Connaître les déficits immunitaires primitifs pour mieux les combattre

diagnostic | actualités

5OptionBio | Jeudi 22 janvier 2009 | n° 411

Les déficits immunitaires pri-mitifs sont un ensemble de maladies génétiques rares,

le plus souvent graves, dont les conséquences sociales, scolaires ou professionnelles sont importan-tes. Leur prévalence est de 2,6 pour 100 000 habitants, ce qui représen-tait environ 2 700 sujets en France en 2008. Plus de 140 déficits immu-nitaires primitifs sont actuellement connus (agammaglobulinémie de Bruton, syndrome de Wiskott-Aldrich, déficits immunitaires combinés sévères, syndrome hyper-IgM, syn-drome de Purtilo, etc.). Les patients atteints souffrent d’infections plus ou moins sévères, répétées, et peu-vent avoir des manifestations auto-immunes. Le diagnostic précoce de ces maladies est important car nous disposons de traitements qui per-mettent aux patients de mener une vie quasi-normale et préviennent la survenue de complications parfois irréversibles.

Des signes cliniques d’alerte variablesLes déficits immunitaires primitifs peuvent se révéler à la naissance,

pendant l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte.Il convient de rechercher un déficit immunitaire primitif dans les situa-tions suivantes : infections bactérien-nes des voies aériennes supérieures et inférieures récidivantes, infections cutanées récidivantes, infections opportunistes (virales, parasitaires, fongiques) et en cas d’antécédent familial de déficit immunitaire.Chez l’enfant, l’association IRIS (Immunodéficience primitive recher-che information soutien) a proposé 10 signes cliniques d’alerte, avec les conseils du Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) : plus de 8 infections des oreilles par an, plus de 2 sinusites par an, plus de 2 mois de traitement antibiotique par an, 2 pneumonies par an, un ralentissement de la croissance, des épisodes de forte fièvre, une infection fongique per-sistante dans la bouche ou sur la peau, la nécessité d’un traitement antibiotique par voie IV, 2 infec-tions sévères dans l’année, des cas connus d’immunodéficience dans la famille. Mais ces signes cliniques peuvent exister sans qu’il

s’agisse d’un déficit immunitaire primitif...

BiologieEn cas de suspicion de défi-cit immunitaire primitif, le bilan minimal à réaliser comprend une numération-formule sanguine, une électrophorèse des protéines plas-matiques et un dosage pondéral des immunoglobulines.

TraitementActuellement, le seul traitement curatif est la greffe de cellules sou-ches hématopoïétiques, mais il reste réservé aux cas les plus sévères. Un traitement substitutif par immu-noglobulines (Ig) à vie est proposé aux sujets souffrant de déficits immunitaires primitifs avec défaut de production d’anticorps, ou de déficits immunitaires secondaires. Auparavant disponibles uniquement sous forme intraveineuse (une injec-tion toutes les 3 semaines environ, à l’hôpital), certaines préparations d’Ig sont désormais disponibles en sous-cutané (1 injection par semaine en moyenne, à domicile).Les autres progrès concernent le niveau de sécurité aujourd’hui très élevé des préparations d’Ig vis-à-vis du risque de transmission d’un virus ou autre agent pathogène et le développement d’Ig sans saccha-rose pour le traitement des patients insuffisants rénaux. |

CAROLE ÉMILE

Biologiste, CH de Montfermeil (93)

[email protected]

Connaître les déficits immunitaires primitifs pour mieux les combattre

Les déficits immunitaires primitifs sont un ensemble de maladies génétiques rares dont l’âge d’apparition est variable selon la maladie. Afin d’établir un diagnostic, des signes cliniques d’alerte ont été recensés, mais ils ne sont pas spécifiques de ces déficits. Actuellement, le seul traitement curatif, réservé aux cas les plus sévères, est la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Un traitement substitutif par immunoglobulines à vie est proposé selon les cas.

SourceCommuniqué de presse d’Octapharma, Paris, septembre 2008.©

BSIP/Deloche

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Tél.: 01 44 41 23 75. Fax : 01 44 41 23 88. E-mail : [email protected]

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