D Essaoufi R Dafiri Service de Radiologie

Hocircpital drsquoEnfants - Materniteacute

CHU-Rabat-Maroc

Le retard statural chez lrsquoenfant est un motif freacutequent de

consultation

La deacutecouverte drsquoun trouble de croissance peut ecirctre preacutecoce deacutes

la peacuteriode neacuteonatale crsquoest le cas des retards staturaux drsquoorigine

constitutionnelle

Parfois le trouble de croissance est deacutecouvert tardivement la

cause est habituellement une affection chronique acquise

Les eacutetiologies des retards de croissance sont nombreuses elles

sont le plus souvent idiopathiques Ceci ne doit en aucun

moment nous faire oublier de rechercher une eacuteventuelle cause

sous-jacente curable

La deacutefinition de petite taille est statistique

Une personne est dite laquo de petite taille raquo lorsque sa taille est infeacuterieure

ou eacutegale au 3e percentile ou agrave -2 DS au-dessous de la taille moyenne

pour un acircge un sexe et dans une population donneacutee

Le retard statural est dit laquo seacutevegravere raquo lorsque la taille est infeacuterieure ou

eacutegale agrave -3 DS

Du point de vue terminologie il est preacutefeacuterable drsquoutiliser le terme de

retard statural agrave la place de nanisme car ce dernier preacutesente une

connotation neacutegative

Exploration

Clinique

Imagerie Biologie

Anteacuteceacutedents

bull Taille des ascendants et des collateacuteraux de lenfant terme de naissance taille poids et peacuterimegravetre cracircnien agrave la naissance existence de pathologie aigueuml et chronique dans la famille connaissance de lenvironnement socio eacuteconomique

et affectif de lenfant moment de constatation du retard et mode drsquoeacutevolution

Examen clinique

bull syndrome dysmorphique anomalies osteacuteo-articulaires

bull mauvais eacutetat nutritionnel etou troubles digestifs

bull obeacutesiteacute

bull ceacutephaleacutees troubles visuels

bull signes de deacuteveloppement pubertaire

Courbe de croissance

bull Lrsquoanalyse soigneuse de la courbe de croissance permet de confirmer le diagnostic et drsquoorienter lrsquoenquecircte eacutetiologique

Hormone de

croissance

Tests de stimulation

Prolactine

Les principaux dosages biologiques agrave effectuer

sont ceux de lhormone de croissance

La prolactine doit ecirctre eacutegalement doseacutee

Les autres deacuteficits anteacutehypophysaires sont eacutevalueacutes

par les dosages hormonaux de base et les tests de

stimulation

Il est agrave signaler que chez le petit enfant dans la

premiegravere anneacutee de vie les reacutesultats des dosages

hormonaux peuvent ecirctre dinterpreacutetation

difficile

Estimation

de

lrsquoacircge osseux

Recherche

eacutetiologique R

etard

statu

ral

1 Estimation de lacircge osseux

Il existe plusieurs meacutethodes drsquoestimation de lrsquoacircge osseux Certaines

sont compliqueacutees drsquoautres simples mais aucune nrsquoest parfaite

La meacutethode de Greulich et Pyle reste la plus utiliseacutee

Tableau 1 Meacutethodes de deacutetermination radiologique de lrsquoacircge osseux EMC peacutediatrie 2(2005) 1-11

O agrave 2 ans

Rx du membre supeacuterieur etou infeacuterieur en entier

2 ans agrave 8 ans

Radiographie du Poignet et main gauches

8 ans agrave 14 ans

Radiographie du Coude

Age osseux

gt 14 ans

Radiographie du Bassin

Algorithme

drsquoestimation

radiologique

Approche radiologique

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Le retard statural chez lrsquoenfant est un motif freacutequent de

consultation

La deacutecouverte drsquoun trouble de croissance peut ecirctre preacutecoce deacutes

la peacuteriode neacuteonatale crsquoest le cas des retards staturaux drsquoorigine

constitutionnelle

Parfois le trouble de croissance est deacutecouvert tardivement la

cause est habituellement une affection chronique acquise

Les eacutetiologies des retards de croissance sont nombreuses elles

sont le plus souvent idiopathiques Ceci ne doit en aucun

moment nous faire oublier de rechercher une eacuteventuelle cause

sous-jacente curable

La deacutefinition de petite taille est statistique

Une personne est dite laquo de petite taille raquo lorsque sa taille est infeacuterieure

ou eacutegale au 3e percentile ou agrave -2 DS au-dessous de la taille moyenne

pour un acircge un sexe et dans une population donneacutee

Le retard statural est dit laquo seacutevegravere raquo lorsque la taille est infeacuterieure ou

eacutegale agrave -3 DS

Du point de vue terminologie il est preacutefeacuterable drsquoutiliser le terme de

retard statural agrave la place de nanisme car ce dernier preacutesente une

connotation neacutegative

Exploration

Clinique

Imagerie Biologie

Anteacuteceacutedents

bull Taille des ascendants et des collateacuteraux de lenfant terme de naissance taille poids et peacuterimegravetre cracircnien agrave la naissance existence de pathologie aigueuml et chronique dans la famille connaissance de lenvironnement socio eacuteconomique

et affectif de lenfant moment de constatation du retard et mode drsquoeacutevolution

Examen clinique

bull syndrome dysmorphique anomalies osteacuteo-articulaires

bull mauvais eacutetat nutritionnel etou troubles digestifs

bull obeacutesiteacute

bull ceacutephaleacutees troubles visuels

bull signes de deacuteveloppement pubertaire

Courbe de croissance

bull Lrsquoanalyse soigneuse de la courbe de croissance permet de confirmer le diagnostic et drsquoorienter lrsquoenquecircte eacutetiologique

Hormone de

croissance

Tests de stimulation

Prolactine

Les principaux dosages biologiques agrave effectuer

sont ceux de lhormone de croissance

La prolactine doit ecirctre eacutegalement doseacutee

Les autres deacuteficits anteacutehypophysaires sont eacutevalueacutes

par les dosages hormonaux de base et les tests de

stimulation

Il est agrave signaler que chez le petit enfant dans la

premiegravere anneacutee de vie les reacutesultats des dosages

hormonaux peuvent ecirctre dinterpreacutetation

difficile

Estimation

de

lrsquoacircge osseux

Recherche

eacutetiologique R

etard

statu

ral

1 Estimation de lacircge osseux

Il existe plusieurs meacutethodes drsquoestimation de lrsquoacircge osseux Certaines

sont compliqueacutees drsquoautres simples mais aucune nrsquoest parfaite

La meacutethode de Greulich et Pyle reste la plus utiliseacutee

Tableau 1 Meacutethodes de deacutetermination radiologique de lrsquoacircge osseux EMC peacutediatrie 2(2005) 1-11

O agrave 2 ans

Rx du membre supeacuterieur etou infeacuterieur en entier

2 ans agrave 8 ans

Radiographie du Poignet et main gauches

8 ans agrave 14 ans

Radiographie du Coude

Age osseux

gt 14 ans

Radiographie du Bassin

Algorithme

drsquoestimation

radiologique

Approche radiologique

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

La deacutefinition de petite taille est statistique

Une personne est dite laquo de petite taille raquo lorsque sa taille est infeacuterieure

ou eacutegale au 3e percentile ou agrave -2 DS au-dessous de la taille moyenne

pour un acircge un sexe et dans une population donneacutee

Le retard statural est dit laquo seacutevegravere raquo lorsque la taille est infeacuterieure ou

eacutegale agrave -3 DS

Du point de vue terminologie il est preacutefeacuterable drsquoutiliser le terme de

retard statural agrave la place de nanisme car ce dernier preacutesente une

connotation neacutegative

Exploration

Clinique

Imagerie Biologie

Anteacuteceacutedents

bull Taille des ascendants et des collateacuteraux de lenfant terme de naissance taille poids et peacuterimegravetre cracircnien agrave la naissance existence de pathologie aigueuml et chronique dans la famille connaissance de lenvironnement socio eacuteconomique

et affectif de lenfant moment de constatation du retard et mode drsquoeacutevolution

Examen clinique

bull syndrome dysmorphique anomalies osteacuteo-articulaires

bull mauvais eacutetat nutritionnel etou troubles digestifs

bull obeacutesiteacute

bull ceacutephaleacutees troubles visuels

bull signes de deacuteveloppement pubertaire

Courbe de croissance

bull Lrsquoanalyse soigneuse de la courbe de croissance permet de confirmer le diagnostic et drsquoorienter lrsquoenquecircte eacutetiologique

Hormone de

croissance

Tests de stimulation

Prolactine

Les principaux dosages biologiques agrave effectuer

sont ceux de lhormone de croissance

La prolactine doit ecirctre eacutegalement doseacutee

Les autres deacuteficits anteacutehypophysaires sont eacutevalueacutes

par les dosages hormonaux de base et les tests de

stimulation

Il est agrave signaler que chez le petit enfant dans la

premiegravere anneacutee de vie les reacutesultats des dosages

hormonaux peuvent ecirctre dinterpreacutetation

difficile

Estimation

de

lrsquoacircge osseux

Recherche

eacutetiologique R

etard

statu

ral

1 Estimation de lacircge osseux

Il existe plusieurs meacutethodes drsquoestimation de lrsquoacircge osseux Certaines

sont compliqueacutees drsquoautres simples mais aucune nrsquoest parfaite

La meacutethode de Greulich et Pyle reste la plus utiliseacutee

Tableau 1 Meacutethodes de deacutetermination radiologique de lrsquoacircge osseux EMC peacutediatrie 2(2005) 1-11

O agrave 2 ans

Rx du membre supeacuterieur etou infeacuterieur en entier

2 ans agrave 8 ans

Radiographie du Poignet et main gauches

8 ans agrave 14 ans

Radiographie du Coude

Age osseux

gt 14 ans

Radiographie du Bassin

Algorithme

drsquoestimation

radiologique

Approche radiologique

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Exploration

Clinique

Imagerie Biologie

Anteacuteceacutedents

bull Taille des ascendants et des collateacuteraux de lenfant terme de naissance taille poids et peacuterimegravetre cracircnien agrave la naissance existence de pathologie aigueuml et chronique dans la famille connaissance de lenvironnement socio eacuteconomique

et affectif de lenfant moment de constatation du retard et mode drsquoeacutevolution

Examen clinique

bull syndrome dysmorphique anomalies osteacuteo-articulaires

bull mauvais eacutetat nutritionnel etou troubles digestifs

bull obeacutesiteacute

bull ceacutephaleacutees troubles visuels

bull signes de deacuteveloppement pubertaire

Courbe de croissance

bull Lrsquoanalyse soigneuse de la courbe de croissance permet de confirmer le diagnostic et drsquoorienter lrsquoenquecircte eacutetiologique

Hormone de

croissance

Tests de stimulation

Prolactine

Les principaux dosages biologiques agrave effectuer

sont ceux de lhormone de croissance

La prolactine doit ecirctre eacutegalement doseacutee

Les autres deacuteficits anteacutehypophysaires sont eacutevalueacutes

par les dosages hormonaux de base et les tests de

stimulation

Il est agrave signaler que chez le petit enfant dans la

premiegravere anneacutee de vie les reacutesultats des dosages

hormonaux peuvent ecirctre dinterpreacutetation

difficile

Estimation

de

lrsquoacircge osseux

Recherche

eacutetiologique R

etard

statu

ral

1 Estimation de lacircge osseux

Il existe plusieurs meacutethodes drsquoestimation de lrsquoacircge osseux Certaines

sont compliqueacutees drsquoautres simples mais aucune nrsquoest parfaite

La meacutethode de Greulich et Pyle reste la plus utiliseacutee

Tableau 1 Meacutethodes de deacutetermination radiologique de lrsquoacircge osseux EMC peacutediatrie 2(2005) 1-11

O agrave 2 ans

Rx du membre supeacuterieur etou infeacuterieur en entier

2 ans agrave 8 ans

Radiographie du Poignet et main gauches

8 ans agrave 14 ans

Radiographie du Coude

Age osseux

gt 14 ans

Radiographie du Bassin

Algorithme

drsquoestimation

radiologique

Approche radiologique

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Anteacuteceacutedents

bull Taille des ascendants et des collateacuteraux de lenfant terme de naissance taille poids et peacuterimegravetre cracircnien agrave la naissance existence de pathologie aigueuml et chronique dans la famille connaissance de lenvironnement socio eacuteconomique

et affectif de lenfant moment de constatation du retard et mode drsquoeacutevolution

Examen clinique

bull syndrome dysmorphique anomalies osteacuteo-articulaires

bull mauvais eacutetat nutritionnel etou troubles digestifs

bull obeacutesiteacute

bull ceacutephaleacutees troubles visuels

bull signes de deacuteveloppement pubertaire

Courbe de croissance

bull Lrsquoanalyse soigneuse de la courbe de croissance permet de confirmer le diagnostic et drsquoorienter lrsquoenquecircte eacutetiologique

Hormone de

croissance

Tests de stimulation

Prolactine

Les principaux dosages biologiques agrave effectuer

sont ceux de lhormone de croissance

La prolactine doit ecirctre eacutegalement doseacutee

Les autres deacuteficits anteacutehypophysaires sont eacutevalueacutes

par les dosages hormonaux de base et les tests de

stimulation

Il est agrave signaler que chez le petit enfant dans la

premiegravere anneacutee de vie les reacutesultats des dosages

hormonaux peuvent ecirctre dinterpreacutetation

difficile

Estimation

de

lrsquoacircge osseux

Recherche

eacutetiologique R

etard

statu

ral

1 Estimation de lacircge osseux

Il existe plusieurs meacutethodes drsquoestimation de lrsquoacircge osseux Certaines

sont compliqueacutees drsquoautres simples mais aucune nrsquoest parfaite

La meacutethode de Greulich et Pyle reste la plus utiliseacutee

Tableau 1 Meacutethodes de deacutetermination radiologique de lrsquoacircge osseux EMC peacutediatrie 2(2005) 1-11

O agrave 2 ans

Rx du membre supeacuterieur etou infeacuterieur en entier

2 ans agrave 8 ans

Radiographie du Poignet et main gauches

8 ans agrave 14 ans

Radiographie du Coude

Age osseux

gt 14 ans

Radiographie du Bassin

Algorithme

drsquoestimation

radiologique

Approche radiologique

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Hormone de

croissance

Tests de stimulation

Prolactine

Les principaux dosages biologiques agrave effectuer

sont ceux de lhormone de croissance

La prolactine doit ecirctre eacutegalement doseacutee

Les autres deacuteficits anteacutehypophysaires sont eacutevalueacutes

par les dosages hormonaux de base et les tests de

stimulation

Il est agrave signaler que chez le petit enfant dans la

premiegravere anneacutee de vie les reacutesultats des dosages

hormonaux peuvent ecirctre dinterpreacutetation

difficile

Estimation

de

lrsquoacircge osseux

Recherche

eacutetiologique R

etard

statu

ral

1 Estimation de lacircge osseux

Il existe plusieurs meacutethodes drsquoestimation de lrsquoacircge osseux Certaines

sont compliqueacutees drsquoautres simples mais aucune nrsquoest parfaite

La meacutethode de Greulich et Pyle reste la plus utiliseacutee

Tableau 1 Meacutethodes de deacutetermination radiologique de lrsquoacircge osseux EMC peacutediatrie 2(2005) 1-11

O agrave 2 ans

Rx du membre supeacuterieur etou infeacuterieur en entier

2 ans agrave 8 ans

Radiographie du Poignet et main gauches

8 ans agrave 14 ans

Radiographie du Coude

Age osseux

gt 14 ans

Radiographie du Bassin

Algorithme

drsquoestimation

radiologique

Approche radiologique

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Estimation

de

lrsquoacircge osseux

Recherche

eacutetiologique R

etard

statu

ral

1 Estimation de lacircge osseux

Il existe plusieurs meacutethodes drsquoestimation de lrsquoacircge osseux Certaines

sont compliqueacutees drsquoautres simples mais aucune nrsquoest parfaite

La meacutethode de Greulich et Pyle reste la plus utiliseacutee

Tableau 1 Meacutethodes de deacutetermination radiologique de lrsquoacircge osseux EMC peacutediatrie 2(2005) 1-11

O agrave 2 ans

Rx du membre supeacuterieur etou infeacuterieur en entier

2 ans agrave 8 ans

Radiographie du Poignet et main gauches

8 ans agrave 14 ans

Radiographie du Coude

Age osseux

gt 14 ans

Radiographie du Bassin

Algorithme

drsquoestimation

radiologique

Approche radiologique

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

1 Estimation de lacircge osseux

Il existe plusieurs meacutethodes drsquoestimation de lrsquoacircge osseux Certaines

sont compliqueacutees drsquoautres simples mais aucune nrsquoest parfaite

La meacutethode de Greulich et Pyle reste la plus utiliseacutee

Tableau 1 Meacutethodes de deacutetermination radiologique de lrsquoacircge osseux EMC peacutediatrie 2(2005) 1-11

O agrave 2 ans

Rx du membre supeacuterieur etou infeacuterieur en entier

2 ans agrave 8 ans

Radiographie du Poignet et main gauches

8 ans agrave 14 ans

Radiographie du Coude

Age osseux

gt 14 ans

Radiographie du Bassin

Algorithme

drsquoestimation

radiologique

Approche radiologique

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

O agrave 2 ans

Rx du membre supeacuterieur etou infeacuterieur en entier

2 ans agrave 8 ans

Radiographie du Poignet et main gauches

8 ans agrave 14 ans

Radiographie du Coude

Age osseux

gt 14 ans

Radiographie du Bassin

Algorithme

drsquoestimation

radiologique

Approche radiologique

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Estimation de lrsquoacircge osseux

selon lrsquoAtlas de

Greulich et

Pyle

3 ans et 8 mois

1an et 6 mois

2 ans et 2 mois

9 mois

Age

chronologique

Age osseux

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Corticale (meacutetacarpe)

Os du carpe

Trame osseuse

meacutetaphyse

Epiphyse

Phalanges

Scheacutema montrant les paramegravetres drsquoanalyse

radiologique essentielle

Os du carpe

Outre lrsquoestimation

de l rsquoacircge osseux

certains

paramegravetres

radiologiques

doivent ecirctre

systeacutematiquement

analyseacutes afin de

deacutepister une

eacuteventuelle

maladie osseuse

constitutionnelle agrave

lrsquoorigine du retard

statural

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

2 Recherche eacutetiologique

Le bilan drsquoimagerie permettant la recherche de lrsquoeacutetiologie drsquoun

retard statural est fonction des orientations cliniques Il peut ecirctre

simple ou complexe

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie osseuse constitutionnelle

Les radiographies standards du squelette osseux et lanalyse des os

cibles atteints dans les MOC permet geacuteneacuteralement de reacutesoudre le

problegraveme

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Le bilan de base comporte actuellement outre lacircge osseux un

clicheacute du rachis lombaire face et profil un clicheacute de bassin et un

clicheacute de genou de face

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Aspect de la tige pituitaire normale interrompue absente

filiforme ou en laquo massue raquo

Signal et le siegravege de la posthypophyse position normale

position ectopique ou absente

Hauteur anteacutehypophysaire

Aspect du chiasma optique

Sinus caverneux

Sinus spheacutenoiumldal

En cas de retard statural lieacute agrave une maladie acquise

La preacutesence de signes de dysfonctionnement hypophysaire clinico-biologiques impose la

reacutealisation drsquoune IRM Face agrave un retard statural lrsquoaccent doit ecirctre mise sur un certain nombre de

paramegravetres qursquoil faudra srsquoattacher agrave analyser

2 Recherche eacutetiologique

1

2

5

6

3

4

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Etiologies Causes centrales

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire (TP)

Garccedilon de 9 ans

retard statural

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Il peut srsquoagir drsquoune hypoplasie ou aplasie de la tige pituitaire isoleacutee ou associeacutee agrave une post hypophyse ectopique

1048698 Elle peut ecirctre post-traumatique ou malformative 1048698 Clinique retard de croissance +++ (souvent notion de SNN)

1048698 Garccedilons gtgt filles

1048698 IRM reacutevegravele Le niveau drsquointerruption de la TP

Ectopie de la neurohypophyse

Hypoplasie de lrsquoanteacutehypophyse

Malformations associeacutees de la ligne meacutediane

Ageacuteneacutesie totale ou partielle du corps calleux

Ageacuteneacutesie ou hypoplasie septale et du chiasma optique

(dysplasie septo-optique de Morsier)

Syndrome drsquointerruption de la tige pituitaire

Etiologies Causes centrales

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Craniopharyngiome

IRM Coupes axiale T2 sagittale T1 avant et apregraves injection de GADO

processus supra-sellaire mixte avec une composante kystique (hypo T1 et

hyper T2) et une composante charnue prenant le contraste de faccedilon intense

apregraves injection La leacutesion comprime le IIIe ventricule et entraicircne une

dilatation des ventricules lateacuteraux

Etiologies Causes centrales

Fille de 4 ans

retard

staturo-

pondeacuteral

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Tumeur eacutepitheacuteliale beacutenigne se deacuteveloppant agrave partir des reliquats de la poche de Rathke

Epideacutemiologie - 55 des tumeurs supra sellaires chez lrsquoenfant - Acircge pics entre 5 et 13 ans

Clinique - cassure de la courbe de croissance - syndrome tumoral ou endocrinien

Imagerie

- le craniopharyngiome est multi tissulaire Il comporte

habituellement 3 parties kystique charnue et calcique

- lrsquoextension tumorale atteint le chiasma le IIIe ventricule ou la

citerne inter peacutedonculaire

- Les reacutecidives sont relativement freacutequentes malgreacute la chirurgie

Craniopharyngiome

Etiologies Causes centrales

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Arachnoiumldocegravele

IRM coupes axiale T2 et sagittale T1 Extension intrasellaire des espaces sous-arachnoiumldiens au

sein de laquelle on individualise la tige

pituitaire qui reste meacutediane ( )

Etiologies Causes centrales

Garccedilon de 15

ans

retard staturo-

pondeacuteral

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Arachnoiumldocegravele

Crsquoest une extension intra sellaire des espaces sous-arachnoiumldiens

lieacutee agrave une deacutehiscence ou une absence congeacutenitale du diaphragme

sellaire

Souvent de deacutecouverte fortuite Parfois retard de croissance

Imagerie

ndash Contenu liquidien de la selle turcique

ndash Parfois agrandissement de la loge sellaire

ndash Hypophyse amincie contre le plancher sellaire

ndash Il est essentiel drsquoidentifier la tige pituitaire au sein de la

citerne opto-chiasmatique pour exclure une leacutesion kystique

intrasellaire

Etiologies Causes centrales

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Gliome du chiasma optique

IRM Coupe axiale T1 avec injection de

GADO

Processus supra-sellaire centreacute sur le

chiasma optique prenant le contraste en

peacuteripheacuterie et agrave extension anteacuterieure

Etiologies Causes centrales

Fille de 7 ans retard statural

associeacute agrave des troubles visuels

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Gliome du chiasma optique

1048698 Acircge avant 10 ans dans 75 des cas

1048698 Clinique ndash Troubles visuels et endocriniens

ndash La recherche de leacutesions cutaneacutees laquo taches cafeacute au lait raquo doit ecirctre systeacutematique

1048698 Scanner les gliomes sont spontaneacutement isodenses voire hyperdenses et prennent peu le contraste

1048698 IRM Lrsquoextension au nerf optique et lrsquoabsence de composante kystique sont des signes

caracteacuteristiques Isosignal T1 par rapport au parenchyme ceacutereacutebral et un discret hypersignal T2

La prise de contraste est variable souvent discregravete ou mecircme absente dans le cadre de la neurofibromatose de type I

En cas drsquoextension posteacuterieure aux bandelettes optiques une prise de contraste intense est habituelle

Etiologies Causes centrales

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Etiologies Constitutionnel

Les maladies constitutionnelles sont eacutegalement responsables du

retard de croissance parmi les entiteacutes les plus freacutequentes On

distingue

les maladies chromosomiques

Plusieurs anomalies chromosomiques saccompagnent drsquoun retard

statural Leur diagnostic est eacutevoqueacute devant lrsquoassociation eacuteventuelle

drsquoune dysmorphie des Malformations et drsquoun retard mental

Le syndrome de Turner reste la pathologie la plus freacutequemment

retrouveacutee

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Radiographie main et poignet F+P briegraveveteacute de 4deg meacutetacarpien pincement de de

lrsquoeacutepiphyse radiale et deacuteformation en baiumlonnette du poignet laquo deacuteformation de

Madelung raquo

Syndrome

de Turner

Maladie geacuteneacutetique

Absence partielle ou totale drsquoun des

chromosomes sexuels

Pheacutenotype presque toujours feacuteminin

Taille reacuteduite

Dysmorphie cracircnio-faciale

Impubeacuterisme

Risque accru drsquoatteintes cardiaques

reacutenales et ORL

Deacuteveloppement psychomoteur

normal

Radiographie standard

brachymeacutetacarpie du 4deg et 5deg rayon

avec malformation de laquo Madelung raquo

Echo pelvienne

dysgeacuteneacutesie ovarienne+uteacuterus impubegravere

Diagnostic = caryotype

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Etiologies Constitutionnel

les chondrodysplasies

regroupent un ensemble de MOC parfois heacutereacuteditaires lieacutees agrave

des troubles du deacuteveloppement des os longs ou des

vertegravebresLeur diagnostic preacutecoce est important aussi bien

pour la prise en charge theacuterapeutique que pour lrsquoavenir des

grossesses futures par le biais drsquoun conseil geacuteneacutetique

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Radiographie du rachis reacutetreacutecissement de lrsquoespace interpeacutediculaire de haut en bas

Radiographie du bassin cols feacutemoraux courts avec un aspect laquo carreacute raquo des ailes iliaques

Radiographie du cracircne aspect eacutepaissi du diploeacute

Achondrodysplasie

Maladie geacuteneacutetique

Transmission autosomique dominante

Dysplasie squelettique freacutequente

Petite taille

Macroceacutephalie avec saillie des bosses frontales

Hypoplasie de la face

Raccourcissement des membres

Complication compressions meacutedullaires

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Les muccopolysaccharidoses (MPS)

caracteacuteriseacutees par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des sujets atteints on

distingue plusieurs formes dont les plus connues sont

Etiologies Constitutionnel

Dans la MPS type IV ou maladie de Morquio

le point drsquoappel diagnostique eacutetant un syndrome dysmorphique et un retard statural preacutedominant sur le tronc

Les radiographies montrent une dystrophie verteacutebrale caracteacuteristique avec aspect en eacuteperon entraicircnant

souvent une cyphose lombaire et des corps verteacutebraux en laquo languettes raquo sur les clicheacutes de profil

MPS type II ou maladie de Hunter

Maladie rare de transmission autosomique reacutecessive lieacutee agrave lrsquoX de ce fait seul les garccedilons sont atteints

Lenfant est normal agrave la naissance Le diagnostic est en geacuteneacuteral eacutevoqueacute entre 2 et 4 ans face agrave un garccedilon

preacutesentant notamment une dysmorphie faciale un retard statural mental et un abdomen hypotonique

MPS type I ou maladie de Hurler

repreacutesente la forme complegravete et invalidante de MPS elle associe un retard statural seacutevegravere et une deacuteficience

mentale grave

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Sur

Radiographie du bassin cotyles eacutelargis l tecirctes feacutemorales atrophieacutees et cols feacutemoraux

deacuteformeacutes en valgus

Radiographie de la main inclinaison ulnaire de la main les extreacutemiteacutes proximales des

meacutetacarpes sont coniques et eacutelargies

Radiographie du rachis lombaire P aspect en laquo languettes raquo des corps verteacutebraux sur

les clicheacutes de profil avec augmentation de lrsquoeacutepaisseur des disques

Maladie de Morquio

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Bassin de face coxa-valga

Cracircne profil scaphoceacutephalie avec aspect en laquo omeacutega raquo de la selle turcique

Rachis D-L Profil hypoplasie du coin anteacutero-supeacuterieure de L2 vertegravebre en laquo rostre raquo

Radiographie thoracique Face aspect en laquo rame raquo des cocirctes

Maladie de

Hunter

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Bassin de face Bassin de petite taille aplatissement des toits des cotyles et hypoplasie

des tecirctes feacutemorales

Rachis dorso-lombaire cyphose dorso-lombaire et aspect en laquo eacuteperon raquo des vertegravebres

Maladie

de

Hurler

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Rarement

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Crsquoest une dysplasie osseuse de transmission autosomique

reacutecessive constituant le principal diagnostic diffeacuterentiel

de la maladie de Morquio Elle comporte un retard

statural manifeste avec une briegraveveteacute du tronc et des

anomalies eacutepiphyso-meacutetaphysaires Lrsquoaspect festonneacute des

crecirctes iliaques est caracteacuteristique

Etiologies Constitutionnel

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Bassin de face aspect caracteacuteristique irreacutegulier et festonneacute des crecirctes iliaques et des

branches ischiopubiennes avec horizontalisation des meacutetaphyses feacutemorales supeacuterieures

Syndrome

de

Dyggve

Melchior

Clausen

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Rarement

Syndrome de Coffin-Lowry

Crsquoest une maladie geacuteneacutetique extrecircmement invalidante

qui affecte beaucoup plus seacutevegraverement les garccedilons que

les filles caracteacuteriseacutee par un retard mental seacutevegravere un

retard de croissance et diverses anomalies faciales et

deacuteformations squelettiques

Etiologies Constitutionnel

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Syndrome de Coffin-

Lowry

Radiographie du rachis dorsolombaire deacuteformation scoliotique seacutevegravere

Radiographie des mains pseudo eacutepiphyse des meacutetacarpiens

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Syndrome de Schmidt

Crsquoest une dysplasie spondylomeacutetaphysaire de transmission

autosomique dominante caracteacuteriseacutee par une petite taille une

myopie un bassin eacutetroit et des anomalies rachidiennes Des

atteintes osseuses modeacutereacutees peuvent eacutegalement srsquoobserver au

niveau des mains et des pieds

Etiologies Constitutionnel

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Radiographie du bassin irreacutegulariteacute meacutetaphysaire avec respect des eacutepiphyses

Radiographie des genoux eacutelargissement et irreacutegulariteacute des meacutetaphyses des genoux

Syndrome

de Schmidt

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Toutes les pathologies chroniques peuvent retentir sur la croissance

les pathologies respiratoires et cardiaques

les insuffisances reacutenales chroniques et les tubulopathies

les aneacutemies chroniques

particuliegraverement les aneacutemies heacutemolytiques congeacutenitales thalasseacutemie

dreacutepanocytosehellipLe retard statural est multifactoriel lieacute essentiellement

aux complications secondaires agrave la surcharge martiale post-

transfusionnelle au niveau des glandes endocrines qui est responsable

drsquoanomalies de lrsquoaxe somatotrope

Etiologies Pathologies chroniques

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Radiographie thoracique F aspect en laquo rame raquo des arcs posteacuterieurs des cocirctes

Radiographie du cracircne P aspect en laquo poils de brosse raquo

Thalasseacutemie

Aneacutemie heacutemolytique congeacutenitale autosomique reacutecessive

Deacutefaut de synthegravese dune des chaicircnes α ou szlig de lheacutemoglobine

Freacutequence particuliegravere dans le bassin meacutediterraneacuteen et en Moyen-

Orient

Signes radiologiques dhyperplasie meacutedullaire Eacutepaississement du diploeacute

Disposition radiaire des traveacutees osseuses donnant un aspect en laquo poils

de brosse raquo

Eacutepaississement du malaire et du maxillaire sup

Comblement des sinus maxillaires

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

les carences dapport et les Sd de malabsorption chronique

Toutes les pathologies qui entrainent une malabsorption

peuvent ecirctre agrave lrsquoorigine drsquoun retard de croissance Parmi les

causes les plus connues on trouve la maladie Caeliaque

comme chef de file

Etiologies Pathologies chroniques

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

eacutechographie pelvienne

eacutepaississement digestif recto-

colique

Maladie

Caeliaque

TDM abdominale

eacutepaississement digestif grecirclique

modeacutereacute et diffus associeacute agrave une

meacutesenterite reacutetractile

Maladie

autoimmune

Diarrheacutee

chronique

Retard statural

isoleacute

Atrophie

villositaire

Complications

possibles colite

microscopique

lymphome

thromboses

veineuses

Imagerie eacutepaississement

digestif localiseacute ou

eacutetendu selon le

stade de la

maladie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Syndrome de Budd-Chiari complication

thromboembolique de la maladie Caeliaque

TDM abdominale signes drsquo HTP avec

anomalies de perfusion heacutepatiques et prise de

contraste en laquo mottes raquo du parenchyme

heacutepatique Syndrome de Budd Chiari

compliquant une maladie Caeliaque

Enf de 15 ans suivi pour

maladie Caeliaque

Preacutesente des eacutepigastralgies

+

ballonnement abdominal

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Radiographie thoracique F

Bronchectasies bilateacuterales

diffuses

Maladie geacuteneacutetique grave caracteacuteriseacutee par des infections respiratoires agrave reacutepeacutetitions

Le retard statural est lieacute aux pheacutenomegravenes de malabsorption secondaires agrave lrsquoinsuffisance

pancreacuteatique

Le diagnostic est eacutevoqueacute en imagerie devant

des dilatations bronchiques et une hypereacutechogeacuteniciteacute pancreacuteatique diffuse par remplacement

graisseux et fibrose A un stade avanceacute le pancreacuteas nrsquoest pratiquement plus identifiable

Eacutechographie abdominale

pancreacuteas eacutechogegravene

Etiologies Pathologies chroniques

Mucoviscidose

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

TDM abdomino-pelvienne en coupes axiales avec reconstruction coronale

collection de la fosse iliaque droite rentrant dans le cadre de la maladie de Crohn

Maladie inflammatoire

intestinale chronique

Diarrheacutees rectorragies

et malabsorption

Le retard statural est

souvent aggraveacute par la

prise de corticoiumldes

Sur le plan imagerie

- Epaississement digestif

- Infiltration de la graisse

en laquo dents de peigne raquo

- Complications fistules

abcegraveshellip

Etiologies Pathologies chroniques

Maladie de Crohn

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Peuvent ecirctre eacutegalement agrave lrsquoorigine drsquoun retard statural elles repreacutesentent moins de

10 des eacutetiologies mais elles sont importantes agrave connaicirctre car elles contribuent agrave un

traitement speacutecifique

Hypothyroiumldie congeacutenitale

Reste la cause la plus freacutequente le retard statural est souvent lieacute agrave une insuffisance

hormonale thyroiumldienne Le dosage de LT4 TSH LT3 est systeacutematique dans

lexploration de ces retards car les signes cliniques dhypothyroiumldie sont inconstants

Deacuteficit en hormone de croissance

Se traduit par un retard statural harmonieux et un ralentissement important de la

vitesse de croissance De toute faccedilon devant un deacuteficit en GH une IRM ceacutereacutebrale est

indispensable permettant notamment drsquoeacutetudier lrsquoaxe hypothalamo-hypophysaire

Etiologies Maladies

endocriniennes

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Radiographie des mains aspect trapu des

diaphyses et brachymeacutetacarpie des 1deg et 5deg rayons

Pseudohypoparathyroiumldie

bull Maladie meacutetabolique congeacutenitale

bull Souvent deacutecouverte agrave loccasion de

retards de croissance

bull Le diagnostic peut ecirctre eacutevoqueacute

devant des anomalies radiologiques

simples

- Brachymeacutetacarpie preacutedominant sur

4deg et 5deg rayons

- Aspect trapu des diaphyses

- Deacutemineacuteralisation

- Anomalies eacutepiphysaires

- Calcifications sous-cutaneacutees

bull Confirmation par un bilan

phosphocalcique et un dosage de la

parathormone plasmatique

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Hypercorticisme

Souvent iatrogegravene secondaire agrave une corticotheacuterapie

prolongeacutee parfois agrave une origine tumorale hypophysaire ou

surreacutenalienne Le retard statural est la conseacutequence drsquoune

diminution de lrsquoactiviteacute du cartilage de croissance etou drsquoune

inhibition hormonale par effet feed-back neacutegatif

Etiologies Maladies

endocriniennes

TDM abdominale processus

tissulaire surreacutenalien droit de

contours nets heacuteteacuterogegravene renfermant

des calcifications fines et diffuses

Corticosurreacutenalome

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Retard de croissance psychosocial

Ce sont des retards lieacutes agrave une frustration ou une carence

psychoaffective Ils sont le reacutesultat des difficulteacutes relationnelles entre

lenfant et son entourage

Etiologies Autres

Fille de 12 ans preacutesentant un retard

statural et des troubles psychoaffectifs

Admise pour douleurs abdominales

TDM abdominale Trichobeacutezoard

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Idiopathique

Dans certains cas le bilan reacutealiseacute agrave la recherche

drsquoun retard statural reste neacutegatif et aucune cause

eacutevidente ne peut ecirctre eacutetablie

Etiologies Autres

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

La surveillance de la croissance staturale est une deacutemarche essentielle et doit

faire partie du suivi systeacutematique de tout enfant

Lrsquoaspect dynamique et eacutevolutif de la croissance est tregraves important les mesures

doivent donc ecirctre reporteacutees sur les courbes de reacutefeacuterences sur le carnet de santeacute

etou dans le dossier meacutedical de lrsquoenfant

Les donneacutees de lexamen clinique et de lrsquoimagerie permettent dans la majoriteacute des

cas dorienter le diagnostic vers un des grands cadres eacutetiologiques connus

permettant au praticien de preacuteciser le pronostic statural deacutefinitif et surtout de ne

pas passer agrave cocircteacute drsquoune cause pouvant relever dune theacuterapeutique speacutecifique

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Adamsbaum C Cattin F Kalifa G Bonneville JF Imagerie de la

reacutegion hypothalamo-hypophysaire chez lrsquoenfant EPU Journeacutees

Franccedilaises de Radiologie Paris octobre1996

Bonneville JF Lrsquohypophyse et lrsquoIRM J Radiol 199677 401ndash2

Donadieu J Rolon MA Pion I Thomas C Doz F Barkaoui Met al

Incidence of growth hormone deficiency in pediatriconset

Langerhans cell histiocytosis efficacy and safety of growth hormone

treatment J Clin Endocrinol Metab 2004 89604ndash9

Age osseux inteacuterecirct diagnostique et limites Bone age diagnosis

interest and limitations C Adamsbaum C Andreacute (praticien

hospitalier) V Merzoug G Kalifa EMC-Peacutediatrie 2 (2005) 1ndash11

Retard de croissanceT Eacutedouard M Tauber Journal de peacutediatrie et

de pueacutericulture (2012) 25 331mdash345

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

A propos du retard statural

A Entiteacute pathologique peu freacutequente

B La deacutefinition de la petite taille est statistique

C Souvent secondaire agrave une cause organique

D Le danger est de passer agrave cocircteacute drsquoune cause

curable

lrsquoimagerie A Permet drsquoeacutetablir un diagnostic preacutecoce

B Conforte les eacuteleacutements clinico-biologiques

C Nrsquoa aucune influence directe ou indirecte

sur le pronostic statural de lrsquoenfant

D LrsquoIRM est la technique de choix pour la

recherche drsquoune pathologie centrale

A propos des eacutetiologies du retard

statural A Elles sont varieacutees domineacutees par lrsquoorigine

idiopathique

B Les MOC peuvent ecirctre drsquoembleacute

diagnostiqueacutees sur des clicheacutes standards

C lrsquohypothyroiumldie congeacutenitale est rarement

responsable de retard statural

D Les facteurs psychoaffectifs peuvent retentir

sur la croissance de lrsquoenfant

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

A propos du retard statural

B - D

Lrsquoimagerie

A - B - D

A propos des eacutetiologies du retard statural

A - B - D

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie

Retard statural

Enfant

Age osseux

Clinique

Biologie

Imagerie