1

La synténie :

définition(s), détection, intérêten

Génomique Comparative etEvolutive

DéfinitionGroupe de gènes dont le voisinage et l’organisation sont

conservés sur plusieurs génomes

Génome A

Génome B

correspondance

co-localisation

co-localisation

La synténie se caractérise par 2 types de relations :

• Relation de "co-localisation" (intra génome)• Relation de "correspondance" (inter génomes)

Co-localisationintra génome

Etre présent sur le même chromosome (définition initiale,notion eucaryote)

Etre voisin sur le chromosome, notion de distance et choix d’unseuil …

Utiliser la position physique (en pb) sur le chromosome ou unenumérotation relative à l’ordre des gènes sur le chromosome

NB : pour les génomes circulaires (type bactériens), il faut« linéariser » le chromosome

Génome A

Génome B

co-localisation

co-localisation

correspondance

Co-localisationintra génome

Etre présent sur le même chromosome (notion eucaryote)

Etre voisin sur le chromosome, notion de distance et choix d’unseuil …

Utiliser la position physique (en pb) sur le chromosome ou unenumérotation relative à l’ordre des gènes sur le chromosome

NB : pour les génomes circulaires (type bactériens), il faut« linéariser » le chromosome

Génome A

Génome B

co-localisation

co-localisation

correspondance

2

Au niveau nucléique (séquence génomique totale)

Au niveau protéique : Protéines des gènes orthologues Protéines des gènes homologues (paralogues + orthologues) Autres critères (classifications fonctionnelles, domainesprotéiques partagés, etc.)

Correspondanceinter génomes

Génome A

Génome B

co-localisation

co-localisation

correspondance

• Annotation : Interaction physique et/ou fonctionnelles(opérons, clusters de gènes)

• Identification des ortologues parmi les homologues

• Etude de la dynamique des génomes : Identificationde réarrangements (transpositions, délétions,insertions, inversions, fusions/fissions)

Intérêts

Espèce A Espèce B

A1A2A3A4A5

B1B2B3B4B5

…A86A87A88A89A90A91A92

B6B7…B234B235B236B237B238B239

Intérêts

BDBH, RBHDuplication/Deletion

Nouveaux genes, annotationsOrthologues/Paralogues

Réarrangements chromosomiques

Seuil détection

Génome A

Génome B

Réarrangement Fusion Duplication Insertion Inversion

gap <= 2

Rq : Correspondances multiples, différents réarrangements et insertions

exemple

3

Macro- et micro-synténie

Espèce 1

Espèce 2

Espèce 3

Espèce 4

Espèce 5

Espèce 6

Gène : G1 G2 G3 G4 G5 G6 G7

Microsynténie

Macrosynténie

Détection

Dotplot de Génomes complets Dotplot de Génomes complets

4

Dotplot de Génomes complets

Eisen et al., 2000

Dotplot de Génomes complets

Régions conservées

Escherichia coli k12

Bac

illus

sub

tilis

Artemis Comparison Tool

E. coli

S. typhi

S. typhimurium

Artemis Comparison Tool

Neisseria meningitidisserogroup A versusserogroup B

5

1 4

2 2

4

2

c2c1 c3 c4 c5 c6 c7 c8

2

11

2

c2c1 c3 c4 c5 c6 c7 c8

2

4

c2c1 c3 c4 c5 c6 c7 c8

11

ccA1 ccA2

ccB1 ccB2 ccB3

gap <= 1c2c1 c3 c4 c5 c6 c7 c8

ccA1/ccB1 ccA2/ccB2 ccA2/ccB3

c1 c2 c3 c4 c5 c6 c7 c8

Algo « Syntonizer »Human pathogen

Model organism

Cryotolerant, halotolerant marine yeast

Alkane-using yeast

S. cerevisiae

C. glabrata

K. lactis

D. hansenii

Y. lipolytica

gene 1

gene 2

gene 3

gene 4

gene 5

gene 6

gene 7

gene 8

gene 9

gene 10

gene 11

gene 12

gene 13

gene 14

gene 15

gene 16

gene a gene b gene c gene d gene e gene f gene g gene h gene i gene j

Genome 1

Genome

2

gap

r2 synteny blocks10 inter-comparisons

ADHoRe: Eukaryotic genomes

S.cerevisiae C. glabrata K. lactis D. hansenii

C. glabrata

K. lactis

D. hansenii

Y. lipolytica

S.cerevisiae

C. glabrata

88% of the genomes are conserved within synteny blocks

6

Combinatorics of signed permutations Combinatorics of signed permutations

Quelques exemples

Genome reduction in Buchnera

Moran et al., 2001

Gene loss

7

X

YJR05

2w

YJR05

3w

YJR05

4w

YJR05

5w

YJR05

7w

YJR056c

YJR058c

YML051w

K. thermotolerans :

YJR05

2wYM

L046w

YJR05

5wYM

L051w

YML04

9w

K. lactis :

YJR05

2wYM

L046w

YJR05

3w

YML04

8w

YJR05

2w

YJR05

3wYJR

054w

YJR05

5w

YJR05

7w

YJR056c

YJR058c

YML051w

YML046w

YML048w

YML049w

Gene duplication/loss

YJR05

2w

YJR05

3wYJR

054w

YJR05

5w

YJR05

7w

YJR056c

YJR058c

YML051w

YML046w

YML048w

YML049w

DUPLICATION

YJR05

2w

YJR05

3wYJR

054w

YJR05

5w

YJR05

7w

YJR056c

YJR058c

YML051w

YML046w

YML048w

YML049w

Gene duplication/loss

YJR05

2w

YJR05

3wYJR

054w

YJR05

5w

YJR05

7w

YJR056c

YJR058c

YML051w

YML046w

YML048w

YML049w

YJR05

2w

YJR05

3wYJR

054w

YJR05

5w

YJR05

7w

YJR056c

YJR058c

YML051w

YML046w

YML048w

YML049w

RECIPROCAL GENE LOSS

Gene duplication/loss

YML051w

YML046w

YML048w

YML049wYJR

052w

YJR05

3wYJR

054w

YJR05

5w

YJR05

7w

YJR056c

YJR058c

YML04

7c

X

XIII

S. cerevisiae

Gene duplication/loss

8

Double Synteny and Whole GenomeDuplication in S. cerevisiae

Dietrich et al., 2004

WGDsegmental duplicationsgene tandem duplications

LOSS -> sequence degeneration deletion

New functionsGene dosageGene order changes and translocations

Pseudogenes and gene relicsSpeciation

<- DUPLICATION

Double Synteny and Whole GenomeDuplication in Tetraodon

Jaillon et al., 2004

Double Synteny and Whole GenomeDuplication in Tetraodon

Jaillon et al., 2004

110 Doubly Conserved Synteny Blocks

9

Double Synteny and Whole GenomeDuplication in Tetraodon

Jaillon et al., 2004

Double Synteny and Whole GenomeDuplication in S. cerevisiae

Wapinski et al., 2007

# genes

Whole

Genome

Duplication