Comment définir et classer les maladies auto-inflammatoires ?

Gilles Grateau

Service de médecine interne Centre de référence des amyloses d’origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale Hôpital Tenon AP-HP UPMC

TRAPS :TNF receptor associated periodic syndrome

TRAPS :TNF receptor associated periodic syndrome Maladie périodique dominante Fièvre hibernéenne

Marénostrine/pyrine B30-2 Pyrine

Maladie auto-inflammatoire définition originelle _ 1999

Maladie héréditaire mendélienne de l’immunité innée et sans anomalie de l’auto-immunité

Immunité innée/immunité adaptative

Imler, 2004

Cryopyrinopathie

FCAS CINCA

Inflammasome NALP3/NLRP3

Martinon 2009

Une maladie auto-inflammatoire est définie par la sensibilité à l’inhibition de l’interleukine 1

Classifica(on  des  maladies  auto-­‐inflammatoires  

Dinarello

Classic autoinflammatory diseases

Probable autoinflammatory diseases

Common diseases treatable with anti-IL-1

Défini(on  élargie  des  maladies  auto-­‐inflammatoires  

Une  maladie  auto-­‐inflammatoire  est  une  maladie  de  l’immunité  innée  

Classifica(on  des  maladies  auto-­‐inflammatoires  

Dinarello Masters

Classic autoinflammatory diseases

IL-1ß activation disorders (inflammasomopathies)

Probable autoinflammatory diseases

NF-kB activation disorders

Common diseases treatable with anti-IL-1

Protein folding disorders of the innate immune system

Complement disorders

Cytokine signaling disorders

Macrophage activation

Classifica(on  des  maladies  auto-­‐inflammatoires  

Dinarello Masters Kastner

Classic autoinflammatory diseases

IL-1ß activation disorders (inflammasomopathies)

Hereditary recurrent fevers

Probable autoinflammatory diseases

NF-kB activation disorders Idiopathic Febrile Syndromes

Common diseases treatable with anti-IL-1

Protein folding disorders of the innate immune system

Pyogenic Disorders

Complement disorders Granulomatous Diseases

Cytokine signaling disorders Autoinflammatory Disorders of Skin and Bone

Macrophage activation Metabolic disorders

Complement disorders

Vasculitis

Macrophage activation syndromes

Storage Diseases

Fibrosing Diseases

Vers une nouvelle classification des maladies inflammatoires

Maladies auto-inflammatoires monogéniques

FMF TRAPS CAPS MVD Syndrome de Blau Syndrome de Majeed

Maladies auto-inflammatoires polygéniques

Maladie de Crohn Goutte/chondrocalcinose Maladie de Horton

Maladies mixtes Spondylarthrite ankylosante Maladie de Behçet

Maladies auto-immunes classiques Polyarthrite rhumatoïde Lupus érythémateux disséminé Myasthénie Maladie de Gougerot-Sjögren Vascularite associée aux ANCA

Maladies auto-immunes monogéniques

ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome) APS (autoimmune polyendocrine syndrome) IPEX (immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy)

M. Auto-inflammatoire

M. Auto-immune