d’adulte …) à 6 ans ½ pour adénopathies cervicale et occipitale droites sans signes fonctionnels associés, à 6 ans et 9/12 nodule thyroidien droit ponction sous écho : carcinome papillaire Thyroidectomie avec curage : tt par Ca et 1 alpha Un mois plus tard, tuméfaction dorsale paravertébrale gauche TSH à 100, Thyroglobuline 102 Scinti : fixation sur des foyers cervicaux. 1° cure d’iode 131 : 70 millicurie (23 kg), mise sous L thyroxine puis 2° cure d’iode 131 EVOLUTION : A ce jour : carcinome métastatique au niveau pulmonaire et ganglionaire hors d’atteinte chirurgicale actuellement Tissu thyroidien persistant au vu du taux de thyroglobuline Tissu parathyroidien persistant COMMENTAIRES :triatement par iode 131 à répéter autant que nécessaire mais à la dose de 1 millicurie par kg, risque de doses élevées : fibrose pulmonaire CAT : voir l’avis des collègues de l’IGR au moins sur dossier.

NUMERO ORIGINE PRENOM 352 BREST Estelle

TABLEAU : fille 14 ans Déficit complet en GH après Médulloblastome ATCD : mère 147 cm, père 170 cm, TC : 152 CLIN séquelle de Médulloblastome traité à 6 ans : déficit complet en GH Tt à 9 ans puis puberté « hative » non traitée Ttt par GH arrêté à 12 ans ½ en raison de la survenue d’une tumeur ovarienne gauche Chir avec ovariectomie : tumeur bénigne : leiomyome Taille à 149 cm EVOLUTION : aspect à 14 ans de signes fonctionnels métaboliques de déficit en GH Avec IGF1 bas QUESTION : faut t’il faire un traitement par GH à doses « adulte »? REPONSES : plutôt oui. Traitement à proposer.

38° REUNION le 29/5/2008

NUMERO ORIGINE PRENOM 353 RENNES Rikako

TABLEAU : fille de 9 ans 8/12 Puberté précoce (réglée à 9 ans 1/2) ATCD : Mère 155 cm r à 11 ans 1/2, Père 171cm Pas d’ATCD notables (famille japonaise) CLIN : vue à 9 ans 8/12 pour puberté précoce 138,6 cm, 39 kg, A2 P1 S3, réglée : AO 12 ans BIOL :UCG : 45% 47% 2/51/47

Echo : longueur utérus : 51 mm, endomêtre Ovaire droit 28 mm , un « kyste » 13 mm, ov gauche : 24 mm Test au LHRH : LH 2,1 à 12,7, FSH : 2,6 à 8,6 SHBG : 44 Oestradiol : 38, inh B 56, testo : 0,38

QUESTIONS : indication d’un traitement freinateur dans cette puberté précoce vraie ? Risque sur la taille finale d’un tel traitement REPONSES : expériences de quasi arrêt de croissance sous traitement citées Pas d’arguments cependant, pour envisager un effet délétère du traitement.

NUMERO ORIGINE PRENOM 354 BREST Elodie

TABLEAU : Fille de 13 ans 1/2 Hyperandrogénie de l’adolescente

ATCD : GMM hypertrichose Prémature pubarche à 7 ans 1/2 , S2 à 11 ans

CLIN : 13 ans 1/2, 162 cm, 48,5 kg P5 S5 Aménorrhée primaire Pilosité étendue : visage, aréoles, cuisses acné et séborrhée.

BIOL : echo : pas d’ovaires polykystiques Synacthène : 17 OH 0,13 à 2,56, SDHA : 1840, delta 4 : 3, testo : 0,79, SHBG : 47

QUESTIONS : indication d’un traitement autre que cosmétique ? Pb fonctionnel et transitoire ? REPONSES : réponse collégiale : plus qu’une simple hyperandrogénie de l’ado Hyperandrogénie biol et aménorrhée avec utérus adulte. faire un traitement par Androcur – Provames


355 BREST Pauline TABLEAU : fille de 16 ans Retard pubertaire avec ambiguïté génitale ATCD : hernie inguinale à 2 ans, P2 à 12 ans Mère réglée à 10 ans 1/2, une sœur réglée à 12 ans CLIN : à 16 ans croissance staturo-pondérale normale 171 cm pour 50 kg Examen normal , pas d’anosmie, A3 P3 S1, hypertrophie clitoridienne modérée Rx AO : 13 ans 1/2 Echo : utérus peu développé, ovaires non vus BIOL : testo : 1,60, estradiol : 36, AMH normale Caryotype 46,XY, Séquence SRY normale Coelio diagnostique : ana path : tissu ovarien et testis QUESTION : orientation du diagnostic et : hermaphrodisme vrai ? Anomalie de détermination du testicule ? REPONSES : proposer une relecture des lames à l’ana path de Necker (JOBERT) Rediscuter ce cas à la réunion d’endocrino moléculaire Chercher une mosaïque des gonades.

NUMERO ORIGINE PRENOM 356 NANTES Noa

TABLEAU : garçon de 2 ans 10 mois Retard statural majeur sur RCIU ATCD : 2°enfant d’un couple sans ATCD mère 150, père : 183 1° 6 ans BS Né à 37 SA 41 cm pour 1990 g Difficultés d’alimentation jusqu'à 2 ans amélioration depuis. CLIN : taille à –5 DS BIOL : GH 20 à 130 ng, IGF1 : 172 ng (nle haute) , IGF BP3 2965 FT4 et TSH normales, rech. Silver Russel négative, séquence gène IGF normale, gène récepteur en cours. QUESTION : comment avancer ? Il s’agit d’un RSP sévère sur RCIU, bilan fait dans l’idée d’un ttt par GH REPONSES : on évoque une résistance à l’IGF MAG indique un cas identique chez J Leger Essai de traitement quand même sur 1 an ? Secrétion nocturne ? à priori peu contributive.

NUMERO ORIGINE PRENOM 357 SAINT BRIEUC Lucie

TABLEAU : fille 14 ans et 6/12 Hirsutisme ATCD : Mère réglée à 13 ans, tante maternelle : cortico-surrénalome et DID à 33 ans Une sœur de 17 ans RAS CLIN : début de puberté à 13 ans S2 = hirsutisme important A5P5 S4 , acné intense visage et thorax, hirsutisme généralisé. Echo : longueur utérine : 45 mm, 2 ovaires 45 et 30 mm micropolykystiques BIOL : LH 2,2, FSH 6,7, estradiol : 53 Synacthène : 17 OH 2 à 3 , delta 4 5740, SDHA : 0,9, cortisol, ACTH normaux QUESTION : comment avancer sur le diagnostic ? SOPK ? tumeur ovarienne ? REPONSES : scanner surrénales et ovaires, LHRH Ttt de SOPK.

NUMERO ORIGINE PRENOM 358 SAINT BRIEUC Tiffen

TABLEAU : fille de 9 ans Obésité et suspicion d’hypercorticisme.. ATCD : asthme, cures de corticoïdes TABLEAU : courbe de croissance : accélération de la VC pendant la constitution de l’obésité SF évoquant un sd de Cushing : HTA, érythrose faciale, prise de poids BIOL : Cortisol urinaire 7 ug/24 h, puis 145 (nle 4 à 24) Cycle cortisol : ACTH à 8 h 129 puis 116 , cortisol 30,7 ug/dl nadir à 2,9 à 20 h Test au CRF normal, test freinage normal, (faible et fort ) IRM hypophysaire nle, scanner abdo normal QUESTION : pathologie sous jacente ou obésité simple ? Orientation diagnostic ? REPONSES : plutôt obésité primaire, possibilité de cushing intermittent ? Mise sous régime plus strict et voir évolution.

NUMERO ORIGINE PRENOM 359 LORIENT Elodie

TABLEAU : fille de 13 ans Résistance à un tt par GH dans un cas de Turner. ATCD : Père : 167 cm, mère 156 cm,.

Diagnostic de turner sur un bilan de retard statural à 10 ans (-4 DS) 45,X, 46 X Xiq

CLIN : début de ttt à 0,05 mg/kg/j à - 4,3 DS effet correct puis modéré Augmentation de la dose et injection par IDE : peu de modification de l’effet du ttt IGF nle, bilan thyr nl , pas de MC. QUESTION : Quelle attitude face à cet croissance insuffisante ? Mise sous estrogènes ? que faire d’autre ? REPONSES : pb de compliance éliminé., doses de GH suffisamment augmentées essayer l’estréva à 1/4 cp 1 jour sur deux

NUMERO ORIGINE PRENOM 360 AVRANCHES ?

TABLEAU : fille de 2 ans 2/12 Tableau de thélarche bilatérale ATCD : prématurée , mère réglée à 16 ans

CLIN : S3 BIOL : test au LHRH LH : 0,2 à 10, FSH : 3,2 à 30 UCG 2%, 3% 25/72/03 Echo longueur utérine : 26 mm, ovaires 18 mm avec qq follicules Mise sous tt freinateur QUESTION : Quelle attitude vis a vis du ttt et du diagnostic REPONSES : voir l’évolution clin et UCG Arrêter après 6 mois et vérifier évolution spontanée

NUMERO ORIGINE PRENOM 361 (cas n° 339) AVRANCHES Pierre Yves NDLR A rediscuter je n’ai pas repris de notes …

NUMERO ORIGINE PRENOM 362 (cas n° 345) AVRANCHES Aglaé

TABLEAU : fille de 8 ans 6/12 Puberté précoce 2° bilan : puberté précoce non confirmée, S3 pic LH à 2,5 (1° bilan : S2 , pic LH à 4,5) Echo longueur utérine : 30 mm, kyste sur ovaire gauche Mise sous tt freinateur QUESTION : Quelle attitude vis a vis du ttt et du diagnostic REPONSES : pas de puberté précoce. Revoir secrétion androgènes SR et ovaires Refaire une écho fiable.

39° REUNION le 26/06/2008

NUMERO ORIGINE PRENOM 363 BREST Julie

TABLEAU : fille de 11 ans Ralentissement de la vitesse de croissance ATCD : Mère 162 cm, Père 162 cm (TTT par GH ?) TC 155 Pas d’ATCD notables , non RCIU CLIN : Passage de – 1 à – 3 DS entre 4 et 8 ans BIOL : à 8 ans et 7/12 caryotype 46, XX ,

Ac MC négatifs, TSH : 9,3, T4 : Nle, AC positifs GH sous orni : 21,4 µu/ml, IGF nle basse GH sous GB : 21,4 µu/ml , IGF nle basse AO 6 ans 1/2 ans RX MOC normales, IRM nle A 11 ans , toujours à -3 DS AO : 9-10 ans, bilan thyr nl

QUESTIONS : indication d’un test nocturne ? Diagnostic : PT constitutionnelle, retard simple de maturation ? REPONSES : oui pour un TN tous les arguments clin orientent vers un déficit Si début de puberté , possibilite de tt Protocole Phoenix Tester le gène SHOX .

NUMERO ORIGINE PRENOM 364 BREST Rosalie

TABLEAU : nn J 15 : ambiguïté génitale

ATCD : ambiguïté repérée in utéro 46, XX, SRY négatif Diagnostic d’une virilisation d’un fœtus féminin Stéroides sur le liquide amniotique par Yves Morel Testo, 17 OH Pro et composé S normaux Suspicion d’un faux positif d’écho

CLIN : A la naissance prader 4, bourgeon génital de 33 mm Echo : utérus, un ovaire à droite, non vu à gche, 2 grosses surrénales. génitoG : pas de vagin, uretre 3 cm

BIOL : Brest : 17 OH 40 ng/ml, Testo : 3,7 ng/ml, SRY négatif, Na urinaire augmenté à J2 Lyon : 17 OH 12 ng/ml, Testo : 1,6 ng/ml, delta 4 : 4,7 ng/ml, SRY négatif Mutation dans l’intron 2 du géne de la 21 OH COMMENTAIRE : faux négatif de la biologie prénatale, attention !

NUMERO ORIGINE PRENOM 365 NANTES Pauline

TABLEAU : fille de 15 ans Sd de Turner, diagnostic à 10 ans sur un retard statural Pas de malformations associées EVOLUTION : début puberté spontanée à 11 ans ½, réglée à 12 ans 1/2 Ttt par GH de 10 à 14 ans, fin de croissance à 145 cm Thyroïdite avec hypothyroïdie , tt à 1é ans ½ A 15 ans réglée régulièrement depuis 2 ans ½ LH : 2,5 , FSH : 4,9, estradiol : 20, AMH 1,93 (réserve folliculaire) QUESTION : faire un prélèvement ovarien ? COMMENTAIRES : pb du risque de transmission … Pb du délai avant dégradation du tissu ovarien Inconnue sur l’avenir (!) des techniques de fécondation assistée. Conservation d’un ovaire si possible.

NUMERO ORIGINE PRENOM 366 NANTES Kenzo

TABLEAU : garçon de 2 mois Tableau d’anorchidie avec micropénis. ATCD : Né à 39 SA 51 cm pour 3220 g Délaré garçon avec micropénis bilan J1, CLIN : revu à 1 mois verge 25 mm, une gonade palpée à droite (moins de 10 mm), doute sur une glande en position inguinale à gauche BIOL : J1 : 17 OH 1,7 ng/ml, testo 1,2 ng/ml, AMH indosable, 46, XY

à 1 mois : testo indosable, AMH 0,99 (Bas) LH : 72, FSH : 130

EVOLUTION : à 2 mois verge à 25 mm puis bonne croissance sous testo Testis droit moins de 5 mm, non palpé à gauche QUESTION : diagnostic ? REPONSES : testicule évanescent, Anomalie du gène SF1 – a rediscuter.

NUMERO ORIGINE PRENOM 367 RENNES Raphael

TABLEAU : garçon de 13 ans Gynécomastie prépubertaire ATCD : famille sans ATCD, 4° fratrie de 4 grossesse normale eutrophe CLIN : 163 cm, 60 kg, A1P2G1 (5 ml x2), verge 43 mm sans anomalie. Gynécomastie et adipomastie, pas d’anosmie. BIOL : LH 0,8, FSH 1,3, prolactine 1,2 ng/ml, IGF 1 : 305 ng/ml (+0,5 DS) 17 OH 0,5 , delta 1,10, SDHA : 1,30 ( ?), testo inf à 0,1, HCG nég, Alpha foeto nég caryotype 46 XY. QUESTION : déficit gonadotrope ? Quelle stratégie pour avancer dans le diagnostic ? REPONSES : bilan à priori complet Testo basse ? refaire écho testiculaire, redoser la testo Discussion sur le ttt par testo du micopénis Discussion sur la réalisation d’un test au LHRH et sur le délai de réalisation.

40° REUNION le 9/10/2008

NUMERO ORIGINE PRENOM 368 SAINT LO Julie

TABLEAU : fille de 15 ans Ralentissement de la vitesse de croissance et impubérisme ATCD : Terme: 37 sa PN: 2750 g; TN: 48,5 cm; PCN: 34,5 cm Taille parents: père: 180 cm mère: 165 cm CLIN : À 15 ans: pas de signe pubertaire taille: 155 cm poids: 38,5 kg Passage de 0 DS à – 1,5 DS entre 8 et 15 ans PARACLIN : âge osseux: 13 ans (G&P) Echographie: utérus: 30,7 mm, ovaires droit: 24,5 x 20,6 mm, gauche: 18,2 x 16,2 mm (pas d’anomalie de structure) IRM hypophysaire normale BIOL : LHRH : FSH 4,8 à 9,9, LH 1,6 à 11,9, E2 : 15 pg/ml Urocytogramme : 05/2008 IE: 3%; IK: 4%; IM: 66/30/4 07/2008 IE: 2%; IK: 5%; IM: 36/59/5 IGF1 280 µg/L, TSH : 2,2, SDHA, 17 OH, Testo, delta 4 Normaux Caryotype: 46, XX QUESTIONS : explication de ce retard statural et pubertaire avec maturation osseuse à 13 ans? REPONSES : aspect de début pubertaire tardif sur ce bilan. doute sur l’age osseux Notion de règles tardives chez la mère ? Question plus sur le poids que sur la taille : malnutrition ? patho digestive ?

NUMERO ORIGINE PRENOM 369 BREST KIMAYA

TABLEAU : fille 3 mois: pseudohypoaldostéronisme.(PHA) mutation exon 2 gène c.497_498delCT

ATCD : père PHA, frère PHA , Sœur saine, mère saine Née à 40 SA PN : 3540 g, TN : 51 cm

CLIN : J3: Natrémie à 144 mmol/L Natriurèse à 52 mEq/L Poids : 3240 g (- 8.5 %)

J7: Non prise des biberons, Vomissements itératifs Déshydratation sévère, troubles hémodynamiques, troubles du rythme cardiaque

Poids : 3060 g (- 13.8 %)

BIOL : NA : 117, K : 10,5, NA ur : 112 mmol/l Aldostérone : 26 678 pg/mL (10 - 105), 79 438 pmol/L

Rénine :102.9 ng/mL (< 20) EVOLUTION : Amélioration clinique sous supplémentation sodée Mais besoins très importants : 9 g/J (2G par biberon et 6 g en NEC nocturne) Essai fludro : 25 µg X 3 QUESTIONS : Pourquoi les besoins en sels sont ils aussi importants ? Comment faire en pratique ? (refus des biberons de plus de 1g NaCl par 100 ml) REPONSES : Absorption correcte du NaCL ? (mais idem en apport IV) Y a t’il une fuite de NaCl extrarénale ? Y a t’il un lien phénotype/génotype connu et quel est t’il dans cette forme ?

NUMERO ORIGINE PRENOM 370 LORIENT Laurane

TABLEAU : fille de 10 ans 9/12 Diabète au cours d’une mucovscidose CLIN : 124 cm, 22 kg, BMI : 14 BIOL : Bilan systématique : HGPO – Glycémie à jeun normale. 1° : Pic glycémie à 120 mn : 11,8 mmol 2° : Pic glycémie à 120 mn : 13,0 mmol QUESTION : quel traitement pour ce Diabète insulino-prive. COMMENTAIRES : ttt pour le diabète et pour l’aide à la renutrition NM 30 deux fois ou Lantus une fois Demander à JJ Robert.


371 RENNES Manon TABLEAU : fille de 15 ans et 7 mois Aménorrhée primaire. ATCD : Né à terme 49 cm pour 3190 g Quelques pb ORL Dysplasie modérée de hanche gauche CLIN : vue par les néphrologues pour un sd oedemateux avec protéinurie. Taille 151 cm, P4 S4 Echo abdo : reine en fer a cheval, pas d’utérus vu Diagnostic de sd néphrotique BIOL : Caryotype 45,X, 46 X (i)Y, SRY positif FSH : 150, LH : 58, E2 : indosable, UCG pas d’exfoliation, stéroides Nx Testo : 665, AMH : indosable, TSH nle

Vérification echo : utérus infantile, bandelettes ovariennes. QUESTION : comment expliquer la coexistence d’un stade S4 et d’un utérus infantile? COMMENTAIRE : Effet sur les seins à 11 ans puis involution des ovaires Effet de l’AMH in utéro (mais pas de la testo …) Tester traitement par oestrogènes. (voir à la Réunion de janvier ?)

41° REUNION le 18/12/2008

NUMERO ORIGINE PRENOM 372 NANTES Ewen

TABLEAU : nn 15 jours, Ambiguité génitale ATCD : Terme: 37 sa A 22 semaines : echo : hypospade sévère. Recherche SRY positive, amoniocentese 45,X/ 46 XY/ 47XYY PN: 2290 g; CLIN : OGE: hypospade sévère, verge coudée de 25 mm, testis palpés difficilement de consistance molle BIOL : Biologie à H24:Testostérone: 0.88 ng/ml AMH: 17.4 ng/ml (nle moy 30) FSH: 0.7 mU/ml LH: <0.1 mU/ml LHRH : FSH 4,8 à 9,9, LH 1,6 à 11,9, E2 : 15 pg/ml Caryotype: isochromosome Y dans 3% des cellules (dicentrique, 4 bras courts) ECHO : pas de structures mullériennes (pas de génitographie) QUESTIONS : situation génétique rare, pronostic de petite taille et infertilité avec expression phénotypique variable. Que faire des gonades compte tenu de cette notion d’infertilité constante et du risque de gonado-blastome. REPONSES : une raison d’enlever les gonades et pas de raison de les préserver (infertilité) Plutot gonadectomie.

NUMERO ORIGINE PRENOM 373 BREST Dilan

TABLEAU : fille 4 ans avec un tableau de prise de poids importante.

ATCD : père obèse, dyslipidémie Grossesse gémellaire induite par FIV PN : 2540 g, TN : 46,5 et PCN : 32,5 cm 3 Crises convulsives hyperthermiques traitées par dépakine arrêtée à l’age de 5 ans.

CLIN : 107.4 cm (+ 2.75 DS) 24.4 kgs (+ 7 kgs / poids théorique) Absence d’anomalies notables sauf acanthosis nigricans.

EVOLUTION : suivi diététique et exercice À 10 ans ½, 156 cm pour 72,1 kg : IMC 30 soit + 4.3 DS HGPO : pic d’insuline à 190 QUESTIONS rechercher un entité génétique particulière ? Utiliser la metformine ? REPONSES : Metformine mais comme adjuvant aux mesures hygieno diététiques Pas de notion de tableau génétique particulier.

NUMERO ORIGINE PRENOM 374 LORIENT Laurane

TABLEAU : fille de 12 ans Hyperandrogénie suivie depuis l’age de 9 ans CLIN : (désolé j’ai perdu mes notes …) BIOL : hyperandrogénie dans un hyperplasie de forme tardive ( ?) QUESTION : quel traitement pour cette patiente ? REPONSES : Androcur plutôt que hydrocortisone Pb de croissance mamaire insuffisante en lien avec l’hyperandrogénie Intérêt des inhibiteurs de l’aromatase


375 RENNES Elsa TABLEAU : fille de 16 ans et 8 mois Insensibilité complête aux androgènes. ATCD : diagnostic anténatal sur Echo avec périnée féminin Et caryotype pour élévation des HCG : 46, XYNé à terme 49 cm pour 3190 g Cas familiaux d’ICA une tante et deux cousines Née a terme PN:3840g TN:50cm OGE: type féminin avec hernie bilatérale des grandes lèvres A l’age de 9mois chirurgie de la hernie bilatérale mutation du gène du récepteur aux androgènes au niveau exon 6: R774H CLIN : croissance normale puberté spontanée vers 13 an 16ans 4mois A1P1S4 qq pertes vaginales Examen gyneco: A priori n’aura pas besoin de vaginoplastie Ralentissement de la vitesse de croissance (170cm) Stabilité évolution volume des seins Gonadectomie bilatérale post pubertaire envisagée en raison du risque tumoral sur les gonades à l’age adulte Avis du chirurgien : Risque tumoral a l’age adulte encore un peu « hypothétique » Décision en accord avec Elsa et la famille de « temporiser » Echo faite mais peu exploitable. QUESTION : Quel risque tumoral ? Gonadectomie ? si non, mode de surveillance des gonades ? REPONSES : discussion avec la famille en donnant la préférence du médecin Problème de la possibilité réelle de surveillance du risque tumoral Consensus pour une gonadectomie. Question du traitement substitutif : estro progestatifs ou estrogenes seuls ?


376 RENNES Lukas TABLEAU : garçon de 3 mois Ambiguité génitale avec aspect d’hypospade sévère. ATCD : Poids naissance: 3330g Apgar 10-10 Découverte d’une ambiguité génitale non vue en anténatal CLIN : Micropénis coudé Hypospade sévère avec méat situé entre les 2 bourses Scrotum bifide, Testicules palpables tous les 2 à la racine des bourses le testicule droit est abaissable manuellement Pas de malformations associées BIOL : Na145mmol/l K:3.7mmol/l, 46XY Testostérone 4.42nmol/l (N9.36+/- 5.31)FSH<0.6mUI/ml LH<0.8mUI/ml AMH446pmol/L17OHprogestérone:13.96nmol/L (N 13.20 +/-5.90) Delta4androstenedione3.88nmol/L Dihydrotestostérone:1.29nmol/L DHAS:8.1µg/ml Echo : pas de résidus mullériens Enfant déclaré de sexe masculin EVOLUTION : mise sous ttt par hydrocortisone et fludrocortisone dès J2 devant la possibilité d’une forme d’hyperplasie (17 OH limite et SDHA élevée à Rennes) Bilan à 1 mois : FSH:0.6mUI/m LH<0.8mUI/m Testo:807pg/ml Delta 4:152pg/ml 17OH prog: 0.11ng/ml DHAS<0.1µg/ml Aldo:140pg/ml Renine:63.6pg/ml gène du récepteur des androgènes normal bilan 3 mois normal, test au synacthène : 17 OH normale et SDHA normal arrêt du traitement. COMMENTAIRES : dosage de SDHA à J1 peut être normalement très élevé. Après mise en route du ttt il est logique de la maintenir mais plutôt patienter dans la mesure du possible dans un tel cas.

42° REUNION le 22/01/2009

NUMERO ORIGINE PRENOM 377 RENNES Karl

TABLEAU : garçon de 6 ans et 7/12, Tumeur testiculaire ATCD : méga uretère congénital diagnostiqué en anté natal Suivi systématique en chirurgie CLIN : lors du suivi systématique, constat d’un pilosité scrotale L’examen retrouve alors une augmentation de volume du testicule gauche ECHO : zone hypoéchogène ( 5 X 3 mm) BIOL : Testostérone: 0.85 ng/ml AMH: 58 ng/ml (nle moy 30), inhibine B 120 pg/ml FSH < 0,8 mU/ml, LH < 0,6 mU/ml, E2 : 4 pg/ml , alpha FP et ß HCG négatifs QUESTIONS : tumeur à cellules de Leydig, composante sertolienne? quelle attitude thérapeutique ? REPONSES : voir avis des oncologues et envisager de toutes façon une gonadectomie avec les chirurgiens.

NUMERO ORIGINE PRENOM 378 RENNES Arnaud

TABLEAU : Garçon de 9 ans ½ Tumeur testiculaire

ATCD : père 184, mère 174 sans ATCD Suivi pour un tableau non étiqueté avec macrocranie, nystagmus et retard psycho-moteur. Associé à une translocation donnant théoriquement un tableau de type Prader et Willi. CLIN : augmentation de volume du testicule gauche longueur 3 cm A droite cryptorchidie avec testis ascenseur opéré 20 mm avant chirurgie, orchidopexie. 14 mm lors de la 2° échographie 2° ECHO : à gauche, 36 mm avec calcifications diffuses Age osseux : 7 ans BIOL : Testostérone: nle AMH: élevée , inhibine B élevée LH sous LHRH 3 à 6 mU/ml, E2 : 4 pg/ml , alpha FP et ß HCG négatifs QUESTIONS : tumeur à cellules de Sertoli, quelle attitude diagnostique et thérapeutique ? Syndrome de Peutz Jeghers ? REPONSES : Orchidectomie et voir ensuite en fonction de l’ana-path L’élévation de LH peut elle s’expliquer par une interaction avec l’inhibine B ou l’AMH ? Revoir ensuite le contexte avec les généticiens


379 BREST Gaspar TABLEAU : Garçon de 2 ans 1/2 Puberté précoce périphérique. ATCD : père avec testotoxicose, mutation activatrice du gène de la LH CLIN : A1P1G1 avec accélératin de la VC et augmentation de la taille de la verge. BIOL : testo : 1,5 mg/ml à J 15 - 1,1 à 2 mois - 3,1 à 2 ans ½ A 2 ans ½ LHRH : FSH 0,7 à 3,2, LH 0,5 à 1,3 Mutation identique au père vérifiée à 2 mois. Diagnostic de puberté précoce confirmé, mise sous ttt par Kétoconazole sur avis de JC Carel. QUESTION : quel traitement spironolactone et testolactone ? REPONSES : aucune expérience de ces tt dans l’assistance … Suivre avis Carel et continuer à explorer les possibilités actuelles avec la littérature.

NUMERO ORIGINE PRENOM 380 BREST Steven

TABLEAU : Garçon de 15 ans et 6 mois Déficit en GH dans un contexte inhabituel. ATCD : hypercholestérolémie familiale , déficit partiel en facteur XI, ttt par TAHOR CLIN : vers 12 ans ½ ralentissement de VC avec prise de poids A 15 ans : 165.3 cm (-0.1) et 72.8 kg (+2.1) IMC : 26.6 kg/m² (obésité de degré 1) Vitesse de croissance à 4.6 cm/an (-3) A1 P3 G3 , testis 42 mm A 15 ans ½ : 168 cm BILAN : GH basse 3,85 mU/ml, IGF nle basse, T4 limite basse et TSH nle IRM : hypoplasie de l’antéhypophyse et malformation de la loge sellaire QUESTION : hypothyroidie frustre, insuffisance somatotrope , malformation de l’hypophyse : quelle conduite diagnostique et thérapeutique, tt par GH ? REPONSES : Pathologie intra sellaire non précisée , faire relire IRM Déficit mais 168 cm et surpoids : attendre pour envisager un éventuel tt à visée métabolique Demander l’avis de S Anselem pour ce pb hypophysaire.


381 NANTES Emilie TABLEAU : Fille de 11 ans RSP limité après RCIU, conduite d’un suivi thérapeutique … ATCD : RCIU 46 cm, 2070 g à 38 SA Père 173, mère 148 HDM : exploration à SVP d’un RSP à – 1,8 DS : pas de déficit. Rx AO conforme à l’âge chrono Traitement par GH à forte dose mis en place à 9 ans Associé à analogue LHRH à 10 ans ½ sur démarrage pub. BIOL : IGF1 > 800 ng/ml QUESTION : quelle attitude thérapeutique ? REPONSE : Arrêt du traitement par énantone Reprise du traitement par GH à des doses + proches de l’AMM Revoir le projet initial avec les collègues de SVP…

NUMERO ORIGINE PRENOM 382 NANTES Marion

TABLEAU : fille de 14 ans Hyperandrogénie après Puberté précoce centrale. ATCD : première consultation à 8 ans 3 mois Pilosité P2 à 7 ans ½ S2 vers 7 ans 10 S2 P3-4 A2 acné front AO 10 ans ½ Diagnostic de puberté précoce avec adrénarche prématurée (élévation SDHA et delta 4) Mise sous traitement par décapeptyl de 8 ans ½ à 11 ans Réglée à 12 ans 3/12 CLIN 13a9 157 cm 64,700kg 26 kg/m² R régulières Hirsutisme acné modérée BIOL : testo : 0,8 mg/ml - SDHA 3500 ng/ml - delta 4 : 3,23 ng/ml FSH 5,5, LH 22 Aspect hormonal de SOPK Scanner surrénales Aspect "un peu globuleux" du bras post de la surrénale G 6mm CONDUITE : ttt par Androcur et provames Contrôle scanner prévu, Echo ovarienne programmée

NUMERO ORIGINE PRENOM 383 MORLAIX Nicolas

TABLEAU : garçon de 7 ans 1/2 RSP avec suspicion de sd de Noonan ATCD : milieu social à pb (compliance a un tt ?), scolarisé en SESSAD Cardiopathie cyanogène(atrésie pulmonaire) avec dysmorphie évoquant Noonan. HDM : exploration d’un RSP à – 3 DS avec ralentissement progressif. Dysmorphie évoquant un ds de Noonan Deux tests GH limites : pics18 et 19 ng/ml Décompensation cardiaque cet été : traitement chirurgical. Caryotype : 22q négatif, gène Noonan négatif QUESTION : quelle attitude diagnostique et thérapeutique ? TTT par GH avec cardiopathie ? REPONSE : Mise sous traitement par GH avec palier de 6 mois Revoir l’évolution à 1 an.

43° REUNION le 26/03/2009

NUMERO ORIGINE PRENOM 384 (380) BREST Steven

TABLEAU : Garçon de 15 ans et 6 mois Déficit en GH dans un contexte inhabituel. ATCD : hypercholestérolémie familiale , déficit partiel en facteur XI, ttt par TAHOR CLIN : vers 12 ans ½ ralentissement de VC avec prise de poids A 15 ans : 165.3 cm (-0.1) et 72.8 kg (+2.1) IMC : 26.6 kg/m² (obésité de degré 1) Vitesse de croissance à 4.6 cm/an (-3) A1 P3 G3 , testis 42 mm A 15 ans ½ : 168 cm BILAN : GH basse 3,85 mU/ml, IGF nle basse, T4 limite basse et TSH nle

LHRH : pic LH à 15,2, pas de déficit corticotrope IRM : hypoplasie de l’antéhypophyse et malformation de la loge sellaire QUESTION : quelle conduite diagnostique et thérapeutique, tt par GH pour le pb de surpoids? Encore un rattrapage de taille a espérer REPONSES : dossier très discuté Déficit GH sur le taux bas d’IGF1, pas de déficit thyr à retenir Revoir possibilité atteinte du gène PROP 1 Tt par GH 12 mois et revoir selon effet

NUMERO ORIGINE PRENOM 385 LORIENT Léonard

TABLEAU : Garçon de 3 ans 1/2 Tableau de rachitisme ATCD : père 174 cm, mère 155, 1° enfant A terme : 47 cm et 3200 g CLIN : à 6 mois -2 DS , 1an -3, 2 ans -3 75,5 cm, 9,8 kg,PC normal, OGE nx, faciès évoquant un déficit. BIOL : déficit complet en GH, IGF< 30. T4 et TSH nles IRM : hypersignal évoquant un retard de maturation, hypophyse nle. RX AO : bracelet ... Diagnostic de déficit en GH , mise sous ttt EVOLUTION : gain de +1 DS en 1 an de ttt AO : radio avec aspect de rachitisme : bilan complémentaire Bilan phospho calcique apparait normal (Ca, Ph, ph alc, vit D 2 et D3, PTH) QUESTION : quel diagnostic retenir devant ce tableau clin de RVR avec bilan d’allure nle ? REPONSES : Voir nle Ph pour l’age, voir Ph urinaire, dysplasie métaphysaire ? RR : 2 génotypes de Rachitisme hypoph dont l’un répond au tt par GH .

NUMERO ORIGINE PRENOM 386 (338) BREST Danae

TABLEAU : fille 7 ans et 3/12 avance de maturation osseuse sans accélération de la VC ATCD : RCIU à terme PN 1905 g, TN : 42 cm PCN : 30 cm Père 171 cm, Mère : 161 cm, TC : 159 CLIN : à 4 ans : pilosité pubienne progressive A1 P2 S1 Prémature pubarche, tt par GH mis en place sur notion de RCIU Bon rattrapage de croissance. Puis S2 à 8 ans 1/2 BIOL : Test au LHRH : LH pic à 2,8, FSH pic à 8,6 Echo : longueur utérine 35 mm, ovaires prépub. QUESTION : prévoir ttt/analogue même si LH pas élevée ? trop tôt ? REPONSES traitement tout de suite puisque le démarrage est proche Forme très précoce de prémature adrénarche.

NUMERO ORIGINE PRENOM 387 BREST Antoine

TABLEAU : Garçon de 14 ans Retard de puberté et de croissance ATCD : TN 50 cm HDM : ralentissement VC vers 6 ans, 1° exploration : pas d’anomalies 2° ralentissement en période prépubertaire BIOL : 11 4/12 test GB 25,5 ng/ml, IGF1 limite inf 13 10/12 : AO 11 ans ½, testo : 0,59 ng/ml

test insuline pic GH à 6,8 , test GB : 27 ng/ml a 14 ans tt par Androtardyl 50 mg/mois sur 6 mois QUESTION : maintien de cette attitude thérapeutique ? REPONSE : OK sur le traitement par testo devant un retard de puberté Peut être choisir 125 plutôt que 50 mg Tt par testo = test de fonction de l’axe somatotrope


388 AVRANCHES Valentin TABLEAU : garçon de 12 ans et 2 mois Retard staturo-pondéral, (souffrance/petite taille) ATCD : TN 49,5 cm, 2950 g, TC 166 cm (-1,5 DS), mère réglée à 13 ans CLIN : taille 129 cm (-2,8 DS) avec ralmentissement progressif à partir de la moyenne BIOL : 46, XY, AO 6 ans (Pc 175 cm) IRM hypoph nle IGF1 164 ng/ml (-0.5DS) et BP3 à 2940 ng/ml Thyroide, nutrition, m. coeliaque : RAS 2004 test Orni : pic à 33 mU, 2006 test GB pic 54 mU 2007 test nocturne : pic 41,5, Moyenne : 6,8 mU (limite -2 DS : 7) QUESTION : quelle attitude diagnostique et thérapeutique ? très demandeur. REPONSE : revoir si maladie osseuse constitutionnelle Vérifier bilan phospho-calcique.

NUMERO ORIGINE PRENOM 389 RENNES Pauline

TABLEAU : fille de 6 ans RSP à – 2,5 DS ATCD : père 190 cm, mère 165 cm : 3 FCS puis 3 grossesses à terme 1° enfant fille DCD à la naissance , agénésie du corps calleux 3° enfant Garçon agénésie du CC et autisme Pauline : 2° enfant née à 37 SA 45 cm, 2420 g (-2 DS) Hypoglycémie nn précoce et ictère prolongé Puis décalage psychomoteur HDM : adressée pour exploration d’un RSP à – 2,5 DS avec fatiguabilité et dysmorphie BIOL : déficit complet en GH (pic 4,3 mu/L, IGF1 basse , hypothyroidie centrale Déficit corticotrope (cortisol à 60 ng/ml) Mise sous ttt lévothyrox et hydrocortisone IRM absence de tige pituitaire et dysgénésie du corps calleux Caryotype : 46 XY ( ? !!!) en fait erreur de frappe de la secrétaire (!...) QUESTION : quelle conduite diagnostique et thérapeutique ? REPONSE : Mise sous traitement par GH Adresser ADN chez S AMSELEM

Voir sur conseils RR : Role of corticotropin-releasing hormone testing in assessment of hypothalamic-pituitary-adrenal axis function in infants with congenital central hypothyroidism.

van Tijn DA, de Vijlder JJ, Vulsma T. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Oct;93(10):3794-803. Epub 2008 Jul 22.


390 MORLAIX Victoire TABLEAU : Fille de 11 ans 7/12 Retard de croissance ATCD : TN 49 cm, père 165 environ , mère 160 CLIN : taille à -2,5 DS, AO 9 ans 1/2 BIOL : test GB 23,8 ng/ml, IGF1 -2 DS test insuline pic GH à 12,2 ng/ml

Ac maladie coeliaque nég, caryotype nl Radio M.O.C. cubitus valgus

QUESTION : sd de Leri-weill à retenir ? quelle attitude diagnostique ? REPONSE : recherche d’une étiologie à continuer Gène SHOX à Nantes, test nocturne à envisager sinon.

44° REUNION le 23/04/2009

NUMERO ORIGINE PRENOM 391 SAINT LO William

TABLEAU : Garçon de 16 mois Retard staturo-pondéral, retard d’age osseux et retard psycho moteur ATCD : né à 39 SA, 2600g 46 cm PC : 34 (RCIU) 3 frères et sœurs de tailles normales CLIN : vers 14 mois 7,5 kg, 69 cm ( - 2,6 DS, Stable ) PC 46 cm Age osseux évalué à 3 mois BILAN : GH nle pic à 34,5 mU/ml, IGF 33 ng/ml basse Bilan nutritionnel normal Ac Maladie coeliaque négatifs QUESTION : que penser dans ce contexte du retard important de l’Age osseux ? REPONSES : reflète surtout la difficulté d’appréciation de l’age osseux chez le très jeune enfant. Il y a en tout cas un retard . Candidat à un traitement par GH dans le contexte RCIU : à suivre Vérifier le caryotype et envisager un avis génétique.

NUMERO ORIGINE PRENOM 392 RENNES Tom

TABLEAU : Garçon de 4 ans Tableau de retard de croissance ATCD : père 170 cm, mère 146, (radio avant bras radius légèrement incurvé) TC 164 Une sœur du père : 145 sd de turner traité par GH Une sœur 8 ans: RCIU, taille _2,2 DS , Orni pic à 32,6, TN moyenne < norme 6,1 (nle > 7) Une sœur 6 ans normale Naissance à 47,5 cm à 37 SA(non RCIU) CLIN Alimentation: mange de tout mais en très petite quantité Taille 92.7cm (-2.5DS) Poids 12.4kg (-2DS)Tanner 1 (testicules 2ml*2) Pas de dysmorphie évidente BIOL : GH t0: 3.4mUI/L pic 35,7mUI/L IGF1: 75ng/ml (-0.2DS) IGFBP3: 1.46µg/ml (-2.2DS) T4: 12.1pg/ml TSH: 1.02µU/ml Recherche maladie coeliaque négative mais IgA 0.56g/l (0.7-3.5) AO 2 ans e1/2 QUESTION : quel bilan complémentaire? REPONSES : rechercher une anomalie du gène SHOX jusqu'à la bio mol Faire recherche MOC


393 BREST Elsa TABLEAU : Fille de 10 ans Début puberté avec ralentissement VC ATCD : 4° enfant d’un couple sans ATCD mère : 149, R 11 ½ père 175 TC 155 cm 1 sœur 16 ans 152cm R à 11 ans1/2, un frère et une sœur tailles nles CLIN 7 ans et 4 mois: bourgeon mammaire 9 ans et 9 mois: S 3 P2 Taille 125 cm ( -1,5 DS), 10 ans : 127 cm S3_4 alors qu’elle grandissait entre entre l ’âge de 2 ans et 8 ans sur – 1DS BIOL : NFS plaquettes, VS, iono sang, bilan phosphocalcique normal 17 béta oestradiol: 10 pg/ml LHRH: FSH: 3,15 ⇒ 14,4 MUI/L LH: <0,5 ⇒ 15,7 MUI/L HGH: pic sous glucagon-bétaxolol à 40,8 MUI/l IGF1: 24,7 nMol/l ou 189 µg/l T4l:13, 9 pM/L et TSH: 2,83 pMol/ caryotype: 46,XX Age osseux: 9 ans pour un âge civil de 9 ans et 10 mois Echo : Utérus: Longueur 3,5 cm QUESTION : freination pubertaire ? Faire une IRM ? REPONSE : vc nle (8 cm par an) tt par énantone ? Revoir évolution spontanée taille , AO, UCG, Echo dans 6 mois

NUMERO ORIGINE PRENOM 394 AVRANCHES Charlotte

TABLEAU : fille de 13 ans et 3 mois Suite de traitement par énantone ATCD : puberté précoce traitée jusqu'à 11 ans et 3 mois CLIN : taille 153.5 cm (TC156) 2 ans après arrêt de l’énantone, pas de règles malgré 14 ans d’âge osseux BIOL : hyperandrognéie bilogique apparue vers 11 ans, initialement non présente testo à 610 pg/ml, delta4 à 2900 pg/ml, SDHA limite sup normale, 17OHp normale insuline à jeun limite haute à 14.8 mu/l, LH à 7,8 mU/ml echo pelvienne en cours QUESTION : quelle attitude diagnostique Faire un synactène pour HCS non classique Refaire un stimuLH pour SOPK ? REPONSE : voir résultat écho pelvienne Faire un test au Duphaston pour le déclenchement des règles.

NUMERO ORIGINE PRENOM 395 AVRANCHES Alexia

TABLEAU : fille de 9 ans et 9/12 mois Avance de puberté et de maturation sur un terrain de RCIU ATCD : RCIU (1310 g , 34 cm à 34 SA) sur toxémie TC 160 cm Rattrapage statural à 12 mois (passée de - 4 DS à – 2 DS) CLIN : vue à 9 ans avec pub débutante A2 P3 S3 AO 10 ans PC taille : 155 BIOL : LHRH Pic LH à 4 Synactène pic de17OHP normale (2.5 µg/l), delta 4 à 1000pg/ml, testo limite à 330 pg/ml, SDHA 1.85mg/ml Revue à 9 ans 11/12 : A3 P4 S3 AO 11 ans (Pc à 150) ou 11 ½ (pc à 145) QUESTION : validité du pronostic de taille ? envisager un tt freinateur ? REPONSE : pas de traitement freinateur à envisager Age normal pour un début puberté Pas d’indication réelle de ttt freinateur, pas de gain à en attendre Le pronostic n’est pas clairement modifié (peu précis)

45° REUNION le 25/06/2009

NUMERO ORIGINE PRENOM 396 SAINT LO Léo

TABLEAU : Garçon de 3 mois Stagnation pondérale, cachexie ATCD : né à terme, 3440g 51 cm 2° enfant sans ATCD familliaux CLIN :adressé en urgence par la PMI pour stagnation pondérale 4065 g et 58 cm à 3 mois polydypsie avec diurèse conservée sans signes de déshydratation 1° iono Na à 122, vérifié à 136 BH normal , écho rénale normale, BU négative. évolution : augmentation de la diurèse à 800 ml/ 24h (7,15 ml/kg/h) test de restriction hydrique avec minirin : diminution de la diurèse à 3,7 ml/kg/h mise sous tt par Minirin (voie nasale) et réduction des apports Survenue d’hyponatrémies : addition de Nacl (2g/j) Bonne évolution clinique. QUESTION : quelle conduite diagnostique et thérapeutique retenir les diagnostics évoqués de diabète insipide avec perte de sel ? REPONSES : avis sur une proposition de ne pas retenir le diagnostic de diabète insipide et d’arrêter le minirin en conservant le NaCl. Revoir le fonctionnement rénal par rapport à cette perte de sel. Evoquer un hypoaldostéronisme, redoser aldostérone et faire chromato AA.

NUMERO ORIGINE PRENOM 397 RENNES Maria

TABLEAU : Fille de 3 ans 1/2 Sd polyuro-polydypsique ATCD : aucun pb notable personnel ou familial Naissance à terme taille 48 cm pour 3350g CLIN sd PUPD à 18 mois adressée à 2 ans 7/12 , apports de 3l / 24 h examen clin OK, stagnation de poids sur 6 mois Biologie : normale sauf densité urinaire nle Proposition de limiter les boissons Test de restriction hydrique considéré comme normal Diagnostic retenu de polydypsie primaire (potomanie) Proposition de restriction hydrique Pas d’effet délétère mais l’enfant continue à réclamer. Lors d’un épisode de restriction Natrémie augmentée à 153 mmole/l Remise en cause du diagnostic et réalisation d’un nouveau test plus long. Confirme le diabète insipide partiel avec efficacité clinique du minirin Absence de signal de la post hypophyse sur IRM. Pas de questions Souligner la nécessité de recourir à un test prolongé.

NUMERO ORIGINE PRENOM 398 RENNES Diane

TABLEAU : Fille de 9 ans 8/12 Tableau de polyuro-polydypsie ATCD : enfant d’un couple sans ATCD, née à terme, eutrophique CLIN : depuis environ 1 an ½ problème d’une obésité associée à une polydypsie 132 cm (M) , 31,6 kg(+ 1 DS) A1P1S1, examen normal réalisation d’un test de restriction hydrique considéré comme normal diagnostic retenu de polydypsie primaire un an plus tard hospitalisation pour sd méningé fébrile constat d’un arrêt de croissance avec asthénie récente et troubles visuels Imagerie cérébrale ; tumeur suprasellaire : Dc de germinome confirmé sur biopsie. Associé à un panhypopituitarisme Mise en route d’une chimiothérapie. QUESTIONS : quelle attitude aurait permis d’éviter ce retard diagnostic ? REPONSE :dans ce tableau clinique de sd PUPD, réaliser : Bilan hypophysaire, imagerie systématique devant, test de restriction plus long

NUMERO ORIGINE PRENOM 399 (369) BREST Kimaya

TABLEAU : décompensation sévère d’un pseudohypoaldostéronisme à J 3 EVOLUTION : mise sous indocid et Kayexalate et apport massifs NaCl Passage de 15 g par jour 4g/PO et 7 g / sonde NG nocturne BIOL Moléculaire : double hétérozygote composite Mutation avec codon stop en double exemplaire Mère présentant aussi une hyperaldostéronémie Sœur ainée avec une atteinte identique à la mère

N le 03/01/68

N le 16/10/97

Ne le 4/07/1982

N le 20/12/2006

Ne le 27/06/2008

Ne le 15/09/2004

Etude du gne NR3C2, nouvelle mutation c.2418G>A danslÕexon 6: mutation qui remplace le tryptophane en position

806 par un codon stop

Double htrozygotie:mutation p.Ser166 stop + mutation Trp806 stop


400 BREST Killian TABLEAU : garçon de 10 ans et 4/12 mois Suspicion de maladie de Cushing Médecin traitant adresse Killian, pour envisager la chirurgie d’une maladie de Cushing ATCD : Mère: 166 cm et 78 Kg Père: 174 cm et 60 kg, parents séparés CLINIQUE : Taille 146 cm(+ 2 DS) , Poids: 62,4 kg IMC: 29,3 Kg/m² (obésité de degré 2) Mais ralentissement de la vitesse de croissance (perte de +1 DS) TA: 108/63, pouls à 86/mn Faciès rubicond, lunaire, quelques vergetures sur les flancs rosées, et buffalo-neck, pas d’écchymoses Pas d’amyotrophie Obésité diffuse Cortisolurie augmentée X 3 la norme (mais pb de normes) IRM hypothalamo-hypophysaire: image nodulaire évoquant un adénome BIOL cycle du cortisol : peu de diminution nocturne Test freination : freine cortisol sang et urinaire QUESTION : validité du diagnostic ? quels critères retenir? REPONSE : cycle nocturne avec dosage à 0 H, CLU, test freination courte Proposition de refaire un cycle et un test de freination minute (voir article envoyé par Chantal)

NUMERO ORIGINE PRENOM 401 LORIENT Clément

TABLEAU : Garçon de 6 ans 1/2 Retard statural dans une dysplasie cléido-cranienne diagnostiquée à 18 mois ATCD : père 177, mère 163 cm TC 177 né à terme, 4000g 52,5 cm 2° enfant sans ATCD familliaux CLIN :taille à -1,5 DS à 18 mois passant à -2 DS à 5 ans ½ puis stable Deux testis ectopiques AO : environ 4 ans ½ (difficile) BIOL : Gß : pic à 11,7 mU/L, test hypo à l’insuline :pic à 5,1 (mais pas d’hypo …) IGF1 bas : 56 ng/ml IRM : petite hypophyse à la limite inf de la norme QUESTION : envisager un traitement par GH ? pb de risque osseux ? REPONSES : plutôt non Proposer sinon un traitement pour 1 an en arrêtant si non efficace.

Voir à ce sujet :Height velocity targets from the national cooperative growth study for first-year growth hormone responses in short children.

Bakker B, Frane J, Anhalt H, Lippe B, Rosenfeld RG. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Feb;93(2):352-7. Epub 2007 Nov 13.


402 SAINT BRIEUC Elisa TABLEAU : fille de 2 ans 9/12 Tableau de fractures itératives ATCD : né à terme, eutrophique 2° enfant d’une fratrie de 3, sans ATCD familliaux CLIN :a 5 mois, fracture des 2 os de la jambe gauche A 1 an chirurgie de hernie inguinale A 14 mois, fracture de la jambe droite Adressé pour ce pb avec la question d’une fragilité osseuse constitutionnelle Avec la crainte d’une maltraitance. Croissance sur -2 DS stable BIOL : IGF limite basse, vit D normale PTH basse, Calcium et Phosphore sg et urine normaux Ph alc 107, Ca 2,39 PH 1,29, PTH 6,4, 2° contrôle Ca 2,64, PTH 7 Rx : déminéralisation osseuse QUESTION : quelle conduite face à cette PTH basse? Quel diagnostic envisager ? REPONSES : pas de pb sur ce niveau de PTH RX en faveur d’une déminéralisation Evocation d’une ostéogénèse imparfaite.


403 SAINT LO Chloé TABLEAU : Fille de 4 ans Dysmorphie et retard psychomoteur avec hypocalcémie 1,38 ATCD : né à 36 SA, 1900 g 2° enfant sans ATCD familliaux BIOL : hypocalcémie avec PTH à 725 ng/ml, Activité GS alpha : 66% COMMENTAIRES : diagnostic de pseudo hypoparathyroidie Traitement par unalpha et CA (dernier contrôle : Ca à 2,51) Revoir scanner à la recherche de calcifications intra-craniennes.

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32° REUNION le 09/02 /2007 NUMERO ORIGINE PRENOM … · Voir : épreuve de jeune,Eeg,lecteur acétonémie, holter glycérique Pb du lien entre ces épisodes et le pb de GHSR ? ou