111e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie J. Fr. Ophtalmol.

COMMUNICATIONS AFFICHÉESŒIL ET GÉNÉTIQUE

1S278

Résultats : Les principaux signes oculaires retrouvés sont palpébraux et surtout lim-biques touchant les deux yeux de façon asymétrique. L’exérèse chirurgicale suivied’un examen anatomopathologique ont révélé une prédominance de carcinomesspinocellulaires.Discussion : Le Xeroderma Pigmentosum est une pathologie héréditaire rare enEurope mais plus fréquente au Maghreb et au Moyen Orient, touchant également lesdeux sexes et favorisée par les mariages consanguins. Les manifestations oculairesdu XP sont retrouvées dans 50 à 80 % des cas, localisées essentiellement au niveaudu segment antérieur (limbe, cornée, conjonctive). Le diagnostic est clinique. Le trai-tement est symptomatique des complications (surinfections, opacifications cornéen-nes), chirurgical pour les tumeurs et prophylactique. Le pronostic vital est mis en jeu(2/3 de décès avant 20 ans).Conclusion : Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie héréditaire rare dont lesmanifestations oculaires sont fréquentes, graves, car le pronostic fonctionnel et vitalest engagé, d’où l’importance de la prévention par le conseil génétique. L’avenirserait dans la thérapie génique.

455Sclérocornée autosomique dominante.Autosomal dominant sclerocornea.MOUNIR E*, DUREAU P, BERGES O, PUTTERMAN M, CAPUTO G (Paris)

Introduction : La sclérocornée est une anomalie congénitale rare, souvent bilaté-rale, caractérisée par une opacité plus ou moins étendue de la cornée qui apparaîtblanche avec de fines anses vasculaires radiaires. La membrane de Bowman estabsente et les fibres de collagène du stroma cornéen comparables à celles de lasclère. Il s’agit d’une cornéo-trabéculodysgénésie souvent compliquée de glaucome.La plupart des cas sont sporadiques, mais des formes dominantes et récessives ontété décrites. Nous rapportons le cas d’une enfant, suivie depuis la naissance, por-teuse d’une sclérocornée héréditaire.Observation et Méthodes : Une enfant a été examinée à l’âge de trois jours pourune opacité cornéenne bilatérale. Les éléments suivants ont été notés : antécédentsfamiliaux, examen clinique initial, résultats des examens complémentaires, interven-tions pratiquées, évolution.Observation : Le père de l’enfant présentait du coté gauche une opacité cornéenneblanche, diffuse, vascularisée, compatible avec une sclérocornée. Son œil droit avaitété greffé à plusieurs reprises sans succès. La mère présentait un glaucome congé-nital bilatéral apparemment isolé. L’examen de l’enfant sous anesthésie générale à3 jours de vie a montré une opacité cornéenne diffuse bilatérale finement vasculari-sée avec hypertonie (14 mmHg) bilatérale et augmentation de la longueur axiale. Lesegment postérieur était normal en échographie B. L’échographie 20 Mhz du seg-ment antérieur a montré un amincissement cornéen. Une sclérectomie profondeavec trabéculectomie externe bilatérale a permis un bon contrôle tensionnel pendantles 6 mois de suivi. Une greffe de cornée de l’œil droit avec instillation de corticoïdeslocaux et de collyre ciclosporine à 2 % a permis une franche amélioration du com-portement visuel. La greffe était claire après deux mois de suivi et l’ablation des sutu-res.Discussion : Le glaucome fréquemment associé à la sclérocornée peut êtrecontrôlé par une intervention filtrante et/ou une procédure de cyclo-affaiblissement.La vision est généralement compromise par l’absence de transparence cornéenne,et le pronostic d’une greffe classiquement mauvais. Il s’agit toutefois de la seule pos-sibilité pour améliorer la fonction visuelle et l’instillation de collyre à la ciclosporine à2 % pourrait aider à maintenir la transparence du greffon. Dans les formes familiales,un conseil génétique peut être proposé.Conclusion : La sclérocornée est une affection rare, souvent cécitante, parfois héré-ditaire. Les progrès de la prise en charge sont à attendre des techniques d’imageriedu segment antérieur et de la gestion post-opératoire après greffe.

456Les dystrophies cornéennes liées au chromosome X.X-linked corneal dystrophies.LISCH W* (Hanau, Allemagne)

But : Présentation de deux dystrophies cornéennes d’hérédité dominante liée ausexe.Matériels et Méthodes : Nous avons observé 4 nouveaux patients indépendants(2 femmes, 2 hommes), atteints d’une dystrophie épithéliale de Lisch. Nous avonsexaminé 54 patients d’une famille avec une dystrophie endothéliale. Chez 40 mem-

bres de cette famille nous avons entrepris des analyses génétiques. Un examen his-tologique a été pratiqué après une kératoplastie perforante chez un homme atteint.Résultats : Au point de vue clinique, on peut distinguer 4 formes d’opacité dans ladystrophie de Lisch : en bandelette(s), en flamme(s), en rayon(s) et en pilon. Unefamille sur 7 générations présente une nouvelle dystrophie endothéliale. Nous avonstrouvé 9 hommes atteints : 2 avec une opacification cornéenne totale, 7 avec desaltérations endothéliales (moon crater-like) combinées à une dégénérescence enbandelette superficielle. Chez 19 femmes atteintes nous n’avons trouvé que des alté-rations endothéliales (moon crater- et swamp-like). L’examen histologique montreune réduction et dégénérescence des cellules endothéliales avec un épaississementde la membrane de Descemet. L’analyse généalogique ne montre aucune transmis-sion père-fils. L’analyse génétique démontre une localisation sur le chromosomeXq25 (lod score : 7,89).Discussion : Le chromosome X comporte au moins deux gènes distincts de dystro-phie cornéenne.Conclusion : Les dystrophies cornéennes peuvent, comme les dystrophies rétinien-nes, se transmettre suivant le mode dominant, récessif et lié au sexe.

457Amylose finlandaise : à propos d’un cas.Familial Amyloidosis of the Finnish Type: a case report.BIDOT S*, CONTEGAL F, SOICHOT P, BRON A, CREUZOT-GARCHER C (Dijon)

Introduction : Le terme d’amylose regroupe un ensemble de pathologies caractéri-sées par le dépôt extracellulaire d’une substance protéique endogène devenue inso-luble. Les étiologies sont nombreuses, certaines acquises, d’autres génétiques.Nous rapportons dans cette observation le cas d’une forme rare d’amylose familiale,appelée amylose finlandaise.Observation et Méthodes : Une femme de 58 ans est prise en charge par les neu-rologues pour une suspicion de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en raison del’apparition progressive sur quelques mois de troubles bulbaires à type de dysphagieet de difficultés d’élocution. Elle présente comme antécédent oculaire une dystro-phie grillagée diagnostiquée une dizaine d’années auparavant. L’examen ophtalmo-logique retrouve la dystrophie grillagée avec une acuité visuelle de 9/10 P2 au niveaudes deux yeux. Le fond d’œil est normal. Le reste de l’examen retrouve une paralysiede la branche supérieure du nerf facial droit, un blépharochalasis, un cutis laxa, uneamyotrophie linguale. Le bilan neuroradiologique est normal. L’électromyogrammemet en évidence une atteinte neurogène chronique localisée uniquement au niveaudu cou et de l’extrémité céphalique. La biopsie cutanée réalisée au niveau du visageretrouve des dépôts amyloïdes périvasculaires. La biologie moléculaire met en évi-dence, sur le chromosome 9 au niveau du gène codant pour la gelsoline, la substi-tution d’un acide aspartique par une tyrosine au niveau du codon 187. Le diagnosticest celui d’amylose finlandaise, appelé également syndrome de Meretoja ou amylosefamiliale de type V.Discussion : L’amylose finlandaise est une maladie très rare et, à notre connais-sance, il s’agit du premier cas français rapporté. Cette maladie associe une dystro-phie grillagée à une atteinte neurologique (paralysie des nerfs crâniens) et cutanée(cutis laxa, blépharochalasis). La baisse d’acuité visuelle est tardive si bien que lerecours à la kératoplastie transfixiante reste rare.Conclusion : Cette maladie, bien que responsable d’une altération de la qualité devie, ne réduit pas l’espérance de vie. L’intérêt majeur du diagnostic est celui d’élimi-ner d’autres pathologies dégénératives du système nerveux, telle la sclérose latéraleamyotrophique, bien plus fréquente, mais de pronostic plus sombre.

458L’atteinte oculaire dans le syndrome de Cockayne : à propos de 7 cas.Ocular lesions in Cockayne syndrom: seven cases.SELLAMI D*, TRIKI C, KAMOUN B, BEN SALAH S, TRIGUI A, ABDELKEFI A, JLAIEL R, CHLIF F, FEKI J (Sfax, Tunisie)

But : Le syndrome de Cockayne (SC) est une affection génétique rare à transmissionautosomique récessive, caractérisée par une hypersensibilité aux ultraviolets. L’exis-tence d’une atteinte oculaire est très fréquente dans ce syndrome et est notée chez92 % des patients. À travers cette étude rétrospective, nous essayons de préciserles caractéristiques cliniques de ce syndrome.Matériels et Méthodes : Dans ce travail nous rapportons 7 observations cliniquesde SC originaires du sud Tunisien et qui ont été suivis pendant la période defévrier 1992 à mai 2002. Tous nos patients ont bénéficié d’un examen ophtalmologi-que et d’un examen neurologique avec des explorations électrophysiologiques.