Résumé

Depuis l’arrêté de juin 2009, le dépistage de la trisomie 21 repose sur une stra-tégie combinée dès le premier trimestre de la grossesse. De plus, l’informationconcernant ce dépistage est obligatoire et doit également être délivrée dès la pre-mière consultation de grossesse. Il est légitime de s’interroger sur le bien- fondéde ce dépistage. En effet, il faut attentivement considérer les enjeux éthiques et les conséquences sociales d’un tel dépistage de masse et se demander si l’in-formation transmise au couple leur permet un choix face à ce dépistage et àun éventuel diagnostic. Nous essayerons de resituer ce contexte particulier du dépistage de la trisomie 21 en France, de donner quelques éléments de réflexionquant au malaise des professionnels de santé qui grandit quant à cette affection et de comprendre comment nous pourrions faire au mieux dans l’accompagne-ment des couples.

Mots clés  : dépistage prénatal, trisomie  21, eugénisme, interruption médicale de grossesse.

INTRODUCTION

En tant que praticiens de la médecine pré- et périnatale, le dépistage et le dia-gnostic des anomalies fœtales, et en particulier de la trisomie  21, font partie de notre pratique quotidienne. Poser un diagnostic prénatal, quel qu’il soit, revient à l’annoncer au couple, à les accompagner, à proposer un éventuel traitement anté-ou post- natal, à optimiser les conditions de prise en charge à la naissance. Maisface à une banalisation de nos pratiques et aux dérives eugéniques qu’elle peuventlaisser transparaître et dans un pays où toute l’organisation technique, médicale et sociale converge vers le renforcement des pratiques sélectives, il est nécessaire de

7Pourquoi « faut- il » faire un dépistage de la trisomie 21 en France ?A.- S. Weingertner1, Y. Alembik2, B. Langer1, I. Nisand1

1 Pôle de gynécologie- obstétriqueHôpitaux universitaires de Strasbourg19, rue Louis- Pasteur67300 SchiltigheimE- mail : israel- nisand@chru- strasbourg.fr2 Fédération de génétiqueService de génétique médicaleHôpitaux universitaires de Strasbourg2, avenue Molière67098 Strasbourg

Société Française de Médecine Périnatale, 42es Journées nationales de la Société Française de Médecine

© Springer- Verlag France, 2013 Périnatale (Montpellier 17- 19 octobre 2012)

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nous interroger sur les enjeux du dépistage prénatal. L’exemple de la trisomie 21 est particulièrement démonstratif quand la quasi- totalité des fœtus porteurs détec-tés sont éliminés.

AMBIANCE DU DIAGNOSTIC PRÉNATAL, TRISOMIE 21 ET DÉPISTAGE

Le risque de trisomie  21 augmente avec l’âge maternel. Or, force est de constater que celui- ci ne cesse d’augmenter  : dans les années 1950, l’âge de la première grossesse était de 22  ans ; puis 29  ans autour de l’an 2000 pour êtreactuellement à plus de 30 ans. En raison du dépistage actuel et des interruptionsmédicales de grossesse (IMG) qui en découlent, la prévalence de la trisomie 21 reste stable depuis les années 2000 à environ 5/10 000 en France [1]. Le dépistage nous paraît intéressant afin que les futurs parents puissent connaître et évaluerle (ou les) risque(s) pour leur futur enfant : « savoir pour décider ». Par ailleurs,depuis l’arrêté de 1997 réglementant le dépistage de la trisomie  21, les progrèsont été considérables, tant au niveau échographique que biologique. Ces progrèspermettent un dépistage plus efficace et moins délétère qu’avant puisque, pour une sensibilité de 80 à 90 %, il n’engendre « que » 5 % de prélèvements et donc moins de pertes fœtales.Mais actuellement le dépistage axé sur la trisomie  21 nous interroge sur sa légi-timité  : n’avons- nous pas rendu mortelle une maladie qui ne l’est pas ? En effet, lorsque sur les 92 % des trisomie  21 dépistées, 96 % aboutissent à une IMG, onpeut s’interroger sur la réelle liberté des parents quant à la décision prise.Depuis la loi du 17 janvier 1975, la pratique des interruptions médicales de gros-sesse est possible sous certaines conditions, dans une formulation et une intention qui se voulaient volontairement imprécises et compassionnelles, mais imprudenteset qui n’avaient pas prévu que la médecine prénatale se ferait de plus en plus pré-cise, et dans un monde où la révolution thérapeutique et technologique a fondé une évolution préventive et prédictive : mieux vaut prévenir que guérir. Comme lenotait le Dr Leblanc, coordonnateur du Comité pour Sauver la médecine prénatale(CSMP) lors du forum de bioéthique de Strasbourg, « nous sommes dans un paysoù l’enfant à venir est d’emblée présumé coupable et doit prouver sa normalité. Par ailleurs en raison de la notion de “probabilité” introduite dans la loi de bioéthiquedu 29 juillet 1994, le doute ne profite pas toujours à l’accusé ».

LA TRISOMIE 21 EN FRANCE : L’EUGÉNISME CONTEMPORAIN FRANÇAIS

AUX ENJEUX POLITIQUES ET ÉCONOMIQUES

La trisomie  21 est la première cause de handicap mental et concerne environ 60 000 personnes en France. L’espérance de vie des personnes trisomiques 21 tendactuellement à rejoindre celle de la population générale grâce aux progrès de laprise en charge. Cependant, sur le plan de la recherche, la trisomie  21 reste unemaladie orpheline. L’État n’investit pas dans les programmes de recherche théra-peutique sur le handicap. La recherche actuellement est principalement assurée pardes fonds privés. Or, aujourd’hui, la trisomie 21 est mieux comprise : en 2000, une équipe internationale a publié le séquençage complet du chromosome 21 humain,

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des modèles murins ont été développés et certains gènes surexprimés dans le cer-veau susceptibles d’intervenir dans le déficit intellectuel de cette maladie ont étémis en évidence. L’idée d’un traitement n’est plus une utopie [2- 4].Il devient relativement clair que l’État favorise une stratégie d’éradication plutôtqu’une stratégie visant à développer les services et les programmes d’éducationofferts aux personnes présentant une trisomie 21 et à leur famille. (« L’histoire adéjà montré que la (médecine et la) génétique peut se trouver instrumentalisée par le pouvoir. » Pr JF Mattei.)Le coût du dépistage est estimé à 200 à 250  millions d’euros par an pour les 800  000 grossesses françaises et est jugé rentable pour la collectivité et les finances publiques. En effet, « l’analyse coût- bénéfice, quand elle se contented’opposer le coût collectif des amniocentèses et des caryotypes et celui de la prise en charge des enfants handicapés qui n’auraient pas été dépistés (et sous l’hypo-thèse qu’un diagnostic positif est suivi d’une interruption médicale de grossesse)montre que l’activité du diagnostic prénatal est tout à fait justifiée pour la col-lectivité » (Haut comité de la santé publique. Pour un plan périnatalité. Paris,Éditions ENSP, 1994).Ce qui veut dire que le dépistage est rentable pour l’État quand il est suivi d’une IMG et non lorsqu’il est suivi d’une prise en charge adaptée. Ceci suppose que nous sommes en opposition à la politique initiale du dépistage lorsque nous dia-gnostiquons une trisomie  21 et que ce diagnostic est suivi d’examens complé-mentaires dans le but de dépister des comorbidités associées (cardiopathie parexemple) et qu’ensuite l’enfant naît dans un environnement adapté et préparé à sa naissance.N’existe- t-il pas une incompréhension entre la vocation médicale et les pouvoirspublics ? Faut- il dépister pour traiter ou pour éliminer ? Ne s’agit- il pas d’un eugé-nisme préventif ?Le législateur s’est mis à l’abri de toute accusation eugénique puisqu’il rend obli-gatoire, non le dépistage lui- même mais l’information sur le dépistage. Quant à laHaute autorité de santé (HAS), elle insiste sur le caractère non obligatoire de cestests et sur la nécessité de fournir une information adéquate, mais résume mala-droitement la situation en affirmant que cette information doit être fournie aux trois temps de la décision  : dépistage, diagnostic et IMG et pousse à l’amalgame« dépistage- diagnostic- IMG ».À la question de l’eugénisme, il faudra saisir la nuance entre eugénisme individuel et sociétal par opposition à un eugénisme autoritariste (Habermas  J, auteur alle-mand)… En effet, il y aurait eugénisme si la décision d’éradication émanait d’unevolonté extérieure. Si la volonté des parents est respectée, nous sommes face à unesomme de décisions individuelles légitimes et responsables.

QUE DEMANDENT LES MÉDECINS ? UNE MÉDECINE PRÉNATALE FOCALISÉE

SUR LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21.LES DÉVIANCES DU DIAGNOSTIC PRÉNATAL (DPN)

Le dépistage de la trisomie 21 nous oblige à constater les dérives de la médecine prénatale. Nous sommes, concernant cette affection, passés d’une médecine de soins à une médecine de deuil, où la traque du handicap est tellement rentrée dans les

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mœurs qu’on ne se pose plus de questions. Suite à cela, s’est développé le Comité pour sauver la médecine prénatale, coordonné par le Dr  Leblanc, afin d’alerter legouvernement et les citoyens français sur l’évolution et les dérives du DPN [5].En effet, les médecins ont l’obligation d’informer toute patiente enceinte de lapossibilité du dépistage. Mais de l’offre systématique au dépistage systématique il n’y a qu’un pas. En France, bon nombre de femmes pensent que ce dépistageest obligatoire. Est- ce toujours un défaut d’information ? Il est bien réel que lesmédecins sont soumis à une pression médico- légale considérable et le dernier arrêté de la Cour de cassation de décembre  2011 le confirme. En effet, par unarrêt du 15  décembre 2011, la Cour de cassation vient affirmer que les enfants, nés avant l’entrée en vigueur de la loi anti- Perruche (qui interdit la reconnais-sance d’un préjudice du seul fait de sa naissance, et cantonne l’indemnisation des parents à leur seul préjudice moral), pourraient être indemnisés de leur préjudiced’être nés. Et ce, indépendamment de la date de l’introduction de leur demandeen justice. Elle fait ressurgir l’affirmation que la vie peut être un préjudice, et laresponsabilité du médecin à l’égard d’un enfant né handicapé à la suite d’une erreur de diagnostic prénatal [6]. Cette pression médico- légale leur fait peur et les médecins sont par ailleurs captifs du système de dépistage. Et dans l’intran-sigeance collective et individuelle, la naissance d’un enfant trisomique est vue comme une erreur médicale.Par ailleurs, on se demande parfois pourquoi on focalise tellement sur la triso-mie  21 alors que la prématurité, malgré les progrès de la réanimation néonataleengendre d’autres handicaps, tout aussi sévères.

QUE DEMANDENT LES COUPLES ?

Il ne s’agit pas d’affirmer ce que veulent ou ne veulent pas les couples, ils s’ex-primeront au sein de la table ronde, quelques éléments de réflexion seront donnés.Nous devons aux parents une information loyale, claire et adaptée et il convient des’assurer de la parfaite compréhension du dépistage par la patiente et le couple. Lathèse de R. Favre a montré au contraire que l’information délivrée aux patientes et le respect de leur autonomie pouvaient largement être améliorés et que, souvent, le choix de la réalisation du dépistage était largement déterminé par un éclairagecollectif dispensé par des professionnels de santé à la demande plus ou moinsconsciente de la société [7].Les parents doivent pouvoir garder leur autonomie décisionnelle et le rôle dumédecin n’est pas d’orienter le couple dans ses choix mais de l'aider dans sa réflexion car ceux qui porteront les conséquences de leurs choix seront toujoursles parents. Il convient donc d’accepter que leurs besoins et leurs valeurs primentsur les seuls critères médicaux. Mais il faut ouvrir la porte à un véritable accompa-gnement. Cela demande du temps.Lorsque l’on discute avec des couples confrontés au diagnostic de trisomie 21 chezleur futur enfant, c’est souvent un sentiment d’angoisse, d’impuissance et de peurqui domine : « je ne me sens pas capable d’assumer », « on ne peut pas infliger cela à nos [autres] enfants », « que va- t-il devenir quand nous ne serons plus là », « ce n’est pas une vie », « ils sont tout le temps accompagnés, c’est dur pour eux », «x nousavons des amis qui ont un enfant trisomique, ils nous ont dit  : ne faites surtout

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pas cela », « et même pour eux (les enfants trisomiques), ils ne sont pas heureux ».Les personnes atteintes de trisomie  21 sont- elles réellement malheureuses ? Nepeut- on naître handicapé et ne pas avoir toute sa place dans la société ?D’autres font le choix du dépistage, mais ne souhaitent pas faire d’amniocentèse etlorsque l’enfant naît trisomique, la mère nous dit « finalement je suis bien contente de ne pas l’avoir su pendant la grossesse », peut- être pour ne pas avoir à faire de choix. D’autres encore vont jusqu’à l’amniocentèse et quand le diagnostic tombe « c’est notre petit, on ne va pas le rejeter, il faudra bien faire avec ».c

FAUT- IL DÉPISTER LA TRISOMIE 21 ?

Cette question a effectivement toute sa place car, lorsque plus de 90 % des couples sont en faveur de l’interruption de grossesse, c’est un mauvais signe quantà la liberté des décisions prises. Pour nous médecins, il n’est pas question de jugerou de décider à la place des parents mais d’aider les parents dans leurs choix, quelsqu’ils soient. Puisque la naissance d’un enfant handicapé doit résulter d’un choix,il faut que ce choix soit réel et que les parents confrontés au diagnostic de ce typed’anomalie puissent connaître la vie d’une personne handicapée, les aides associa-tives et sociales, alors on pourrait parler de décision libre.Ce n’est pas le diagnostic prénatal qu’il faut critiquer mais l’usage qu’on en fait.En effet, banaliser le dépistage, c’est laisser place à des dérives eugéniques, mais il pourrait être un outil indispensable pour prévoir traitement, améliorer l’accueildu nouveau- né ou guérir les patients. Pour cela, il faut encourager la recherche.Par ailleurs, le DPN met l’homme en face du choix douloureux et dramatique de reconnaître les limites de sa capacité d’accueil de l’autre différent, choix affirmé etrespecté à l’issue d’un accompagnement long et patient qui n’occulte pas la lourderesponsabilité individuelle et collective de ce choix. Il nous interroge sur la placedu handicap dans notre société.Quand bien même nous nous interrogeons sur la légitimité du dépistage, faut- il pour autant le supprimer ? Nous poser des questions sur le dépistage de la triso-mie 21 ne revient pas à dire que le dépistage en lui- même est dangereux ou qu’ilfaut le supprimer. Le dépistage est indispensable à condition de ne pas dériver versune médecine eugénique, de développer la recherche sur ces pathologies considé-rées aujourd’hui comme incurables et les moyens de prise en charge du handicap,d’accompagner les couples vers tous les choix possibles et ne pas se laisser allervers la « facilité » de l’IMG.Il ne faut pas banaliser le dépistage.

RÉFÉRENCES

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