Vol. 28, Hors Série 1, 2005 111e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie

COMMUNICATIONS AFFICHÉESŒIL ET GÉNÉTIQUE

1S285

483Le rétinoschisis lié à l’X. Aspects cliniques et en tomographie en cohérence optique (OCT) chez l’enfant.Juvenile X-linked retinoschisis. Clinical and OCT’s aspects in children.GUIGUI B*, RAPP P, ABITBOL M, ROCHE O, ALLALI J, ORSSAUD C, DUFIER JL (Paris)

But : Le rétinoschisis lié à l’X est une pathologie rare, engageant le pronostic visuel.Si l’aspect du soulèvement périphérique est assez évocateur, l’atteinte maculaireconstante peut quelquefois être difficile à interpréter. Nous montrons l’intérêt del’OCT surtout depuis l’avènement de l’OCT 3 (Stratus) qui permet une acquisitionrapide de plusieurs images à la fois (6), et donc une réalisation de l’examen chez desenfants jeunes, même avec un nystagmus, ou un défaut de fixation.Observation et Méthodes : L’observation porte sur trois enfants. Le premier souffred’un nystagmus avec une basse vision et n’a jamais eu de diagnostic nosologiquebien défini. Le deuxième est suivi pour une baisse d’acuité visuelle, le troisième a unrétinoschisis connu qui est régulièrement suivi. Nous avons réalisé des OCT grâce àl’OCT3, afin d’affiner le diagnostic pour certains et d’affirmer le diagnostic pourd’autres. Nous avons réalisé un mapping maculaire, en utilisant le programme rapided’acquisition si un nystagmus nous empêchait de réaliser le mapping classique.Résultats : La réalisation de l’OCT chez ces trois patients montre une grande homo-généité des images obtenues. L’aspect maculaire et la topographie typique deslésions dans l’épaisseur rétinienne apparaissent tels qu’ils ont été décrits en anato-mopathologie. La netteté des images obtenues est moindre lors du programmeacquisition rapide, mais suffisant pour visualiser les lésions au sein de la rétine.Discussion : Il apparaît très intéressant de réaliser une tomographie en cohérenceoptique chez ces enfants, ceci dès le jeune âge car sa réalisation est assez aisée,l’examen est non invasif et peu éblouissant, et donc parfaitement réalisable chez cesjeunes patients.Conclusion : Le rétinoschisis lié à l’X est une pathologie qui bénéficie grandementde l’apport de l’OCT. Celui-ci réalise vraiment ce que l’on a appelé une cartographieanatomopathologique in vivo de la macula de ces patients.

484Syndrome de Criswick-Schepens ou vitréorétinopathie exsudative familiale : à propos d’un casAbout an observation of Criswick-Schepens syndrome.BLUMEN-OHANA E*, STREHO M, LAURENS C, NORDMANN JP (Paris)

Introduction : Nous rapportons un cas rare de vitréorétinopathie exsudative s’inté-grant dans le cadre du syndrome décrit par Criswick et Schepens en 1969.Observation et Méthodes : Il s’agit d’une jeune patiente suivie en ophtalmologiedepuis l’âge de 4 ans. On ne note pas d’antécédent notable. Initialement prise encharge pour une panuvéite bilatérale d’étiologie indéterminée, le diagnostic a étérectifié devant certains signes cliniques et angiographiques associant des membra-nes intra vitréennes, des opacités intra-vitréennes, une traction rétinienne temporale,un exsudat temporal, et la survenue de déchirures périphériques en cours de suivi.La prise en charge thérapeutique a consisté en une rétinopexie au laser autour dedéchirures en périphérie rétinienne associée au traitement chirurgical d’une cata-racte sous capsulaire postérieure entravant le suivi rétinien.Discussion : Le diagnostic de syndrome de Criswick-Schepens a été avancé devantce tableau clinique du fait du caractère bilatéral de cette vitréo-rétinopathie d’évolu-tion lente et progressive, sans notion de prématurité ou de traitement par oxygéno-thérapie néonatale, et en l’absence de pathologie générale associée.Conclusion : Nous décrivons ici un cas rare de vitréorétinopathie exsudative sanscontexte familial prouvé, le tableau clinique étant très évocateur de syndrome deCriswick-Schepens.

485Une nouvelle mutation VMD2 dans une famille italienne avec dégénérescence maculaire de Best.A novel mutation in the VMD2 gene in an Italian family with Best maculopathy.SODI A*, PASSERINI I (Florence, Italie), SIMONELLI F, TESTA F (Naples, Italie), MENCHINI U, TORRICELLI F (Florence, Italie)

Introduction: Vitelliform macular dystrophy (Best’s disease) is an autosomal domi-nant, early-onset form of macular degeneration in which the primary defect is thou-ght to occur at the level of the retinal pigment epithelium. VMD2 gene, consideredresponsible for the disease, is mapped to the long arm (q13) of chromosome 11, and

it codifies a protein (Bestrophin) with a possible pathogenetic involvement in causingBest disease. The VMD2 gene contains 11 exons, and the mRNA encodes a 585-amino-acid protein: the function of this protein is not known even if some evidencessupport its role as a chloride channel. In the present study we screened for mutationsthe VMD2 gene in Italian patients with Best maculopathy.Material and Methods: Seven families with Best disease were recruited from cen-tral and southern Italy, and family members were evaluated by standard ophthalmo-logic examination, fundus photography, fluorescein angiography andelectrophysiological tests to assess their phenotype. All affected patients and someof the unaffected family members had a blood sample drawn, and the DNA was ana-lyzed for mutations in all 11 exons of the VMD2 gene by DHPLC approach (withoptimization of DHPLC conditions for mutation analysis and direct sequencing tech-niques).Results: Some mutations of the VMD2 gene have been detected in all affectedpatients and in some unaffected relatives. Most of the mutations have already beendescribed in the literature ; a novel mutation (R218G) was detected.Discussion: R218G is a missense mutation concerning an aminoacid which hasbeen reported to be highly conserved across different species, being involved in themost common VMD2 mutations. Then this particular aminoacid may represent amutation hotspot with particular functional relevance. ; it is probably located in aprotein region serving as a site of attachment or an active site for an enzyme. It isalso interesting to remark that in this series the same mutation was associated withsome differences in clinical phenotypes. In fact in one family an R218C mutation wasassociated with the onset of choroidal neovascularization (CNV) in the affectedmother and her son, while no CNV was reported in another family sharing the samemutation. A family with the R25W mutation showed a multifocal location of the vitel-liform deposits, while another family with the same mutation showed a typical isola-ted vitelliform disc in the macular area.Conclusion: Some mutations of VMD2 gene have been detected in some Best’sdisease families ; among them there is a novel mutation probably involving a func-tionally active region of the bestrophin protein. In spite of the small number of stu-died families it was possible to remark a certain phenotype heterogeneity.

486Manifestations ophtalmologiques associées à la néphronophtise : étude clinique et génétique à propos de 5 familles.Ocular manifestations in nephronophtisis: clinical and genetic study about five families.BAKLOUTI A*, SELLAMI D, HENTATI N, KHARRAT M, BEN SALAH S, CHAKER H, CHAABOUNI F, BENZINA Z, HACHICHA J, FEKI J (Sfax, Tunisie)

Introduction : La néphronophtise est une tubulopathie interstitielle chronique fami-liale qui associe un défaut de concentration des urines à une insuffisance rénale.Nous nous proposons, dans ce travail, d’étudier les manifestations ophtalmolgiqueset le mode de transmission génétique de cette affection familiale.Matériels et Méthodes : Notre étude a porté sur 5 familles dont 9 membres pré-sentent une néphronophtise. Un examen ophtalmolgique et un électrorétinogrammesystématiques, de même qu’un prélèvement sanguin pour étude génétique ont étéréalisés chez tous les membres de ces familles.Résultats : Neuf patients avaient une néphronophtise. Une atteinte ophtalmolgiqueà type de dégénérescence tapéto-rétinienne était retrouvée chez 4 patients. L’exa-men de l’oculo-motricité était normal. L’étude génétique est en cours.Discussion : La néphronophtise est une affection kystique rare de transmissionautosomale récessive. Sa pathogénie est inconnue. Plusieurs études suggèrent undéfaut du métabolisme primaire entraînant une anomalie enzymatique autosomalerécessive à l’origine d’une dégénérescence de l’épithélium tubulaire rénal et duneuro-épithélium rétinien. Le gène responsable serait à action pléiotrope et à expres-sivité variable. De grandes délétions homozygotes de la région NPH1 du chromo-some 2 ont été mises en évidence par la méthode PCR chez 70 % de patientsatteints de néphronophtise permettant un diagnostic de certitude rapide et non inva-sif dans la majorité des cas. La néphronophtise peut s’associer à une dégénéres-cence tapéto-rétinienne donnant un syndrome de Senior Loken. Le syndrome deJoubert associe une néphronophtise, une atteinte du cervelet et une atteinte del’oculomotricité.Conclusion : Dans le syndrome de Cogan, la néphronophtise s’associe à uneapraxie oculomotrice. Dans tous ces syndromes l’examen ophtalmologique est d’ungrand apport.