Cas clinique N°1Cas clinique N°1

Mme D,74 ans,consulte pour une Mme D,74 ans,consulte pour une douleurdouleur

du pied G depuis 1 mois, augmentée du pied G depuis 1 mois, augmentée à à

la marche, surtout en fin d’après-la marche, surtout en fin d’après-

midi. Elle n’est pas soulagée par les midi. Elle n’est pas soulagée par les

AINS, ni par les antalgiques type AINS, ni par les antalgiques type

TOPALGIC.TOPALGIC.

ATCD

Prothèse de hanche. Prothèse de hanche.

HTA. HTA.

Hernie discale L3-L4. Hernie discale L3-L4.

Sténose carotidienne. Sténose carotidienne.

Ménopause à 50 ans,non substituée. Ménopause à 50 ans,non substituée.

Pas d’antécédent de fracture personnelle Pas d’antécédent de fracture personnelle mais fracture du col chez la mère. mais fracture du col chez la mère.

Qu’en pensez-vous ?Qu’en pensez-vous ?

Que faites-vous ?Que faites-vous ?

poids 56 kg poids 56 kg taille 1,62 m avant la ménopause taille 1,62 m avant la ménopause

1.56 m actuellement1.56 m actuellement douleur à la pression latéro- douleur à la pression latéro-

calcanéenne et sous-calcanéenne , calcanéenne et sous-calcanéenne , examen neuro normal examen neuro normal

pas d’enraidissement du pied, pas d’enraidissement du pied, le reste de l’examen est normalle reste de l’examen est normal

EXAMEN CLINIQUE

CRP: 2 CRP: 2

VS :20 mm à la première heure.VS :20 mm à la première heure.

Ca :97mgl ou 2.43mmol/l Phosp :35mg/l Ca :97mgl ou 2.43mmol/l Phosp :35mg/l

Eléctrophorèse, uricémie, fonction rénale, Eléctrophorèse, uricémie, fonction rénale, glycémie,phosphatases alcalines normales.glycémie,phosphatases alcalines normales. PTH 84.3picog/l (n 72) PTH 84.3picog/l (n 72)

VitD 27 (n 53- 150) VitD 27 (n 53- 150)

albumine 45.5 albumine 45.5

BIOLOGIE

CALCEMIE corrigéeCALCEMIE corrigée = =

calcémie mesurée(en mmol)+(40-albumine en calcémie mesurée(en mmol)+(40-albumine en g/l)x0.02g/l)x0.02

RadiographieRadiographie

DIAGNOSTIC…DIAGNOSTIC…

Fissure osseuse de la Fissure osseuse de la tubérosité post du calcanéum tubérosité post du calcanéum

avec une ligne avec une ligne d’ostéo-condensation d’ostéo-condensation

rechercher une ostéoporose. rechercher une ostéoporose.

TRAITEMENT TRAITEMENT

mise en décharge avec 2 mise en décharge avec 2 cannes anglaises cannes anglaises

biphosphonates et Ca VitD3 biphosphonates et Ca VitD3

Cas clinique N°2Cas clinique N°2

HISTOIREHISTOIRE

Mlle A. Anne-Marie, âgée de 60 ans, cadre Mlle A. Anne-Marie, âgée de 60 ans, cadre en retraite, présente depuis environ en retraite, présente depuis environ deux ans des douleurs des avant-pieds deux ans des douleurs des avant-pieds par périodes plus ou moins longues.par périodes plus ou moins longues.

Il s’y associe des talalgies à Il s’y associe des talalgies à prédominance droite.prédominance droite.

SES ANTÉCÉDENTSSES ANTÉCÉDENTS

HTA traitée par :HTA traitée par :ALDALIX 50MG/20MG ALDALIX 50MG/20MG

Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) DIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MGDIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MG

Opérée des varices en 1990. Opérée des varices en 1990. Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en août 98août 98Coloscopie complète normale déc. 1997 Coloscopie complète normale déc. 1997 (ATCD Fam)(ATCD Fam)

Antécédents familiaux :Antécédents familiaux :Cancer colique chez le père.Cancer colique chez le père.

A L’EXAMENA L’EXAMEN

Elle présente un problème statique Elle présente un problème statique

des pieds.des pieds.

------------------------------

- Des avant-pieds ronds avec hyper-appuis - Des avant-pieds ronds avec hyper-appuis au niveau des têtes métatarsiennes.au niveau des têtes métatarsiennes.

- Des conséquences trophiques liées à Des conséquences trophiques liées à des griffes d’orteils, avec des durillons.des griffes d’orteils, avec des durillons.

Alors….?Alors….?

1 2 3 4 5

BIOLOGIEBIOLOGIE

NGFS : normale.NGFS : normale.

VS : 61 / 88 mmVS : 61 / 88 mm

Uricémie : 66 mg/l (N : 20 – 65)Uricémie : 66 mg/l (N : 20 – 65)

Protéine C Réactive : 36 mg/l (N< à 5 mg/l)Protéine C Réactive : 36 mg/l (N< à 5 mg/l)

Hémoglobine A1c : 8.5%Hémoglobine A1c : 8.5%

Antigène HLA B27 NégatifAntigène HLA B27 Négatif

Facteur rhumatoïde négatif.Facteur rhumatoïde négatif.

RADIOLOGIE Pied droitRADIOLOGIE Pied droit..

Minéralisation osseuse normale.Minéralisation osseuse normale.

Pas d’anomalie osseuse dans la région Pas d’anomalie osseuse dans la région cliniquement suspecte.cliniquement suspecte.

Les interlignes du tarse sont en accordLes interlignes du tarse sont en accord avec l’âgeavec l’âge

I.R.M. du pied droitI.R.M. du pied droit

Pas de névrome de MortonPas de névrome de Morton

Pas de bursite sous capito-métatarsiennePas de bursite sous capito-métatarsienne

Minime phénomène inflammatoire sur la Minime phénomène inflammatoire sur la face dorsale de Lisfranc.face dorsale de Lisfranc.

Aspect d’aponévrosite plantaire d’insertion Aspect d’aponévrosite plantaire d’insertion de composante plutôt chronique sans de composante plutôt chronique sans image de fissuration ou de rupture image de fissuration ou de rupture localisée.localisée.

SCINTIGRAPHIE OSSEUSESCINTIGRAPHIE OSSEUSE

Présence de foyers bien localisés Présence de foyers bien localisés d’hyperfixation correspondant à l’atteinte d’hyperfixation correspondant à l’atteinte inflammatoire clinique sans préjuger de la inflammatoire clinique sans préjuger de la causecause

DIAGNOSTICDIAGNOSTIC

Tableau inflammatoire à rattacher à une crise de Tableau inflammatoire à rattacher à une crise de goutte associant chez cette patiente, des goutte associant chez cette patiente, des localisations articulaires et des localisations localisations articulaires et des localisations tendineuses (ténosynovites)tendineuses (ténosynovites)

……………………………………(L’hyperuricémie étant définie chez la femme comme (L’hyperuricémie étant définie chez la femme comme

supérieure à 60 mg/supérieure à 60 mg/ l) l)……………………………………

La prise de diurétique étant la cause principale des La prise de diurétique étant la cause principale des gouttes chez la femme et doit être arrêtée.gouttes chez la femme et doit être arrêtée.

SES ANTÉCÉDENTSSES ANTÉCÉDENTS

HTA traitée par :HTA traitée par :ALDALIX 50MG/20MG ALDALIX 50MG/20MG

Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) DIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MGDIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MG

Opérée des varices en 1990. Opérée des varices en 1990. Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en août 98août 98Coloscopie complète normale déc. 1997 Coloscopie complète normale déc. 1997 (ATCD Fam)(ATCD Fam)

Antécédents familiaux :Antécédents familiaux :Cancer colique chez le père.Cancer colique chez le père.

TRAITEMENTTRAITEMENT COLCHIMAXCOLCHIMAX

3 mg le premier jour3 mg le premier jour2 mg les deuxième et troisième jours2 mg les deuxième et troisième jourspuis 1 mg / jour pendant deux mois.puis 1 mg / jour pendant deux mois.

ZYLORIC 200ZYLORIC 2001 cp/j1 cp/j à partir du premier mois à poursuivre en à partir du premier mois à poursuivre en théorie à vie.théorie à vie.

Contrôler l’uricémie et la fonction rénale Contrôler l’uricémie et la fonction rénale à 3mois – 6 mois – puis une fois par an. à 3mois – 6 mois – puis une fois par an.

Cas clinique N°3Cas clinique N°3

OBSERVATIONOBSERVATIONhomme de 55 ans, sans ATCD personnelhomme de 55 ans, sans ATCD personnel

douleurs articulaires des avant-pieds, d’apparition progressive, depuis douleurs articulaires des avant-pieds, d’apparition progressive, depuis près d’un anprès d’un an

à l’examen : douleurs prédominent en regard des MTP, tuméfactions à l’examen : douleurs prédominent en regard des MTP, tuméfactions inflammatoires inflammatoires

genou gauche douloureux, inflammatoire, épanchement articulaire genou gauche douloureux, inflammatoire, épanchement articulaire

état général conservé état général conservé

plus récemment, douleurs également des poignets et des doigts plus récemment, douleurs également des poignets et des doigts

raideur matinale d’environ deux heuresraideur matinale d’environ deux heures

Quel est votre diagnostic ?Quel est votre diagnostic ?

Que recherchez-vous ? Que recherchez-vous ?

Quel examens complémentaires proposez-Quel examens complémentaires proposez-

vous ?vous ?

Quelles sont vos orientations thérapeutiquesQuelles sont vos orientations thérapeutiques ??

Bilan des lésions et évaluation Bilan des lésions et évaluation de la sévérité de la PRde la sévérité de la PR

Radiographies des mains et poignets de face, Radiographies des mains et poignets de face,

des pieds de face et de profildes pieds de face et de profil

VS et CRPVS et CRP

Facteurs rhumatoïdesFacteurs rhumatoïdes

Ac anti-CCP (AC anti-peptides cycliques Ac anti-CCP (AC anti-peptides cycliques

citrullinés) +++citrullinés) +++

Bilan pré-thérapeutique de Bilan pré-thérapeutique de la PRla PR

NFS-plaquettesNFS-plaquettes

CréatininémieCréatininémie

Ionogramme plasmatiqueIonogramme plasmatique

ASAT, ALAT, BilirubineASAT, ALAT, Bilirubine

sérologie hépatite B et Csérologie hépatite B et C

RP si fumeurRP si fumeur

Que peut-on proposer devant Que peut-on proposer devant

cette dégradation articulaire ?cette dégradation articulaire ?

Cas clinique N°4Cas clinique N°4

OBSERVATION

patient âgé de 37 ans, adressé pour douleurs

mécaniques et enraidissements diffus articulaires,

prédominant actuellement aux chevilles

douleurs ostéo-articulaires prédominant aux MI, très

tôt dans l'enfance vers l'âge de 5 ans

ostéotomie de varisation tibiale gauche à 10 ans

pour genu valgum, bilatéral

PTH droite à 27 ans, gauche à 34 ans pour

coxarthrose

Quel est le diagnostic lésionnel de l’atteinte des chevilles ?

Quels éléments faut-il rechercher et quels examens

demandez-vous ?

Quelles sont vos hypothèses diagnostiques étiologiques à ce

stade ?

Diagnostics étiologiques possibles

• Hémophilie +++

• Hémochromatose (atteinte des 2

chevilles)

• Forme familiale de CCA (mais pas de

liseré visible)

• Maladie génétique

FACTEURS ETIO-PATHOGENIQUESDE LA PATHOLOGIE ARTHROSIQUE

Facteurs mécaniques Trouble statique , instabilité articulaire, surmenage articulaire fonctionnel, surcharge pondérale

Facteurs dits “structuraux” lésions sous-chondrales, CCA, hémochromatose,

hémophilie

facteurs génétiques prédisposition génétique (risque X 2 à 3, doigts +++) maladies génétiques identifiées anomalies des protéines de la matrice

cartilagineuse en particulier du collagène de type II

arthroses précoces et sévères

OBSERVATION

cataracte congénitale chez sa grand-mère maternelle

anomalies oculaires :

– OG : cécité très tôt dans la petite enfance

(cataracte, DDR, opacité cornéenne)

éviscération et prothèse oculaire

– OD : cataracte congénitale opérée à 7 ans, forte

myopie

surdité d'intensité moyenne, appareillée à 6 ans

faiblesse musculaire ancienne, prédominant aux ceintures

OBSERVATION fils du patient, âgé de 7 ans

– syndrome de Pierre Robin (rétro-micrognathisme, fente palatine, glossoptose, avec troubles respiratoires)

– forte myopie bilatérale

– surdité bilatérale dépistée à la naissance, appareillée à 18 mois

– retard d'acquisition de la marche (22 mois)

– syndrome myasthénique congénital

– douleurs articulaires (MI), élargissement des genoux

– éléments dysmorphiques : faciès aplati, silhouette longiligne, arachnodactylie modérée, pectus excavatum

Diagnostic : syndrome de Stickler

devant l’association d’atteintes

neuro-sensorielles : oculaires et auditives

crânio-faciales musculo-squelettiques

chez le patient et son entourage familial

LE SYNDROME DE STICKLER

1965 : arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire

maladie génétique autosomique dominante des tissus

conjonctifs

prévalence 1/10000

différentes mutations des gènes du procollagène

– de type II (COL 2 A1) ( 20 mutations rapportées)

– de type XI (COL 11 A1 ou A2)

grande variabilité : signes cliniques, âge de diagnostic

MANIFESTATIONS NEURO-SENSORIELLES

oculaires– myopie (90 % des patients), dégénérescence

vitréenne décrite par Wagner

– décollement de rétine (60 % des patients, 15 ans)

– cataracte précoce, glaucome, dégénérescence rétinienne

– cécité (4 % des patients)

auditives – surdité de gravité variable (70 % des patients)

MANIFESTATIONS CRANIO-FACIALES (80 % des patients)

syndrome de Pierre Robin– rétrognathisme– micrognathisme

– glossoptose– fente palatine

atteintes moins graves – aplatissement de la face– micrognatisme isolé– division palatine– luette bifide

MANIFESTATIONS MUSCULO-SQUELETTIQUES (80 à 90 % des patients)

clinique– articulations peuvent apparaître élargies

– douleurs et raideurs articulaires et rachidiennes

– hypermobilité articulaire par hyperlaxité ligamentaire

– hypotonie musculaire

– déformations• cyphose, scoliose• genu valgum, hyperpronation des pieds• finesses des extrémités, arachnodactylie modérée

LE SYNDROME DE STICKLER

• rare, diagnostic souvent méconnu et retardé

• reconnaissance précoce a de nombreux intérêts

• dépistage familial

• prévenir ou limiter les pertes de vision chez le patient et les membres de la famille atteints (photocoagulation laser, cryothérapie)

• dépister et appareiller tôt les surdités

• mieux appréhender les complications ostéo-articulaires

• optimiser la prise en charge néonatale

• conseil génétique (diagnostic prénatal)