Signes précoces d’atteinte démyélinisante pariéto-occipitale chez trois enfants avec adrénoleucodystrophie

Jambaqué I. (1), Adamsbaum C. (2), Aubourg P. (3)

(1) Université Paris 5, Institut de Psychologie, LaboratoireCognition et Développement CNRS UMR8605, (2) Université Paris 5,Hôpital Saint Vincent de Paul, Service de Radiologie, (3) UniversitéParis 5, Hôpital Saint Vincent de Paul, Inserm U561.

L'étude des déficits cognitifs dans les maladies dégénéra-tives de l'adulte a amené à reconnaître l'existence dedémences sous corticales se caractérisant par des troublesdes fonctions exécutives et éventuellement des pertur-bations visuo-spatiales. L'adrénoleucodystrophie liée àl'X (ALD), dont le gène a été cloné en 1993, se caractérisepar une démyélinisation du système nerveux central, le plussouvent entre l'âge de 5 et 12 ans et conduit à une démence,puis à un état végétatif ou à la mort. Toutefois, l'ALD estune des rares maladies neurologiques pour laquelle il existeune possibilité de traitement par la greffe de moelle osseusequi permet l'arrêt de son évolution lorsqu'elle est pratiquéeà un stade précoce de la maladie. Un bilan neuropsycholo-gique est indispensable à son indication car l'atteintecognitive s'avère un bon indicateur de la gravité de la maladie.Peut-on observer des déficits neuropsychologiques lorsqueles lésions démyélinisantes sont encore minimes ? Est-ilpossible de distinguer un profil cognitif en rapport avec latopographie des lésions de démyélinisation ?Nous rapportons les premiers signes de détériorationneuropsychologique chez trois garçons avec ALD âgés de6-7 ans, droitiers et scolarisés, présentant une atteinte dusplénium du corps calleux s'étendant dans la substanceblanche pariéto-occipitale. L'évaluation neuropsycholo-gique a compris une évaluation intellectuelle (Wechsler),des capacités attentionnelles (IVT, labyrinthes) de lamémoire à court terme (empan de chiffres et Corsi) et àlong terme (BEM 84), un examen du langage (répétition,dénomination, fluence verbale, lecture), de la dextéritémanuelle (PegBoard) et des gnosies visuelles de reconnais-sance d'objet et de perception de l'espace (reconnaissancede formes fragmentées (K-ABC) et enchevêtrées (LiliaGhent), Jugement d'orientation de lignes de Benton, figurede Rey).L'analyse des résultats met en évidence une lenteur de trai-tement, une dissociation entre le QI Verbal et le QIPerformance en rapport avec des troubles perceptifsvisuels, en particulier de l'analyse des relations spatiales, demédiocres valeurs d'empan et une préservation des compé-tences langagières et de la mémoire à long terme. Nospatients présentent donc un certain nombre de traitscompatibles avec les signes « classiques » d'une démence« sous corticale ». Toutefois, ils se caractérisent surtout parleurs difficultés visuo-spatiales en rapport avec la topographiepostérieure des lésions de démyélinisation à l’IRM.

Cette localisation mériterait sans doute l'application detâches expérimentales pour l'étude de l'orientation visuo-attentionnelle dès la phase initiale de la maladie.

Références

Mosser J, et al. (1993). Putative X-linked adrenoleukodystrophygene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature,361: 726-30.

Aubourg P, et al. (1990). Reversal of early neurological and neuro-radiologic manifestations of X-linked adrenoleukodystrophy bybone marrow transplantation. N England J Med, 322: 1860-66.

Shapiro E, et al. (2000). Long-term effect of bone-marrow transplantationfor childhood-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. TheLancet, 356: 713-8.

Amnésie et lésions bi-hippocampiques chez quatre enfants avec « démence épileptique »

Jambaqué I. (1), Martins S. (2), Mikaeloff Y. (3), Chiron C. (3), Dulac O. (3)

(1) Université Paris 5, institut de Psychologie, LaboratoireCognition et Développement et Hôpital Saint Vincent de Paul,Unité d'Epileptologie Pédiatrique, (2) Université Paris 5, Institutde Psychologie, Laboratoire de Psychologie Expérimentale etHôpital Saint Vincent de Paul, Unité d'Epileptologie Pédiatrique,(3) Université Paris 5, Hôpital Saint Vincent de Paul, Service deNeuropédiatrie, Unité d'Epileptologie, InsermU29.

Les lésions hippocampiques ne sont identifiées que de façonrécente chez le jeune enfant dont les troubles de mémoirerestent souvent méconnus. Dans ce contexte, le pronosticcognitif et comportemental des lésions bi-hippocampiquesprécoces s'avère sujet à controverse en fonction des mani-festations épileptiques associées ou non. En 1997, DeLonget Heinz ont ainsi décrit un trouble global du développementet de la communication suggérant une évolution autistiquechez 4 enfants avec sclérose hippocampique bilatérale asso-ciée à des états de mal épileptiques tandis que la mêmeannée, Vargha-Khadem et al. mettaient en évidence uneamnésie développementale avec une altération relativementspécifique de la mémoire épisodique chez trois enfants aveclésions bi-hippocampiques précoces après souffrancehypoxique. Nous rapportons l'évolution cognitive de quatreenfants droitiers âgés de 7 à 10 ans, amnésiques à la suited'un état de mal épileptique prolongé (entre l'âge de 4 et 8 ans)avec mise en évidence d'une atrophie bi-hippocampique etépilepsie bi-temporale évolutive.

L'examen neuropsychologique a compris l'évaluation de l'effi-cience intellectuelle (WISC III), du langage (ELOLA), desfonctions exécutives (fluence verbale, Trail Making Test(TMT), Tour de Londres, Labyrinthes), de la mémoire à courtterme (empan de chiffres, Corsi), de la mémoire épisodique(BEM 84 de Signoret, Rivermead Behavioural Memory Test(RBMT) et de la mémoire sémantique (Peabody).

2S86 Rev Neurol (Paris) 2004 ; 160 : 4 pt 2, 2S80-2S91

2S87© MASSON Communications hors thème • Communications affichées

Nos patients présentent une atteinte cognitive globale(QI compris entre 51 et 61) avec des troubles sévères dela mémoire épisodique (scores compris entre 3 et 14 auRBMT) mais leur mémoire sémantique est relativementpréservée (scores entre 70 et 87 au Peabody). Dans ledomaine du langage, ils rencontrent des difficultésd'évocation verbale (fluence et dénomination) et de com-préhension syntaxique. Leurs troubles attentionnels et deflexibilité mentale sont importants (TMT) mais leursperformances sont moins déficitaires dans les épreuvesde planification et de résolution de problèmes (Tour deLondres, labyrinthes). Leur amnésie bi-hippocampiques'associe donc à des désordres cognitifs complexes - de mêmequ'à des troubles des conduites émotionnelles - évoquant unedémence.

Chez l'adulte, l'épilepsie du lobe temporal est connue delongue date pour engendrer des troubles de mémoirevoire des épisodes d'amnésie et/ou un risque de démence.Notre étude démontre l'existence d'une amnésie antéro-grade associée à une épilepsie mésiale dès l'enfance et lerisque de détérioration neuropsychologique dans le casd'une épilepsie rebelle.

Références

Broman, et al. (1997). Severe anterograde amnesia with onset inchildhood as a result of anoxic encephalopathy. Brain, 120: 417-33.

DeLong GR, Heinz ER. (1997). The clinical syndrome of early-lifebilateral hippocampal sclerosis. Ann Neurol, 42: 11-7.

Vargha-Khadem F, et al. (1997). Differential effects of early hippocampalpathology on episodic and semantic memory. Science, 277: 376-80.

Évaluation par des sujets traumatisés crâniensnécessitant un suivi social et neuropsychologique,de leur gêne physique, cognitive et thymique

Thomas-Antérion C., Truche A., Sciessère K., Guyot E., Hibert O.,Paris N.

Centre d'Accompagnement Social et de RééducationNeuropsychologique, ADAPT, 39 rue Père Chevrier, 69007 Lyon, France.

Le centre d'accompagnement social et de rééducationneuropsychologique accueille des traumatisés crâniens etpropose un projet de soin individualisé qui est établi avecles sujets après une évaluation standardisée. Nous avonssouhaité évaluer du point de vue neuropsychologique lessujets reçus dans le centre, mesurer leur gêne physique,thymique et cognitive et la corréler aux outils d'évaluationneuropsychologique et comportementale.

23 sujets ont évalué avec une échelle analogique visuelleleur gêne physique, leur gêne cognitive dans trois secteurs :langage, attention, mémoire, et leur moral de « 0 » aucunegêne à 10 « gêne maximale ». Ils ont subi un bilan neuro-

psychologique comprenant au moins des épreuves delangage (dénomination, fluence, compréhension), demémoire (empans, mémoire logique, Grober et Buschke),des fonctions exécutives (code, Stroop, Trail Making A et B)et une échelle d'intelligence globale (QIV et QIP). Le com-portement a été évalué avec l'interview neuropsychiatrique(NPI) explorant 12 domaines d'intérêt.Les performances dans les différents tests ne sont pascorrélées entre elles et sont hétérogènes. Les sujets ont unscore moyen au NPI de 31,4 (20,3) : ils se notent dépressifsdans 91 % des cas et irritables dans 78 % des cas. Les sujetsse plaignent avec l'échelle analogique le moins du langage(3), le plus de l'attention (5,5), du moral (6), de la mémoire(6,2), et de façon intermédiaire du physique (4,5). La plaintethymique est corrélée aux plaintes mnésique et physique.La plainte concernant le langage est corrélée au score duQIV, la plainte attentionnelle au score du QIP, la plainte demémoire aux épreuves de mémoire. Les plaintes thymiqueet physique sont corrélées au NPI.La population est très hétérogène d'où l'intérêt d'un bilanexhaustif. Les sujets utilisent bien les échelles analogiqueset leur plainte est corrélée à leurs performances dans lestests traduisant une conscience au moins relative de leursdifficultés. Les plaintes concernant le moral et le physiqueentretiennent des liens privilégiés.

Références

Seron X. (1999). Efficacité de la rééducation en neuropsychologie.In: P. Azouvi, D. Perrier & M. Van der Linden (Eds.), La rééducationen neuropsychologie: études de cas. Marseille: Solal , p 19-40.

Détection précoce des troubles cognitifs dans la Sclérose en Plaques par la méthode des potentiels évoqués cognitifs

Laloux L. (1, 2), Bensa C. (3), Lebrun C. (3), Bertogliatti C. (3),Magnié M.N. (2, 4), Faure S. (1)

(1) Laboratoire de Psychologie Expérimentale et Quantitative,Université de Nice-Sophia Antipolis, (2) Service d'ExplorationsFonctionnelles du Système Nerveux, Hôpital Pasteur, CHU deNice, (3) Service de Neurologie, Hôpital Pasteur, CHU de Nice, (4)Laboratoire de Physiologie, Faculté de Médecine de Nice.

L’objectif de l’étude était de rechercher des marqueursélectrophysiologiques précoces témoins d'une perturbationcognitive dans la sclérose en plaques (SEP) et d’évaluer siles examens sont plus sensibles dans la modalité auditiveou visuelle (Pelosi et al., 1997; Newton et al., 1989). LesERPs ont été obtenus avec le paradigme de l'Oddball enmodalités auditive et visuelle chez 30 sujets : 20 patientsatteints d'une forme rémittente de SEP depuis moins de 10 anset présentant une plainte mnésique, 10 témoins sains. Lespatients avaient un score au MMS supérieur à 27 et étaient