Eric Sahakyan GROUPE 4 PREMIERE ANNEE MEDECINE DENRAIRE
COMPTE RENDU DE BIOLOGIE CELLULAIRE.
SUJET: Les maladies mitochondriales.
LES MALADIES MITOCHONDRIALES
I. Introduction: dfinition, manifestations et frquences.
Les maladies mitochondriales touchent environ 2,5 personnes sur
10 000 et sont aujourdhui considres comme les plus frquentes des
maladies mtaboliques. Elles reprsentent un groupe datteintes dont
le dnominateur commun est un dysfonctionnement de la chane
respiratoire et se traduisent donc par un dficit nergtique.
Les mitochondries tant prsentes dans toutes les cellules, une
pathologie mitochondriale peut toucher nimporte quel tissu ou
organe. Elle peut galement se manifester tout ge, de la priode
nonatale jusqu un ge avanc de la vie.
Les maladies mitochondriales sont considres comme les plus
frquentes des maladies mtaboliques, avec une frquence denviron 2,5
personnes sur 10 000.
II. Tableaux cliniques des maladies mitochondriales :
Les mitochondries tant prsentes dans toutes les cellules, une
pathologie mitochondriale peut toucher nimporte quel tissu ou
organe.
Lexpression clinique de ces affections est donc trs htrogne
(retard mental, pilepsie, diabte, cardiomyopathie, surdit, ccit,
insuffisance hpatique...). Une association illgitime de symptmes
qui vont sadditionner sur un mode volutif doit faire suspecter une
pathologie mitochondriale.
Les maladies mitochondriales sont htrognes sur le plan gntique,
lies soit des mutations de lADN mitochondrial, soit des mutations
dans des gnes nuclaires qui restent identifier chez la majorit des
patients. Lidentification des mutations responsables est importante
pour le diagnostic mais galement pour le conseil gntique et le
diagnostic prnatal.
Le pronostic est gnralement pjoratif, particulirement dans les
formes de dbut prcoce et le traitement reste essentiellement
symptomatique ce jour.
III. Quelques syndromes:
Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hrdit
strictement maternelle ou sporadique. Ce syndrome est d des dltions
de plus ou moins grande ampleur (au minimum, dltion de 1000 paires
de bases). Plus la dltion est grande, plus les syndromes associs
sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la dltion
est aussi importante dans la gravit des syndromes.C'est un syndrome
associ au syndrome de Kearns-Sayre. Le degr d'htroplasmie dans les
cellules musculaires conditionne la maladie: plus de 85%: forme
grave, mort; syndrome de Pearson moins de 85%: syndrome de
Kearns-SayresLa distribution tissulaire des gnomes mitochondriaux
anormaux a aussi son importance.Conclusion, parmi les anmies du
nouveau-n, les cytopathies mitochondriales sont une cause rare: Le
syndrome de Pearson, habituellement diagnostiqu dans lenfance, est
caractris par une anmie sidroblastique, rfractaire et argnrative
avec vacuolisation des prcurseurs mdullaires associe une
insuffisance pancratique exocrine. IV. Etudes de cas:
Nous rapportons les observations de 2nouveau-ns prsentant un
syndrome de Pearson rvl par une anmie macrocytaire argnrative
svre.
Dans les 2cas, le mylogramme montrait des signes danmie
sidroblastique et une vacuolisation des prcurseurs
rythroblastiques.
Lanalyse gntique a permis la confirmation diagnostique en rvlant
une dltion de lADN mitochondrial.
Les 2nouveau-ns ont bnfici dun trouver 5autres cas de syndrome
de Pearson rvlation nonatale.
Ce syndrome, rarement diagnostiqu en priode nonatale, doit tre
voqu devant une anmie macrocytaire argnrative qui doit conduire la
ralisation rapide dun mylogramme puis dune analyse gntique partir
dun prlvement sanguin.
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